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Posts Tagged ‘genetica’

Identificata una nuova proteina legata alla degenerazione maculare senile.

Posted by giorgiobertin su febbraio 8, 2020

Il team di ricerca, composto da scienziati della Queen Mary University of London, dell’University of Manchester, dell’University of Cardiff e del Radboud University Medical Center, Nijmegen, ha trovato livelli significativamente più alti di una proteina chiamata proteina 4 correlata al fattore H (FHR-4) nel sangue dei pazienti con degenerazione maculare legata all’età (AMD).

FHR-4-protein-macula
Accumulation of FHR-4 protein (yellow) within the macula

Utilizzando tessuti oculari donati per la ricerca medica, i ricercatori hanno dimostrato la presenza della proteina FHR-4 all’interno della macula, la regione specifica dell’occhio colpita dalla malattia.

I risultati di questo studio, pubblicato sulla rivista “Nature Communications” aprono nuove vie per la diagnosi precoce misurando i livelli di FHR-4 nel sangue, e suggeriscono che le terapie mirate a questa proteina potrebbero fornire promettenti opzioni di trattamento futuro per la malattia.

L’FHR-4 regola il sistema del complemento, parte del sistema immunitario, che svolge un ruolo critico nell’infiammazione e nella difesa dell’organismo contro le infezioni. I risultati suggeriscono che i cambiamenti genetici ereditari possono portare a livelli più alti di FHR-4 nel sangue, il che si traduce in un’attivazione incontrollata del sistema del complemento all’interno dell’occhio.

Leggi il full text dell’articolo:
Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration
V Cipriani et al.
Nature Communications dx.doi.org/10.1038/s41467-020-14499-3

Fonte: Queen Mary University of London

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Completata la più grande banca dati sul Dna dei tumori.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2020

Completata la più grande banca di dati genetici sul cancro: contiene la mappa del Dna di 3’000 tumori di 38 tipi diversi che colpiscono 20 organi.

È il primo grande passo verso le cure anticancro su misura perché la lotta ai tumori si gioca sulle banche dati che raccolgono i loro identikit genetici, unica arma per bloccare una malattia che si manifesta in modo diverso da individuo a individuo.
L’analisi ha mappato 2.658 genomi di 38 tipi diversi di tumori. Nel 90% dei campioni analizzati sono stati identificati i geni driver, ossia le principali mutazioni che spingono il tumore ad andare avanti.

banca-datai-dna-cancro

Si è scoperto inoltre che i primi segni del cancro possono comparire anni prima della diagnosi: oltre il 20% delle mutazioni che guidano lo sviluppo dei tumori può essere considerato un evento precoce nello sviluppo di un tumore, con alcuni di questi cambiamenti che avvengono persino decenni prima che il tumore venga scoperto.

Di queste mutazioni, la metà riguarda nove geni, il che significa che c’è un piccolo numero di geni che sono motori comuni dello sviluppo precoce del cancro e questo potrebbe portare allo sviluppo di test per la diagnosi precoce. Lo stesso consorzio ha inoltre scoperto tracce di virus nel 13% dei campioni studiati e identificato i meccanismi che questi utilizzano per innescare le mutazioni nel Dna che portano alla malattia.

In totale, il Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) consortium ha pubblicato più di 20 studi simultaneamente su Nature, Nature Genetics, Nature Communications, Nature Biotechnology e Communications Biology.

Scarica e leggi gli articoli in full text:
Global genomics project unravels cancer’s complexity at unprecedented scale
Marcin Cieslik & Arul M. Chinnaiyan
Nature 578, 39-40 (2020) doi: 10.1038/d41586-020-00213-2

Pan-cancer analysis of whole genomes
Campbell, P.J., Getz, G., Korbel, J.O. et al.
Nature 578, 82–93 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1969-6 

The repertoire of mutational signatures in human cancer
Alexandrov, L.B., Kim, J., Haradhvala, N.J. et al.
Nature 578, 94–101 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1943-3 

Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes

Esther Rheinbay, Morten Muhlig Nielsen, […]PCAWG Consortium
Nature volume 578, pages 102–111(2020) https://doi.org/10.1038/s41586-020-1965-x

Genomic basis for RNA alterations in cancer
PCAWG Transcriptome Core Group, Claudia Calabrese, […]PCAWG Consortium
Nature volume 578, pages129–136(2020) https://doi.org/10.1038/s41586-020-1970-0

Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes.
Li, Y., Roberts, N.D., Wala, J.A. et al.
Nature 578, 112–121 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-019-1913-9

The collection of papers and associated content will be available via this link: www.nature.com/collections/pcawg/

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Scoperte nuove cellule T per una terapia del cancro “universale”.

Posted by giorgiobertin su gennaio 23, 2020

I ricercatori dell’University of Cardiff hanno scoperto un nuovo tipo di cellula T killer che offre la speranza di una terapia del cancro “unica per tutti“. I risultati degli esperimenti sono pubblicati sulla rivista “Nature Immunology“.

Le terapie con cellule T per il cancro – in cui le cellule immunitarie vengono rimosse, modificate e restituite al sangue del paziente per cercare e distruggere le cellule tumorali – sono l’ultimo paradigma nei trattamenti contro il cancro.

La terapia più diffusa, nota come CAR-T, è personalizzata per ogni paziente, ma mira solo a pochi tipi di tumori e non ha avuto successo per i tumori solidi, che costituiscono la stragrande maggioranza dei tumori.

I ricercatori di Cardiff hanno scoperto che le cellule T sono dotate di un nuovo tipo di recettore delle cellule T (TCR) che riconosce e uccide la maggior parte dei tipi di cancro umano, ignorando le cellule sane. Una possibile rivoluzione.


New killer T-cell discovery could open up cancer treatment to all

In particolare è stato dimostrato che questa cellula T è in grado di riconoscere e attaccare diversi tipi di cellule tumorali basandosi su una molecola che è presente in tutte le cellule umane: MR1 (molecola simile all’HLA – human leukocyte antigen). A differenza dell’HLA, l’MR1 non varia nella popolazione umana, il che significa che è un nuovo target estremamente interessante per le immunoterapie.

Le cellule T equipaggiate con il nuovo TCR (recettore delle cellule T – T Cell Receptor), è stato dimostrato in laboratorio, sono in grado di uccidere le cellule tumorali del polmone, della pelle, del sangue, del colon, della mammella, dell’osso, della prostata, dell’ovaio, dei reni e del collo dell’utero, ignorando le cellule sane.

“Questo nuovo tipo di terapia con cellule T ha un enorme potenziale per superare le attuali limitazioni della CAR-T,” – affermano i ricercatori.
Il professor Awen Gallimore, della divisione di infezione e immunità e immunologia del cancro dell’Università per il Galles Cancer Research Centre, ha dichiarato: “Se questa nuova scoperta trasformativa reggerà, getterebbe le basi per una medicina” universale “a cellule T, mitigando contro gli enormi costi associati all’identificazione, generazione e produzione di cellule T personalizzate”.
Ci sono molti ostacoli da superare, tuttavia, se questo test ha esito positivo, spero che questo nuovo trattamento possa essere utilizzato nei pazienti tra qualche anno” – ribadisce il professor Sewell del gruppo di Cardiff.

“Questo è veramente emozionante e potenzialmente un grande passo avanti per l’accessibilità dell’immunoterapia antitumorale” – concludono i ricercatori.

Leggi abstract dell’articolo:
Genome-wide CRISPR–Cas9 screening reveals ubiquitous T cell cancer targeting via the monomorphic MHC class I-related protein MR1.
Crowther, M.D., Dolton, G., Legut, M. et al.
Nat Immunol (2020). https://doi.org/10.1038/s41590-019-0578-8

Fonte: University of Cardiff

Video

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Nuovo farmaco dimezza i valori del colesterolo.

Posted by giorgiobertin su gennaio 17, 2020

In sperimentazione (Fase III – Orion-4) il farmaco Inclisiran che dimezzerà i valori di colesterolo. Diversamente da evolocumab e alirocumab, che sono anticorpi monoclonali mirati alla proteina PCSK9, inclisiran si rivolge direttamente all’RNA messaggero e sfrutta uno dei potenti meccanismi naturali del corpo, l’interferenza dell’RNA, per impedire la produzione della proteina PCSK9 nel fegato, dove ha origine, e facilitare la rimozione di LDL-C dal sangue. In questo modo, riesce a ottenere una riduzione dei livelli di colesterolo LDL superiori al 50 per cento, utilizzato ”on top” alla terapia di base con statine ed ezetimibe.


ORION-4 – Introduction for Participants

Inclisiran, che viene somministrato tramite iniezione semestrale, è attualmente in fase III di sperimentazione come trattamento preventivo aggiuntivo alle statine per i pazienti affetti da malattie cardiovascolari aterosclerotiche (ASCVD). Il deposito della domanda di registrazione all’Ema è previsto nel primo trimestre del 2020.

Leggi abstracts degli articoli:
Inclisiran—New hope in the management of lipid disorders?
Krzysztof Dyrbuś, Mariusz Gąsior, Peter Penson, Kausik K. Ray, Maciej Banach
Journal of Clinical Lipidology Available online 12 November 2019 https://doi.org/10.1016/j.jacl.2019.11.001

Inclisiran: UK to roll out new cholesterol lowering drug from next year.
Iacobucci G.
BMJ. 2020 Jan 13;368:m139. doi: 10.1136/bmj.m139.

ORION-4 è uno studio clinico che verifica se un nuovo medicinale chiamato inclisiran previene infarti e ictus.

Fonte: Pharmastar

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ASH: linee guida sulla trombocitopenia immune.

Posted by giorgiobertin su dicembre 7, 2019

Queste linee guida basate sull’evidenza dell’American Society of Hematology (ASH) hanno lo scopo di supportare pazienti, clinici e altri operatori sanitari nelle loro decisioni sulla gestione della Trombocitopenia Immune (ITP), rara forma di malattia autoimmune della coagulazione. E’ caratterizzata da una carenza di piastrine nel sangue (piastrinopenia o trombocitopenia) in assenza di altre patologie associate.

thrombocytopenic_purpura

Il documento contiene 21 raccomandazioni riguardanti la gestione dell’ITP negli adulti e nei bambini con malattia di nuova diagnosi, persistente e cronica refrattaria alla terapia di prima linea con sanguinamenti non letali. Approcci di gestione inclusi: osservazione, corticosteroidi, immunoglobulina EV, immunoglobulina anti-D, rituximab, splenectomia e agonisti del recettore della trombopoietina.

Scarica e leggi il documento in full text:
American Society of Hematology 2019 guidelines for immune thrombocytopenia.
Cindy Neunert, Deirdra R. Terrell, Donald M. Arnold, George Buchanan, Douglas B. Cines, Nichola Cooper. et al.
Blood Adv 2019; 3 (23): 3829–3866. doi: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000966

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Scoperto il gene architetto del volto dell’uomo moderno.

Posted by giorgiobertin su dicembre 6, 2019

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia, dell’Università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali IEO, dell’Università di Barcellona, Cantabria, Colonia e Heildelberg, e dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, ha aperto una nuova prospettiva sull’evoluzione umana, grazie alla scoperta del gene architetto dei tratti del nostro viso di uomini moderni e dei nostri comportamenti pro-sociali. La ricerca è pubblicata sulla rivista scientifica “Sciences Advances“.

self-domestication

Il gene architetto si chiama BAZ1B e il suo ruolo consiste nel regolare, come un direttore d’orchestra, l’attività di decine e decine di geni responsabili delle fattezze del volto o di atteggiamenti di socialità.

Il processo di self-domestication coinciderebbe con l’emergere dell’essere umano che oggi anatomicamente conosciamo“, ha osservato il Prof. Giuseppe Testa. La prova sperimentale è arrivata studiando le cellule staminali di due malattie genetiche, entrambi varianti della sindrome di Williams-Beuren, nelle quali sia il viso sia le caratteristiche cognitive e comportamentali presentano aspetti tipici del processo di addomesticazione, come la faccia più piccola e ridotte reazioni aggressive.

E’ la prima volta, ha rilevato il ricercatore, che le malattie genetiche “sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana” – conclude il prof. Testa.

Leggi abstract dell’articolo:
Dosage analysis of the 7q11.23 Williams region identifies BAZ1B as a major human gene patterning the modern human face and underlying self-domestication
BY MATTEO ZANELLA, ALESSANDRO VITRIOLO, ALEJANDRO ANDIRKO, PEDRO TIAGO MARTINS, STEFANIE STURM, THOMAS O’ROURKE, MAGDALENA LAUGSCH, NATASCIA MALERBA, ADRIANOS SKAROS, SEBASTIANO TRATTARO, PIERRE-LUC GERMAIN, MARIJA MIHAILOVIC, GIUSEPPE MERLA, ALVARO RADA-IGLESIAS, CEDRIC BOECKX, GIUSEPPE TESTA
Science Advances 04 Dec 2019: Vol. 5, no. 12, eaaw7908 DOI: 10.1126/sciadv.aaw7908

Fonte: Università Statale di MilanoSciencenewsUniversità di Barcellona

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Linee guida sulla gestione del cancro al colon-retto ereditario.

Posted by giorgiobertin su dicembre 4, 2019

Le Società British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain e Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG), sulla rivista “GUT” hanno pubblicato le linee guida sulla gestione del cancro al colon-retto (CRC) ereditario. I fattori ereditari rappresentano circa il 35% del rischio di cancro del colon-retto (CRC). La quantificazione del rischio per la vita di un individuo di cancro gastrointestinale può incorporare dati clinici e molecolari e dipende da un’accurata valutazione fenotipica e diagnosi genetica.
Ci sono degli interventi mirati per la riduzione del rischio, tra cui la sorveglianza endoscopica, la chirurgia preventiva e la chemioprofilassi, che offrono opportunità di prevenzione del cancro. Questa linea guida riguarda in particolare le persone che hanno un aumentato rischio di CRC nel corso della vita a causa di fattori ereditari, compresi quelli con sindrome di Lynch, poliposi o una storia familiare di CRC.

Incidenza CRC

Scarica e leggi il documento in full text:
Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG)
Monahan KJ, Bradshaw N, Dolwani S, et al.
Gut Published Online First: 28 November 2019. doi: 10.1136/gutjnl-2019-319915

Linee guida correlate:
Related Guidelines:
Clinical Practice Guideline on Screening for Colorectal Cancer in Individuals With a Family History of Nonhereditary Colorectal Cancer or Adenoma: The Canadian Association of Gastroenterology Banff Consensus – Gastroenterology (free)
Endoscopic management of Lynch syndrome and of familial risk of colorectal cancer: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline – Endoscopy (free)

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Longevità, nel sistema immunitario è nascosto il segreto dei centenari.

Posted by giorgiobertin su novembre 19, 2019

Finalmente, sono emersi dati scientifici chiari e incontrovertibili sul motivo per cui alcuni riescono a vivere molto più di altri: a quanto pare hanno un sistema immunitario perfettamente funzionale.

longevita

Lo studio condotto dagli scienziati del Riken Center for Integrative Medical Science e della Keio University School of Medicine in Giappone, pubblicata sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Science“, ha esaminato a fondo il sistema immunitario di 7 supercentenari ed è stato confrontato con quello di 5 soggetti di età compresa tra i 50 e gli 80 anni.
Dai risultati è emerso che la longevità è caratterizzata dall’eccesso di cellule CD4, un sottogruppo di Linfociti T. Queste cellule hanno proprietà citotossiche negli ultracentenari e sono in grado di uccidere altre cellule. Nei più giovani hanno solo funzioni di supporto.

Leggi abstract dell’articolo:
Single-cell transcriptomics reveals expansion of cytotoxic CD4 T cells in supercentenarians
Kosuke Hashimoto, Tsukasa Kouno, Tomokatsu Ikawa, Norihito Hayatsu, Yurina Miyajima, Haruka Yabukami, Tommy Terooatea, Takashi Sasaki, Takahiro Suzuki, Matthew Valentine, Giovanni Pascarella, Yasushi Okazaki, Harukazu Suzuki, Jay W. Shin, Aki Minoda, Ichiro Taniuchi, Hideyuki Okano, Yasumichi Arai, Nobuyoshi Hirose, and Piero Carninci
Proc Natl Acad Sci USA first published November 12, 2019. https://doi.org/10.1073/pnas.1907883116

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Cancro al seno: è possibile bloccare un enzima responsabile delle metastasi.

Posted by giorgiobertin su novembre 17, 2019

Importanti implicazioni per il futuro dell’immunoterapia per il carcinoma mammario; gli scienziati della UC San Francisco hanno scoperto che il blocco dell’attività di un singolo enzima può impedire a un tipo comune di tumore al seno di diffondersi ad organi distanti.

breast_cancer_tumor

L’enzima in questione onnipresente chiamato MMP9 è un componente essenziale delle strutture che promuovono la metastasi del cancro, contribuendo a creare un ambiente ospitale per la formazione di cellule tumorali itineranti per nuovi tumori metastatici.
Quando hanno esaminato il tessuto polmonare nel loro modello di topo, i ricercatori hanno scoperto che MMP9 è coinvolto nel rimodellamento del tessuto sano e nella sua trasformazione in una sorta di rifugio sicuro per la migrazione delle cellule tumorali al seno. Quando le cellule tumorali colonizzano questi siti con l’aiuto di MMP9, sono in grado di iniziare a crescere in nuovi tumori.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista “Life Science Alliance“.

Somministrando un anticorpo che ha come target specifico e interrompe l’attività di MMP9, gli scienziati sono stati in grado di prevenire il cancro colonizzando i polmoni dei topi. Ma è interessante notare che l’interferenza con MMP9 non ha avuto alcun effetto sul tumore primario, il che suggerisce che il ruolo primario dell’enzima in questo scenario è aiutare i tumori maligni esistenti a metastatizzare e colonizzare altri organi piuttosto che promuovere la crescita di tumori primari stabiliti.

Questo è stato un risultato molto promettente e suggerisce che un paradigma terapeutico focalizzato sull’intercettazione precoce delle metastasi potrebbe offrire una nuova via per il trattamento di alcuni tipi di tumore al seno“, ha affermato il prof. Plaks.

Scarica e leggi il documento in full text:
MMP9 in breast cancer anti-metastatic therapy
Mark Owyong, Jonathan Chou, Renske JE van den Bijgaart, Niwen Kong, Gizem Efe, Carrie Maynard, Dalit Talmi-Frank, Inna Solomonov, Charlotte Koopman, Elin Hadler-Olsen, Mark Headley, Charlene Lin, Chih-Yang Wang, Irit Sagi, Zena Werb, Vicki Plaks
Life Science Alliance Nov 2019, 2 (6) e201800226; DOI: 10.26508/lsa.201800226

Fonte: UC San Francisco

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Nuovo percorso per il trattamento del cancro del polmone.

Posted by giorgiobertin su novembre 7, 2019

I biologi del cancro del MIT hanno identificato un nuovo obiettivo terapeutico per il carcinoma polmonare a piccole cellule, una forma particolarmente aggressiva di carcinoma polmonare con opzioni di trattamento limitate.

I tumori del carcinoma polmonare a piccole cellule crescono rapidamente e metastatizzano precocemente, determinando un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 6%.

Uno studio pubblicato in “Science Translational Medicine” dimostra che le cellule tumorali polmonari a piccole cellule dipendono in modo particolare dalla via della biosintesi della pirimidina e che un inibitore dell’enzima chiamato brequinar che è efficace contro la malattia nelle linee cellulari e nei modelli di topo. Il gruppo ha scoperto che i tumori del carcinoma polmonare a piccole cellule sono particolarmente sensibili alla perdita di un gene che codifica per la diidroorotato deidrogenasi (DHODH), un enzima chiave nella via della biosintesi della pirimidina.

La pirimidina è uno dei principali elementi costitutivi di DNA e RNA. A differenza delle cellule sane, le cellule tumorali si dividono costantemente e devono sintetizzare nuovo DNA e RNA per supportare la produzione di nuove cellule.

MIT-Koch-Institute
Small cell lung cancer (red) metastasizes to the liver in a genetically-engineered mouse model. Image: Leanne Li

Quando i ricercatori hanno trattato un modello murino geneticamente modificato di tumori polmonari a piccole cellule con l’inibitore DHODH brequinar, la progressione del tumore è rallentata e i topi sono sopravvissuti più a lungo rispetto ai topi non trattati.
i ricercatori hanno testato quattro modelli tumorali di carcinoma polmonare a piccole cellule di origine paziente e hanno scoperto che brequinar ha funzionato bene per due di questi modelli.
Brequinar è già stato approvato per l’uso nei pazienti come immunosoppressore e ci sono state alcune ricerche precliniche che dimostrano che brequinar e altri inibitori DHODH possono essere efficaci per altri tipi di tumori.

I prossimi passi per i ricercatori includono l’ottimizzazione dell’efficacia terapeutica degli inibitori DHODH e la loro combinazione con altre opzioni di trattamento attualmente disponibili per il carcinoma polmonare a piccole cellule, come la chemioterapia e l’immunoterapia.

Leggi abstract dell’articolo:
Identification of DHODH as a therapeutic target in small cell lung cancer
BY LEANNE LI, SHENG RONG NG, CATERINA I. COLÓN, BENJAMIN J. DRAPKIN, PEGGY P. HSU, ZHAOQI LI, CHRISTOPHER S. NABEL,……
Science Translational Medicine 06 Nov 2019: Vol. 11, Issue 517, eaaw7852 DOI: 10.1126/scitranslmed.aaw7852

Fonte: David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA

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MaveDB: Database sulle varianti genetiche.

Posted by giorgiobertin su novembre 4, 2019

Si chiama Multiplex assays of variant effect (MAVEs) ed è un nuovo Database open source sviluppato da ricercatori australiani e nordamericani per la condivisione di set di dati che rivelano la funzione delle varianti genomiche in salute e malattia.

newdatabasee

Il database MaveDB è un repository di dati provenienti da esperimenti, chiamati saggi multiplex di effetto variante (MAVE), che misurano sistematicamente l’impatto di migliaia di varianti di sequenza individuali sulla funzione di un gene. Questi esperimenti possono fornire preziose informazioni su come funzionano le proteine ​​prodotte da quel gene, su come le varianti di quel gene possono contribuire alla malattia e su come progettare versioni sintetiche di proteine ​​presenti in natura che sono più efficaci della proteina originale.

I MAVE hanno rivoluzionato la capacità dei ricercatori di comprendere la funzione dei geni e il loro ruolo nelle malattie“, ha affermato il dott. Rubin.  MaveDB è stato descritto sulla rivista “Genome Biology“.

Oltre a stabilire MaveDB, il team ha anche sviluppato un software di visualizzazione dei dati, chiamato MaveVis, che rende più semplice per i ricercatori comprendere e interpretare i risultati degli esperimenti MAVE.

Leggi il full text dell’articolo:
MaveDB: an open-source platform to distribute and interpret data from multiplexed assays of variant effect.
Esposito, D., Weile, J., Shendure, J. et al.
Genome Biol 20, 223 (2019) doi:10.1186/s13059-019-1845-6

Accedi: MaveDB (https://www.mavedb.org)

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Scoperto un gene responsabile della rigenerazione.

Posted by giorgiobertin su ottobre 23, 2019

Scoperto un gene chiave della rigenerazione: nel corso dell’evoluzione è rimasto attivo negli animali a sangue freddo, come gli anfibi, e che negli animali a sangue caldo si è spento. Descritto sulla rivista “Cell Reports“, il gene è stato identificato dal gruppo dell’Accademia delle Scienze Russa coordinato da Daria Korotkova.

c-answer

E’ stato individuato nel Dna della rana Xenopus laevis, studiata da tempo dai biologi dello sviluppo. Il gene si chiama ‘c-Answer’ ed è stato individuato utilizzando un particolare algoritmo informatico. Gli autori dello studio hanno osservato che, spegnendo il gene nei girini di Xenopus laevis, gli animali sono incapaci di rigenerare la coda dopo l’amputazione.

I ricercatori hanno inoltre dimostrato che una mancata regolazione di questo gene e un suo eccessivo funzionamento portano, non solo a una capacità di rigenerazione della coda e degli arti più precoce, ma alla formazione di una seconda testa nell’animale. “Segno – conclude Korotkova – dell’importante ruolo svolto da questo gene anche nello sviluppo cerebrale”.

Scarica e leggi il documento in full text:
Bioinformatics Screening of Genes Specific for Well-Regenerating Vertebrates Reveals c-answer, a Regulator of Brain Development and Regeneration
Daria D. Korotkova, Vassily A. Lyubetsky, Anastasia S. Ivanova, Lev I. Rubanov, Alexander V. Seliverstov, Oleg A. Zverkov, Natalia Yu. Martynova, Alexey M. Nesterenko, and others
Cell Reports, Vol. 29, Issue 4, p1027–1040.e6 Published in issue: October 22, 2019  DOI:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.09.038

Fonte: ANSA – Shemyakin-Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry, Russian Academy of Sciences

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Terapia Genica per la degenerazione maculare legata all’età.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2019

La terapia genica sta mostrando risultati promettenti per una delle cause più comuni di cecità. I dati presentati al 123° Meeting annuale dell’American Academy of Ophthalmology, mostrano che sei pazienti con degenerazione maculare legata all’età umida (AMD) finora sono passati almeno sei mesi senza la necessità di iniezioni continue per controllare una malattia che in genere richiede un trattamento ogni 4-6 settimane (studio clinico di fase I). I ricercatori affermano che la speranza è che la terapia genica libererà i pazienti da iniezioni agli occhi quasi mensili offrendo un potenziale trattamento “one-and-done“. Non si tratta solo di convenienza; un trattamento più coerente può anche aiutare le persone a mantenere una maggiore visione.

gene_therapy_AMD_macular_degeneration

Il team del dott. Kiss ha sviluppato un vettore di prossima generazione che può inserire nelle cellule dell’occhio, materiale genetico che rende una molecola simile a un medicinale ampiamente usato chiamato aflibercept. Una volta all’interno delle cellule, la sequenza del DNA inizia a produrre la proteina aflibercept.

In-Office Gene Therapy for Wet Age-related Macular Degeneration is Coming

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Cancro colon-retto: l’inattivazione di una proteina uccide la massa tumorale.

Posted by giorgiobertin su ottobre 10, 2019

I ricercatori del Sanger Institute di Cambridge in collaborazione con l’Istituto di Candiolo IRCCS – Torino, hanno identificato una proteina responsabile della crescita dei tumori di tipo MSI, un’incidenza del 10% per il colon (53 mila nuove diagnosi l’anno in Italia) e quasi un quarto tra le neoplasie allo stomaco.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature. “Quando la proteina WRN viene disattivata, il tumore regredisce fino a morire“, spiega il prof. Trusolino, che a Candiolo dirige il laboratorio di oncologia traslazionale. Una scoperta rivoluzionaria che potrebbe aprire le porte ad una rivoluzionaria terapia per contrastare questo particolare tumore.

sanger institute

I tumori MSI sono caratterizzati da instabilità dei microsatelliti, piccole porzioni ripetute del DNA che iniziano a mutare se entrano in contatto con agenti cancerogeni – spiega Trusolino – Nei tumori MSI il DNA non è più in grado di riparare questi errori e genera proteine aberranti, responsabili della crescita del cancro”.

La ricerca è ancora agli inizi: affronterà a breve la prima fase di trial clinico e ci vorranno anni per sviluppare un farmaco, ma le prospettive sono promettenti. Questa cura infatti si è dimostrata efficace anche nei casi in cui l’immunoterapia fallisce.

Leggi abstract dell’articolo:
Prioritization of cancer therapeutic targets using CRISPR–Cas9 screens nominates the Werner Syndrome RecQ helicase as a synthetic lethal target in MMR-deficient tumours
Gabriele Picco, Fiona M. Behan, Francesco Iorio, Emanuel Gonçalves,…, Andrea Bertotti2, Livio Trusolino2, Euan A. Stronach3, Julio Saez-Rodriguez4, Kosuke Yusa5, Mathew Garnett
Nature Published: 04 October 2019 Abstracts from the 2019 NCRI Cancer Conference of National Cancer Research Institute

video

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Identificati i geni della perdita dell’udito legata all’età.

Posted by giorgiobertin su settembre 25, 2019

Un nuovo studio del King’s College London, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics ha identificato 44 geni legati alla perdita dell’udito legata all’età, fornendo una comprensione molto più chiara di come si sviluppa la condizione e dei potenziali trattamenti.

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Nello studio sono stati analizzati i dati genetici di oltre 250.000 partecipanti della biobanca britannica di età compresa tra 40 e 69 anni. La dott.ssa Sally Dawson (UCL Ear Institute), co-conduttrice, ha dichiarato: “Prima del nostro studio, solo cinque geni erano stati identificati come fattori predittivi di perdita dell’udito legata all’età, quindi i nostri risultati annunciano un aumento di nove volte dei marker genetici indipendenti“.
Speriamo che i nostri risultati possano aiutare a portare avanti la ricerca di nuove terapie tanto necessarie per i milioni di persone in tutto il mondo colpite dalla perdita dell’udito con l’età“.

I prossimi passi di questa ricerca sono capire come ciascun gene identificato influenza il percorso uditivo, offrendo opportunità per sviluppare nuovi trattamenti.

Leggi abstract dell’articolo:

 

Fonte: King’s College London

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Nanoparticelle utilizzate per trasportare l’agente anticancro nelle cellule.

Posted by giorgiobertin su settembre 17, 2019

Gli scienziati dell’Università di Cambridge hanno sviluppato una piattaforma che utilizza nanoparticelle note come strutture metallo-organiche per fornire un promettente agente anticancro alle cellule.
Il dott. David Fairen-Jimenez, del dipartimento di ingegneria chimica e biotecnologia di Cambridge, afferma che le strutture metallo-organiche (MOF – metal-organic framework) potrebbero presentare una piattaforma praticabile per fornire alle cellule un potente agente anticancro, noto come siRNA.

siRNA

Il piccolo acido ribonucleico interferente (siRNA), ha il potenziale per inibire i geni che causano il cancro sovraespresso ed è diventato un obiettivo crescente per gli scienziati nella caccia a nuovi trattamenti per il cancro.
Un problema con l’utilizzo di MOF o altri veicoli per trasportare piccole molecole nelle cellule è che spesso vengono fermate dalle cellule sulla strada verso il loro obiettivo. Questo processo è noto come intrappolamento endosomiale ed è un essenzialmente meccanismo di difesa contro i componenti indesiderati che entrano nella cellula. Il team di Fairen-Jimenez ha aggiunto componenti extra al loro MOF per impedire che rimangano intrappolati nel loro cammino all’interno della cellula, e questo dovrebbe garantire che siRNA raggiunga il suo obiettivo.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Chem” di Cell Press.

Scarica e leggi il documento in full text:
A Highly Porous Metal-Organic Framework System to Deliver Payloads for Gene Knockdown
Michelle H. Teplensky,Marcus Fantham,Chetan Poudel,Colin Hockings,Meng Lu,Alina Guna,Marta Aragones-Anglada,Peyman Z. Moghadam,Peng Li,Omar K. Farha,Sandra Bernaldo de Quirós Fernández,Frances M. Richards,Duncan I. Jodrell,Gabriele Kaminski Schierle,Clemens F. Kaminski,David Fairen-Jimenez
Chem Published: September 16, 2019 DOI: https://doi.org/10.1016/j.chempr.2019.08.015

Fonte: University of Cambridge

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Una proteina potenziale causa del cancro al pancreas.

Posted by giorgiobertin su settembre 11, 2019

I ricercatori dell’University of Texas MD Anderson Cancer Center hanno confermato una proteina come oncogene responsabile della forma più comune e letale di cancro del pancreas nota come adenocarcinoma duttale pancreatico (PDAC). I risultati del team, che convalidano la proteasi specifica dell’ubiquitina 21 (ubiquitin-specific protease – USP21) come un gene frequentemente amplificato e un potenziale bersaglio per farmaci, appaiono sulla rivista “Genes & Development“.

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La famiglia USP è il più grande gruppo di enzimi noti come proteasi della cisteina, che svolgono un ruolo importante nello sviluppo del tumore e nella biologia delle cellule staminali del cancro“, ha affermato Ronald DePinho, MD, professore di Biologia del cancro. “L’analisi genomica ha identificato frequenti amplificazioni di USP21 nel PDAC. Questa sovraespressione era correlata alla progressione del cancro nei campioni di pazienti PDAC, ed ha guidato la trasformazione maligna delle cellule del pancreas umano e favorendo la crescita del tumore del topo.

I ricercatori hanno anche scoperto che l’esaurimento dell’USP21 compromette la crescita del tumore del pancreas. I risultati sono importanti, dato che le attuali opzioni terapeutiche sono inefficaci per questo tipo di tumore.

Leggi abstract dell’articolo:
USP21 deubiquitinase promotes pancreas cancer cell stemness via Wnt pathway activation
Pingping Hou, Xingdi Ma, Qiang Zhang, Chang-Jiun Wu, Wenting Liao, Jun Li, Huamin Wang, Jun Zhao, Xin Zhou, Carolyn Guan, Jeffery Ackroyd, Shan Jiang, Jianhua Zhang, Denise J. Spring, Y. Alan Wang, and Ronald A. DePinho
Genes Dev. Published in Advance September 5, 2019, doi:10.1101/gad.326314.119

Fonte: University of Texas MD Anderson Cancer Center

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Creato il primo catalogo genetico del microbioma umano.

Posted by giorgiobertin su agosto 20, 2019

I ricercatori della Harvard Medical School e del Joslin Diabetes Center hanno pubblicato sulla rivista “Cell Host & Microbe” il primo catalogo genetico del microbioma umano, ovvero il censimento dei geni presenti nei microrganismi che vivono nel nostro corpo.

La ricerca è la più grande analisi del suo genere fino ad oggi ed è la prima ad includere campioni di DNA di batteri che risiedono sia nella bocca che nell’intestino (accedi al database: https://microbial-genes.bio).

Lo studio, in particolare, ha preso in esame i dati relativi al sequenziamento del Dna del microbioma umano per un totale di 3.500 campioni (1.400 prelevati dal cavo orale e 2.100 dall’intestino) in cui sono stati identificati 46 milioni di geni. Circa 23 milioni sono risultati essere condivisi da più persone, forse perchè legati a funzioni cruciali per la sopravvivenza dei batteri, mentre i restanti 23 milioni si sono rivelati unici per ciascun individuo, probabilmente perchè legati a funzioni molto specializzate come la resistenza agli antibiotici.

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Gli scienziati stimano che il microbioma umano – l’insieme collettivo di microbi che popolano le nostre viscere, la bocca, la pelle e altre parti del corpo – contiene trilioni di batteri, molti dei quali innocui, molti benefici e alcuni che causano malattie.

La catalogazione della gamma di geni microbici potrebbe fornire informazioni sulla progettazione di trattamenti mirati alla precisione“. “Tali terapie strettamente mirate si baserebbero sull’esclusiva composizione genetica microbica di una persona piuttosto che sul solo tipo batterico“, ha detto il prof. Alex Kostic.

Leggi abstract dell’articolo:
The Landscape of Genetic Content in the Gut and Oral Human Microbiome
Braden T. Tierney,Zhen Yang,Jacob M. Luber,Marc Beaudin,Marsha C. Wibowo,Christina Baek,Eleanor Mehlenbacher,Chirag J. Patel, Aleksandar D. Kostic
VOLUME 26, ISSUE 2, P283-295.E8, AUGUST 14, 2019 DOI: https://doi.org/10.1016/j.chom.2019.07.008

Accedi al database: https://microbial-genes.bio.

Fonte: Harvard Medical School

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Cancro al pancreas: nuovi approcci di trattamento.

Posted by giorgiobertin su agosto 19, 2019

Una scoperta degli scienziati dell’Huntsman Cancer Institute (HCI) dell’Università dello Utah potrebbe condurre i ricercatori a un modo più efficace per curare il cancro del pancreas.

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La ricerca si è concentrata su una proteina trovata sulla superficie cellulare chiamata Piezo1 per studiare in che modo la morbidezza del tessuto cerebrale ha influenzato il comportamento della cellula.
Come la maggior parte dei tumori, il carcinoma del pancreas si sviluppa in parte a causa dei cambiamenti genetici nelle cellule sane, facendo crescere quelle cellule fuori controllo.

Questi cambiamenti genetici non possono essere invertiti e di solito non rispondono ai farmaci anti-cancro.
Il team ha condotto studi incentrati sul PTF1A, una proteina utilizzata dalle cellule del pancreas per ignorare i cambiamenti genetici e rimanere “differenziata” o sana.

Le cellule differenziate sono non divisibili e ben educate. PTF1A mantiene questo buon comportamento nelle cellule differenziate del pancreas“, ha detto il prof. Murtaugh.
Quando si verifica il carcinoma del pancreas, il PTF1A viene sempre spento.

I ricercatori sono stati in grado di impedirlo e hanno scoperto che mantenere PTF1A era sufficiente per bloccare completamente la formazione delle cellule tumorali del pancreas.

Hanno anche scoperto che le cellule tumorali nella fase iniziale sono tornate alle normali cellule del pancreas quando il PTF1A è stato riacceso.

PTF1A ha anche bloccato la crescita delle cellule tumorali in fase avanzata.
I risultati molto positivi sono stati ottenuti sui topi e sulle le linee cellulari di cancro del pancreas umano.
Non possiamo avviare una sperimentazione clinica su questo domani, ma ora abbiamo modi semplici di procedere che potrebbero portare a nuovi approcci nei prossimi cinque o dieci anni” – puntualizzano i ricercatori.

Leggi abstract dell’articolo:
Prevention and Reversion of Pancreatic Tumorigenesis through a Differentiation-Based Mechanism
Nathan M. Krah,Shuba M. Narayanan,Deanne E. Yugawa,Julie A. Straley,Christopher V.E. Wright,Raymond J. MacDonald,L. Charles Murtaugh
Published: August 15, 2019 DOI: https://doi.org/10.1016/j.devcel.2019.07.012

Fonte: Huntsman Cancer Institute (HCI) dell’Università dello Utah

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Sordità ereditaria: editing genomico per restituire l’udito ai topi.

Posted by giorgiobertin su luglio 30, 2019

Gli scienziati del Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA, hanno utilizzato un nuovo approccio di editing genomico per restituire l’udito ai topi cosiddetti ‘Beethoven’, cioè affetti da una forma di sordità ereditaria.

I ricercatori hanno utilizzato la tecnica di editing Crispr-Cas9 per restituire l’udito ad alcuni topi sordi a causa di una mutazione puntiforme – cioè di una sola lettera del DNA – sul gene TMC1, responsabile della produzione di una proteina legata alle capacità uditive.

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From left: normal hair cells, untreated hair cells of Beethoven mice, treated hair cells of Beethoven mice. Image: Carl Nist-Lund and Jeffrey Holt

Lo studio, pubblicato su “Nature Medicine“. può essere considerato una pietra miliare nel settore poiché ha dimostrato un significativo miglioramento, in termini di efficacia e sicurezza, delle tecniche di editing genomico. La nuova tecnica permette udi combinare due forme di identificazione del segmento di DNA da correggere, garantendo un taglio preciso e selettivo solo sulla copia difettosa del gene, lasciando intatta l’altra. Dagli esperimenti è emerso che il 99% dei tagli si è verificato solo sulla copia difettosa del gene.
Dall’analisi del DNA è stato rilevato che il trattamento è stato efficace esclusivamente sulla copia mutata del gene TMC1 e ha risparmiato quella normale.
I risultati dimostrano che la nuova terapia genica ha efficacemente messo a tacere la copia difettosa del gene e recuperato l’udito degli animali malati. “Riteniamo che il nostro lavoro apra la porta verso un modo iper-mirato per trattare una serie di disturbi genetici che derivano da una copia difettosa di un gene“, ha affermato il prof. Jeffrey Holt.

Leggi abstract dell’articolo:
Allele-specific gene editing prevents deafness in a model of dominant progressive hearing loss
Bence György, Carl Nist-Lund, Bifeng Pan, Yukako Asai, K. Domenica Karavitaki, Benjamin P. Kleinstiver, Sara P. Garcia, Mikołaj P. Zaborowski, Paola Solanes, Sofia Spataro, Bernard L. Schneider, J. Keith Joung, Gwenaëlle S. G. Géléoc, Jeffrey R. Holt & David P. Corey
Nature Medicine volume 25, pages 1123–1130 (2019)

Fonte: Harvard Medical School, Boston

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Linee guida di consenso sui test genetici per il cancro al seno ereditario.

Posted by giorgiobertin su luglio 29, 2019

L’American Society of Breast Surgeons ha pubblicato le linee guida di consenso sui test genetici per il cancro al seno ereditario. I test genetici per valutare il rischio ereditario di cancro sono un’area complessa, ampia e dinamica della ricerca medica.

BRAC

Se vengono eseguiti test genetici, tali test dovrebbero includere BRCA1/BRCA2 e PALB2, con altri geni appropriati per lo scenario clinico e la storia familiare. Per i pazienti con carcinoma mammario di nuova diagnosi, l’identificazione di una mutazione può influire sulle raccomandazioni terapeutiche (chirurgia e potenzialmente radiazioni) e sulla terapia sistemica.

Scarica e leggi il documento in full text:
Consensus Guidelines on Genetic` Testing for Hereditary Breast Cancer from the American Society of Breast Surgeons
Manahan, E.R., Kuerer, H.M., Sebastian, M. et al.
Ann Surg Oncol (2019) First Online 24 July 2019 https://doi.org/10.1245/s10434-019-07549-8

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Anoressia, malattia psichiatrica e metabolica.

Posted by giorgiobertin su luglio 20, 2019

L’anoressia è una malattia psichiatrica ma anche metabolica. Un nuovo ampio studio condotto su circa 72.500 persone ha messo in luce che tra pazienti e individui sani ci sono differenze nei geni associati, per esempio, al mantenimento del peso, alla resistenza all’insulina e al metabolismo dei grassi, oltre che ad altri disturbi psichiatrici. Questo contribuisce a ridisegnare il ritratto dell’anoressia, spiegandone alcuni sintomi, e che potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti per intervenire sui meccanismi fisiologici, rendendo le future terapie più efficaci.

anoressia

Un team internazionale di ricercatori, guidati da Cynthia Bulik dell’Università della Carolina del Nord (Chapel Hill), ha condotto uno studio di associazione genetica confrontando i genomi di 16.992 pazienti affetti da anoressia e 55.500 persone sane. Sono state trovate alcune differenze nel DNA dei due gruppi che potrebbero giocare un ruolo nell’anoressia.
Nel genoma dei pazienti anoressici, il team ha anche trovato varianti nei geni coinvolti nel metabolismo: mantenimento dell’indice di massa corporea e del peso, regolazione dei livelli di grassi e metabolismo del colesterolobuono (cioè le molecole Hdl), nonché resistenza all’insulina.

Leggi il full text dell’articolo:
Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa
Hunna J. Watson, Zeynep Yilmaz, […] Cynthia M. Bulik
Nature Genetics Published: 15 July 2019

Fonte: Wired.it

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FDA: Terapia genica per l’atrofia muscolare spinale.

Posted by giorgiobertin su maggio 31, 2019

La prima terapia genica in grado di arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (spinal muscular atrophy (SMA)) attraverso una sola infusione ha ricevuto il via libera negli Stati Uniti.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

Zolgensma

La malattia provoca atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori, i muscoli respiratori e della deglutizione. La forma più severa, causata da mutazioni nel gene SMN1, nel 90% dei casi porta alla morte o alla ventilazione permanente entro i primi due anni di vita. La nuova terapia, Zolgensma prodotta da Novartis, utilizza un virus per fornire una copia normale del gene SMN1 ai nati con un gene difettoso. Il farmaco viene somministrato per infusione ed è stato approvato dalla Food and Drug Administration (Fda), per bambini sotto i due anni.

La sicurezza e l’efficacia di Zolgensma si basano su uno studio clinico in corso e uno studio clinico completato che coinvolge un totale di 36 pazienti pediatrici con SMA ad insorgenza infantile di età compresa tra circa 2 settimane e 8 mesi all’ingresso nello studio.

L’approvazione segna un’altra pietra miliare nel settore delle terapie geniche“, ha dichiarato Ned Sharpless, Commissario dell’Fda.

Comunicato stampa FDA:
FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality

Approfodnimento: NIH: Spinal Muscular Atrophy

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Scoperte le mutazioni genetiche che sviluppano il lupus.

Posted by giorgiobertin su maggio 20, 2019

I ricercatori della Australian National University (ANU) hanno dimostrato che le mutazioni genetiche rare precedentemente ignorate sono una delle principali cause del lupus eritematoso sistemico (SLE). La scoperta è destinata a cambiare la nostra comprensione delle cause della malattia e potenzialmente salvare vite umane.

lupus

Il lupus è una malattia autoimmune che non ha cura. Mira al tessuto sano del corpo, causando infiammazione, danni e dolore. Fino ad ora, la causa esatta della malattia non è stata trovata. “Abbiamo dimostrato per la prima volta in che modo rare varianti genetiche che si verificano in meno dell’uno per cento della popolazione causino il lupus e come queste varianti guidino la malattia nel corpo“, ha detto il dott. Jiang.

Quando le cellule non funzionano più, il sistema immunitario fatica a distinguere virus e batteri, portando al lupus. La scoperta lascia spazio a trattamenti personalizzati salvavita per il lupus e altre malattie autoimmuni“. – affermano i ricercatori.

Scarica e leggi il documento in full text:
Functional rare and low frequency variants in BLK and BANK1 contribute to human lupus
Simon H. Jiang, Vicki Athanasopoulos[…]Carola G. Vinuesa
Nature Communications 10 , 1–12

Fonte: Australian National University (ANU)

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Creato il genoma del batterio Escherichia coli con un DNA artificiale.

Posted by giorgiobertin su maggio 17, 2019

Il gruppo del prof. Jason Chin del Laboratory of Molecular Biology, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, ha sintetizzato per la prima volta l’intero genoma di un organismo comunemente usato, il batterio Escherichia coli. C’è stato solo un precedente esempio di sintesi di un intero genoma: il genoma batterico di Mycoplasma, che consiste di circa 1 milione di basi.
Negli ultimi 5 anni, il gruppo del prof.  Jason ha sviluppato un metodo robusto per l’assemblaggio di grandi pezzi di DNA sintetico. Ciò ha permesso loro di sintetizzare l’intero genoma di E. coli , che è circa quattro volte più grande di quello di Mycoplasma.

Il dna all’interno di una cellula, precisano i ricercatori, contiene tutte le istruzioni necessarie per funzionare. Per esempio, quando la cellula ha bisogno di proteine per crescere riesce a leggere il dna che codifica per la proteina giusta: le lettere del dna che vengono lette a gruppi di tre sono chiamate codoni, come per esempio TCG e TCA. Quasi tutta la vita sulla terra utilizza 64 codoni, di cui 61 formano 20 amminoacidi, i mattoni delle proteine. Mentre i rimanenti tre fungono da segnali di stop, ovvero avvertono la cellula quando la proteina è pronta.

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Uno degli scopo fondamentale della biologia sintetica prevede la riprogrammazione del codice genetico delle cellule per consentire l’incorporazione di aminoacidi non canonici, con proprietà nuove e diverse, in proteine, per consentire la produzione di una vasta gamma di nuove molecole che potrebbero avere benefici per la medicina e la biotecnologia.

Questo nuovo E. coli sintetico, denominato Syn61, non dovrebbe essere in grado di decodificare il DNA da qualsiasi altro organismo e quindi non dovrebbe essere possibile infettarlo con un virus.  Il lavoro è molto importante perchè questa versione sintetica del batterio potrebbe diventare una risorsa importante per lo sviluppo futuro di nuovi tipi di molecole.

Scarica e leggi il documento in full text:
Total synthesis of Escherichia coli with a recoded genome
Julius Fredens, Kaihang Wang, Daniel de la Torre, Louise F. H. Funke, Wesley E. Robertson, Yonka Christova, Tiongsun Chia, Wolfgang H. Schmied, Daniel L. Dunkelmann, Václav Beránek, Chayasith Uttamapinant, Andres Gonzalez Llamazares, Thomas S. Elliott & Jason W. Chin
Nature (2019) | Published: 15 May 2019

Fonte Laboratory of Molecular Biology, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge

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