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Posts Tagged ‘pediatria’

Lesioni cerebrali traumatiche nei bambini: nuove linee guida.

Posted by giorgiobertin su marzo 3, 2019

Per contribuire a promuovere i più elevati standard di cura e migliorare i tassi complessivi di sopravvivenza e recupero dopo TBI (Traumatic Brain Injury), un gruppo di esperti in pediatria, neurochirurgia e altri esperti pediatrici hanno rilasciato la terza edizione della Brain Trauma Foundation Guidelines per la gestione dei pazienti pediatrici gravi TBI.

PCCM

Queste linee guida sono di vitale importanza per la cura e il trattamento dei bambini con gravi lesioni cerebrali“, ha detto il prof. Nathan Selden. “Ora, gli operatori sanitari di tutto il mondo avranno accesso alle migliori prove e raccomandazioni mediche per aiutare a salvare e migliorare innumerevoli vite.”

Il documento, pubblicato su “Pediatric Critical Care Medicine“, descrive un algoritmo progettato per guidare terapie di primo e secondo livello per neonati e bambini con grave trauma cranico.

Leggi abstract dell’articolo:
Management of Pediatric Severe Traumatic Brain Injury
2019 Consensus and Guidelines-Based Algorithm for First and Second Tier Therapies
Kochanek, Patrick M.; Tasker, Robert C.; Bell, Michael J.; More
Pediatric Critical Care Medicine. 20(3):269-279, March 2019.

Guidelines for the Management of Pediatric Severe Traumatic Brain Injury, Third Edition: Update of the Brain Trauma Foundation Guidelines, Executive Summary
Kochanek, Patrick M.; Tasker, Robert C.; Carney, Nancy; More
Pediatric Critical Care Medicine. 20(3):280-289, March 2019.

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Terapia genica sicura ed efficace per la Beta talassemia.

Posted by giorgiobertin su gennaio 22, 2019

La terapia genica, soprattutto se somministrata in giovane età, potrebbe costituire una strategia di cura efficace per la beta talassemia, una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea e che conta oltre 7000 pazienti solo in Italia.

Sono questi i risultati del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia realizzato sia in pazienti adulti che pediatrici, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca di Giuliana Ferrari, docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele, all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e possibile grazie all’alleanza strategica tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics. Lo studio è stato pubblicato su “Nature Medicine“.

beta-talassemia

La beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta talassemia di diversa gravità.
È la prima volta che la terapia genica per la beta talassemia viene utilizzata in pazienti pediatrici. I risultati raccolti fino ad ora dimostrano non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia“, spiega la prof.ssa Giuliana Ferrari dell’Università Vita-Salute San Raffaele.

Leggi abstract dell’articolo:
Intrabone hematopoietic stem cell gene therapy for adult and pediatric patients affected by transfusion dependent β-thalassemia
Sarah Marktel, Samantha Scaramuzza, […] Giuliana Ferrari
Nature Medicine (2019) Published: 21 January 2019

Fonte: Università Vita-Salute San Raffaele

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Linee guida sulla diagnosi clinica di tosse convulsa (pertosse).

Posted by giorgiobertin su gennaio 16, 2019

Sono state pubblicate sulla rivista “Thorax” le Linee guida dell’American College of Chest Physicians sulla diagnosi clinica di tosse convulsa in pazienti adulti e adolescenti. Le nuove Linee Guida constano di 6 raccomandazioni, frutto di un processo di revisione sistematica della letteratura seguito da classificazione dell’evidenza.

La pertosse (più comunemente conosciuta come tosse convulsa) è un’infezione respiratoria altamente contagiosa causata da Bordetella pertussis, e può essere associata a morbi- mortalità significative, soprattutto nei soggetti in tenera età. Le nuove Linee Guida implementate si sono focalizzate sull’effettuazione della diagnosi in clinica della tosse convulsa in soggetti adulti e pediatrici.

Scarica e leggi il documento in full text:
Clinically Diagnosing Pertussis-associated Cough in Adults and Children.
Moore A et al.
Thorax January 2019 Volume 155, Issue 1, Pages 147–154  DOI: https://doi.org/10.1016/j.chest.2018.09.027

Fonte: Pharmastar.it

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Fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale.

Posted by giorgiobertin su gennaio 5, 2019

L’alterazione del microbiota intestinale, determinato dalla proteina difettosa della fibrosi cistica, sarebbe una delle concause delle manifestazioni cliniche della malattia. La proteina difettosa CFTR alla base della fibrosi cistica sarebbe infatti in grado di alterare profondamente la flora batterica intestinale dei bambini colpiti dalla malattia.
Lo studio ha evidenziato la diminuzione di alcuni batteri (Eggerthella, Eubacterium, Ruminococcus, Dorea, Faecalibacterium prausnitzii), sovrabbondanze batteriche (Propionibacterium, Staphylococcus, Clostridiaceae, Clostridium difficile) e alterati livelli di alcuni prodotti del metabolismo.

villi intestinali
(Nella foto: villi intestinali – microscopio confocale)

La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.
Tra le possibilità terapeutiche, la somministrazione di probiotici mirati (ad esempio il Faecalibacterium prausnitzii) per il ripristino di alcune funzionalità del microbiota e il miglioramento delle condizioni cliniche in caso di deficit digestivi e nutrizionali.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Gut microbiota signatures in cystic fibrosis: Loss of host CFTR function drives the microbiota enterophenotype
Pamela Vernocchi, Federica Del Chierico, Alessandra Russo, Fabio Majo, Martina Rossitto, Mariacristina Valerio, Luca Casadei, Antonietta La Storia, Francesca De Filippis, Cristiano Rizzo, Cesare Manetti, Paola Paci, Danilo Ercolini, Federico Marini, Ersilia Vita Fiscarelli, Bruno Dallapiccola, Vincenzina Lucidi, Alfredo Miccheli, Lorenza Putignani
PLOS ONE published 06 Dec 2018 https://doi.org/10.1371/journal.pone.0208171

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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ACOG: linee guida per diagnosi dismenorrea nelle adolescenti.

Posted by giorgiobertin su novembre 30, 2018

L’American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) ha pubblicato nuove linee guida sulla diagnosi della dismenorrea nelle adolescenti.
La dismenorrea è tipicamente suddivisa in due categorie, primaria e secondaria. La maggior parte degli adolescenti sperimenta una dismenorrea primaria, definita come una mestruazione dolorosa in assenza di un’altra malattia pelvica.

obsgyn-12-2018

Il dolore è causato da livelli eccessivi di prostaglandine, ormoni che fanno contrarre l’utero, causando forti crampi e disagi. La seconda dismenorrea si riferisce alle mestruazioni dolorose causate da una condizione o malattia medica riconosciuta. La causa più comune di dismenorrea secondaria è l’endometriosi, ma può anche derivare da adenomiosi, infezione, miomi, ostruzioni nel tratto riproduttivo, malformazioni congenite o cisti ovariche.

Indipendentemente dalla causa della dismenorrea, ha un profondo effetto sulla vita dei nostri pazienti, in particolare sui pazienti adolescenti“, ha dichiarato Geri Hewitt. “Identificando e diagnosticando rapidamente la dismenorrea, gli ostetrici e ginecologi possono aiutare ad alleviare il dolore dei pazienti e consentire loro di riprendere il normale ordine nelle loro vite“.
Le linee guida spiegano indicano quando eseguire un esame pelvico o un’ecografia pelvica e quando, invece, considerare una laparoscopia diagnostica.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
ACOG Committee Opinion No. 760: Dysmenorrhea and Endometriosis in the Adolescent
Obstetrics & Gynecology. 132(6):e249-e258, December 2018.

ACOG Committee Opinion No. 760 Summary: Dysmenorrhea and Endometriosis in the Adolescent
Obstetrics & Gynecology: December 2018 – Volume 132 – Issue 6 – p 1517–1518 doi: 10.1097/AOG.0000000000002981

Fonte: American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG)

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FDA approva nuovo farmaco contro mutazione una genetica nei tumori solidi.

Posted by giorgiobertin su novembre 30, 2018

La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato con procedura accelerata Vitrakvi (larotrectinib), per il trattamento di una serie di tumori, in pazienti adulti e pediatrici, che presentano una mutazione genetica specifica: una fusione genica del recettore della tirosina chinasi neurotrofica (NTRK).

VITRAKVI

L’efficacia del farmaco è stata studiata in tre studi clinici che hanno incluso 55 pazienti pediatrici e adulti con tumori solidi che avevano una fusione genica NTRK identificata senza una mutazione di resistenza, in fase metastatica o in cui la resezione chirurgica poteva causare una grave morbilità. I tumori che hanno risposto al farmaco ci sono il sarcoma dei tessuti molli, il cancro delle ghiandole salivari, il fibrosarcoma infantile, il carcinoma della tiroide e del polmone.

Comunicato stampa FDA:
FDA approves an oncology drug that targets a key genetic driver of cancer, rather than a specific type of tumor

https://www.hcp.vitrakvi-us.com/

VITRAKVI, please see the full Prescribing Information.

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Scoperta minuscola molecola capace di uccidere il medulloblastoma.

Posted by giorgiobertin su novembre 8, 2018

Un nuovo studio dei ricercatori del Greehey Children’s Cancer Research Institute, University of Texas Health Science Center at San Antonio ha scoperto che una molecola migliaia di volte più piccola di un gene è in grado di uccidere il medulloblastoma, il tumore cerebrale infantile più comune.

Questa minuscola molecola, chiamata MiR-584-5p, è abbastanza efficiente nella sua azione. “MiR-584-5p sensibilizza il cancro alla chemioterapia e alle radiazioni, rendendo plausibile trattare i tumori con un decimo della dose attualmente richiesta”, ha detto il professore Manjeet Rao.

Rao
Manjeet Rao, Ph.D., UT Health San Antonio

Al momento stiamo bombardando il cervello con radiazioni e chemio, e i pazienti hanno una scarsa qualità della vita”, ha detto il dott. Rao. “Usando questa molecola, potremmo ridurre considerevolmente tali terapie del 90%“. MiR-584-5p è a livelli molto bassi o assente del tutto nel medulloblastoma.
MiR-584-5p è normalmente presente ad alti livelli nelle cellule cerebrali e non in altri tessuti, ha detto il dott. Rao. Pertanto, quando viene usata nel cervello come terapia per uccidere i tumori, avrà effetti trascurabili sulle cellule sane perché quelle cellule l’hanno già vista prima. “Non è trattata come qualcosa di estraneo“. Una futura terapia basata sulla molecola dovrebbe essere ben tollerata.

Ricordiamo che una grande sfida per il trattamento di pazienti affetti da cancro al cervello è l’incapacità dei farmaci antitumorali di attraversare la barriera emato-encefalica. Ora MiR-584-5p questa piccola molecola è in grado di attraversare questa barriera. In futuro, ha detto il dott. Rao, “la molecola potrebbe essere trasportata usando un vettore nanoparticellare“.

Leggi il full text dell’articolo:
MiR-584-5p potentiates vincristine and radiation response by inducing spindle defects and DNA damage in medulloblastoma
Nourhan Abdelfattah, Subapriya Rajamanickam[…]Manjeet K. Rao
Nature Communications 9 , 1–19

Fonte: Greehey Children’s Cancer Research Institute, University of Texas Health Science Center at San Antonio

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NICE: linee guida sulla infezione del tratto urinario (ricorrente).

Posted by giorgiobertin su novembre 4, 2018

E’ stata pubblicata a cura di NICE una linee guida che stabilisce una strategia di prescrizione antimicrobica per prevenire le infezioni ricorrenti del tratto urinario in bambini, giovani e adulti che non hanno un catetere. Il documento ha lo scopo di ottimizzare l’uso di antibiotici e ridurre la resistenza agli antibiotici.

UTI-recurrent

Scarica e leggi il documento in full text:
Urinary tract infection (recurrent): antimicrobial prescribing
NICE guideline [NG112] Published date: October 2018

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NICE: linee guida sulle infezione del tratto urinario in età pediatrica.

Posted by giorgiobertin su novembre 3, 2018

Sono state pubblicate a cura di NICE, in aggiornamento, le linee guida sulla diagnosi e gestione delle prime o ricorrenti infezioni del tratto urinario superiore o inferiore in neonati, bambini e giovani. Lo scopo è quello di raggiungere una pratica clinica più coerente, basata su diagnosi accurate e una gestione efficace.
Il precedente documento è datato 2007.

Urinary tract infection1

Il documento include: indagini e diagnosi, gestione acuta, test di imaging, intervento chirurgico, azioni supplementari.

Scarica e leggi il documento in full text:
Urinary tract infection in under 16s: diagnosis and management
Clinical guideline [CG54] Published date: August 2007 Last updated: October 2018

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Editing genetico prenatale per il trattamento di malattie genetiche.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2018

Per la prima volta, gli scienziati del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) e del Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, hanno eseguito un editing genetico prenatale per prevenire un letale disordine metabolico in animali da laboratorio, offrendo il potenziale per trattare malattie congenite umane prima della nascita.
La ricerca pubblicata su “Nature Medicine” mostra il primo esempio di strumento di modifica di base per correggere una malattia in utero in modelli animali.

CRISP-CAS9

Usando entrambi gli strumenti di modifica genica CRISPR-Cas9 e base editor 3 (BE3), il team ha ridotto i livelli di colesterolo in topi sani trattati in utero prendendo di mira un gene che regola tali livelli. Hanno anche usato la modifica genetica prenatale per migliorare la funzionalità epatica e prevenire la morte neonatale in un sottogruppo di topi che era stato ingegnerizzato con una mutazione che causava la tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT1).
L’HT1 nell’uomo di solito appare durante l’infanzia, ed è spesso curabile con un medicinale chiamato nitisinone e una dieta rigorosa. Tuttavia, quando i trattamenti falliscono, i pazienti sono a rischio di insufficienza epatica o di cancro al fegato.

Il nostro obiettivo finale è quello di tradurre l’approccio utilizzato in questi studi di proof-of-concept per il trattamento di gravi malattie diagnosticate all’inizio della gravidanza“, ha detto il professor William H. Peranteau. “Speriamo di ampliare questa strategia per intervenire prenatalmente in malattie congenite che al momento non hanno un trattamento efficace per la maggior parte dei pazienti e possono portare a morte o gravi complicanze nei bambini”.

Leggi abstract dell’articolo:
In utero CRISPR-mediated therapeutic editing of metabolic genes
Avery C. Rossidis, John D. Stratigis, Alexandra C. Chadwick, Heather A. Hartman, Nicholas J. Ahn, Haiying Li, Kshitiz Singh, Barbara E. Coons, Li Li, Wenjian Lv, Philip W. Zoltick, Deepthi Alapati, William Zacharias, Rajan Jain, Edward E. Morrisey, Kiran Musunuru, William H. Peranteau.
Nature Medicine, 2018; 24 (10): 1513 DOI: 10.1038/s41591-018-0184-6

Fonte: Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP)Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania

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NICE: linee guida sulla diagnosi e gestione dell’asma.

Posted by giorgiobertin su settembre 21, 2018

Sono state pubblicate a cura del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) le linee guida aggiornate sulla diagnosi, monitoraggio e gestione dell’asma nei bambini, giovani e adulti.  Il documento principale è datato 2013 e viene aggiornato annualmente (precedente anno 2017).

nice logo

Scarica e leggi il documento in full text:
Asthma Quality standard Published: 21 February 2013 nice.org.uk/guidance/qs25

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CDC: linee guida sul trattamento della lesione cerebrale traumatica lieve in pediatria.

Posted by giorgiobertin su settembre 6, 2018

Sono state pubblicate a cura del Centers for Disease Control and Prevention (CDC) con il contributo dell’American College of Emergency Physicians (ACEP) le raccomandazioni per una vasta gamma di operatori sanitari responsabili per l’individuazione e gestione della lesione cerebrale traumatica lieve pediatrica (Mild Traumatic Brain Injury – mTBI).

mTBI

La linea guida mTBI pediatrica CDC, pubblicata sulla rivista “Annals of Emergency Medicine“, comprende 19 serie di raccomandazioni cliniche che coprono diagnosi, prognosi, gestione e trattamento.

Queste linee guida standardizzano un quadro per riconoscere, trattare e gestire il recupero di un bambino da lieve lesione cerebrale traumatica – incoraggiando l’uso appropriato dell’imaging diagnostico, prescrizione sicura e assicurandosi che ogni bambino, famiglia o custode sia dotato delle informazioni necessarie per un rapido e sicuro recupero“. – afferma la prof.ssa Angela Lumba-Brown della Emergency Medicine at Stanford University.

Scarica e leggi il documento in full text:
Emergency Department Implementation of the Centers for Disease Control and Prevention Pediatric Mild Traumatic Brain Injury Guideline Recommendations
Angela Lumba-Brown, MD; David W. Wright, MD; Kelly Sarmiento, MPH; Debra Houry, MD, MPH
Annals of Emergency Medicine https://doi.org/10.1016/j.annemergmed.2018.03.045

Fonte: Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

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SIEDP: gestione e trattamento del Diabete in età pediatrica.

Posted by giorgiobertin su agosto 9, 2018

La  Societa’ Italiana Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP),  ha realizzato un documento sulla Gestione e trattamento del paziente con Diabete in eta’ pediatrica – Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) ospedale-territorio.

La realizzazione di un Percorso diagnostico-terapeutico assistenziale (PDTA) ospedale-territorio per i pazienti con diabete mellito di età 0-18 anni è una priorità, in quanto il diabete in età pediatrica è tra le patologie croniche più frequenti, richiede un importante impiego di risorse e di presidi per la gestione della patologia e una gestione multi-professionale per la presa in carico globale del paziente.

diabetes-pediatric

Scarica e leggi il documento in full text:
SIEDP: PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE OSPEDALE TERRITORIO PER LA GESTIONE ED IL TRATTAMENTO DEL PAZIENTE CON DIABETE IN ETÀ PEDIATRICA

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Linee guida su bambini e adolescenti in fine vita.

Posted by giorgiobertin su luglio 24, 2018

Le linea guida del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) sulla gestione del fine vita di neonati, bambini e giovani sono ora disponibili in italiano grazie alla traduzione realizzata congiuntamente da Fondazione GIMBE e Fondazione ANT Italia ONLUS.

NICE-END-LIFE

Spesso, anche a causa di pressanti richieste di familiari e caregiver poco informati – afferma Nino Cartabellotta, Presidente della Fondazione GIMBE – l’assistenza alle persone in fine vita, a maggior ragione se in età pediatrica, è caratterizzata da interventi diagnostico-terapeutici inappropriati non condivisi con il paziente, sconfinando nell’accanimento terapeutico che non rispetta preferenze e aspettative della persona, peggiora la qualità di vita e consuma preziose risorse”.

Per bambini o giovani affetti da patologie disabilitanti – continua il Presidente – è indispensabile sviluppare in anticipo, nel momento più appropriato, un piano per l’assistenza attuale e futura: il piano assistenziale, che può anche essere definito prima della nascita, deve essere condiviso con il paziente e con i suoi genitori o caregiver, prevedendo la designazione di un medico specialista con il ruolo di case manager, oltre alle figure professionali e i servizi da coinvolgere”.

Scarica e leggi il documento in full text:
Linee guida per l’assistenza al fine vita di neonati, bambini e giovani con patologie disabilitanti
Antonino Cartabellotta, Silvia Varani, Raffaella Pannuti
Evidence 2018;10(4): e1000182 doi: 10.4470/E1000182

Documento di riferimento:
End of life care for infants, children and young people with life-limiting conditions: planning and management

Fonte: Pharmastar.it

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Antibiotici orali aumentano il rischio di calcoli renali.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2018

I ricercatori pediatrici del Children’s Hospital of Philadelphia hanno scoperto che bambini e adulti trattati con alcuni antibiotici per via orale hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare calcoli renali.

Il gruppo di studio, come pubblicato sulla rivista “Journal of the American Society of Nephrology“, ha visionato le cartelle cliniche elettroniche del Regno Unito, che coprivano 13 milioni di adulti e bambini visitati dai medici generici nella rete di miglioramento sanitario tra il 1994 e il 2015. Il team ha analizzato la precedente esposizione agli antibiotici per quasi 26.000 pazienti con calcoli renali, rispetto a quasi 260.000 soggetti di controllo.
Dai risultati è emerso che cinque classi di antibiotici orali – solfati orali, cefalosporine, fluorochinoloni, nitrofurantoina e penicilline ad ampio spettro – erano associate ad una diagnosi di calcoli renali. Il rischio per chi ha assunto questi farmaci era del 27% più alto rispetto ai controlli.

CHOP       kidney_stones

Gli scienziati sapevano già che gli antibiotici alterano la composizione del microbioma umano, la comunità di microrganismi nel corpo. Le interruzioni del microbioma intestinale e urinario sono state collegate al verificarsi di calcoli renali, ma nessuno studio precedente ha rivelato un’associazione tra uso di antibiotici e calcoli.

I maggiori rischi per i calcoli renali erano nei bambini e negli adolescenti. Il rischio di calcoli renali è diminuito nel tempo, ma è rimasto elevato diversi anni dopo l’uso di antibiotici.

Leggi asbtract dell’articolo:
Oral Antibiotic Exposure and Kidney Stone Disease
Gregory E. Tasian et al.
Journal of the American Society of Nephrology, online May 10, 2018. https://doi.org/10.1681/ASN.2017111213

Approfondimenti: Tasian GE et al, “Annual Incidence of Nephrolithiasis among Children and Adults in South Carolina from 1997 to 2012,” Clinical Journal of the American Society of Nephrology, published online Jan. 14, 2016, to appear in the March 2016 print issue. doi.org/10.2215/CJN.07610715

Fonte: The Children’s Hospital of Philadelphia

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Ipertensione, nuove linee guida per la pressione pediatrica.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2018

Sono state pubblicate sulla rivista “Jama Pediatrics” le nuove linee guida dell’American Academy of Pediatrics sull’ipertensione in età pediatrica.

AAPG

In questo studio di coorte condotto su 15 647 bambini, la prevalenza della popolazione aveva una elevata pressione sanguigna aumentata dal 11,8% al 14,2%; complessivamente, 905 bambini (5,8%) hanno avuto una nuova diagnosi di ipertensione (n = 381) o un peggioramento nella fase clinica (n = 524), un sostanziale aumento del carico di malattia. I bambini la cui pressione arteriosa è stata riclassificata verso l’alto si è notato hanno più probabilità di essere in sovrappeso o obesi, con profili lipidici sfavorevoli e aumento dei livelli di emoglobina A 1c (prediabete).

Scarica e leggi il documento in full text:
Prevalence and Severity of High Blood Pressure Among Children Based on the 2017 American Academy of Pediatrics Guidelines.
Sharma AK, Metzger DL, Rodd CJ.
JAMA Pediatr. Published online April 23, 2018. doi:10.1001/jamapediatrics.2018.0223

What Is the Prevalence of Childhood Hypertension?It Depends on the Definition.
Daniels SR.
JAMA Pediatr. Published online April 23, 2018. doi:10.1001/jamapediatrics.2018.0375

Jackson SL, Zhang Z, Wiltz JL, et al. Hypertension Among Youths – United States, 2001-2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep, 2018 Jul 13;67(27):758-762. doi: 10.15585/mmwr.mm6727a2. doi: 10.15585/mmwr.mm6727a2.

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Sistema immunitario e disfunzione gastrointestinale legati all’autismo.

Posted by giorgiobertin su aprile 18, 2018

I ricercatori dell’UC Davis MIND Institute – Sacramento California hanno scoperto che i bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) hanno una riduzione della regolazione del sistema immunitario e cambiamenti nel loro microbiota intestinale. La deregolazione immunitaria sembra facilitare l’aumento dell’infiammazione e può essere collegata ai problemi gastrointestinali così spesso sperimentati dai bambini con ASD.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Brain, Behavior and Immunity“.

BBI

In particolare i ricercatori analizzando i campioni di sangue e di feci per valutare sia la risposta immunitaria hanno constato che bambini con problemi di disturbo dello spettro autistico avevano livelli più elevati di citochine infiammatorie, come IL-5, IL-15 e IL-17, rispetto ai bambini normali.

Questi risultati illuminano la fisiologia e rappresentano un primo passo verso la delineazione di causa ed effetto.
Questo lavoro apre nuove interessanti strade per determinare come il microbioma possa guidare la risposta immunitaria della mucosa nell’ASD o se l’attivazione immunitaria spinga i cambiamenti del microbioma“, ha affermato il prof. Ashwood. “Al momento non lo sappiamo.”

Leggi abstract dell’articolo:
Differential immune responses and microbiota profiles in children with autism spectrum disorders and co-morbid gastrointestinal symptoms
Destanie R. Rose, Houa Yang, Gloria Serena, Craig Sturgeon, Paul Ashwood
Brain, Behavior, and Immunity, In press, corrected proof, Available online 20 March 2018 https://doi.org/10.1016/j.bbi.2018.03.025

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L’inquinamento modifica il DNA e scatena le malattie.

Posted by giorgiobertin su marzo 10, 2018

Le sostanze inquinanti presenti nell’ambiente possono ‘prendere il controllo’ del Dna, accendendo in questo modo alcuni geni piuttosto che altri e scatenando malattie cardiache e respiratorie. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Nature Communications“, ed è stata condotta in Canada, dal gruppo dell’Ontario Institute for Cancer Research, guidato dal prof. Philip Awadalla.

inquinamento

I ricercatori hanno trovato prove evidenti del fatto che le esposizioni ambientali, incluso l’inquinamento atmosferico, influenzano le espressioni geniche associate a malattie respiratorie molto più che l’ascendenza genetica. Dall’analisi del Dna raccolto da campioni di sangue, sono stati individuati gli effetti di polveri sottili, biossido di azoto e biossido di zolfo. Lo studio canadese ha analizzato oltre 1,6 milioni di punti dati da campioni biologici, questionari sulla salute e set di dati ambientali, rendendolo uno dei più vasti di sempre per esaminare la relazione tra espressione genica e stimoli ambientali.

Il nostro studio mostra come sia possibile utilizzare l’ampia portata e la scala dei dati in uno dei più grandi studi di coorte del Canada per capire meglio come i nostri geni interagiscono con le esposizioni ambientali e modellano la salute individuale“, dice il prof. Awadalla.

Segnaliamo anche uno studio condotto nei Paesi Bassi ha collegato l’esposizione all’inquinamento atmosferico residenziale durante la vita fetale con anomalie cerebrali che possono contribuire a compromettere la funzione cognitiva nei bambini in età scolare. Lo studio, pubblicato su “Biological Psychiatry“, riporta che i livelli di inquinamento atmosferico correlati alle alterazioni del cervello erano inferiori a quelli considerati sicuri.

Leggi il full text dell’articolo:
Gene-by-environment interactions in urban populations modulate risk phenotypes
Marie-Julie Favé, Fabien C. Lamaze, David Soave, Alan Hodgkinson, Héloïse Gauvin, Vanessa Bruat, Jean-Christophe Grenier, Elias Gbeha, Kimberly Skead, Audrey Smargiassi, Markey Johnson, Youssef Idaghdour & Philip Awadalla
Nature Communications volume 9, Article number: 827 Published online: 06 March 2018 doi:10.1038/s41467-018-03202-2

Accesso controllato a dati di coorte e campioni biologici è disponibile per i ricercatori attraverso il portale dati CPTP e CARTaGENE.

Fonte: Ontario Institute for Cancer Research

Air pollution exposure during fetal life, brain morphology, and cognitive function in school-age children
Mònica Guxens, MD’Correspondence information about the author MD Mònica GuxensEmail the author MD Mònica Guxens, Małgorzata J. Lubczyńska, MSc, Ryan Muetzel, PhD, Albert Dalmau-Bueno, MPH, Vincent W.V. Jaddoe, MD, Gerard Hoek, PhD, Aad van der Lugt, MD, Frank C. Verhulst, MD, Tonya White, MD, Bert Brunekreef, PhD, Henning Tiemeier, MD, Hanan El Marroun, P
Biological Psychiatry DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.01.016

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AAP: Linee guida sulla depressione negli adolescenti.

Posted by giorgiobertin su febbraio 27, 2018

Sono state pubblicate a cura dell’American Academy of Paediatrics le nuove linee guida sulla depressione negli adolescenti. L’AAP raccomanda lo screening per la depressione nei bambini di età compresa tra 12 e 21 anni.

AAP_guidelines

Il documento dovrebbe aiutare i “medici nell’identificazione e nella gestione iniziale degli adolescenti con depressione. Uno screening dettagliato può aiutare a individuare la diagnosi, dicono gli esperti.

Scarica e leggi il documento in full text:
Guidelines for Adolescent Depression in Primary Care (GLAD-PC): Part I. Practice Preparation, Identification, Assessment, and Initial Management
Rachel A. Zuckerbrot, Amy Cheung, Peter S. Jensen, Ruth E.K. Stein, Danielle Laraque, GLAD-PC STEERING GROUP
Pediatrics Feb 2018, e20174081; DOI: 10.1542/peds.2017-4081

Guidelines for Adolescent Depression in Primary Care (GLAD-PC): Part II. Treatment and Ongoing Management
Amy H. Cheung, Rachel A. Zuckerbrot, Peter S. Jensen, Danielle Laraque, Ruth E.K. Stein, GLAD-PC STEERING GROUP
Pediatrics Feb 2018, e20174082; DOI: 10.1542/peds.2017-4082

Fonte: American Academy of Paediatrics

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Esame del sangue e delle urine per la diagnosi di autismo.

Posted by giorgiobertin su febbraio 18, 2018

I ricercatori dell’University of Warwick in collaborazione i colleghi dell’Università di Bologna, hanno messo a punto un test, primo nel suo genere, per la diagnosi di autismo nei bambini. Tutto è partito da un collegamento tra autismo e danno alle proteine ​​nel plasma sanguigno.
Il test potrebbero portare a una diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (ASD) e di conseguenza i bambini con autismo potrebbero ricevere un trattamento appropriato precocemente.

autism-blood-urine

I ricercatori hanno trovato un legame tra ASD e danno alle proteine ​​nel plasma sanguigno mediante ossidazione e glicazione – processi in cui le specie reattive dell’ossigeno (ROS) e le molecole di zucchero modificano spontaneamente le proteine. Esaminando le proteine ​​nel plasma sanguigno di bambini con ASD sono stati trovati livelli più alti del marker di ossidazione dityrosine (DT) e alcuni composti modificati dello zucchero chiamati “prodotti finali di glicazione avanzata” (AGE). Il risultato è un test diagnostico migliore di qualsiasi altro metodo attualmente disponibile.
Il passo successivo sarà quello di riconfermare i dati in un campione più esteso di pazienti.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism—a source of biomarkers for clinical diagnosis
Attia Anwar, Provvidenza Maria Abruzzo, Sabah Pasha, Kashif Rajpoot, Alessandra Bolotta, Alessandro Ghezzo, Marina Marini, Annio Posar, Paola Visconti, Paul J. Thornalley and Naila Rabbani
Molecular Autism Brain, Cognition and Behavior 2018 9:3 https://doi.org/10.1186/s13229-017-0183-3

Fonte: University of Warwick

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Leucemia: La terapia genica con le cellule T CAR è sicura ed efficace.

Posted by giorgiobertin su febbraio 1, 2018

I risultati dello studio globale, multicentrico e di fase 2 (studio clinico ELIANA) che ha portato alla prima approvazione da parte della FDA di un approccio di terapia genica/terapia cellulare noto come terapia delle cellule T CAR, sono stati pubblicati nel New England Journal of Medicine.

La terapia, tisagenlecleucel (Kymriah), utilizza i propri globuli bianchi del paziente che sono stati geneticamente riprogettati per colpire e uccidere specificamente le cellule tumorali. È stato approvato ad agosto 2017 per il trattamento della leucemia linfoblastica acuta pediatrica (ALL – acute lymphoblastic leukemia (ALL)), il tumore infantile più comune.

ELIANA02

Il professore Pulsipher, capo sezione del Blood and Marrow Transplantation at the Children’s Center for Cancer and Blood Diseases al Children’s Hospital Los Angeles (CHLA) afferma: “Per questo studio, abbiamo lavorato insieme a molti colleghi per dimostrare che il trattamento con la terapia delle cellule T CAR non solo è fattibile in un contesto globale, multisite, ma che è anche ugualmente sicuro ed efficace“. Lo studio è stato condotto in 25 siti in 11 paesi.
L’analisi aggiornata ha mostrato un tasso di remissione globale dell’81% entro 3 mesi dal trattamento. Tutti i pazienti che hanno risposto alla terapia non hanno mostrato una minima malattia residua mediante citometria a flusso – il mezzo di analisi più sensibile.

La terapia CAR-T è davvero un punto di svolta per la leucemia pediatrica“, ha detto Alan S. Wayne coautore dello studio. “Siamo lieti di essere una delle istituzioni in grado di offrire questo nuovo trattamento ai bambini per i quali le terapie convenzionali hanno fallito“.

Leggi abstract dell’articolo:
Tisagenlecleucel in Children and Young Adults with B-Cell Lymphoblastic Leukemia
Shannon L. Maude, M.D., Ph.D., Theodore W. Laetsch, M.D……….Michael A. Pulsipher, M.D., and Stephan A. Grupp
N Engl J Med 2018; 378:439-448 February 1, 2018 DOI: 10.1056/NEJMoa1709866

(Funded by Novartis Pharmaceuticals; ClinicalTrials.gov number, NCT02435849)

Novartis announces NEJM publication of updated analysis from ELIANA trial showing longer-term durable remissions with Kymriah(TM) in children, young adults with r/r ALL

About the ELIANA Clinical Trial
About Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)

I medici dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma hanno applicato la nuova tecnica ad un bambino di 4 anni italiano affetto da leucemia linfoblastica acuta, di tipo B cellulare. E’ il primo paziente italiano curato con tale metodo rivoluzionario. Grazie all’infusione dei linfociti T modificati, invece, il bambino oggi sta bene ed è stato dimesso”. A spiegarlo è Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-Ematologia Pediatrica, Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, annunciando che già altri pazienti sono in lista per il trattamento.
Una pietra miliare nel campo della medicina di precisione in ambito onco-ematologico. Le terapie cellulari con cellule geneticamente modificate ci portano infatti nel merito della medicina personalizzata, capace di rispondere con le sue tecniche alle caratteristiche biologiche specifiche dei singoli pazienti e di correggere i difetti molecolari alla base di alcune malattie.
Comunicato ANSA

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Odontoiatria, linee guida nazionali per la diagnosi radiologica in età evolutiva.

Posted by giorgiobertin su gennaio 31, 2018

Sono state pubblicate a cura del Gruppo tecnico sull’odontoiatria (GTO), operante presso l’Ufficio 2 del Segretariato generale del Ministero della Salute, le “Linee guida nazionali per la diagnostica radiologica odontoiatrica negli individui in età evolutiva“.

LG DIAGN RAD

Le raccomandazioni consentono al sanitario di individuare, tra le apparecchiature radiologiche in uso in ambito odontoiatrico (radiografici per endorali, ortopantomografi, cefalometri e Cone Beam Computed Tomography (CBCT)), quelle più utili per la risoluzione di specifici quesiti diagnostici, garantendo inoltre il minimo rischio di esposizione a radiazioni ionizzanti, nel rispetto del principio As Low As Reasonably Achievable (ALARA).

Scarica e leggi il documento in full text:
Linee guida nazionali per la diagnostica radiologica odontoiatrica in età evolutiva
G. Nicoletti, C. Arcuri, P. Attanasi, G. Carnevale, B. Condorelli, P. De Logu, R.
Gatto, E. Gherlone, G. Marzo, A. Federici, M. Nardone, G. Prada, G. Renzo, L. Strohmenger.

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NICE: Linee guida sulla diagnosi e gestione dell’asma.

Posted by giorgiobertin su novembre 29, 2017

Sono state pubblicate a cura di NICE le linee guida sulla diagnosi, monitoraggio e gestione cronica dell’asma negli adulti, giovani e bambini.

Asthma_NICE

Il documento ha lo scopo di migliorare l’accuratezza della diagnosi, aiutare le persone a controllare l’asma e ridurre il rischio di attacchi d’asma.

Scarica e leggi il documento in full text:
Asthma: diagnosis, monitoring and chronic asthma management
NICE guideline [NG80] Published date: November 2017

 NICE interactive flowchart – Asthma

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NICE: Line guida sulle infezioni del tratto urinario nei bambini.

Posted by giorgiobertin su settembre 28, 2017

Sono state pubblicate a cura di NICE (National Institute for Health and Care Excellence) le linee guida sulla diagnosi e gestione delle infezioni del tratto urinario nei neonati, nei bambini e nei giovani (sotto i 16 anni). Il documento include infezioni del tratto urinario superiore o inferiore, e sono comprese informazioni e consigli sulle famiglie e sugli assistenti.

urinary tract infection

Scarica e leggi il documento in full text:
Urinary tract infection in children and young people
Quality standard [QS36] Last updated: September 2017

Urinary tract infection in under 16s: diagnosis and management
Clinical guideline [CG54] Last updated: September 2017

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Scoperto come le cellule immunitarie promuovono il cancro.

Posted by giorgiobertin su settembre 25, 2017

I ricercatori del Children’s Center for Cancer and Blood Diseases at Children’s Hospital Los Angeles hanno identificato il meccanismo attraverso il quale una cellula immunitaria – chiamata macrofago associata al tumore – promuove il cancro invece di combatterlo.
Hanno identificato il percorso molecolare, noto come STAT3, attraverso il quale la cellula immunitaria si trasforma e promuove il neuroblastoma, un cancro pediatrico, ed hanno anche dimostrato che l’uso di un agente clinicamente disponibile, ruxolitinib, permette di bloccare il percorso. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista “Oncotarget“.

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I macrofagi associati al cancro – Tumor-associated macrophages (TAMs) – sono essenzialmente cooptati dalle cellule tumorali per aiutarli a crescere”, ha affermato il prof. Shahab Asgharzadeh, principale dello studio. “Stiamo cercando di saperne di più sui meccanismi che consentono ai TAMs di aiutare a crescere il cancro in modo da poter mettere a punto i percorsi che riescano a bloccare il loro effetto pro-tumore”.

Targeting STAT3 può essere un approccio promettente per bloccare le interazioni tra le cellule tumorali e le cellule immunitarie tradizionali, e può essere una via per migliorare i risultati nei bambini con neuroblastoma ad alto rischio“, ha dichiarato Asgharzadeh. Il passo successivo è quello di combinare agenti che bloccano il percorso STAT3 con farmaci che sono stati efficaci nel trattamento del neuroblastoma.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Tumor-associated macrophages promote neuroblastoma via STAT3 phosphorylation and up-regulation of c-MYC
Michael D. Hadjidaniel, Sakunthala Muthugounder, Long T. Hung, Michael A. Sheard, Soheila Shirinbak, Randall Y. Chan, Rie Nakata, Lucia Borriello, Jemily Malvar, Rebekah J. Kennedy, Hiroshi Iwakura, Takashi Akamizu, Richard Sposto, Hiroyuki Shimada, Yves A. DeClerck, Shahab Asgharzadeh
Oncotarget Published: September 16, 2017https://doi.org/10.18632/oncotarget.21066

Fonte: Children’s Center for Cancer and Blood Diseases at Children’s Hospital Los Angeles

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