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Posts Tagged ‘pediatria’

Trattamento della depressione nei bambini e negli adolescenti: review.

Posted by giorgiobertin su aprile 14, 2020

Una revisione sistematica sul trattamento della depressione nei bambini e negli adolescenti è stata pubblicata dall’Agency for Healthcare Research and Quality.
Lo scopo della revisione è di esaminare i benefici e i danni dei trattamenti farmacologici e non farmacologici per i disturbi depressivi del bambino e dell’adolescente.

depression-children

Scarica e leggi il documento in full text:
Treatment of Depression in Children and Adolescents: A Systematic Review. Comparative Effectiveness Review No. 224.
Viswanathan M, Kennedy SM, McKeeman J, Christian R, Coker-Schwimmer M, Cook Middleton J, Bann C, Lux L, Randolph C, Forman-Hoffman V.
Agency for Healthcare Research and Quality; April 2020. DOI: https://doi.org/10.23970/AHRQEPCCER224

Download Evidence Summary [PDF· 1.1 MB]

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Linee guida sulla gestione dei bambini nati da madri con COVID-19.

Posted by giorgiobertin su aprile 7, 2020

Sono state pubblicate da AAP (American Academy of Pediatrics) le linee guida sulla gestione dei bambini nati da madri con COVID-19.

AAP_guidelines

Sebbene si stiano accumulando prove per informare l’assistenza agli adulti, attualmente sono disponibili relativamente pochi dati pubblicati per guidare la cura dei bambini nati da donne che hanno – o si sospetta che abbiano – COVID-19″, ha affermato il prof. Karen M. Puopolo. “Nonostante ciò, i clinici neonatali si trovano attualmente a gestire questo scenario su base giornaliera”.

Scarica e leggi il documento in full text:
Management of Infants Born to Mothers with COVID-19
Karen M. Puopolo, M.D. Ph.D., Mark L. Hudak, M.D., David W. Kimberlin, M.D., James Cummings, M.D.

Commentary: Policy statement outlines recommendations on management of infants born to mothers with COVID-19

Fonte: AAP (American Academy of Pediatrics)

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COVID-19: aggiornamento per pediatri.

Posted by giorgiobertin su marzo 21, 2020

Pubblichiamo un aggiornamento per pediatri su COVID-19 relativamente a review ed ultimi articoli pubblicati su riviste mediche internazionali.

struttura-coronavirus

Review:

Ultimi articoli:

 

 

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Linee guida sulla displasia broncopolmonare in pediatria.

Posted by giorgiobertin su gennaio 16, 2020

La displasia broncopolmonare (BPD) è la principale complicanza respiratoria della prematurità e la più frequente causa di malattia polmonare cronica dell’infanzia.
E’ una patologia multifattoriale in cui l’infiammazione, causata da fattori prenatali, perinatali e postnatali, svolge un ruolo centrale. I principali fattori di rischio comprendono: il grado di prematurità, la ventilazione meccanica prolungata, le alte concentrazioni dell’ossigeno inspirato e le infezioni.
Particolarmente a rischio di sviluppare BPD sono i nati di età gestazionale inferiore a 30 settimane e peso alla nascita <1250 g.

Displasia broncopolmonare

L’European Respiratory Society ha pubblicato sulla rivista “European Respiratory Journal” le linee guida sulla gestione della displasia broncopolmonare nei bambini.
Per quanto riguarda il trattamento la Task Force suggerisce: l’uso di broncodilatatori solo in un particolare sottogruppo, ad esempio sintomi simili all’asma o reversibilità nella funzione polmonare; nessun trattamento con corticosteroidi per via inalatoria o sistemica; svezzamento naturale dei diuretici dalla riduzione relativa della dose con aumento dell’aumento di peso se i diuretici sono iniziati nel periodo neonatale; e trattamento con ossigeno supplementare con un intervallo target di saturazione del 90–95%.

Ad oggi non ci sono linee guida su strategie di monitoraggio complete per i bambini nei quali è stata stabilita la BPD e che sono dimessi dall’ospedale [ 42 , 43 ]. Inoltre, la maggior parte degli studi si è finora concentrata in gran parte sulla prevenzione, piuttosto che sul trattamento della BPD consolidata.

Scarica e leggi il documento in full text:
European Respiratory Society guideline on long-term management of children with bronchopulmonary dysplasia
Liesbeth Duijts, Evelien R. van Meel, Laura Moschino, Eugenio Baraldi, Magda Barnhoorn, Wichor M. Bramer, Charlotte E. Bolton, Jeanette Boyd, Frederik Buchvald, Maria Jesus del Cerro, Andrew A. Colin, Refika Ersu, Anne Greenough, Christiaan Gremmen, Thomas Halvorsen, Juliette Kamphuis, Sailesh Kotecha, Kathleen Rooney-Otero, Sven Schulzke, Andrew Wilson, David Rigau, Rebecca L. Morgan, Thomy Tonia, Charles C. Roehr, Marielle W. Pijnenburg
European Respiratory Journal 2020 55: 1900788; DOI: 10.1183/13993003.00788-2019

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ERS/ATS: linee guida sulla gestione dell’asma grave.

Posted by giorgiobertin su gennaio 16, 2020

Una Task Force della European Respiratory Society/American Thoracic Society ha sviluppato raccomandazioni cliniche aggiornate per la gestione dell’asma grave.

asma-bambino

Con questo documento la task Force ha cercato di fornire delle risposte alle domande:

– Un anticorpo monoclonale anti-IL-5 deve essere usato negli adulti e nei bambini con asma grave?
– Una misurazione di un biomarcatore specifico dovrebbe essere utilizzata per guidare l’inizio del trattamento con un anticorpo monoclonale anti-IL-5 o IL-5Rα negli adulti e nei bambini con asma grave?
– È necessario utilizzare una misurazione di uno specifico biomarcatore, oltre al livello totale di IgE, per guidare l’inizio del trattamento con un anticorpo monoclonale anti-IgE negli adulti e nei bambini con asma grave?
– Un antagonista muscarinico per via inalatoria ad azione prolungata deve essere usato negli adulti e nei bambini con asma grave?
– Un macrolide (cioè azitromicina, claritromicina) dovrebbe essere usato negli adulti e nei bambini con asma grave?
– Un anti-IL-4Rα monoclonale dovrebbe essere usato negli adulti e nei bambini con asma grave?

Il gruppo della task force afferma che le raccomandazioni dovrebbero portare a modifiche delle linee guida e al miglioramento dei risultati importanti per i pazienti, come la riduzione della dose orale di corticosteroidi e della frequenza di esacerbazione e il miglioramento della qualità della vita.

Leggi il full text dell’articolo:
Management of severe asthma: a European Respiratory Society/American Thoracic Society guideline
Fernando Holguin, Juan Carlos Cardet, ….., Huahao Shen, Cathy Vitary, Andy Bush
European Respiratory Journal Jan 2020, 55 (1) 1900588; DOI: 10.1183/13993003.00588-2019

Fonte: European Respiratory Society

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Linee guida per la gestione delle gravi lesioni cerebrali traumatiche nei bambini.

Posted by giorgiobertin su gennaio 8, 2020

Sono state aggiornate a cura del Brain Trauma Foundation Guidelines le linee guida sul Severe traumatic brain injury (TBI) terza versione in pediatria. La seconda edizione era stata pubblicata nel 2012, la terza nel marzo del 2019.
Le linee guida rivedute per la gestione della TBI pediatrica grave affrontano alcune delle lacune delle precedenti versioni e nelle strategie di gestione mirate a promuovere gli esiti sanitari generali.

ajcc_29_1_cover

Scarica e leggi il documento in full text:
Guidelines for the Management of Pediatric Severe Traumatic Brain Injury, Third Edition: Update of the Brain Trauma Foundation Guidelines
Karin Reuter-Rice, PhD, CPNP-AC; Elise Christoferson, BA
Am J Crit Care (2020) 29 (1): e13–e18. https://doi.org/10.4037/ajcc2020228

3rd Edition Guidelines for the Management of Pediatric Severe TBI

An executive summary is also available in the journals Neurosurgery and Pediatric Critical Care Medicine.

Approfondimenti:

Centers for Disease Control and Prevention Traumatic Brain Injury and Concussion website: https://www.cdc.gov/traumaticbraininjury/data/tbi-deaths.html. March 29, 2019

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Linee guida per la pratica clinica delle cure palliative nei bambini.

Posted by giorgiobertin su dicembre 8, 2019

A causa della variazione della pratica e dei nuovi sviluppi nelle cure pediatriche palliative, L’associazione dei Pediatri olandesi ha deciso di sviluppare le cure palliative per la guida clinica per i bambini. Con questa linea guida, l’associazione voleva portare un cambiamento di atteggiamento verso il processo decisionale condiviso.

Palliative care

Scarica e leggi il documento in full text:
The clinical practice guideline palliative care for children and other strategies to enhance shared decision-making in pediatric palliative care; pediatricians’ critical reflections
Dreesens, D., Veul, L., Westermann, J., Kremer, L., van der Wijden, T. & Verhagen, E.,
BMC Pediatrics. 2019, 19, 11 p., 467 DOI https://doi.org/(…)86/s12887-019-1849-0

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FDA approva lente a contatto per rallentare la progressione della miopia.

Posted by giorgiobertin su novembre 16, 2019

MiSight, la prima lente a contatto indicata per rallentare la progressione della miopia nei bambini di età compresa tra 8 e 12 anni, è stata approvata dalla Food and Drug Administration – FDA.

lente-contatto

La FDA ha approvato MiSight sulla base dei dati di una sperimentazione clinica prospettica in quattro siti clinici. La sicurezza e l’efficacia di MiSight sono state dimostrate in uno studio clinico randomizzato e controllato di tre anni su 135 bambini di età compresa tra 8 e 12 anni. Durante i tre anni, i bambini che indossavano lenti MiSight avevano una progressione minore della miopia rispetto a quelli che indossavano lenti a contatto morbide convenzionali.
L’approvazione è stata concessa a CooperVision Inc.

Comunicato stampa FDA:
FDA approves first contact lens indicated to slow the progression of nearsightedness in children

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NICE: linee guida sul reflusso gastroesofageo in pediatria.

Posted by giorgiobertin su ottobre 9, 2019

Sono state pubblicate in aggiornamento a cura di NICE le linee guida sulla diagnosi e gestione del reflusso gastroesofageo nei bambini e
e nei giovani (minori di 18 anni).

GERD-pediatrics-NICE

Questa linea guida include raccomandazioni su:
– diagnosi
– gestione iniziale
– trattamento farmacologico
– alimentazione del tubo enterale
– chirurgia

Scarica e leggi il documento in full text:
Gastro-oesophageal reflux disease in children and young people: diagnosis and management
NICE guideline [NG1]Published date: January 2015 Last updated: October 2019

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NICE: diagnosi e gestione dell’epilessia.

Posted by giorgiobertin su ottobre 8, 2019

Sono state pubblicate a cura di NICE le linee guida che riguardano la diagnosi, il trattamento e la gestione dell’epilessia e delle convulsioni nei bambini, nei giovani e negli adulti nelle cure primarie e secondarie. Offre consigli sulle migliori pratiche sulla gestione dell’epilessia per migliorare i risultati di salute in modo che le persone con epilessia possano partecipare pienamente alla vita quotidiana.

Epilepsies

Questa linea guida aggiorna e sostituisce la linea guida NICE CG20 (ottobre 2004) rivista nel 2012.

Scarica e leggi il documento in full text:
Epilepsies: diagnosis and management
Clinical guideline [CG137]Published date: January 2012 Last updated: October 2019

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Atlante globale sull’obesità infantile.

Posted by giorgiobertin su ottobre 7, 2019

E’ stato pubblicato il primo atlante globale sull’obesità infantile della World Obesity Federation (WOF). L’atlante presenta dati per ogni paese in base ai livelli attuali e previsti di obesità nei bambini, ai fattori di rischio e alla presenza di politiche governative per affrontare l’obesità, come la limitazione della commercializzazione di alimenti per i bambini, l’incoraggiamento dell’attività fisica e le linee guida nazionali sulle diete per la salute. Sulla base di questi fattori, l’Atlante attribuisce a ciascun paese un punteggio per il rischio di obesità infantile.

Childhood_Obesity_Atlas

Scarica l’atlante in formato pdf:
The Childhood Obesity Atlas (2.23MB)

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Linee guida per la diagnosi e trattamento del deficit di attenzione/iperattività in bambini e adolescenti.

Posted by giorgiobertin su ottobre 2, 2019

Sono state pubblicate sulla rivista Pediatrics dall’American Academy of Pediatrics” le raccomandazioni cliniche per la valutazione e la diagnosi di ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder) in pediatria.

ADHD

Il nuovo documento aggiorna e sostituisce la revisione delle linee guida di pratica clinica del 2011 pubblicate dall’American Academy of Pediatrics (AAP). Questa linea guida, affronta anche la valutazione, la diagnosi e il trattamento del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) nei bambini dai 4 anni ai 18 anni di età, con una guida speciale fornita per la cura dell’ADHD per i bambini in età prescolare e adolescenti.

Scarica e leggi il documento in full text:
Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents
Mark L. Wolraich, Joseph F. Hagan Jr, Carla Allan, Eugenia Chan, Dale Davison, Marian Earls, Steven W. Evans, Susan K. Flinn, Tanya Froehlich, Jennifer Frost, Joseph R. Holbrook, Christoph Ulrich Lehmann, Herschel Robert Lessin, Kymika Okechukwu, Karen L. Pierce, Jonathan D. Winner, William Zurhellen, SUBCOMMITTEE ON CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH ATTENTION-DEFICIT/HYPERACTIVE DISORDER
Pediatrics October 2019, VOLUME 144/ISSUE 4

Updated ADHD guideline addresses evaluation, diagnosis, treatment from ages 4-18
Mark L. Wolraich, M.D., FAAP and Joseph F. Hagan Jr., M.D., FAAP

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Epilessia: approvato primo farmaco a base di Cannabidiolo.

Posted by giorgiobertin su ottobre 1, 2019

La Commissione Europea (European Commission (EC)) ha approvato in data 23 settembre 2019 l’autorizzazione all’immissione in commercio del primo farmaco per uso orale a base di Cannabidiolo (EPYDIOLEX ® prodotto da GW Pharmaceuticals) come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche nei pazienti (di età pari o superiore ai due anni) con Sindrome di Lennox-Gastaut e Sindrome di Dravet, che assumono anche Clobazam.

Epidiolex

Gli studi di Fase III, pubblicati sulle riviste “The New England Journal of Medicine“, hanno dimostrato che Epidiolex, in aggiunta ad altre terapie antiepilettiche (clobazam), è in grado di ridurre significativamente la frequenza e l’intensità delle crisi nei pazienti.
La soluzione orale di cannabidiolo contiene cannabidiolo (CBD) altamente purificato, di origine vegetale.

Il trattamento autorizzato rappresenta una classe completamente nuova di farmaci antiepilettici che può essere senz’altro di aiuto per la cura di forme farmacoresistenti di encefalopatia epilettica che esordiscono in età infantile persistendo poi anche in età giovanile ed adulta“. – afferma il Prof. Oriano Mecarelli del Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università Sapienza di Roma – presidente della LICE (Lega Italiana contro l’Epilessia).

Fonte: GW Pharmaceuticals

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Linee guida diagnostiche per la celiachia.

Posted by giorgiobertin su settembre 22, 2019

Sono state pubblicate dall’European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition le linee guida diagnostiche per la celiachia. La diagnosi di celiachia può essere stabilita accuratamente con o senza biopsie duodenale. Gli studi che hanno permesso la stesura delle linee guida sono stati in grado di fornire informazioni su dieci domande formulate su sintomi, sierologia, genetica HLA e istopatologia.

espghan

Scarica e leggi il documento in full text:
European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2019
Husby, Steffen; Koletzko, Sibylle, et al.
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition: September 17, 2019 – Volume Publish Ahead of Print – Issue – p
doi: 10.1097/MPG.0000000000002497

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AAN: linee guida sul trattamento del mal di testa nei bambini e adolescenti.

Posted by giorgiobertin su agosto 14, 2019

L’American Academy of Neurology e l’American Headache Society hanno pubblicato sulla rivista “Neurology” le linee guida sul trattamento farmacologico preventivo dell’emicrania nei bambini e adolescenti.

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Raccomandazioni: La maggior parte degli studi randomizzati controllati che studiano l’efficacia dei farmaci preventivi per l’emicrania pediatrica non dimostrano la superiorità rispetto al placebo. Le raccomandazioni per la prevenzione dell’emicrania nei bambini comprendono la consulenza sullo stile di vita e i fattori comportamentali che influenzano la frequenza del mal di testa e la valutazione e la gestione dei disturbi da comorbilità associati alla persistenza del mal di testa.

Scarica e leggi il documento in full text:
Practice guideline update summary: Pharmacologic treatment for pediatric migraine prevention
Maryam Oskoui, Tamara Pringsheim, Lori Billinghurst,… et al.
Neurology Aug 2019, 10.1212/WNL.0000000000008105; DOI: 10.1212/WNL.0000000000008105

Practice guideline update summary: Acute treatment of migraine in children and adolescents
Maryam Oskoui, Tamara Pringsheim, Yolanda Holler-Managan, Sonja Potrebic, Lori Billinghurst.. wt al.
Neurology Aug 2019, 10.1212/WNL.0000000000008095; DOI: 10.1212/WNL.0000000000008095

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Scoperto meccanismo molecolare per bloccare la crescita di alcuni tumori.

Posted by giorgiobertin su agosto 5, 2019

Uno studio condotto dal Dipartimento di Medicina Molecolare della Sapienza in collaborazione l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha svelato un nuovo meccanismo molecolare per bloccare la crescita dei tumori caratterizzati da un’alterazione della via di segnale di Hedgehog, una via coinvolta nello sviluppo di numerose neoplasie. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista “Nature Communications“.

Ricerca Laboratori OPBG

La via di segnalazione di Hedgehog è fondamentale nel corretto sviluppo di un organismo, ma allo stesso tempo può diventare estremamente dannosa se stimolata in modo inappropriato. L’attivazione incontrollata di questa via è infatti responsabile dell’insorgenza di una vasta gamma di tumori, compreso il medulloblastoma, il tumore cerebrale più diffuso nell’infanzia.

I ricercatori hanno studiato il ruolo di ERAP1 (endoplasmic reticulum aminopeptidase 1) (una proteina coinvolta nella risposta immunitaria) nella progressione tumorale, identificando in questa molecola un importante regolatore della via di Hedgehog e un promettente bersaglio terapeutico per la cura dei tumori. In particolare è stato dimostrato in diversi modelli sperimentali sia in vitro, sia in vivo, che la proteina ERAP1, se inattivata, innesca una cascata di eventi virtuosi che determinano il blocco della crescita tumorale.

Questa nuova scoperta potrebbe avere grandissime potenzialità e offrire nuovi importanti scenari terapeutici. È inoltre molto probabile che anche in altri tumori, sia pediatrici che dell’adulto, l’uso di farmaci in grado di inibire ERAP1 possa aprire la strada per una nuova strategia terapeutica contro i tumori.

Leggi abstract dell’articolo:
ERAP1 promotes Hedgehog-dependent tumorigenesis by controlling USP47-mediated degradation of βTrCP.
Paola Infante, Flavia Bernardi, Miriam Caimano, Paolo Romania, Marta Moretti, Ludovica Lospinoso Severini, Julie Talbot, Ombretta Melaiu, Mirella Tanori, Laura Di Magno, Diana Bellavia, Carlo Capalbo, Stéphanie Puget, Enrico De Smaele, Gianluca Canettieri, Daniele Guardavaccaro, Luca Busino, Angelo Peschiaroli, Simonetta Pazzaglia, Giuseppe Giannini, Gerry Melino, Franco Locatelli, Alberto Gulino, Olivier Ayrault, Doriana Fruci & Lucia Di Marcotullio
Nature Communications volume 10, Article number: 3304 (2019) DOI: 10.1038/s41467-019-11093-0.

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

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Latte di capra per la salute dell’intestino.

Posted by giorgiobertin su giugno 28, 2019

Una nuova ricerca condotta dagli scienziati della School of Science, RMIT University – Australia ha dimostrato che il latte di capra ha proprietà prebiotiche simili al latte materno e potrebbe supportare la funzione intestinale nei bambini. Lo studio è stato pubblicato sul “British Journal of Nutrition“, ed ha analizzato due tipi di latte commerciale di capra.

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La ricerca ha esaminato gli oligosaccaridi, un tipo di prebiotico che può aumentare la crescita di batteri benefici e proteggere contro i batteri nocivi nell’intestino. In particolare sono stati trovati 14 oligosaccaridi prebiotici presenti in natura nella formula del latte di capra. Cinque di questi si trovano anche nel latte materno umano.

Il professor Harsharn Gill, ha affermato che questo è il primo studio a rivelare la diversità degli oligosaccaridi nella formula del latte di capra e la loro somiglianza con il latte umano.

I nostri risultati mostrano che la formula del latte di capra può avere forti proprietà prebiotiche e anti-infezione, che potrebbero proteggere i bambini dalle infezioni gastrointestinali”, ha detto Gill. Sono stati evidenziati quali oligosaccaridi prebiotici nella formula del latte di capra sono efficaci nel promuovere selettivamente la crescita di batteri sani nell’intestino.
Quando l’allattamento al seno non è possibile o insufficiente, gli alimenti per lattanti sono comunemente usati come alternativa, ma sono disponibili informazioni limitate sugli oligosaccaridi che possono contenere o sui loro probabili benefici per la salute.

Il nuovo studio ha esaminato la presenza di oligosaccaridi presenti in natura in due formule di latte di capra (Oli6 Stage 1 per bambini di età compresa tra 0-6 mesi e Oli6 Stage 2 per bambini di età compresa tra 6-12 mesi) e le loro proprietà prebiotiche e anti-infezione.

Scarica e leggi il documento in full text:
Oligosaccharides in goats’ milk-based infant formula and their prebiotic and  anti-infection properties
Andrea Leong, Zhiqian Liu, Bogdan Zisu, Christopher Pillidge, Simone Rochfort, Hala Almshawit, Harsharn Gill
British Journal of Nutrition, 1-26 DOI: 10.1017/S000711451900134X Published online: 14 June 2019

Fonte: School of Science, RMIT University – Australia

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NICE: Linee guida sulla diagnosi e gestione della depressione nei bambini.

Posted by giorgiobertin su giugno 27, 2019

NICE ha pubblicato una linea guida sull’identificazione e gestione della depressione nei bambini e nei giovani dai 5 ai 18 anni. Il documento mira a migliorare il riconoscimento e la promozione di trattamenti efficaci per la depressione lieve, moderata e grave.

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Scarica e leggi il documento in full text:
Depression in children and young people: identification and management
NICE guideline [NG134] Published date: June 2019

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Linee guida sulla Leucemia Linfoblastica Acuta Pediatrica.

Posted by giorgiobertin su giugno 25, 2019

Sono state pubblicate a cura del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) le nuove linee guida sulla Leucemia Linfoblastica Acuta Pediatrica, una rara forma di tumore che colpisce le cellule produttrici di linfociti nel midollo osseo.
Le nuove linee guida forniscono consigli sulle migliori cure di supporto anche nei bambini molto piccoli e nei bambini con sindrome di Down.
Sono state incluse numerose nuove strategie terapeutiche, come terapie mirate e la terapia con cellule T con recettore chimerico di antigene (chimeric antigen receptor, CAR) che ha aumentato il tasso di guarigione portandolo a circa il 90%.

ALL-Pediatric

Scarica e leggi il documento in full text (dopo registrazione):
Acute Lymphoblastic Leukemia (Pediatric)
National Comprehensive Cancer Network.

Fonte: National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

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FDA: Terapia genica per l’atrofia muscolare spinale.

Posted by giorgiobertin su maggio 31, 2019

La prima terapia genica in grado di arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (spinal muscular atrophy (SMA)) attraverso una sola infusione ha ricevuto il via libera negli Stati Uniti.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

Zolgensma

La malattia provoca atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori, i muscoli respiratori e della deglutizione. La forma più severa, causata da mutazioni nel gene SMN1, nel 90% dei casi porta alla morte o alla ventilazione permanente entro i primi due anni di vita. La nuova terapia, Zolgensma prodotta da Novartis, utilizza un virus per fornire una copia normale del gene SMN1 ai nati con un gene difettoso. Il farmaco viene somministrato per infusione ed è stato approvato dalla Food and Drug Administration (Fda), per bambini sotto i due anni.

La sicurezza e l’efficacia di Zolgensma si basano su uno studio clinico in corso e uno studio clinico completato che coinvolge un totale di 36 pazienti pediatrici con SMA ad insorgenza infantile di età compresa tra circa 2 settimane e 8 mesi all’ingresso nello studio.

L’approvazione segna un’altra pietra miliare nel settore delle terapie geniche“, ha dichiarato Ned Sharpless, Commissario dell’Fda.

Comunicato stampa FDA:
FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality

Approfodnimento: NIH: Spinal Muscular Atrophy

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Classificazione e diagnosi delle cardiomiopatie nei bambini.

Posted by giorgiobertin su maggio 28, 2019

E’ stato pubblicato a cura dell’American Heart Association un documento sulla classificazione e diagnosi delle cardiomiopatie nei bambini. Gli esperti hanno cercato di comprendere le cardiomiopatie nei bambini e gli approcci ottimali alla loro diagnosi.

cardiomiopatie

Scarica e leggi il documento in full text:
Cardiomyopathy in Children: Classification and Diagnosis: A Scientific Statement From the American Heart Association
Steven E. Lipshultz , Yuk M. Law , Alfred Asante-Korang , Eric D. Austin , Anne I. Dipchand , Melanie D. Everitt , Daphne T. Hsu , Kimberly Y. Lin , Jack F. Price… et al.
Circulation publishedMay 28, 2019 https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000682

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Linee guida sulla diagnosi e trattamento dell’otite nei bambini.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2019

Sono state pubblicate sulla rivista “Journal of Otology” una review sulla fisiopatologia, diagnosi e trattamento dell’otite nei bambini.

J-oto

L’otite media con effusione (OME) è un disturbo pediatrico frequente. La condizione è spesso asintomatica e quindi può facilmente essere trascurata. Tuttavia, l’OME può portare a perdita dell’udito che compromette il linguaggio del bambino e lo sviluppo comportamentale. La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sull’otoscopia e (in alcuni casi) sulla timpanometria.

Scarica e leggi il documento in full text:
Otitis media with effusion in children: Pathophysiology, diagnosis, and treatment. A review
PaulineVanneste, CyrilPage…. et al.
Journal of Otology https://doi.org/10.1016/j.joto.2019.01.005

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La mortalità infantile è in calo a livello globale.

Posted by giorgiobertin su aprile 30, 2019

I bambini oggi hanno maggiori probabilità di sopravvivere fino all’età adulta di quanto non fossero negli anni passati, ma i progressi si sono concentrati nei paesi a più alto reddito e un numero crescente di bambini in tutto il mondo sta vivendo con problemi di salute invalidanti, ad affermarlo uno studio pubblicato su “Jama Pediatrics“.

I ricercatori hanno esaminato i dati raccolti da 195 paesi e territori tra il 1990 e il 2017, durante i quali il numero annuo di morti tra i giovani sotto i 20 anni è sceso del 52%, da circa 13,8 milioni a solo 6,6 milioni. Il declino è stato determinato principalmente da una diminuzione dei decessi per malattie infettive.

Le maggiori riduzioni assolute della mortalità infantile sono state osservate nell’Africa occidentale, orientale e sub-sahariana.

GBD2017-Child-Adolescent-Health

I ricercatori, hanno raccolto dati da migliaia di fonti, che hanno reso accessibili al pubblico attraverso il Global Health Data Exchange, ed hanno analizzato l’impatto della salute sulla vita dei bambini utilizzando una misura conosciuta come anni di vita con adeguamento della disabilità (DALY), che riflette il divario tra lo stato attuale di salute dei bambini e una situazione ideale in cui i bambini sono tutti liberi da malattie e disabilità. Durante lo studio, la disabilità infantile aggregata è aumentata del 4,7% su un totale di 145 milioni di anni vissuti con disabilità.

Scarica e leggi il documento in full text:
Diseases, Injuries, and Risk Factors in Child and Adolescent Health, 1990 to 2017: Findings From the Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors 2017 Study.
GBD 2017 Child and Adolescent Health Collaborators
JAMA Pediatr. Published online April 29, 2019. doi:10.1001/jamapediatrics.2019.0337

Fonte: Journalist’s Resource

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Fibrosi cistica: i nuovi orizzonti terapeutici.

Posted by giorgiobertin su aprile 24, 2019

L’Associazione Culturale Pediatri ha pubblicato sulla rivista Bimestrale di informazione politico-culturale “Quaderniacp”, rivista indicizzata in Google Scholar e in SciVerse Scopus, il punto sui nuovi orizzonti terapeutici sulla fibrosi cistica.

Quaderni-acp-2019_262

La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica autosomica recessiva più frequente nella popolazione caucasica. Il difetto di base si ritrova nel gene che codifica per il Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), un canale per anioni che permette lo scambio dello ione cloro e del bicarbonato attraverso le membrane cellulari. Esso regola anche al- tri canali del cloruro e il canale del sodio.
La proteina CFTR si ritrova in vari tipi di cellule a secrezione esocrina quali, per esempio, quelle del polmone, fegato, pan- creas, ghiandole sudoripare. L’assenza o il difetto della proteina CFTR determina la presenza di secrezioni disidratate e viscose che possono danneggiare molti organi. La FC è una malattia multisistemica, anche se la patologia polmonare è predomi- nante e si manifesta con bronchiectasie e infezioni ricorrenti fino all’insufficienza respiratoria che inesorabilmente porta alla morte del paziente.

Scarica e leggi il documento in full text (italiano).
Fibrosi cistica: i nuovi orizzonti terapeutici
Nicole Caporelli, Valentino Bezzerri, Marco Cipolli
Centro Regionale Fibrosi Cistica, Regione Marche, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Ancona
Quaderni acp – Associazione Culturale Pediatri Marzo – Aprile 2019 / Vol. 26 n. 2

Leggi il Quaderno Marzo – Aprile 2019

Fonte: Quaderni acp – 2019; 26(2)

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Tosse cronica e reflusso gastroesofageo nei bambini: linee guida.

Posted by giorgiobertin su aprile 23, 2019

Il CHEST Expert Cough Panel ha provveduto a pubblicare sulla rivista “Chest“, utilizzando le linee guida metodologiche dell’American College of Chest Physicians le linee guida su tosse cronica e reflusso gastroesofageo (GERD) nei bambini.

Chronic cough

I relatori hanno approvato che: il trattamento per GERD non dovrebbe essere usato quando non ci sono caratteristiche cliniche di GERD e; Le linee guida pediatriche per la GERD dovrebbero essere utilizzate per guidare il trattamento e le indagini.

Leggi il full text dell’articolo:
Chronic cough and gastroesophageal reflux in children – CHEST Guideline and Expert Panel Report
Anne B. Chang, John J. Oppenheimer, Peter J. Kahrilas, Ahmad Kantar, Bruce K. Rubin, Miles Weinberger, Richard S. Irwin on behalf of the CHEST Expert Cough Panel
Chest Published online: April 16, 2019, DOI: https://doi.org/10.1016/j.chest.2019.03.035

Articoli correlati:
Shields MD, Bush A, Everard ML et al. British Thoracic Society Guidelines Recommendations for
the assessment and management of cough in children. Thorax 2008; 63 Suppl 3:iii1-iii15

NICE guideline. Gastro-oesophageal reflux disease in children and young people. https://www
nice org uk/guidance/ng1 2015; accessed 19th Aug 2018

Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018; 66(3):516- 554.

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