La terapia genica sta mostrando risultati promettenti per una delle cause più comuni di cecità. I dati presentati al 123° Meeting annuale dell’American Academy of Ophthalmology, mostrano che sei pazienti con degenerazione maculare legata all’età umida (AMD) finora sono passati almeno sei mesi senza la necessità di iniezioni continue per controllare una malattia che in genere richiede un trattamento ogni 4-6 settimane (studio clinico di fase I). I ricercatori affermano che la speranza è che la terapia genica libererà i pazienti da iniezioni agli occhi quasi mensili offrendo un potenziale trattamento “one-and-done“. Non si tratta solo di convenienza; un trattamento più coerente può anche aiutare le persone a mantenere una maggiore visione.
Il team del dott. Kiss ha sviluppato un vettore di prossima generazione che può inserire nelle cellule dell’occhio, materiale genetico che rende una molecola simile a un medicinale ampiamente usato chiamato aflibercept. Una volta all’interno delle cellule, la sequenza del DNA inizia a produrre la proteina aflibercept.
Un team di ricercatori della Universitätsklinikum Erlangen in Germania in uno studio pubblicato sulla rivista “The Journal of Clinical Investigation” hanno dimostrato che alcune disfunzioni nei vasi sanguigni contribuiscono in modo significativo allo sviluppo dell’IBD.
I ricercatori sostengono inoltre che l’eradicazione di queste disfunzioni nei vasi sanguigni potrebbe rallentare significativamente la progressione di queste condizioni croniche.
Gli scienziati si sono concentrati sul ruolo svolto dalle cellule endoteliali, le cellule che rivestono la superficie interna dei vasi sanguigni. Queste cellule forniscono una sorta di barriera che impedisce ad altre cellule di fuoriuscire dai vasi sanguigni.
I ricercatori hanno scoperto che le persone che avevano un IBD avevano anche vasi sanguigni molto permeabili. Questo significa che le cellule endoteliali che rivestivano quei vasi non stavano facendo il loro lavoro. In particolare l’interferone-gamma citochinico era la causa di questa disfunzione. Le citochine sono proteine che svolgono un ruolo nella segnalazione cellulare. L’interferone gamma è presente anche ad alte concentrazioni nel tessuto intestinale infiammato.
I ricercatori hanno anche scoperto che imatinib, che è un farmaco principalmente usato per curare il cancro, può ridurre la permeabilità dei vasi sanguigni. Ha inoltre contribuito a rallentare la progressione dell’IBD nei modelli di topo. “I nostri risultati […] suggeriscono che imatinib potrebbe essere un potenziale farmaco per il trattamento della malattia”, scrivono gli autori dello studio nel loro articolo.
I ricercatori del Sanger Institute di Cambridge in collaborazione con l’Istituto di Candiolo IRCCS – Torino, hanno identificato una proteina responsabile della crescita dei tumori di tipo MSI, un’incidenza del 10% per il colon (53 mila nuove diagnosi l’anno in Italia) e quasi un quarto tra le neoplasie allo stomaco.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature. “Quando la proteina WRN viene disattivata, il tumore regredisce fino a morire“, spiega il prof. Trusolino, che a Candiolo dirige il laboratorio di oncologia traslazionale. Una scoperta rivoluzionaria che potrebbe aprire le porte ad una rivoluzionaria terapia per contrastare questo particolare tumore.
“I tumori MSI sono caratterizzati da instabilità dei microsatelliti, piccole porzioni ripetute del DNA che iniziano a mutare se entrano in contatto con agenti cancerogeni – spiega Trusolino – Nei tumori MSI il DNA non è più in grado di riparare questi errori e genera proteine aberranti, responsabili della crescita del cancro”.
La ricerca è ancora agli inizi: affronterà a breve la prima fase di trial clinico e ci vorranno anni per sviluppare un farmaco, ma le prospettive sono promettenti. Questa cura infatti si è dimostrata efficace anche nei casi in cui l’immunoterapia fallisce.
Sono state pubblicate in aggiornamento a cura di NICE le linee guida sulla diagnosi e gestione del reflusso gastroesofageo nei bambini e
e nei giovani (minori di 18 anni).
Questa linea guida include raccomandazioni su:
– diagnosi
– gestione iniziale
– trattamento farmacologico
– alimentazione del tubo enterale
– chirurgia
Sono state pubblicate a cura di NICE le linee guida che riguardano la diagnosi, il trattamento e la gestione dell’epilessia e delle convulsioni nei bambini, nei giovani e negli adulti nelle cure primarie e secondarie. Offre consigli sulle migliori pratiche sulla gestione dell’epilessia per migliorare i risultati di salute in modo che le persone con epilessia possano partecipare pienamente alla vita quotidiana.
Questa linea guida aggiorna e sostituisce la linea guida NICE CG20 (ottobre 2004) rivista nel 2012.
Scarica e leggi il documento in full text: Epilepsies: diagnosis and management
Clinical guideline [CG137]Published date: January 2012 Last updated: October 2019
Un team di ricercatori dell’University of Grenoble, Grenoble, France, ha realizzato un esoscheletro che “raccoglie” i pensieri di chi lo indossa e guidato da questi grazie a una serie di elettrodi speciali, ha permesso a un giovane paralizzato di camminare di nuovo.
L’esperimento all’interno del progetto Brain Computer Interface, pubblicato sulla rivista The Lancet Neurology, è stato condotto su un ragazzo di Lione di 28 anni, Thibault, rimasto completamente paralizzato quattro anni fa a causa di un incidente che gli ha lesionato il midollo spinale.
L’armatura robotica risponde all’attività elettrica del cervello grazie a due dispositivi impiantanti nella testa, sopra la corteccia motoria. Ogni impianto è ricoperto da 64 elettrodi che catturano i segnali prodotti dal cervello durante le intenzioni di movimento e li inviano in modalità wireless a un computer.È poi compito di un sofisticato software leggere le onde cerebrali e trasformarle in istruzioni comprensibili dall’esoscheletro. Il sistema impiega 350 millisecondi per passare dal pensiero al movimento degli arti robotici.
Per i ricercatori il prossimo passo è riuscire declinare l’utilizzo dell’interfaccia cervello-macchina anche in altri strumenti, come per esempio una sedia a rotelle o un braccio robotico.
L’obiettivo finale rimane sempre lo stesso: compensare i diversi tipi di disabilità motoria e dare maggiore autonomia a tutti quelli che, per un motivo o per un altro, l’hanno persa.
Sono state pubblicate a cura delle società American College of Cardiology (ACC) e American Heart Association (AHA) le linee guida riassuntive sulla prevenzione primaria delle malattie cardiovascolari. Il target sono gli adulti di età pari o superiore a 18 anni.
Questa dichiarazione ACC/AHA è supportata da revisioni sistematiche delle prove nel 2018 per 5 dei temi chiave: uso di aspirina, diabete di tipo 2, alimentazione e dieta, obesità e perdita di peso e consumo di tabacco.
2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines
Donna K. Arnett, Roger S. Blumenthal, Michelle A. Albert, Andrew B. Buroker, Zachary D. Goldberger, Ellen J. Hahn, Cheryl Dennison Himmelfarb, Amit Khera, Donald Lloyd-Jones, J. William McEvoy, Erin D. Michos, Michael D. Miedema, Daniel Muñoz, Sidney C. Smith Jr., Salim S. Virani, Kim A. Williams Sr., Joseph Yeboah and Boback Ziaeian
L’Assemblea Nobel al Karolinska Institutet oggi ha deciso di premiare con il premio Nobel 2019 in fisiologia o medicina congiuntamente: William G. Kaelin, Jr., Sir Peter J. Ratcliffe e Gregg L. Semenza, per le loro scoperte su come le cellule percepiscono e si adattano alla disponibilità di ossigeno.
Le scoperte dei vincitori del Nobel per la Medicina 2019 sono di fondamentale importanza per la fisiologia e hanno aperto la strada a nuove strategie terapeutiche per l’anemia, il cancro e molte altre patologie
E’ stato pubblicato il primo atlante globale sull’obesità infantile della World Obesity Federation (WOF). L’atlante presenta dati per ogni paese in base ai livelli attuali e previsti di obesità nei bambini, ai fattori di rischio e alla presenza di politiche governative per affrontare l’obesità, come la limitazione della commercializzazione di alimenti per i bambini, l’incoraggiamento dell’attività fisica e le linee guida nazionali sulle diete per la salute. Sulla base di questi fattori, l’Atlante attribuisce a ciascun paese un punteggio per il rischio di obesità infantile.
Sono state pubblicate dalla British Society of Gastroenterology, sulla rivista “Gut“, le linee guida sulla gestione delle malattie infiammatorie croniche intestinali. Il documento riguarda specificatamente la gestione dell’IBD (inflammatory bowel disease) nei pazienti adulti dai 16 anni in su.
Il documento è una revisione sistematica di 88.247 pubblicazioni e un processo di consenso che ha coinvolto 81 clinici e pazienti multidisciplinari per sviluppare 168 raccomandazioni basate sull’opinione di esperti ed esperti per interventi farmacologici, non farmacologici e chirurgici, nonché un’erogazione ottimale del servizio nella gestione di colite ulcerosa e morbo di Crohn.
La linea guida è aggiornata per quanto riguarda le indicazioni, l’avvio e il monitoraggio delle terapie immunosoppressive, gli interventi nutrizionali, la gestione pre, peri- e postoperatoria.
Numerose linee guida di gastroenteerologia raccomandano lo screening, ma variano in base al test, all’età e alla frequenza di screening consigliati. Questa linea guida esamina le prove e formula raccomandazioni sullo screening per quattro opzioni di screening: test immunochimico fecale (FIT) ogni anno, FIT ogni due anni, una singola sigmoidoscopia o una singola colonscopia.
Queste raccomandazioni si applicano agli adulti di età compresa tra 50 e 79 anni senza screening preventivo, senza sintomi di carcinoma del colon-retto e con un’aspettativa di vita di almeno 15 anni.
Sono state pubblicate dall’European Respiratory Society e dall’American Thoracic Society le linee guida sulla gestione dell’asma severa. La severità dell’asma viene valutata in base alle caratteristiche dei sintomi ed ai trattamenti necessari per controllarli, nonché, sulla presenza di riacutizzazioni.
Scarica e leggi il documento in full text: Management of Severe Asthma: a European Respiratory Society/American Thoracic Society Guideline
Fernando Holguin, Juan Carlos Cardet, Kian Fan Chung, Sarah Diver, Diogenes S. Ferreira, Anne Fitzpatrick, …., Cathy Vitary, Andy Bush
European Respiratory Journal Jan 2019, 1900588; DOI: 10.1183/13993003.00588-2019 Published online September 26, 2019.
Sono state pubblicate a cura di ESMO, le linee guida sulla diagnosi, trattamento e follow-up cancro alla tiroide. La pubblicazione sulla rivista “Annals of Oncology“.
Le cause del dolore che colpisce oltre il 60 per cento dei pazienti oncologici con forme avanzate, metastatiche o terminali, sono il tumore stesso ma anche le terapie.
La linea guida per i pazienti contiene le seguenti informazioni:
– quanto è comune il dolore oncologico e in quali condizioni si manifesta più di frequente;
– come si misura il dolore;
– quali sono i farmaci e i trattamenti non farmacologici utilizzati più di frequente e quali sono i loro effetti collaterali;
– sulla base di quali criteri si sceglie la terapia nei diversi tipi di tumore;
– qual è il ruolo delle terapie sperimentali nel controllo del dolore e quali benefici si possono ottenere dalla partecipazione a una sperimentazione;
– quali sono i trattamenti non farmacologici efficaci e quali quelli che si limitano a migliorare il benessere generale;
– quale è il ruolo dei gruppi di sostegno.
Sono disponibili online dal 1° ottobre su Universitaly i dati della graduatoria nazionale per l’accesso a Medicina e chirurgia anno 2019.
Il punteggio minimo è pari a 41,4, e l’ultimo candidato in posizione utile per accedere a Medicina e Chirurgia si trova all’11.402° posto, prenotato all’Università di Messina.
I punteggi erano già stati pubblicati qualche settimana fa in forma anonima, quindi solo chi si ricordava il proprio codice etichetta ha potuto avere un primo riscontro. Tutti gli altri hanno dovuto aspettare la pubblicazione dei compiti e relativo punteggio nella propria area personale del portale di Universitaly.
Di seguito la lista per ateneo del punteggio minimo utile per entrare a Medicina quest’anno:
Bisogna tener conto che con i vari scorrimenti anche i candidati che hanno ottenuto un punteggio più basso potrebbero riuscire ad entrare a Medicina. Potranno aspettare gli scorrimenti: ve ne sarà uno a settimana, e ognuno farà abbassare il punteggio minimo utile per accedere alla facoltà.
Sono state pubblicate sulla rivista “Pediatrics“ dall’American Academy of Pediatrics” le raccomandazioni cliniche per la valutazione e la diagnosi di ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder) in pediatria.
Il nuovo documento aggiorna e sostituisce la revisione delle linee guida di pratica clinica del 2011 pubblicate dall’American Academy of Pediatrics (AAP). Questa linea guida, affronta anche la valutazione, la diagnosi e il trattamento del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) nei bambini dai 4 anni ai 18 anni di età, con una guida speciale fornita per la cura dell’ADHD per i bambini in età prescolare e adolescenti.
La Commissione Europea (European Commission (EC)) ha approvato in data 23 settembre 2019 l’autorizzazione all’immissione in commercio del primo farmaco per uso orale a base di Cannabidiolo (EPYDIOLEX ® prodotto da GW Pharmaceuticals) come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche nei pazienti (di età pari o superiore ai due anni) con Sindrome di Lennox-Gastaut e Sindrome di Dravet, che assumono anche Clobazam.
Gli studi di Fase III, pubblicati sulle riviste “The New England Journal of Medicine“, hanno dimostrato che Epidiolex, in aggiunta ad altre terapie antiepilettiche (clobazam), è in grado di ridurre significativamente la frequenza e l’intensità delle crisi nei pazienti.
La soluzione orale di cannabidiolo contiene cannabidiolo (CBD) altamente purificato, di origine vegetale.
“Il trattamento autorizzato rappresenta una classe completamente nuova di farmaci antiepilettici che può essere senz’altro di aiuto per la cura di forme farmacoresistenti di encefalopatia epilettica che esordiscono in età infantile persistendo poi anche in età giovanile ed adulta“. – afferma il Prof. Oriano Mecarelli del Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università Sapienza di Roma – presidente della LICE (Lega Italiana contro l’Epilessia).
I risultati di uno studio condotto dai ricercatori della Medical University of Vienna, Austria, pubblicati sulla rivista “Annals of the Rheumatic Diseases” mostrano che la diagnosi di osteoporosi nei pazienti trattati con statine è dose-dipendente.
La ricerca è stato avviata per studiare la relazione di diversi tipi e dosaggi di statine con l’osteoporosi, ipotizzando che l’inibizione della sintesi del colesterolo potrebbe influenzare gli ormoni sessuali e quindi la diagnosi dell’osteoporosi. Dall’analisi dei dati (dati sanitari di oltre 7,9 milioni di austriaci dal 2006 al 2007), è stato dimostrato che a basse dosi, le statine potrebbero proteggere dal riassorbimento osseo. Ma maggiore è il dosaggio di farmaci che abbassano il colesterolo, maggiore è la probabilità di osteoporosi.
Ricordiamo che le statine sono tra i farmaci più prescritti in tutto il mondo. Abbassano il colesterolo alto e hanno dimostrato di ridurre il rischio di malattie cardiovascolari. Meno studiate sono le complicanze legate all’assunzione di statine, come una possibile influenza sul riassorbimento osseo patologico (osteoporosi).
Le complicanze del piede diabetico sono la ragione principale del ricovero e dell’amputazione nelle persone con diabete. L’obiettivo principale di questo studio è stato quello di effettuare una revisione sistematica dei livelli delle strategie di valutazione e trattamento che appaiono nelle linee guida di pratica clinica focalizzate sul piede diabetico. Un altro obiettivo è quello di eseguire un’analisi dei livelli di evidenza a supporto delle raccomandazioni formulate dalle linee guida di pratica clinica selezionate.
La nona edizione del volume “I numeri del cancro in Italia” pubblicato nel 2019 nasce dalla collaborazione già consolidata tra AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) ed AIRTUM (Associazione Italiana dei Registri Tumori) cui si sono aggiunti nel tempo Fondazione AIOM (che apporta il contributo sostanziale dei pazienti Oncologici e delle loro associazioni) e successivamente PASSI con PASSI d’Argento (sistema di sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità sullo stato di salute della popolazione) e SIAPEC-IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citodiagnostica).
Nel volume vengono riportati i dati di incidenza di tumori (oltre 371.000 nuovi casi di tumori maligni nel 2019), di mortalità (oltre 179.000 decessi nel 2016), di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi e i dati di prevalenza. Il tumore della mammella è la neoplasia più frequentemente diagnosticata nella popolazione italiana, seguito dal tumore del colon-retto, del polmone e della prostata. Il tumore del polmone rappresenta ancora la causa più frequente di morte per neoplasia in Italia, seguito dal tumore del colon-retto, della mammella, del pancreas e del fegato.
La terapia antiretrovirale combinata (cART) ha rivoluzionato i trattamenti e permette a milioni di persone contagiate di condurre una vita lunga e pressoché normale. Se la terapia viene sospesa il virus ricompare nelle analisi del sangue, ed è potenzialmente letale e contagioso. Ora il National Cancer Institute (USA) e l’Ospedale Sacco di Milano, hanno condotto uno studio che suggerisce che la persistenza di Hiv nell’organismo sia da imputare alla permanenza dei provirus, cioè del genoma virale integrato in quello di cellule “serbatoio”.
Una volta entrato in una cellula, Hiv è in grado di convertire il suo genoma da Rna in Dna, e poi a integrarlo con il genoma della cellula stessa. Da questo momento il genoma virale integrato viene chiamato provirus. Con questa strategia il virus sfrutta tutti i sistemi della cellula per replicare il suo patrimonio genetico e costruire altre particelle virali che poi andranno a infettare altre cellule.
I farmaci antiretrovirali usati nella cART vanno ad agire su diversi enzimi di Hiv che gli consentono di continuare il ciclo. La cART, dunque, riesce a bloccare l’infezione e a farla regredire così da eliminare le tracce di Hiv nel sangue. Tuttavia il virus è ancora presente, nascosto in forma latente nelle cellule infettate.
Sono stati pubblicati sulla rivista “Jama” un’analisi sistematica sull’incidenza del cancro a livello mondiale, regionale e nazionale, mortalità, anni di vita persi, anni vissuti con disabilità e anni di vita adattati per disabilità per 29 gruppi di tumori, nel periodo 1990-2017.
Lo studio Global Burden of Disease (GBD) è progettato in modo univoco per fornire questi dati cruciali.
Lo studio può essere utilizzato dai responsabili delle politiche e da altre parti interessate per sviluppare e migliorare il controllo del cancro a livello nazionale e locale al fine di raggiungere gli obiettivi globali e migliorare l’equità nella cura del cancro.
L’uso di sigarette elettroniche è comunemente chiamato svapo. Il danno polmonare associato con l’uso di e-sigaretta, è stato recentemente riportato in vari lavori di letteratura. La CDC ( Centers for Disease Control and Prevention), la Food and Drug Administration (FDA), i dipartimenti sanitari statali e locali stanno studiando il fenomeno.
Questo rapporto pubblicato dal CDC fornisce dati sull’uso delle e-sigarette e sulle caratteristiche dei pazienti, inclusi sesso, età e sostanze selezionate utilizzate nella sigaretta elettronica o nello svapo, prodotti segnalati alla CDC. Attualmente sono 805 pazienti con casi di lesioni polmonari associate all’uso di sigarette elettroniche o allo svapo. Il sessantanove per cento dei pazienti erano maschi e l’età media era di 23 anni (intervallo = 13-72 anni).
Mentre questa indagine è in corso, la CDC raccomanda alle persone di astenersi dall’utilizzare prodotti con sigaretta elettronica o svapo, in particolare quelli contenenti THC (tetraidrocannabinolo).
Non c’è dubbio che all’aumentare del peso corporeo, aumenta anche la pressione sanguigna. Ora, in uno studio sui topi, i ricercatori del Johns Hopkins University School of Medicine hanno rivelato esattamente quali molecole sono probabilmente responsabili del legame tra obesità e pressione sanguigna. Il blocco di una di queste molecole – un canale di segnalazione che si trova in un piccolo organo sul lato del collo – abbassa efficacemente la pressione sanguigna nei topi obesi.
Il nuovo studio ruota attorno alla leptina, una molecola che controlla l’appetito e il metabolismo in risposta al cibo. Le persone obese spesso diventano resistenti alla leptina, quindi l’aumento dei livelli della molecola dopo un pasto non aumenta più il metabolismo o provoca una sensazione di pienezza. In risposta a questa resistenza, i livelli di leptina continuano a salire con l’obesità. È stato anche dimostrato che la leptina aumenta la pressione sanguigna e, sorprendentemente, l’obesità non cambia questo legame – anche quando le persone sono resistenti agli effetti della leptina sul metabolismo e l’appetito, la loro pressione sanguigna aumenta in risposta alla molecola.
Negli esperimenti il gruppo del prof. Polotsky ha prima confermato che somministrare alte dosi di leptina a topi magri ha innescato un aumento della pressione sanguigna da 10,5 a 12,2 mm Hg, senza avere alcun effetto sulla frequenza cardiaca o sull’assunzione di cibo. il team ha studiato topi obesi che non avevano recettori della leptina – nonostante il loro peso, avevano una pressione sanguigna normale. Ma quando i ricercatori hanno iniettato i geni per i recettori della leptina direttamente nei corpi carotidi di questi topi, le letture della pressione sanguigna degli animali sono aumentate di 9,4-12,5 mm Hg.
La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “Circulation Research“. “Ora stiamo lavorando con biochimici per sviluppare un farmaco a lunga durata d’azione che agisce specificamente“, afferma il prof. Polotsky.
Dall’Istituto Superiore di Sanità segnaliamo il Notiziario volume 32, n. 7-8, luglio-agosto 2019.
I contenuti:
– Lo strumento di misurazione del rischio corruttivo nel Piano Triennale di Prevenzione della Corruzione dell’Istituto Superiore di Sanità.
– Il nuovo sito del Centro Nazionale Sostanze Chimiche, Prodotti Cosmetici e Protezione del Consumatore: analisi e risultati del primo anno di attività.
– Secondo Convegno. MoRoNet: la Rete Nazionale dei Laboratori di Riferimento per il morbillo e la rosolia.
– Workshop. Botulismo alimentare: stato dell’arte e prospettive future.
– BEN (Bollettino Epidemiologico Nazionale).
