Un’enorme studio condotto dal “Psychiatric Genomics Consortium”, un ente a cui collaborano ricercatori in 19 paesi, ha analizzato 61 mila individui (33.332 pazienti e 27.888 soggetti sani di controllo) che soffrivano di disturbi psichiatrici molto diversi come autismo, schizofrenia, ADHD, bipolarismo, depressione, ha stabilito che alcune variazioni genetiche sono presenti in tutti i disturbi.
I ricercatori hanno trovato quattro regioni di dna (3p21 and 10q24 and SNPs) collegate a tutti e cinque i disturbi, e in particolare le variazioni di due geni (CACNA1C and CACNB2), che regolano il flusso di calcio nelle cellule cerebrali, meccanismo chiave con cui i neuroni dialogano.
“Si tratta di uno studio importante – spiega Alessandro Serretti, docente di psichiatria all’Università di Bologna – per l’enorme campione di soggetti che ha esaminato e perché rinforza l’evidenza che ci sono fattori genetici comuni a tutte queste malattie. E’ la prima volta che si arriva a una dimostrazione così forte di ciò, ed è un passo verso la possibilità di predire a livello individuale il rischio di ammalarsi di una malattia psichiatrica“.
Il concetto di una checklist di controllo sulla sicurezza chirurgica nella pratica di ostetrica e ginecologia è stato studiato al fine di diminuire le complicanze e la mortalità quando la lista di controllo viene attuata.
Il documento redatto dal team della Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada, è la sintesi delle pubblicazioni sulla banca dati Medline inserite sull’argomento da gennaio 2001 a gennaio 2011. I risultati sono stati limitati a revisioni sistematiche, trial randomizzati e controllati/studi clinici controllati e studi osservazionali.
I contenuti sono: percorso diagnostico-terapeutico del paziente con emorragia cerebrale; impiego del d-dimero; dolore addominale; gestione del trauma cranico lieve; vertigine ad insorgenza acuta; impiego dei marcatori di danno miocardico; crisi ipertensiva; prima crisi epilettica; convulsioni febbrili.
sulla prevalenza delle diverse coagulopatie in Italia, sulle complicanze delle terapie, in particolare infezioni e comparsa di anticorpi inibitori, e sui fabbisogni dei farmaci necessari al trattamento.
I dati contenuti nel Registro 2011 sono relativi a 51 su 54 Centri Emofilia presenti sul territorio nazionale e si riferiscono a un totale di 8.411 soggetti: il 43% affetto da emofilia A, il 25% da malattia di von Willebrand, il 9% da emofilia B e il 14% da difetti di altri fattori della coagulazione.
Ricordiamo che l’emofilia è la condizione emorragica grave ereditaria più frequente, trasmessa come carattere recessivo attraverso il cromosoma X, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione.
Il cortisone potrebbe incrementare il rischio di pancreatiti. A dirlo, un nuovo studio del Karolinska Institutet che ha dimostrato come questo ormone potrebbe aumentare il rischio di pancreatiti acute, la pubblicazione sulla rivista “Jama Internal Medicine“.
I ricercatori hanno coinvolto 6mila pazienti con pancreatite acuta che sono stati confrontati ad un gruppo di controllo di 61mila soggetti, fra il 2006 e il 2008. I risultati hanno mostrato che le persone trattate con cortisone in pillole avevano un rischio di pancreatite del 70 per cento maggiore, rispetto al gruppo di controllo.
Il rischio di pancreatite acuta è più elevato per chi ha assunto cortisone per un periodo prolungato.
“In ogni caso non è stato riscontrato un aumento del pericolo per le persone che hanno assunto questa sostanza in aerosol, come accade con gli inalatori anti-asma” – precisa Omid Sadr-Azodi, responsabile della ricerca. “Chi sta seguendo un trattamento a base di cortisone deve evitare gli alcolici e il fumo, due fattori di rischio per la pancreatite acuta».
I pazienti con fibrillazione atriale (AF) possono essere trattati con Apixaban (Eliquis), in alternativa al warfarin per ridurre il rischio di ictus e coaguli di sangue, a dirlo una linea guida del National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE).
La fibrillazione atriale (AF) è la causa più comune di battito cardiaco irregolare. Il ritmo cardiaco disorganizzato, a volte troppo veloce, può portare ad una inefficienza nel pompaggio del sangue nel corpo.
Le persone con fibrillazione atriale hanno quindi una maggiore probabilità di sviluppare coaguli di sangue e ictus . Questo rischio può essere significativamente ridotto attraverso l’uso di anticoagulanti. Il warfarin è scomodo da usare, in quanto ha bisogno di un attento monitoraggio, per questo è consigliato da NICE l’Apixaban.
L’American Academy of Pediatrics (AAP) ha provveduto ad un aggiornamento delle sue linee guida per il trattamento dell’otite media acuta (OMA), un tipo di infezione dell’orecchio che è una delle malattie più comuni nei bambini. Il documento: “The Diagnosis and Management of Acute Otitis Media” è pubblicato sul fascicolo di Marzo 2013 della rivista “Pediatrics“.
Rispetto alle precedenti linee guida emanate nel 2004, il nuovo documento evidenzia criteri più rigorosi per la diagnosi , consentendo ai medici di prescrivere gli antibiotici e gli antidolorifici più efficaci. Il range di età va dai 6 mesi ai 12 anni.
“Ogni tipologia di antibiotico somministrato al bambino può rendere le future infezioni più difficili da trattare”, hanno detto gli autori. Quindi attenzione ad un uso eccessivo di antibiotici.
Leggi le linee guida: Clinical Practice Guideline: The Diagnosis and Management of Acute Otitis Media
Allan S. Lieberthal, Aaron E. Carroll, Tasnee Chonmaitree, Theodore G. Ganiats, Alejandro Hoberman, Mary Anne Jackson, Mark D. Joffe, Donald T. Miller, Richard M. Rosenfeld, Xavier D. Sevilla, Richard H. Schwartz, Pauline A. Thomas, and David E. Tunkel Pediatrics peds.2012-3488; published ahead of print February 25, 2013, doi:10.1542/peds.2012-3488
I ricercatori cardiovascolari del Florida Hospital Pepin Heart Institute e del Dr. Kiran C. Patel Research Institute affiliati all’University of South Florida, hanno attivato le cellule staminali con terapia genica per migliorare i sintomi, la funzione cardiaca e la qualità della vita dei pazienti con insufficienza cardiaca dopo danno ischemico. Si tratta del primo studio sull’uomo di questo genere.
Dr. Leslie Miller (pointing), director of the University of South Florida Heart Institute.
Nello studio denominato STOP-HF, che prevede un reclutamento di 90 pazienti, i ricercatori hanno inserito un gene che codifica un fattore chiamato SDF-1 per attivare le cellule staminali. SDF-1 è una proteina naturale, prodotta dalle cellule, che guida il movimento di altre cellule. Precedenti ricerche avevano dimostrato che SDF-1 attiva e reclute cellule staminali del corpo, permettendo la guarigione di tessuti danneggiati.
I ricercatori, nella sperimentazione hanno iniettato da una a tre dosi del gene della SDF-1 nel cuore di alcuni pazienti con insufficienza cardiaca sintomatica e li hanno monitorati per un anno. Quattro mesi dopo il trattamento, hanno rilevato: 1) nei pazienti era migliorata la loro resistenza ad una distanza media di 40 metri durante un test di sei minuti a piedi. 2) I pazienti hanno riferito miglioramento della qualità della vita. 3) La capacità del pompaggio da parte del cuore è migliorata. 4) Non si sono verificati apparenti effetti collaterali durante i trattamenti.
La molecola epigallocatechina-3-gallato, un polifenolo contenuto anche nel tè verde, riesce a far ripartire alcune funzioni dei mitocondri: le centraline energetiche del nostro organismo che sono meno efficienti nelle persone affette dalla sindrome di Down.
Lo studio, effettuato in vitro su cellule di soggetti Down, bambini e adulti, è stato pubblicato sulla rivista “Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease“. La speranza è che si possa passare agli studi sull’uomo molto velocemente. Si aprirebbe una strada per possibili nuovi interventi terapeutici.
“Nei mitocondri delle persone Down – spiega la ricercatrice Rosa Anna Vacca, che ha il figlio con la sindrome di Down– alcune vie di segnalazione cellulare sono alterate e, attraverso un meccanismo a cascata, è compromessa la funzionalità dei mitocondri stessi. Abbiamo notato che, somministrando l’epigallocatechina-3-gallato a cellule isolate da pazienti e messe in coltura, già dopo 6 ore – e per circa altre 72 – si riattiva la capacità dei mitocondri di produrre energia. E non solo: si riducono anche i livelli di radicali liberi, e la cellula migliora dunque anche dal punto di vista ossidativo. Inoltre, questa molecola, oltre ad agire sui mitocondri, inibisce una proteina che nel cromosoma 21 è espressa in modo eccessivo ed è causa di ridotta capacità neuronale. Somministrando questa molecola – isolata e purificata e non ancora ampiamente commercializzata – si può ottenere un miglioramento delle capacità cognitive anche perché essendo molto piccola, riesce ad attraversare la barriera ematoencefalica“.
Presso il Sahlgrenska University Hospital e Chalmers University of Technology in Svezia, per la prima volta al mondo sono stati impiantati in modo permanente degli elettrodi nei nervi e nei muscoli per controllare direttamente con il cervello una protesi al braccio.
Il risultato consente il controllo naturale di una protesi robotica avanzata, analogamente ai movimenti di un arto naturale.
“La nuova tecnologia è un importante passo avanti che ha molti vantaggi rispetto alla tecnologia attuale, che fornisce funzionalità molto limitate ai pazienti con arti mancanti”, dice Rickard Brånemark del Sahlgrenska University Hospital.
Il primo paziente è stato trattato con questa tecnologia, e le prime prove hanno dato risultati eccellenti. Il paziente amputato, che usava una mano robotica, ha riferito che non è necessario nessun sforzo per generare segnali di controllo del braccio. Inoltre, i test hanno dimostrato che più movimenti possono essere eseguite in modo coordinato, e che i diversi movimenti possono essere eseguite contemporaneamente.
L’FDA (Food and Drug Administration), ha approvato un nuovo farmaco Kadcyla (ado-trastuzumab emtansine) prodotta dalla casa farmaceutica svizzera Roche Holding AG per i pazienti con tumore mammario in fase metastatica che non rispondono ad altre terapie. Il farmaco noto anche come TDM-1 combina il Traztuzumab, chiamato anche Herceptin, con l’emtansine un potente farmaco chemioterapico.
Credit Roche
“TDM-1 opera come l’Herceptin farmaco originale contro le cellule tumorali”, ha detto il dottor Melody Cobleigh, Direttore del Rush University Medical Center e ricercatore principale dei trial clinici del TDM-1. “Questa nuova versione dell’Herceptin, denominata TDM-1, permette non solo di trovare le cellule tumorali e fermarne la crescita, ma anche di fornire la chemio direttamente nelle cellule tumorali”.
Sono state aggiornate a cura Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) le linee guida sulla sindrome coronarica acuta, il precedente documento risaliva al febbraio 2007.
La sindrome coronarica acuta comporta tre principali quadri clinici:
Infarto del miocardio, con sopraslivellamento del tratto ST (STEMI = ST elevation myocardial infarction);
Infarto del miocardio senza sopraslivellamento del tratto ST (NSTEMI = Non-ST elevation myocardial infarction);
Angina pectoris o instabile.
Il documento valuta le cure delle emergenze e la gestione dei pazienti con riferimenti alle terapie di riperfusione farmacologica, complicanze e rischio di stratificazione.
E’ partito il nuovo network europeo Euhanet, che ha l’obiettivo di mettere in rete tutti i centri europei per l’emofilia allo scopo di promuovere le ricerche e lavorare assieme per la cura di questa patologia.
All’interno del portale si trovano quattro sezioni:
Haemophilia Central un sito che raccoglie Informazioni, Guidelines, Clinical trials, Trattamenti e Documentazione.
I ricercatori della Stanford University in California, hanno sviluppato un sistema per osservare in tempo reale l’attività del cervello nei topi. Il lavoro senza precedenti, dovrebbe fornire uno strumento utile per lo studio di nuove terapie per le malattie neurodegenerative come l’Alzheimer.
Courtesy of Mark Schnitzer
As the mouse explores the arena, neurons in its brain flash green when it recognizes a familiar spot.
I ricercatori hanno utilizzato la terapia genica per esprimere una proteina che sensibile alla presenza degli ioni calcio nei neuroni diventa verde fluorescente. Il calcio stimola la proteina, causando la fluorescenza verde brillante della cellula.
Un microscopio piccolo impiantato appena sopra dell’ippocampo del topo – una parte del cervello che è fondamentale per la memoria spaziale ed episodica – cattura la luce di circa 700 neuroni. Il microscopio è collegato ad un chip di una telecamera, che invia una versione digitale dell’immagine ad un monitor.
Il computer visualizza quasi in tempo reale il video dell’ attività cerebrale del topolino (vedi video).
La tecnologia non può essere utilizzato sugli esseri umani, ma potrebbe essere uno strumento molto utile per la valutazione delle malattie neurodegenerative nella ricerca pre-clinica.
La pubblicazione del lavoro è stata fatta sulla rivista “Nature Neuroscience“.
E’ online una banca dati in di studi clinici sulla fibrosi cistica. Aperta a tutti, grazie alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus. La banca dati si chiama CFDB (Cystic Fibrosys Database) ed è rivolta a coloro che sono quotidianamente impegnati nella ricerca e nella cura dei malati di fibrosi cistica.
All’interno del database sono catalogati oltre duemila studi di cui 238 attualmente in corso.
Sono state pubblicate dal ESHRE(European Society of Human Reproduction and Embryology) in forma provvisoria, le linee guida sulla gestione delle donne con endometriosi.
Le informazioni fornite sono a livello diagnostico, tra cui la sintomatologia, l’esame clinico e l’utilizzo di tecnologie mediche. Vengono evidenziati: i trattamenti non farmacologici e chirurgici, e le cure mediche.
Il precedente documento pubblicato dalla società risale al 2005 (Human Reproduction 2005;20(10):2698-2704), con un aggiornamento del 30 giugno 2007.
I commenti ed eventuali proposte di variazioni, per gli Enti autorizzati, sono possibili dal 15/02/2013 al 01/04/2013.
Sono state aggiornate a cura di NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence) le linee guida sulle persone, in età riproduttiva con problemi di concepimento. Il precedente documento risaliva al 2004.
Le principali cause di infertilità (una coppia su sette in Inghilterra) analizzate nella linea guida sono:
infertilità inspiegata (senza causa riconosciuta maschio o femmina) (25%);
Sono molto promettenti i risultati ottenuti su pazienti ciechi a cui è stato impiantato un microchip subretinico. Si tratta del primo studio clinico sull’uomo ed è stato condotto in Germania presso l’University Eye Hospital Tuebingen.
Image of retinal implant (Credit: Retina Implant, AG)
L’occhio elettronico è stato prodotto da Retina Implant AG, il microchip è di 3 mm x 3 mm ed ha circa 1.500 elettrodi. Viene impiantato sotto la retina creando una visione artificiale. L’impianto retinico assorbe la luce che entra nell’occhio, trasformandola in energia elettrica, quindi stimola i nervi intatti all’interno della retina.
La stimolazione viene trasmessa al cervello attraverso il nervo ottico, con un conseguente miglioramento del campo visivo.
“I risultati della nostra prima sperimentazione clinica nell’uomo superato le nostre aspettative, e siamo ulteriormente incoraggiati dai risultati di una seconda sperimentazione sull’uomo“, afferma il Professor Eberhart Zrenner coordinatore dello studio.
La settimana scorsa l’FDA aveva approvato negli USA il dispositivo Argus II Retinal Prosthesis System, per il trattamento di malattie genetiche rare dell’occhio.
Sono state riviste ed aggiornate dalla Society of Critical Care Medicine le linee guida internazionali sulla gestione dello shock settico e sepsi severa. Il documento è stato presentato nel corso del 42nd Congress della società che si è tenuto a San Juan – Puerto Rico dal 19 al 23 gennaio 2013.
GARD (Alleanza contro le malattie respiratorie croniche) è un’alleanza nazionale volontaria che coinvolge i principali stakeholder delle malattie respiratorie, come le società scientifiche, le associazioni dei pazienti, le università, finalizzata all’elaborazione ed applicazione di una strategia globale per contrastare le patologie respiratorie.
Attraverso il Ministero della Salute sono stati pubblicati dei documenti che riteniamo importanti per le strategie di prevenzione delle malattie respiratorie:
Giunto alla quinta edizione, “Noi Italia. 100 statistiche per capire il Paese in cui viviamo” offre un’ampia e articolata produzione di indicatori aggiornati e puntuali, che riguardano aspetti economici, sociali, demografici e ambientali del nostro Paese, permettendo di focalizzare la nostra collocazione nel contesto europeo e individuare le differenze regionali che caratterizzano il Paese.
L’Italia si è dotata di un Piano nazionale diabete (PND) dietro invito del Parlamento europeo e della Joint Action on Chronic Diseases lanciata dall’Unione Europea. Il piano delinea alcuni obiettivi strategici per migliorare, in linea con le indicazioni del Consiglio nazionale europeo, le attività di prevenzione e cura del diabete.
Tra gli obiettivi: migliorare la tutela assistenziale, ridurre il peso della malattia sulla singola persona e sul contesto sociale, rendere più efficaci ed efficienti i servizi sanitari, rendere più omogeneo il percorso diagnostico terapeutico.
Ora è la volta delle Associazioni: saranno chiamate nei gruppi di lavoro regionali per rendere maggiormente operativo il Piano.
Biology Browser è una ricca raccolta di informazioni sulle scienze della vita prodotta da Thomson Scientific, che indicizza risorse Web verificate, destinate a ricercatori, bibliotecari, studenti e docenti. Il sito è organizzato per target di riferimento e per categorie: organismi, materie e geografia, con approccio interdisciplinare e contenuti in varie lingue.
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