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Posts Tagged ‘genetica’

Scoperte le basi genetiche dell’eczema.

Posted by giorgiobertin su giugno 22, 2017

Una nuova ricerca, pubblicata sulla rivista “Nature Genetics“, ha identificato la mutazione genetica responsabile dell’eczema, o dermatite atopica.
La dermatite atopica è una malattia cronica, non contagiosa infiammatoria della pelle. Le persone affette sono inclini ad altre infezioni cutanee virali o batteriche. Questo accade perché le persone con eczema non hanno le proteine che normalmente proteggono la pelle sana contro le infezioni.

eczema

Il dr. Milner e un team internazionale di ricercatori è riuscito ad individuare in pazienti con eczema le mutazioni nel gene CARD11. Questo gene codifica le istruzioni per produrre la proteina CARD11, che ha un ruolo chiave nella segnalazione del recettore dei linfociti. Le mutazioni hanno colpito le cellule T di segnalazione.
Le cellule T sono un tipo di cellule bianche del sangue, che sono essenziali per la risposta immunitaria dell’organismo alle infezioni.

In particolare, i ricercatori del National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, USA, sono stati in grado di rilevare due percorsi di segnalazione cellulare che sono stati interrotti dalle mutazioni. Uno di questi percorsi è attivato dalla glutammina un amminoacido con un ruolo chiave nell’immunità.
Aumentando i livelli di glutammina e possibile risolvere i difetti di segnalazione cellulare causati dalle mutazioni genetiche che sono alla base eczema.

Leggi abstract dell’articolo:
Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
Chi A Ma, Jeffrey R Stinson, Yuan Zhang, Jordan K Abbott, …..Erwin W Gelfand,Andrew L Snow & Joshua D Milner
Nature Genetics (2017) Published online 19 June 2017 doi:10.1038/ng.3898

Fonte:  National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda

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Ecco perchè le cellule tumorali crescono e prosperano.

Posted by giorgiobertin su giugno 10, 2017

Alcune cellule tumorali hanno un asso nella manica per evitare la loro morte: incrementare la manutenzione dei telomeri, le “testate” protettive presenti sui cromosomi. Un gruppo di ricerca del Jackson Laboratory (JAX) guidato dal Professor Roel Verhaak in un lavoro pubblicato sulla rivista Nature Genetics ha scoperto il meccanismo della manutenzione dei telomeri di queste cellule tumorali.

Nella maggior parte delle cellule, i telomeri si accorciano nel tempo al punto in cui la divisione cellulare non è più possibile, portando alla morte cellulare. Alcune cellule, come le cellule staminali e le cellule germinali, sono in grado di continuare la divisione perché mantengono attiva la telomerasi, un enzima che allunga i telomeri. Le cellule tumorali riattivano la telomerasi attraverso la trascrittasi inversa telomerica (TERT) ed un RNA ad essa associato inversa, ma i meccanismi alla base sono sconosciuti.

telomeri

Ora i ricercatori hanno analizzato 18.430 campioni di tessuti cancerosi (in 31 diversi tipi di cancro) per determinare e confrontare le lunghezze dei telomeri e monitorare l’attività della telomerasi.
Il 73 per cento – dei tumori esprime TERT (che a sua volta aziona la riattivazione della telomerasi). Oltre all’espressione TERT, i ricercatori hanno scoperto un nuovo importante meccanismo: TERT promoter methylation.
“…abbiamo scoperto che TERT promoter methylation del DNA promuove l’espressione TERT nelle cellule tumorali“. – afferma il prof. Roel Verhaak.

Un filone di ricerca nuovo che necessita sicuramente di ulteriori studi.

Leggi abstract dell’articolo:
Systematic analysis of telomere length and somatic alterations in 31 cancer types
Floris P Barthel,Wei Wei,Ming Tang,Emmanuel Martinez-Ledesma,Xin Hu,Samirkumar B Amin,Kadir C Akdemir,Sahil Seth,Xingzhi Song,Qianghu Wang,Tara Lichtenberg,Jian Hu,Jianhua Zhang,Siyuan Zheng & Roel G W Verhaak
Nature Genetics (2017) Published online 30 January 2017 doi:10.1038/ng.3781

Fonte: Jackson Laboratory (JAX)

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Strumento online per estrarre le informazioni sulla tossicità dei farmaci.

Posted by giorgiobertin su giugno 3, 2017

Vi è un crescente interesse da parte dei motori di ricerca più sofisticati di far fronte alla complessità dei dati biomedici, non solo consentendo query di ricerca più mirate, ma anche facilitando l’integrazione e la costruzione di basi di conoscenze biologiche con l’analisi di insiemi di dati sperimentali.

I ricercatori del Spanish National Cancer Research CentreCNIO Structural Biology and BioComputing Programme hanno realizzato un software online LimTox che integra metodi di state-of-the-art di text mining, machine learning e tecnologie linguistiche, al fine di potenziare il motore di ricerca biomedico semantico. LimTox consente il recupero e la classificazione delle entità chimiche e biologiche, le interazioni tra di loro, la visualizzazione delle strutture chimiche dei composti identificati automaticamente nel testo, e la generazione di grafici di rete.

LimTox

Il server web LimTox può aiutare i ricercatori e medici per recuperare le associazioni di reazioni avverse utilizzando ricerche per parole chiave e le query semplici particolarmente ottimizzate per gestire le entità quali i prodotti chimici e i geni.
Lavora estraendo le informazioni dagli abstract e dai full text dei documenti dall’archivio biomedico PubMed, European Public Assessment Reports (EPAR), pubblicato dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA), e New Drug Application (NDA) degli stati Uniti.

LimTox ha una particolare attenzione sulle reazioni avverse e tossicità dei composti chimici con enfasi al danno epatico indotto da farmaci, comprese le sostanze che causano un peggioramento della funzione epatica e epatocarcinogenesi.

Il database è gratuito e aperto a tutti gli utenti a http://limtox.bioinfo.cnio.es/ ed è stato descritto sulla rivista “Nucleic Acids Research

Accedi al database:
Limtox

LimTox: a web tool for applied text mining of adverse event and toxicity associations of compounds, drugs and genes
Andres Cañada Salvador Capella-Gutierrez Obdulia Rabal Julen Oyarzabal Alfonso Valencia Martin Krallinger
Nucleic Acids Res gkx462. DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkx462 Published: 22 May 2017

Fonte: Spanish National Cancer Research Centre

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Virus modificato per combattere contro i tumori.

Posted by giorgiobertin su maggio 29, 2017

I ricercatori delle Université de Genève (UNIGE) e Basilea hanno dimostrato la possibilità di rafforzare il sistema immunitario con un virus geneticamente modificato con lo scopo di combattere i tumori.

merkler

Ottenere una risposta forte e specifica contro le cellule tumorali da parte del sistema immunitario è una priorità dell’immunoterapia. Ora i ricercatori hanno modificato un virus che permette al sistema immunitario di “imparare” a “reagire” contro le cellule tumorali. Testato nei topi, il virus modificato permesso di allertare il sistema immunitario, causando il reclutamento di cellule killer dirette contro le cellule tumorali. Questa ricerca, pubblicata sulla rivista “Nature Communications, apre la strada a nuove tecniche nel campo della immunoterapia.

Abbiamo trovato, in condizioni sperimentali, che la risposta immunitaria innescata da questo nuovo vettore è più forte e migliore di quella innescata da vettori tradizionali. Il tasso di risposta è migliorata“, dice il professor Merkler. In esperimenti su topi, il virus modificato è stato anche in grado di indurre risposte in alcuni tipi di tumore che non avevano risposto alla immunoterapia.
Questo virus modificato, molto promettente, è già stato brevettato con l’assistenza di Unitec, la struttura che sostiene i ricercatori presso l’Università di Ginevra.

Replicating viral vector platform exploits alarmin signals for potent CD8+ T cell-mediated tumour immunotherapy
Sandra M. Kallert, Stephanie Darbre, Weldy V. Bonilla, Mario Kreutzfeldt, Nicolas Page, Philipp Müller, Matthias Kreuzaler, Min Lu, Stéphanie Favre, Florian Kreppel, Max Löhning, Sanjiv A. Luther, Alfred Zippelius, Doron Merkler & Daniel D. Pinschewer
Nature Communications 8, Article number: 15327 (2017) Published online:26 May 2017 doi:10.1038/ncomms15327

Fonte: Université de Genève (UNIGE)

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Guarire le ferite con la terapia cellulare.

Posted by giorgiobertin su maggio 29, 2017

I ricercatori del Centre of Centre Hospitalier dell’Université de Montréal (CRCHUM), Quebec, Canada, hanno sperimentato nei topi una tecnica che permette la riprogrammazione delle cellule del sangue al fine di promuovere il processo di guarigione delle ferite cutanee. Questo approccio potrebbe rivelarsi utile nella guarigione delle ferite nei diabetici e nei pazienti vittime di grandi ustioni.

E’ noto da tempo che i macrofagi svolgono un ruolo chiave nel normale processo di guarigione delle ferite. Questi globuli bianchi specializzati in importanti processi cellulari sono essenziali per la riparazione dei tessuti; essi accelerano la guarigione, pur mantenendo un equilibrio tra le reazioni infiammatorie e anti-infiammatorie.

JID-cover

Abbiamo trovato un modo per modificare specifici globuli bianchi – i macrofagi – e renderli in grado di accelerare la guarigione cutanea“, ha spiegato il professore Jean-François Cailhier, presso l’Università di Montreal. In particolare “Abbiamo scoperto che il comportamento dei macrofagi può essere controllato in modo da spostare l’ago della bilancia verso la riparazione delle cellule per mezzo di una proteina speciale chiamata Milk Fat Globule Epidermal Growth Factor-8, or MFG-E8.” Senza questa proteina, le lesioni guariscono molto più lentamente.

La tecnica è descritta sulla rivista “Journal of Investigative Dermatology“.

Leggi abstract dell’articolo:
MFG-E8 Reprogramming of Macrophages Promotes Wound Healing by Increased bFGF Production and Fibroblast Functions
Patrick Laplante, Frédéric Brillant-Marquis, Marie-Joëlle Brissette, Benjamin Joannette-Pilon, Romain Cayrol, Victor Kokta, Jean-François Cailhier
Journal of Investigative Dermatology Published online: May 16, 2017 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2017.04.030

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Tumore al cervello: Scoperto l’enzima che favorisce la crescita.

Posted by giorgiobertin su maggio 26, 2017

I ricercatori dell’Università del Texas MD Anderson Cancer Center hanno rivelato nuovi dettagli su come un enzima chiamato acetil-CoA sintetasi 2 (ACSS2) permette ai tumori cerebrali di nutrirsi, crescere e diffondersi nonostante l’ambiente circostante sia ostile. I risultati pubblicati su “Molecular Cell“, dimostrano che ACSS2 può giocare un ruolo importante per il trattamento di questa malattia spesso mortale.

Brain-cancer

ACSS2 fornisce ai tumori un vantaggio competitivo migliorando la loro capacità di utilizzare un sale di cellulare chiamato acetato come fonte di cibo a base di carbonio, piuttosto che il glucosio più desiderabile che spesso scarseggia nelle cellule tumorali. Questa linea metabolica permette alle cellule tumorali al centro del tumore di sopravvivere e crescere combattendo la carenza di nutrienti.

In sostanza quando le sostanze nutrienti situati al di fuori della cella sono limitati, ACSS2 è in grado di riprogrammare il metabolismo delle cellule tumorali, aumentando l’autofagia e permettendo ai lisosomi di ricevere, digerire e riciclare i nutrienti tanto necessarie per la sopravvivenza e la crescita cellulare.
Se si riesce a fermare la traslocazione nucleare di ACSS2 si taglia fuori la capacità di auto-mantenimento della cellula del cancro al suo livello più fondamentale.

Questi risultati chiariscono un gioco strumentale tra riprogrammazione del metabolismo e l’espressione genica nelle cellule tumorali. L’inibizione delle funzioni di ACSS2 nucleare e la via metabolica, nota come glicolisi, che converte il glucosio in energia nel tumore al seno, sembra essere un approccio efficace per il trattamento del cancro.” afferma il prof. Zhimin Lu.

Leggi abstract dell’articolo:
Nucleus-Translocated ACSS2 Promotes Gene Transcription for Lysosomal Biogenesis and Autophagy
Xinjian Li, Willie Yu, Xu Qian, Yan Xia, Yanhua Zheng, Jong-Ho Lee, Wei Li, Jianxin Lyu, Ganesh Rao, Xiaochun Zhang, Chao-Nan Qian, Steven G. Rozen, Tao Jiang, Zhimin Lu.
Molecular Cell Published: May 25, 2017 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.04.026

Fonte: Università del Texas MD Anderson Cancer Center

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Un bisturi genomico ‘usa e getta’.

Posted by giorgiobertin su maggio 26, 2017

Con le terapie geniche possiamo consegnare nelle cellule di un paziente un gene per curare la sua malattia. Questo rappresenta un grande passo avanti per la medicina, perché, grazie a vettori molto efficienti (virus che vengono resi innocui), siamo in grado di modificare anche quelle cellule che sono difficili da raggiungere.

CRISPR/Cas9, è una molecola che è in grado di lavorare come un “bisturi genomico”, rimuovendo dal DNA dei pazienti il ​​gene che è responsabile di una data malattia. Il problema è che se la molecola rimane attiva nel sistema del paziente può creare alterazioni indesiderate imprevedibili.
Ora i ricercatori del Centre for Integrative Biology (Cibio) of the University of Trento guidati da Anna Cereseto, hanno messo a punto una nuova molecola per fare il “taglia e cuci” del Dna malato capace anche di distruggersi dopo aver svolto il suo compito. Una piccola grande rivoluzione in Biomedicina.

A Trento – afferma Cereseto – stiamo sperimentando questo nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale (SMA), ma le sue applicazioni possono estendersi a molte altre condizioni, tra cui, in particolare, i tumori“.
La molecola messa a punto dai laboratori del CIBIO è stata brevettata dall’Università, e ha enormi potenziali applicazioni.

Scarica e leggi il documento in full text:
Hit and go CAS9 delivered through a lentiviral based self-limiting circuit
Gianluca Petris, Antonio Casini, Claudia Montagna, Francesca Lorenzin, Davide Prandi, Alessandro Romanel, Jacopo Zasso, Luciano Conti, Francesca Demichelis & Anna Cereseto
Nature Communications 8, Article number: 15334 (2017) Published online:22 May 2017 doi:10.1038/ncomms15334

Fonte: Centre for Integrative Biology (Cibio) of the University of Trento

Press release 23 May 2017 (in italian) (79 KB)

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Nuova banca dati sulle malattie mitocondriali.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2017

Negli ultimi anni, un settore della ricerca medica che ha una crescente attenzione è quello delle malattie mitocondriali – un gruppo di malattie causate da disfunzioni dei mitocondri. Il DNA polimerasi gamma [DNA polymerase γ (POLG)] è l’enzima responsabile per la duplicazione e mantenimento del DNA mitocondriale. Disturbi legati alla sua perdita di funzione sono una delle principali cause delle malattie mitocondriali.

PolGA_clusters
The POLG Pathogenicity Prediction Server could to help clinicians and scientists better diagnose POLG disorders and more accurately predict their outcomes. Courtesy of Laura Kaguni

Il prof. Laurie Kaguni e il suo team della Michigan State University, hanno creato un nuovo strumento – il POLG Pathogenicity Prediction Server – per aiutare i medici e gli scienziati a diagnosticare i disturbi POLG  e con maggiore precisione prevedere i loro risultati. Lo strumento è descritto su “BBA clinical“.
Il database contiene 681 POLG anonimi, le voci dei pazienti raccolte da segnalazioni di casi accessibili al pubblico. Ogni voce del paziente include i dati su età della diagnosi e sintomi presenti.

Questi risultati ci mostrano che siamo in grado di prevedere – per una data mutazione – quale impatto avrà sulla biochimica dell’enzima“, ha detto Kaguni. “Quando consideriamo le coppie di mutazioni nel contesto di tutti i dati del paziente raccolti, possiamo ora prevedere con ragionevole certezza se la malattia sta per iniziare, o quando insorgerà successivamente – e quali sono i probabili sintomi.

Accedi al database: POLG Pathogenicity Server

Leggi abstract dell’articolo:
Pathogenicity in POLG Syndromes: DNA Polymerase Gamma Pathogenicity Prediction Server and Database
Anssi Nurminen, Gregory A. Farnum and Laurie S. Kaguni
BBA Clinical, Volume 7, June 2017, Pages 147–156

Fonte: Michigan State University

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Identificata molecola di RNA che protegge le cellule staminali del cancro al seno.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2017

I ricercatori del Dipartimento di Biologia Molecolare dell’Università di Princeton hanno individuato una piccola molecola di RNA che aiuta a mantenere l’attività delle cellule staminali del cancro al seno proteggendole dal sistema immunitario.
Lo studio, pubblicato sulla rivista “Nature Cell Biology“, suggerisce che questo “microRNA” promuove forme particolarmente letali di cancro al seno e che inibendo questa molecola si potrebbe migliorare l’efficacia delle terapie del cancro al seno attualmente esistenti.

Princeton

I ricercatori hanno cercato molecole di RNA brevi chiamate microRNA che possono legarsi e inibire RNA messaggeri codificanti proteine per ridurre i livelli di proteine specifiche. E’stato identificato un microRNA chiamato miR-199a, che aiuta MASC (non-cancerous mammary gland stem cells (MaSCs)) a mantenere l’attività di cellule staminali sopprimendo la produzione di una proteina chiamata LCOR, che lega il DNA nella regolazione dell’espressione genica.

In particolare i ricercatori hanno dimostrato che aumentando miR-199a si migliora la capacità delle cellule staminali tumorali di formare tumori. Aumentando i livelli LCOR, al contrario, si potrebbe ridurre la capacità da parte del tumore di formare delle cellule staminali del cancro.
Il team ha trovato che le pazienti con carcinoma mammario i cui tumori esprimono grandi quantità di miR-199a hanno mostrato tassi di sopravvivenza molto bassi, mentre i tumori con elevati livelli di LCOR ha avuto una prognosi migliore.

Leggi abstract dell’articolo:
Normal and cancerous mammary stem cells evade interferon-induced constraint through the miR-199a–LCOR axis
Toni Celià-Terrassa,Daniel D. Liu,Abrar Choudhury,Xiang Hang,Yong Wei,Jose Zamalloa,Raymundo Alfaro-Aco,Rumela Chakrabarti,Yi-Zhou Jiang,Bong Ihn Koh,Heath A. Smith,Christina DeCoste,Jun-Jing Li,Zhi-Ming Shao & Yibin Kang.
Nature Cell Biology Published online 22 May 2017 doi:10.1038/ncb3533

Fonte: Princeton University’s Department of Molecular Biology

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L’inquinamento atmosferico accorcia i telomeri.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2017

I bambini e gli adolescenti esposti ad elevati livelli di inquinamento atmosferico da traffico è stato dimostrato che hanno uno specifico tipo di danno al DNA chiamato accorciamento dei telomeri. Lo studio pilota è stato condotto dai ricercatori della School of Public Health, University of California, Berkeley, e pubblicato sulla rivista “Journal of Occupational and Environmental Medicine“.

telomeri  traffic

Lo studio ha incluso 14 bambini e adolescenti che vivono a Fresno, California, la seconda città più inquinata degli Stati Uniti.
I ricercatori hanno valutato la relazione tra gli idrocarburi policiclici aromatici (IPA), un’onnipresente inquinante dell’aria causato dallo scarico del veicolo a motore; e l’accorciamento dei telomeri, un tipo di danno al DNA tipicamente associato con l’invecchiamento.

La ricerca ha suggerito che i bambini possono avere una diversa regolamentazione per l’accorciamento dei telomeri rispetto agli adulti, questo potrebbe renderli più vulnerabili agli effetti dannosi dell’inquinamento atmosferico.

I nostri risultati suggeriscono che la lunghezza dei telomeri potrebbe avere il potenziale per essere utilizzata come biomarker di danno al DNA a causa di esposizioni ambientali e/o infiammazione cronica.” afferma il prof. Balmes della University of California, Berkeley.

Scarica e leggi il documento in full text:
Traffic-Related Air Pollution and Telomere Length in Children and Adolescents Living in Fresno, CA: A Pilot Study
Lee, Eunice Y.; Lin, Jue; Noth, Elizabeth M.; More
Journal of Occupational & Environmental Medicine. 59(5):446-452, May 2017.

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Nuova terapia per la degenerazione maculare umida legata all’età.

Posted by giorgiobertin su maggio 23, 2017

I ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine, in uno studio pubblicato sulla rivista “The Lancet“,affermano che una terapia genica sperimentale che utilizza un virus per introdurre un gene terapeutico nell’occhio è sicura e può essere efficace nel preservare la vista nelle persone con degenerazione maculare umida legata all’età (Amd). La degenerazione maculare senile è una malattia complessa in cui più difetti genetici e fattori ambientali provocano la degenerazione della retina e graduale perdita della visione centrale.

Macula

Lo studio clinico di fase 1 ha coinvolto 19 uomini e donne, di 50 anni o più con AMD umida avanzata.

Abbiamo utilizzato un virus, simile a quello del raffreddore comune, ma alterato in laboratorio in modo che non sia in grado di causare malattie, come carrier per un gene e l’abbiamo iniettato nell’occhio” afferma Peter Campochiaro, della Johns Hopkins University School of Medicine che poi aggiunge: “Il virus penetrando nelle cellule retiniche deposita il gene che trasforma le cellule in fabbriche per produrre una proteina terapeutica, chiamata sFLT01“.

L’iniezione intravitreale di AAV2-sFLT01 sembrava essere sicura e ben tollerata a tutti i dosaggi. Una terapia innovativa che apre nuove speranze di cura per i pazienti affetti da questa patologia.

Scarica e leggi il documento in full text:
Intravitreous injection of AAV2-sFLT01 in patients with advanced neovascular age-related macular degeneration: a phase 1, open-label trial
Jeffrey S Heier, Saleema Kherani, Shilpa Desai, Pravin Dugel, …… + al.
The Lancet Published: 16 May 2017 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)30979-0

This trial is registered with ClinicalTrials.gov, number NCT01024998.

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Origine genetica per l’anoressia nervosa.

Posted by giorgiobertin su maggio 18, 2017

Lo sviluppo dell’anoressia nervosa è scritto nel Dna. Secondo uno studio condotto da un team di ricercatori padovani, in collaborazione con altri gruppi a livello internazionale (oltre 220 tra scienziati e clinici da tutto il mondo), il disturbo alimentare trova origine nei geni e più precisamente in una porzione del cromosoma 12.
La ricerca è stata pubblicata nella rivista “American Journal of Psychiatry”.

ajp-2017-174

Attraverso l’analisi del Dna di 3.495 persone affette da anoressia nervosa e di altri 10.982 individui sani provenienti da diversi Paesi è stato possibile isolare sul cromosoma 12 il primo “locus genico” (una specifica porzione legata alla malattia). Il locus genico dell’anoressia nervosa si chiama Rs4622308 e si trova in una regione che era già conosciuta per ospitare anche le sequenze genetiche legate al diabete giovanile e alle malattie autoimmuni.

L’approccio innovativo dello studio è quello di valutare quanto il rischio genetico di una determinata malattia “correli” con il rischio genetico di altre patologie. L’anoressia nervosa è risultata significativamente correlata con il nevroticismo (disturbi d’ansia, depressione) e con la schizofrenia, confermando così di essere una malattia psichiatrica a tutti gli effetti». Il riconoscimento dell’anoressia nervosa come malattia che ha sia componenti psichiatriche che metaboliche potrebbe avere implicazioni importanti nel trattamento farmacologico di questa grave patologia.

Leggi abstract dell’articolo:
Significant Locus and Metabolic Genetic Correlations Revealed in Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa
Laramie Duncan, Ph.D., Zeynep Yilmaz, Ph.D., Helena Gaspar, Ph.D., Raymond Walters, Ph.D., Jackie Goldstein, Ph.D., Verneri Anttila…. et al.
American Journal of Psychiatry Published online: May 12, 2017|http://dx.doi.org/10.1176/appi.ajp.2017.16121402

Fonte: Il Mattino di Padova

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Identificati i deficit nella corretta riparazione del DNA in molti tumori.

Posted by giorgiobertin su maggio 18, 2017

Un nuovo studio condotto su oltre 48.000 campioni tumorali conservati ha permesso di trovare la prova che una carenza in un meccanismo chiave di riparazione, progettato per mantenere il DNA intatto, può creare la mutazione e provocare il cancro.

Il deficit di riparazione del DNA, homologous recombination deficiency, o HRD, è stato studiato in precedenza solo in pochi tipi di cancro, ora i ricercatori del Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center, Washington, hanno trovato questa carenza in altri tipi di cancro, tra cui quello della prostata, della mammella, del collo dell’utero e tumori dell’endometrio, nonché in due dei tipi più letali: cancro ovarico e glioma, un tipo di cancro al cervello.

ASCO logo

Non sappiamo ancora l’impatto clinico di molte di queste mutazioni. Tuttavia, diversi studi clinici sono attualmente in corso per valutare un tipo di terapia che inibisca un enzima di riparazione del DNA noto come PARP in tumori con HRD“, ha detto il prof. Heeke. “In effetti, verrà aperto un trial clinico (“Niraparib Plus Carboplatin in Patients with Homologous Recombination Deficient Advanced Solid Tumor Malignancies”) questa estate per valutare l’uso di un inibitore di PARP in pazienti con tumori con questa carenza“.

I ricercatori affermano che i risultati potrebbero svolgere un ruolo importante nell’identificare quali geni e quali tipi di tumore hanno la mutazione, e potrebbe essere mirati a sfruttare questa carenza per aiutare i trattamenti contro il cancro.

L’abstract che descrive il lavoro verrà presentato nel corso del meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology che si terrà il mese prossimo a Chicago.

Leggi abstract dell’articolo:
Prevalence of homologous recombination deficiency among all tumor types.
Arielle Lutterman Heeke, Tabari Baker, Filipa Lynce, Michael J. Pishvaian, Claudine Isaacs; Georgetown Lombardi
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1502)

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dbGaP: Banca dati di genotipi e fenotipi.

Posted by giorgiobertin su maggio 13, 2017

dbGaP – Database of Genotype and Phenotype è un database gratuito della NCBI-National Center for Biotechnology Information e contiene dati forniti dalla GWA (Genome Wide Association) relativi a ricerche che indagano i legami tra il genotipo e il fenotipo e quindi tra geni e malattia.

dbGaP

Accedi alla banca dati:
dbGaP

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Ipossia e metastasi del cancro.

Posted by giorgiobertin su maggio 12, 2017

Le concentrazioni di ossigeno sono importanti in molti tumori perchè aumentano la loro propensione alla metastasi ad altri tessuti. Ricercatori della Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU) di Monaco guidati dal Professor Heiko Hermeking hanno ora scoperto il meccanismo molecolare che collega i due fenomeni.
Molti tumori in crescita attiva hanno una scarsa irrorazione sanguigna, questo limita la concentrazione di ossigeno disponibile all’interno del tumore, una condizione nota come ipossia. La mancanza di ossigeno spiega in parte il fatto che tali tumori solidi sono resistenti alle radiazioni e alla chemioterapia, e promuovono anche la formazione di tumori satellitari in altri tessuti.

Come riportato nel lavoro pubblicato sulla rivista “Gastroenterology” i risultati rivelano come l’ipossia porta alla inibizione della sintesi di una breve molecola di RNA che sopprime normalmente la tumorigenesi.

Hermeking_535
Carcinoma del colon scarsamente fornito di ossigeno. Le cellule tumorali infiltranti mostrano notevolmente aumentata l’espressione di PPP1R11 (rosso). Immagine: Dipartimento di Patologia, Università di Monaco di Baviera.

I tumori possono svilupparsi solo se i circuiti biochimici che controllano la proliferazione e il comportamento delle cellule vengono inattivati.
Questi meccanismi di sicurezza e controllo sono mediati da cosiddette proteine ​​oncosoppressori, uno dei quali è nota come p53. P53 codifica gene viene inattivato in oltre la metà di tutti i tumori. Inoltre p53 induce la trascrizione di un RNA corto – denominato microRNA-34a (miR-34a) – che svolge un ruolo centrale nella soppressione del tumore.

Il gene per miR-34a è molto frequentemente inattivato nei tumori metastastatici, che sono spesso caratterizzati da una carenza relativa di ossigeno“, spiega Hermeking. “Abbiamo trovato che le cellule tumorali innescano la sintesi di ipossia-inducibile fattore 1a (HIF1a), una proteina che reprime direttamente la trascrizione di miR-34a”.

Queste nuove scoperte hanno anche implicazioni terapeutiche; le metastasi potrebbero essere trattate con farmaci che consentono la riattivazione dell’espressione di miR-34a. Per esempio, la reintroduzione di miR-34a nelle cellule tumorali attiva anche il sistema immunitario del paziente per attaccare il tumore.

Leggi abstract dell’articolo:
Antagonistic Effects of p53 and HIF1A on microRNA-34a Regulation of PPP1R11 and STAT3 and Hypoxia-induced Epithelial to Mesenchymal Transition in Colorectal Cancer Cells
Huihui Li, Matjaz Rokavec, Longchang Jiang, David Horst, Heiko Hermeking
Gastroenterology Published online: April 20, 2017

Fonte: Ludwig-Maximilians-Universitaet (LMU)

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Creata la più grande banca dati di cellule staminali.

Posted by giorgiobertin su maggio 12, 2017

I ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute hanno realizzato in collaborazione con il King College di Londra, l’Istituto Europeo di Bioinformatica, l’Università di Dundee e l’Università di Cambridge la più grande collezione al mondo di cellule staminali ricavate da volontari sani. Il lavoro è descritto sulla rivista “Nature“.

Abbiamo realizzato una grande banca dati, di alta qualità, di cellule staminali pluripotenti indotte (IPS), cioè capaci di seguire diverse evoluzioni nello sviluppo, da volontari sani“, precisa il prof. Gaffney. Ognuna di queste linee cellulari è stata studiata e resa disponibile ad una comunità di ricercatori più ampia. Un passo fondamentale per realizzare migliori modelli cellulari di molte malattie.

I gruppi di staminali di riferimento sono stati ricavati dalle biopsie della pelle di 301 volontari sani, con cui sono state prodotte più linee di staminali per ogni persona, arrivando ad un totale di 711 linee cellulari, con informazioni dettagliate sul loro genoma, le proteine presenti e la loro biologia.

iPS cells
Skin cells can be reprogrammed into iPS cells that can then develop into different types of cells. Credit: Sanger Institute, Genome Research Limited

I progressi tecnologici hanno permesso di prendere una cellula adulta e utilizzare condizioni di crescita specifiche per far tornare indietro l’orologio – il ritorno ad uno stato embrionale precoce. Tutto ciò si traduce in una cellula staminale pluripotente indotta (IPSC), che può svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula del corpo. Queste cellule iPSCs hanno un potenziale enorme per lo studio scientifico lo sviluppo e l’impatto delle malattie tra cui il cancro, il morbo di Alzheimer e le malattie cardiache.

Leggi abstract dell’articolo:
Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs
Helena Kilpinen, Angela Goncalves[…]Daniel J Gaffney
Nature (2017) Published online 10 May 2017, doi:10.1038/nature22403

Fonte: Wellcome Trust Sanger Institute

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Relazione tra malattia del cervello e microbioma intestinale.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2017

I ricercatori della Penn Medicine – University of Pennsylvania – Philadelphia, hanno dimostrato un legame diretto e inaspettato tra il microbioma e alcune malattie cerebrovascolari.
I batteri del microbioma intestinale guidano la formazione di malformazioni cavernose cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili, che possono causare ictus e crisi epilettiche (video).

CCM-human-brain
CCMs in a mouse using microCT Credit: Issam Awad, University of Chicago

Il team ha scoperto, come descritto nell’articolo pubblicato sulla rivista “Nature“, che il percorso molecolare che sta alla base del CCM è attivato da TLR4, un recettore per un lipopolisaccaride, molecola batterica (LPS). L’attivazione di TLR4 sulle cellule endoteliali cerebrali da parte di LPS è notevolmente accelerata nella formazione di CCM. Al contrario, se TLR4 viene rimosso dalle cellule endoteliali, o se i topi sono trattati con farmaci che bloccano la funzione TLR4, la formazione CCM viene impedita.

In conclusione batteri del microbioma intestinale negli animali possono guidare la formazione di CCM attraverso la relazione LPS-TLR4. Il ruolo chiave della segnalazione LPS-TLR4 è stato trovato essere presente anche negli esseri umani.

Lo studio suggerisce che i trattamenti progettati per bloccare la segnalazione TLR4 alterando il microbioma possono essere usati per il trattamento di questa malattia“, ha detto il prof. Mark Kahn.

Leggi abstract dell’articolo:
Endothelial TLR4 and the microbiome drive cerebral cavernous malformations
Alan T. Tang ,Jaesung P. Choi ,Jonathan J. Kotzin ,Yiqing Yang ,Courtney C. Hong, Nicholas Hobson,Romuald Girard… Xiangjian Zheng & Mark L. Kahn.
Nature (2017) Published online 10 May 2017, doi: 10.1038/nature22075

Fonte: Penn Medicine – University of Pennsylvania – Philadelphia

CCM Italia  –  video

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Passo fondamentale nella comprensione del cancro al polmone.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2017

I ricercatori del Massachusetts Institute of Technology – Cambridge hanno identificato un interruttore molecolare principale che si attiva nella transizione da adenoma ad adenocarcinoma in un modello murino di cancro ai polmoni. Hanno anche scoperto che bloccando questo interruttore si impedisce che i tumori diventino più aggressivi. I farmaci che interferiscono con questo interruttore possono quindi essere utili nel trattamento di tumori polmonari in fase iniziale, dicono i ricercatori.

MIT-Lung-Cancer
MIT researchers have found that lung tumors such as this one contain stem-cell-like cells that drive tumor aggression. In this image, those cells are tagged with a green fluorescent protein. Image: Tuomas Tammela

Capire i meccanismi molecolari che vengono attivati come transizioni tumorali da uno stato benigno ad uno maligno ha importanti implicazioni per il trattamento. Questi risultati suggeriscono anche i metodi per prevenire o interferire con l’insorgenza della malattia avanzata“, dice Tyler Jacks, direttore del MIT di Koch Institute for Integrative Cancer Research, autore dello studio.

In questo studio, i ricercatori si sono concentrati sul ruolo di una via di segnalazione cellulare nota come Wnt. Questo percorso è solitamente attivato solo durante lo sviluppo embrionale, ma è anche attivo in piccole popolazioni di cellule staminali adulte che possono rigenerare tessuti specifici quali il rivestimento dell’intestino. Negli esperimenti sui topi è stato trovato che la segnalazione Wnt non è attiva negli adenomi, ma si accende durante la transizione in circa il 5 al 10 per cento delle cellule tumorali. Quando i ricercatori hanno dato ai topi un farmaco che interferisce con le proteine ​​Wnt, hanno scoperto che i tumori hanno smesso di crescere, e gli animali hanno vissuto più a lungo.

Nell’adenocarcinoma del polmone umano è stato scoperto che il 70 per cento dei tumori ha mostrato l’attivazione Wnt. L’inibitore Wnt che i ricercatori hanno utilizzato in questo studio, è in sperimentazione clinica per il trattamento di altri tipi di cancro.

Leggi abstract dell’articolo:
A Wnt-producing niche drives proliferative potential and progression in lung adenocarcinoma
Tuomas Tammela, Francisco J. Sanchez-Rivera[…]Tyler Jacks
Nature (2017) Published online 10 May 2017, doi:10.1038/nature22334

Fonte: Massachusetts Institute of Technology

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Creato un ‘catalogo’ delle malattie legate alle variazioni genetiche del sistema immunitario.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2017

Uno studio condotto da ricercatori della Vanderbilt University Medical Center (VUMC) e della University of Arizona College of Pharmacy ha generato il primo catalogo completo di malattie associate alle variazioni dell’antigene leucocitario umano (HLA), il locus dei geni che codificano le proteine sulla superficie delle cellule che sono responsabili della regolazione del sistema immunitario nell’uomo.

STM389

Il catalogo ha lo scopo di aiutare ad identificare le persone che sono a rischio per alcune malattie autoimmuni, che possono generare anticorpi che attaccano i loro stessi tessuti in risposta ad un’infezione.
I ricercatori hanno descritto l’iniziativa in un articolo sulla rivista “Science Translational Medicine” e pubblicato il catalogo online all’indirizzo http://www.phewascatalog.org.

HLA (antigene leucocitario umano) sono proteine ​​espresse sulla superficie delle cellule che – come targhette – che consentono al sistema immunitario di distinguere “propri” tessuti del corpo da “non-propri”, come patogeni“.- spiega il prof. Karnes della University of Arizona College of Pharmacy a Tucson.
Si ritiene che le persone con alcune varianti HLA possano – in risposta ad un’infezione, per esempio – generare anticorpi che attaccano i propri tessuti. Ciò suggerisce che alcune malattie autoimmuni potrebbero essere evitate in persone ad alto rischio identificandole e trattandole prima delle infezioni” – specifica Denny  co-autore dello studio.

Leggi abstract dell’articolo:
Phenome-wide scanning identifies multiple diseases and disease severity phenotypes associated with HLA variants
Jason H. Karnes, Lisa Bastarache, Christian M. Shaffer, Silvana Gaudieri, Yaomin Xu, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Shilin Zhao, Soumya Raychaudhuri, Simon Mallal, Zhan Ye, John G. Mayer, Murray H. Brilliant, Scott J. Hebbring, Dan M. Roden, Elizabeth J. Phillips and Joshua C. Denny
Science Translational Medicine 10 May 2017: Vol. 9, Issue 389, eaai8708 DOI: 10.1126/scitranslmed.aai8708

Accedi al catalogo: http://www.phewascatalog.org

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Mappatura genetica per il diabete di tipo 2.

Posted by giorgiobertin su maggio 8, 2017

Gli scienziati sono più vicini alla comprensione delle cause genetiche del diabete di tipo 2, individuando 111 nuove sedi cromosomiche (‘loci’) sul genoma umano che indicano la suscettibilità alla malattia, in precedenza solo 76 loci erano conosciuti e studiati. Lo studio è stato condotto dai ricercatori dell’University College London (UCL) in collaborazione con l’Imperial College of London.

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Lo studio, pubblicato su “The American Journal of Human Genetics“, ha utilizzato un metodo sviluppato presso UCL sulla base di mappe genetiche realizzate per indagare patologie complesse come il diabete di tipo 2. Sono stati analizzati campioni di pazienti di popolazioni europee, africane, americane, comprendente 5.800 soggetti con diabete di tipo 2 e 9.691 soggetti di controllo.

Nessuna malattia con una predisposizione genetica è stata più intensamente studiata come il diabete di tipo 2. Abbiamo dimostrato i benefici della mappatura genetica per identificare centinaia di luoghi in cui le mutazioni causali potrebbero essere presenti in molti popolazioni, tra cui gli afro-americani. Fornire un maggior numero di loci caratteristici per la malattia permetterà agli scienziati di studiare e costruire un quadro più dettagliato dell’architettura genetica del diabete di tipo 2″, ha spiegato l’autore principale, il prof. Nikolas Maniatis.

Attualmente stiamo studiando se questi loci alterano l’espressione dei geni in altri tessuti come il pancreas, fegato e muscolo scheletrico che sono anche rilevanti per diabete di tipo 2.

Leggi abstract dell’articolo:
High-Resolution Genetic Maps Identify Multiple Type 2 Diabetes Loci at Regulatory Hotspots in African Americans and Europeans
Winston Lau, Toby Andrew, Nikolas Maniatis
The American Journal of Human Genetics, Volume 100, Issue 5, 803 – 816, 4 May 2017

Fonte: University College London

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Una mutazione genetica prevede la progressione dell’Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su maggio 4, 2017

I ricercatori dell’University of Wisconsin School of Medicine di Madison hanno cercato di indagare se potevano identificare un marker precoce per la malattia di Alzheimer. In una ricerca pubblicata sulla rivista “Neurology“, hanno descritto come le mutazioni in un gene specifico che codifica per un fattore di crescita neurale sembrano prevedere quanto velocemente la perdita di memoria progredirà nelle persone con malattia di Alzheimer.

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Researchers find that a certain gene mutation might predict Alzheimer’s progression.

I ricercatori si sono concentrati sul fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF), una proteina codificata da un gene con lo stesso nome. BDNF è noto per supportare le cellule nervose, aiutandole a crescere, specializzarsi, e sopravvivere. Dallo studio che ha coinvolto 1023 partecipanti è emerso che coloro che avevano una mutazione del gene chiamato il BDNF Val66Met allele, o semplicemente Met, avevano perso la capacità cognitive e di memoria.

Il prof. Okonkwo, coordinatore dello studio afferma: “Poichè questo gene può essere rilevato prima che i sintomi dell’Alzheimer abbiano inizio, e perché questa fase presintomatica è pensata per essere un periodo critico per i trattamenti che potrebbero ritardare o prevenire la malattia, potrebbe essere un ottimo bersaglio per i primi trattamenti.

Leggi abstract dell’articolo:
BDNF Val66Met predicts cognitive decline in the Wisconsin Registry for Alzheimer’s Prevention
Elizabeth A. Boots, Stephanie A. Schultz, Lindsay R. Clark, Annie M. Racine, Burcu F. Darst, Rebecca L. Koscik, Cynthia M. Carlsson, Catherine L. Gallagher, Kirk J. Hogan, Barbara B. Bendlin, Sanjay Asthana, Mark A. Sager, Bruce P. Hermann, Bradley T. Christian, Dena B. Dubal, Corinne D. Engelman, Sterling C. Johnson, and Ozioma C. Okonkwo
Neurology published ahead of print May 3, 2017, doi:10.1212/WNL.0000000000003980: 1526-632X

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Fumo e malattia coronarica: responsabile un singolo gene.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2017

I ricercatori hanno trovato una spiegazione genetica di come il fumo può portare a malattia coronarica (CHD). Molte persone hanno un tipo gene protettivo (ADAMTS7 prodotto nei vasi sanguigni) che riduce i livelli di un enzima collegato alla formazione delle placche di grasso che ostruiscono le arterie e alle malattie coronariche. Nelle persone che portano questo gene, il fumo contrasta l’effetto protettivo.

Smoking cigarette

I nostri risultati suggeriscono che gli interventi per inibire questo enzima sarebbe particolarmente utile per i fumatori, e possono anche rivelarsi utili per tutti coloro che sono a rischio elevato di malattia coronarica“, spiega il prof. Reilly presso la Columbia University Medical Center (CUMC).

I ricercatori hanno elaborato i dati genetici di più di 140.000 persone provenienti da 29 studi precedenti. Essi hanno analizzato 45 piccole regioni del genoma che sono state precedentemente associate ad un elevato rischio di CHD. Il team è riuscito a dimostrare che la delezione genetica di ADAMTS7 ha ridotto l’accumulo di placche di grasso nelle arterie, suggerendo che bloccando la produzione o la funzione di questo enzima potrebbe essere la soluzione per ridurre il rischio di CHD.
Lo studio, il più grande del suo genere, è stato pubblicato sulla rivista “Circulation“.

Attraverso questi studi genetici su larga scala, stiamo cominciando a capire le variazioni genetiche che guidano il rischio in risposta a determinati esposizioni ambientali o comportamenti di stile di vita“. afferma il prof. Reilly.

Leggi abstract dell’articolo:
Loss of Cardio-Protective Effects at the ADAMTS7 Locus Due to Gene-Smoking Interactions
Danish Saleheen, Wei Zhao, Robin Young, Christopher P. Nelson, Weang Kee Ho, Jane F. Ferguson, Asif Rasheed, Kristy Ou,…..Rader, Nilesh Samani and Muredach P. Reilly EPIC-CVD, PROMIS, CARDIoGRAMplusC4D
Circulation. 2017;CIRCULATIONAHA.116.022069 Originally published May 1, 2017

Fonte: Columbia University Medical Center (CUMC).

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Strategia di Gene-editing per eliminare il virus HIV negli animali.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2017

Gli scienziati del Lewis Katz School of Medicine at Temple University (LKSOM) e dell’University of Pittsburgh hanno dimostrato che è possibile asportare DNA dell’HIV dai genomi di animali vivi per eliminare ulteriori infezioni. Questa è la prima volta che gli esperimenti vengono eseguiti in tre diversi modelli animali, tra cui un modello “umanizzato”, in cui nei topi sono state trapiantate le cellule immunitarie umane infettate con il virus.

Il team è il primo a dimostrare che la replicazione dell’HIV-1 può essere completamente spenta e il virus eliminato dalle cellule infette in animali con una potente tecnologia di gene-editing nota come CRISPR/Cas9.

Cas9-HIV

Il nuovo studio segna un passo in avanti importante nella ricerca di una cura permanente per l’infezione da HIV. “La fase successiva potrebbe essere quella di ripetere lo studio in primati, un modello animale più adatto in cui l’infezione da HIV induce la malattia, al fine di dimostrare ulteriormente l’eliminazione del virus HIV-1 DNA nelle cellule T infette e in altri siti tra cui le cellule del cervello“, ha detto il prof Khalili. “Il nostro obiettivo finale è uno studio clinico in pazienti umani.

Leggi abstract dell’articolo:
In Vivo Excision of HIV-1 Provirus by saCas9 and Multiplex Single-Guide RNAs in Animal Models.
Chaoran Yin, Ting Zhang, Xiying Qu, Yonggang Zhang, Raj Putatunda, Xiao Xiao, Fang Li, Weidong Xiao, Huaqing Zhao, Shen Dai, Xuebin Qin, Xianming Mo, Won-Bin Young, Kamel Khalili, Wenhui Hu.
Molecular Therapy, 2017; DOI: 10.1016/j.ymthe.2017.03.012

Fonte: Lewis Katz School of Medicine at Temple University

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Scoperto gene per Sclerosi Multipla e Lupus.

Posted by giorgiobertin su aprile 28, 2017

I ricercatori del Irgb-Cnr e dell’Università di Sassari in un lavoro pubblicato sulla rivista internazionale “New England Journal of Medicine” svelano per la prima volta un importante meccanismo biologico che predispone a malattie autoimmuni, gettando le basi per nuove terapie personalizzate e per lo sviluppo di nuovi farmaci..

cucca

In particolare i ricercatori affermano che all’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff.

Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella Sm”, afferma il professore Cucca dell’Università di Sassari. “Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono diventare auto-anticorpi e partecipare così alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità”.

Leggi abstract dell’articolo:
Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk
Steri M., Orrù V., Idda M.L., et al.
N Engl J Med 2017; 376:1615-1626, April 27, 2017

Fonte: Università di Sassari

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Scoperte varianti genetiche associate alla longevità.

Posted by giorgiobertin su aprile 24, 2017

I ricercatori della Boston University School of Public Health (BUSPH) and School of Medicine hanno individuato nuove varianti rare nei cromosomi 4 e 7 associate alla longevità e con rischi ridotti per cardiovascolare e morbo di Alzheimer.

senior women

Il gruppo di ricerca coordinato da Paola Sebastiani, professore di Biostatistics alla BU School of Public Health (BUSPH), ha creato un consorzio di quattro studies — the New England Centenarian Study, the Long Life Family Study, the Southern Italian Centenarian Study, and the Longevity Gene Projec. Sono stati analizzati i profili genetici di 2070 persone ultracentenarie. Le nuove varianti sono state individuate sui cromosomi 4 e 7.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Journals of Gerontology: Biological Sciences“.

Leggi abstract dell’articolo:
Four Genome-Wide Association Studies Identify New Extreme Longevity Variants
Paola Sebastiani Anastasia Gurinovich Harold Bae Stacy Andersen Alberto Malovini Gil Atzmon Francesco Villa Aldi T. Kraja Danny Ben-Avraham Nir Barzila… et al
J Gerontol A Biol Sci Med Sci glx027. DOI: https://doi.org/10.1093/gerona/glx027

Fonte: Boston University School of Public Health (BUSPH) and School of Medicine

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