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Posts Tagged ‘Medicina Laboratorio’

Nuova piattaforma diagnostica basata su CRISPR.

Posted by giorgiobertin su aprile 14, 2017

Un team di scienziati del Broad Institute of MIT and Harvard, the McGovern Institute for Brain Research at MIT, the Institute for Medical Engineering & Science at MIT, and the Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering at Harvard University ha adattato, attraverso l’utilizzo dell’enzima CRISPR RNA-targeting una piattaforma denominata SHERLOCK (Specific High-sensitivity Enzymatic Reporter unLOCKing) come rivelatore altamente sensibile – in grado di segnalare la presenza di singole molecole di RNA o molecole di DNA (video).

SHERLOCK differisce dal sistema CRISPR-Cas9 in modo fondamentale. Esso utilizza un enzima chiamato Cas13a che taglia il materiale genetico ed ha il vantaggio di innescare il reporter fluorescente. Una volta che Cas13a trova il bersaglio, inizia indiscriminatamente tagliare qualsiasi RNA che incontra. Questi tagli “collaterali” possono costituire la base per la diagnostica di SHERLOCK. “La natura ha un sacco di strumenti molto sorprendenti“, dice Zhang, uno degli autori. “SHERLOCK può rilevare infezioni virali e batteriche, mutazioni tumorali trovate a basse frequenze, e variazioni sottili di sequenza del DNA note come polimorfismi di singoli nucleotidi che sono collegati ad altre malattie“.

Il metodo permette di:
Rilevare la presenza del virus Zika in pazienti – campioni di sangue o di urine entro poche ore;
– Distinguere tra le sequenze genetiche di ceppi africani e americani di virus Zika;
– Discriminare specifici tipi di batteri, come E. coli;
– Rilevare geni di resistenza agli antibiotici;
– Identificare mutazioni cancerose in frammenti di DNA simulati privi di cellule;
– Leggere rapidamente informazioni genetiche umane, come ad esempio il rischio di malattie cardiache, da un campione di saliva.

La sensibilità di rilevamento del nuovo sistema CRISPR-Cas13a specifica per materiale genetico ed è di 1 milione di volte più sensibile rispetto alla tecnica diagnostica più utilizzata, che rileva le proteine nota come ELISA.

SHERLOCK non solo rende più facile trovare le infezioni o mutazioni tumorali che la diagnostica meno sensibile si può perdere“, dice il prof. Collins, “ma il test funziona anche molto rapidamente”.

Prima che la piattaforma di diagnosi sia disponibile sul mercato, deve passare presso le agenzie di regolamentazione, come la Food and Drug Administration. la presentazione è stata fatta sulla rivista “Science“.

Leggi abstract dell’articolo:
Nucleic acid detection with CRISPR-Cas13a/C2c2
JONATHAN S. GOOTENBERG, OMAR O. ABUDAYYEH, JEONG WOOK LEE, ……., JAMES J. COLLINS, FENG ZHANG
Science 13 Apr 2017: eaam9321 DOI: 10.1126/science.aam9321

Fonte: Science News  –  Broad Institute of MIT  –  McGovern Institute for Brain Research at MIT  –  Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering at Harvard University

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Sviluppato software per rilevare il cancro da un campione di sangue.

Posted by giorgiobertin su marzo 24, 2017

I ricercatori dell’University of California a Los Angeles coordinati dal prof. Jasmine Zhou, hanno sviluppato un programma per computer in grado di rilevare simultaneamente il cancro ed individuare in quale parte del corpo si trova il tumore, attraverso l’analisi di un campione di sangue del paziente. Il programma è descritto sulla rivista open access “Genome Biology“.

Cancerlocator Flowchart of CancerLocator. Credit image Genome Biology BiomedCentral

La tecnologia è nella sua prima fase e richiede ulteriore convalida, ma i benefici potenziali per i pazienti sono enormi.” afferma il prof. Zhou. “Abbiamo costruito un database di marcatori epigenetici, in particolare modelli di metilazione, che sono comuni in molti tipi di cancro e anche specifici per tumori provenienti da tessuti specifici, come il polmone o fegato. Abbiamo anche compilato l’impronta molecolare per i campioni non cancerosi e quindi abbiamo le basi per confrontare i campioni di cancro. Questi marcatori possono essere utilizzati per rilevare il DNA trovato liberamente nel sangue distinguendo quello tumorale da quello non-tumorale”.

Il nuovo software è stato testato su campioni di sangue di 29 pazienti affetti da cancro al fegato, 12 pazienti affetti da cancro del polmone e 5 pazienti con cancro mammario. I test sono stati eseguiti 10 volte su ogni campione per convalidare i risultati. Anche se il livello di DNA tumorale presente nel sangue è molto più basso durante le prime fasi di questi tumori, il programma è stato in grado di diagnosticarlo, il che dimostra le potenzialità di questo metodo per la diagnosi precoce del cancro.

Scarica e leggi il documento in full text:
CancerLocator: non-invasive cancer diagnosis and tissue-of-origin prediction using methylation profiles of cell-free DNA
Shuli Kang, Qingjiao Li, Quan Chen, Yonggang Zhou, Stacy Park, Gina Lee, Brandon Grimes, Kostyantyn Krysan, Min Yu, Wei Wang, Frank Alber, Fengzhu Sun, Steven M. Dubinett, Wenyuan Li and Xianghong Jasmine Zhou
Genome Biology 2017 18:53, Published: 24 March 2017 DOI: 10.1186/s13059-017-1191-5

Fonte: Telegraph.co.uk

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Un’esame del sangue per rilevare il cancro.

Posted by giorgiobertin su marzo 21, 2017

I medici potrebbe presto essere in grado di rilevare e monitorare il cancro di un paziente con un semplice esame del sangue, riducendo o eliminando la necessità di procedure più invasive, secondo una ricerca della Purdue University Center for Cancer Research pubblicato sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)“.

fosforilazione    Tao blood test image

Il team del prof. W. Andy Tao, ha individuato una serie di proteine nel plasma sanguigno che, se elevate, significano che il paziente ha il cancro. La fosforilazione, l’aggiunta di un gruppo fosfato ad una proteina può portare alla formazione di cellule del cancro. Così proteine ​​fosforilate, note come fosfoproteine, sono da considerare biomarcatori tumorali. Fino ad ora, tuttavia, gli scienziati non erano sicuri dell’identificazione di fosfoproteine ​​nel sangue, ciò è stato possibile perché il fegato rilascia fosfatasi nel flusso sanguigno, un enzima che defosforila le proteine.

I ricercatori hanno trovato quasi 2.400 fosfoproteine ​​in un campione di sangue e identificato 144 che sono significativamente elevate nei pazienti affetti da cancro. In particolare hanno utilizzato centrifughe per separare il plasma dai globuli rossi, e centrifughe ad alta ed altissima velocità per separare microvescicole ed esosomi. Quelle particelle, che vengono rilasciati dalle cellule che entrano nel flusso sanguigno, possono giocare un ruolo nella comunicazione intercellulare e si pensa siano coinvolte nelle metastasi, la diffusione del cancro da un luogo all’altro nel corpo. Essi racchiudono anche fosfoproteine, che il team del prof. Tao ha identificato utilizzando la spettrometria di massa.

La compagnia Tymora Analytical sta sviluppando anche una tecnologia che permetterebbe ai medici di inserire campioni di sangue su una cartuccia e analizzare le fosfoproteine presenti, eliminando la necessità di centrifughe ad altissima velocità che non sono pratiche in ambito clinico.

Leggi abstract dell’articolo:
Phosphoproteins in Extracellular Vesicles as Candidate Markers for Breast Cancer
I-Hsuan Chena, Liang Xuea, Chuan-Chih Hsua, Juan Sebastian Paez Paeza, Li Panb, Hillary Andaluzc, Michael K. Wendtb,
PNAS Published online before print March 7, 2017, doi:10.1073/pnas.1618088114

Fonte: Purdue University Center for Cancer Research.

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Tumore: diagnosticarlo con un esame del sangue.

Posted by giorgiobertin su marzo 9, 2017

Bioingegneri dell’Università della California di San Diego hanno sviluppato un nuovo test del sangue che potrebbe rilevare il cancro – e individuare in quale parte del corpo il tumore è in crescita.

Lo studio potrebbe fornire un modo per diagnosticare il cancro nella fase iniziale, senza dover fare le procedure chirurgiche invasive come le biopsie. I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista “Nature Genetics“. Questi test sono in grado di rilevare tracce di DNA tumorale nel sangue di pazienti affetti da cancro.

kun-zhang
UC San Diego Bioengineering professor Kun Zhang

Quando una neoplasia si sviluppa, inizia a ‘competere‘ con le cellule sane e diffondendosi, le uccide. Nel momento in cui le cellule muoiono, rilasciano il loro Dna specifico nel sangue. Una sorta di ‘indizio‘ che i ricercatori hanno utilizzato per identificare il tessuto interessato dal cancro.
Il team ha messo insieme una banca dati di modelli di Dna mutato (che gli scienziati chiamano “modelli di metilazione“, o mutazione epigenetica di una parte del Dna), di 10 diversi tessuti normali: fegato, intestino, colon, polmone, cervello, rene, pancreas, milza, stomaco e sangue. Hanno inoltre analizzato campioni tumorali e di sangue di pazienti oncologici per comporre uno schema di marker genetici per ogni tumore.

Leggi abstract dell’articolo:
Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA.
Shicheng Guo, Dinh Diep, Nongluk Plongthongkum, Ho-Lim Fung, Kang Zhang and Kun Zhang.
Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3805 Published online 06 March 2017

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Eversense: Sensore impiantabile per misurare la glicemia.

Posted by giorgiobertin su marzo 9, 2017

Si chiama Eversense, il sensore impiantabile sotto la cute per il monitoraggio continuo della glicemia (Cgm) prodotto da Roche Diabetes Care che promette di semplificare e rendere più sicura la gestione del diabete.
Il dispositivo, ora disponibile anche in Italia, misura i livelli di glucosio 24 ore al giorno, funziona ininterrottamente per 90 giorni, comunica i dati alla app del dispositivo mobile. Gli algoritmi predittivi avvertono il paziente di probabili episodi di ipo o iperglicemia in tempo utile per rimediare. I dati possono venire condivisi con il proprio diabetologo attraverso il portale dedicato.

Eversense     Senseonics
Eversense-System (PRNewsFoto/Roche Diabetes Care)

I pazienti impiantati con Eversense nella prima settimana di marzo sono in tutto 5. Tre sono stati impiantati a Padova dal team della dottoressa Bruttomesso dell’Unita’ Operativa Complessa di Malattie del Metabolismo diretta dal professor Avogaro e due sono stati impiantati a Olbia presso il centro di Diabetologia dell’Ospedale San Giovanni di Dio di Olbia diretto dal dottor Giancarlo Tonolo.

“L’impianto di per sé è molto semplice fatto in anestesia locale con un taglio microscopico, la procedura occupa solo qualche minuto” – ha affermato il Dr. Giancarlo Tonolo.

Una rivoluzione nel monitoraggio della glicemia.

Accedi al sito web: Eversense

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Nuovo test distingue i tumori aggressivi della prostata.

Posted by giorgiobertin su marzo 9, 2017

Un nuovo test è stato sviluppato dai ricercatori della UEA Norwich Medical School per fare la distinzione tra forme aggressive e meno aggressive di cancro alla prostata, contribuendo ad evitare a volte dannosi trattamenti non necessari.

Trattamento curativo del cancro alla prostata con chirurgia o radioterapia ha bisogno di essere idealmente rivolto alla minoranza di uomini con tumori significativi, in modo che il resto siano risparmiati dagli effetti collaterali del trattamento, che comprende spesso l’impotenza“. afferma il prof. Colin Cooper, professore di genetica del cancro al di UEA Norwich Medical School.
Applicando un nuovo approccio matematico, i ricercatori hanno identificato una categoria di cancro alla prostata umano di ‘prognosi infausta’ chiamato DESNT.
Sono stati classificati da una bassa espressione un nucleo di 45 geni, molte proteine che codificano la struttura delle cellule, il trasporto di ioni e l’adesione cellulare. Questo era comune tra i campioni di tumori noti per avere una cattiva prognosi del paziente.

Scientists at the University of East Anglia have developed a mathematical test to classify prostate cancer and distinguish between the ‘pussycats’ and the ‘tigers’

I risultati della ricerca riportati sono importanti perché aggiungono informazioni cruciali che ci aiuteranno a costruire un quadro più completo di ciò che rende alcuni tipi di cancro alla prostata aggressivi. Questo senza dubbio aiuterà a fornire una diagnosi precoce e più accurata e, a sua volta ci informerà sul trattamento migliore per la malattia“. Afferma il prof Cooper. “L’esistenza di questa distinzione è un passo significativo per aiutare nell’individuazione di una terapia appropriata, e contribuire ad evitare un eccesso di trattamento”. (video)

Scarica e leggi l’articolo in full text:
DESNT: A Poor Prognosis Category of Human Prostate Cancer
Bogdan-Alexandru Luca, Daniel S. Brewer, Dylan R. Edwards, Sandra Edwards, Hayley C. Whitaker, Sue Merson, Nening Dennis, Rosalin A. Cooper, Steven Hazell, Anne Y. Warren, The CancerMap Group, Rosalind Eeles, Andy G. Lynch, Helen Ross-Adams, Alastair D. Lamb, David E. Neal, Krishna Sethia, Robert D. Mills, Richard Y. Ball, Helen Curley, Jeremy Clark, Colin S. Cooper, et al.
European Urology Focus In Press, Available online 6 March 2017

Fonte: UEA Norwich Medical School

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Un esame del sangue per rilevare il cancro al pancreas.

Posted by giorgiobertin su febbraio 7, 2017

Un team di ricercatori degli Stati Uniti e della Cina ha presentato un test per rilevare il cancro del pancreas, una delle forme più letali, con meno di una goccia di sangue. In particolare il team ha identificato una proteina EphA2 (ephrin type-A receptor 2) sovraespressa nei tumori pancreatici.

Il tumore al pancreas è un tipo di cancro che necessita di un disperato bisogno di un biomarker nel sangue” ha detto il co-autore He Hu del Biodesign Institute, Arizona State University. Il test sviluppato rileva la presenza della proteina EphA2 in appena 0,001 millilitri di plasma sanguigno – la componente liquida del sangue, in cui le cellule sono sospese. La tecnica si basa sul rilevamento sensibile di vescicole extracellulari (SVE) – piccole bolle di materiale emessi dalla maggior parte delle cellule viventi.

exosomesheader
The paper describes a new technique for identifying tumor-derived extracellular vesicles (EVs). The method relies on differently shaped nanoparticle probes that refract light at different wavelengths, one spherical (green) and one rod-shaped, (red).

Questo è stato più preciso test al plasma esistente“, afferma il team. Nello studio pilota, il nuovo test è stato corretto oltre l’85 per cento nell’individuare pazienti affetti da cancro del pancreas. In una serie di esperimenti condotti dal Dr. Hu e colleghi, questo metodo ha identificato campioni di sangue da cancro al pancreas con un’alta sensibilità, compresi quelli con malattia in stadio precoce, facilmente distinguendoli da quelli dei pazienti pancreatite e individui sani. Inoltre, questo metodo ha rilevato alterazioni dei livelli ematici EphA2-EV nei campioni di sangue pre- e post-terapia corrispondente alla risposta del tumore alla terapia, dimostrando il potere del tecnica per monitorare l’efficacia del trattamento.

Anche se l’attuale studio ha esaminato campioni utilizzando la microscopia ottica, i ricercatori prevedono un sistema completamente automatizzato in grado di eseguire tali dosaggi nella clinica a basso costo e ad alto rendimento

I risultati devono essere convalidati in studi più ampi, ma la scoperta “ha il potenziale per migliorare la diagnosi precoce, il trattamento e il monitoraggio del cancro al pancreas e di altri tumori e infezioni“. conclude il prof Hu.
Secondo il prof. Hu saranno necessari 2-3 anni per l’approvazione da parte della FDA.

Leggi abstract dell’articolo:
Nanoplasmonic quantification of tumour-derived extracellular vesicles in plasma microsamples for diagnosis and treatment monitoring
Kai Liang, Fei Liu, Jia Fan, Dali Sun, Chang Liu, Christopher J. Lyon, David W. Bernard, Yan Li, Kenji Yokoi, Matthew H. Katz, Eugene J. Koay, Zhen Zhao & Ye Hu
Nature Biomedical Engineering 1, Article number: 0021 (2017) Published online:
06 February 2017 doi:10.1038/s41551-016-0021

Fonte:  Biodesign Institute, Arizona State University

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Un biosensore in grado di rilevare i tumori nelle fasi iniziali.

Posted by giorgiobertin su gennaio 12, 2017

Prima che si sviluppi un tumore maligno, il sistema immunitario cerca di combattere contro le proteine che sono alterate durante la loro formazione, producendo anticorpi specifici tumorali. Un biosensore sviluppato dai ricercatori della Complutense University of Madrid è stato in grado di rilevare queste unità difensive in campioni di siero di pazienti con cancro al colon-retto e cancro ovarico. Il metodo sviluppato è più veloce e più preciso rispetto ai metodi tradizionali.

Quando le cellule sane si trasformano in tumori, l’espressione di alcune proteine viene alterato. Come difesa, il sistema immunitario produce anticorpi specifici contro di loro. La produzione di questi autoanticorpi inizia diversi mesi o addirittura anni prima che la malattia si sviluppi completamente e venga rilevata dai medici. “Il nostro sistema immunitario produce questi autoanticorpi contro il cancro anche tre anni prima che i primi sintomi compaiono“, spiega Susana Campuzano, della Universidad Complutense de Madrid.

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Rappresentazione di un frammento di DNA e la proteina p53, nota come il guardiano del genoma. /Cho, Y., Gorina, S., Jeffrey, PD, Pavletich, NP.

Gli scienziati hanno realizzato un biosensore che rileva il contenuto degli autoanticorpi generati dai pazienti contro la proteina p53. “Questa proteina è conosciuto come il guardiano del genoma, perché ripara le mutazioni del DNA, evitando alterazioni del ciclo cellulare e la comparsa di tumori“. Quando p53 è mutata e si moltiplica senza controllo, nei pazienti affetti da cancro il sistema immunitario produce autoanticorpi contro p53, avvisando di una possibile trasformazione maligna. “La presenza di anticorpi contro p53 potrebbe essere indicativa dell’esistenza di una malattia neoplastica già avviata o del rischio di svilupparla in un prossimo futuro”.

Il biosensore ha dimostrato una sensibilità 440 volte più elevata e una migliore discriminazione tra campioni di siero positivi e negativi per anticorpi p53 rispetto ad altri metodi. “La sua semplicità di gestione, la portabilità e il tempo per completare la procedura completa (sei ore) lo rendono adatto per l’applicazione nella routine clinica”, conclude la prof.ssa Campuzano.

Leggi abstract dell’articolo (Researchgate -necessaria registrazione):
Towards liquid biopsy: Rapid Determination of the Humoral Immune Response in Cancer Patients using HaloTag Fusion protein-Modified Electrochemical Bioplatforms
María Garranzo-Asensio, Ana Guzmán-ARANGUEZ, Carmen Poves, María Jesús Fernández Aceñero, Rebeca M. Torrente-Rodriguez, Víctor Ruiz-Valdepeñas Montiel, Gemma Domínguez, Luis San Frutos, Nuria Rodríguez, Mayte Villalba, José; M. Pingarrón, Susana Campuzano y Rodrigo Barderas
Analytical Chemistry · November 2016 – DOI: 10.1021/acs.analchem.6b03526

Fonte: El Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC)

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Sced: la biopsia liquida che identifica i tumori.

Posted by giorgiobertin su novembre 30, 2016

Si chiama SCED -Solid Cancer Early Detenction- la nuova Biopsia liquida capace di riassumere quasi tutti gli screening oncologici: dalla mammografia, all’HPV test, passando per colonscopie e TAC spirale, arrivando a condensare anche tutti gli screening invasivi a cui vengono sottoposte le persone quando il rischio di neoplasie è quasi certo, come le biopsie degli organi.

sced      nihresearche

La nuova tecnica di biopsia liquida, può essere eseguita su soggetti sani che vogliono sapere se sono predisposti ad ammalarsi di qualche forma tumorale o nei casi di familiarità o di esposizione ad agenti cancerogeni come possono essere i fumatori o chi sta tutti i giorni nel traffico cittadino. Attraverso il controllo di 50 geni, questo sistema può identificare ben 2.800 mutazioni favorenti l’insorgenza di un tumore.
Sarà sufficiente un campione di sangue per una diagnosi precoce di almeno 100 forme differenti di tumore.

Un fiore all’occhiello della ricerca Italiana, presentato a Roma da Bioscience Genomics, spinoff dell’Università di Roma Tor Vergata.

Dopo la diagnosi, il test serve anche a monitorare i cambiamenti del tumore nel tempo in maniera rapida e minimamente invasiva, per fornire informazioni necessarie a valutare le varie opzioni di trattamento. Serve, ad esempio, a monitorare nel tempo la comparsa dimutazioni di resistenza alle terapie antitumorali.
In pochi anni, potrà diventare il gold standard nella diagnostica in oncologia.

Il procedimento prevede alcune fasi:
· Prelievo di sangue (7-8 cc)
· Stabilizzazione del campione di sangue per più di 96 ore e spedizione all’HUB (tramite una rigorosa catena di custodia) ai laboratori Bioscience Genomics di Roma (Tor Vergata), Milano (c/o San Raffaele) o San Marino per l’isolamento e sequenziamento del cfDNA, DNA germinale e CTC;
· Rilascio del referto da personale medico specializzato in sede di counseling.

Fonte: www.aboutpharma.com

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Nuovo composto rileva i componenti del biofilm batterico.

Posted by giorgiobertin su novembre 26, 2016

I rucercatori del Karolinska Institutet hanno sintetizzato un nuovo composto per il monitoraggio delle infezioni batteriche che formano biofilm. Fino ad ora non esistevano metodi specifici per il rilevamento della composizione del biofilm; non si riusciva ad avere un’analisi dei singoli batteri e della melma extracellulare generata dall’infezione.


Smart molecules reveal bacterial biofilm

Le molecole che abbiamo sviluppato sono uniche in quanto possono colorarsi in modo diverso a seconda di come si legano e si piegano. Noi di solito li chiamiamo camaleonti molecolari, perché cambiano colore a seconda dell’ambiente“, spiega il professor Peter Nilsson, Università di Linköping. “Questo è il primo metodo che colora specificamente i componenti del biofilm. Questo significa che i ricercatori che desiderano studiare i meccanismi che stanno alla base dei batteri che formano il biofilm, hanno un nuovo strumento per comprendere il processo“.

Nello studio, pubblicato sulla rivista “Nature Journal Biofilms and Microbiomes“, i ricercatori dimostrano come il metodo può essere usato per studiare batteri Salmonella, sia in piastre di coltura che in tessuto infetto. (video)

Leggi abstract dell’articolo:
Real-time opto-tracing of curli and cellulose into live Salmonella biofilms using luminescent oligothiophenes
Ferdinand X. Choong, Marcus Brooks, Sara Fahlén, BG Leif Johansson, Keira Melican, Michael Reno, K. Peter R Nilsson, Agneta Richter Dahlfors
Nature Journal Biofilms and Microbiomes, published online 23 October 2016, doi: 10.1038/npjbiofilms.2016.24

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Esofago di Barrett: Nuovo test potrebbe sostituire le endoscopie.

Posted by giorgiobertin su novembre 11, 2016

Gli scienziati del Cancer Research UK finanziati dall’UE hanno scoperto che una ‘spugna su una stringa‘ ingerita come una pillola può essere un test per identificare quali persone con l’esofago di Barrett hanno un basso rischio di sviluppare il cancro esofageo – risparmiando loro endoscopie scomode.

Researchers are looking at a new way of screening for Barrett’s oesophagus. People in the trial swallow a capsule with a piece of string attached to it. This contains a cytosponge. Once the capsule has dissolved, the sponge is pulled out collecting cells from the oesophagus which are looked at in the lab for early changes to the oesophagus. This video shows what it is like to have the cytosponge test.

Il test cytosponge insieme a test di laboratorio supplementari hanno rilevato che il 35 per cento (162) di persone con Barrett inserite nello studio (468) erano a un basso rischio di sviluppare il cancro esofageo.
I risultati mostrano che i pazienti con Barrett potrebbero attraverso test cytosponge essere monitorati dal loro medico di famiglia in ambito locale, per rilevare coloro che sono a basso rischio di sviluppare il cancro, piuttosto che avere endoscopie regolari in ospedale.

Il cytosponge è una piccola pillola attaccata ad un filo che si espande in una spugnetta quando raggiunge lo stomaco. Dopo poco viene tirato indietro fino alla gola utilizzando il filo, in questo modo avviene la raccolta di cellule dall’esofago per l’analisi (video).

La maggior parte delle persone che hanno esofago di Barrett non svilupperà il cancro esofageo, ma al momento non vi è alcun modo per identificare chi lo avrà e chi no. Il nostro studio è il primo passo per usare il cytosponge per rispondere a questa domanda” – afferma il professor Rebecca Fitzgerald, del Cancer Unit MRC presso l’Università di Cambridge.

Leggi abstract dell’articolo:
Risk stratification of Barrett’s oesophagus using a non-endoscopic sampling method coupled with a biomarker panel: a cohort study.
Ross-Innes CS et al. Rebecca C Fitzgerald, BEST2 study group
The Lancet Gastroenterology & Hepatology Published: 10 November 2016 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S2468-1253(16)30118-2
COMMENT
Cytosponge use in risk stratification of Barrett’s oesophagus
Liam Zakko, Prasad Iyer, Kavel Visrodia, Kenneth K Wang

Fonte: Cancer Research UK

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Test per migliorare la sorveglianza degli organi trapiantati.

Posted by giorgiobertin su ottobre 11, 2016

I pazienti che hanno ricevuto un trapianto di organo solido richiedono terapia immunosoppressiva per tutta la vita. La minaccia del rigetto del trapianto a causa della terapia farmacologica insufficiente deve essere bilanciato con aumento del rischio di infezioni e cancro da un’eccessiva immunosoppressione. Ora i ricercatori del CareDx, Inc., Brisbane, California – hanno messo a punto un nuovo test non invasivo che misura le cellule del DNA del donatore-derivati (dd-cfDNA) nel plasma, che hanno il potenziale per ridurre le complicanze e il rigetto, migliorando i risultati nei pazienti trapiantati.

assay-transplat

In pratica approfittando delle differenze genetiche tra un donatore di trapianto e del ricevente, sono state sviluppate tecniche per misurare i livelli di DNA di un donatore nel plasma, nel siero o nelle urine del destinatario; un modo per monitorare la salute del tessuto trapiantato, sia del cuore, dei polmoni, fegato o altri organi.
Questi risultati promettenti usando cfDNA non solo per rilevare il rigetto, ma anche per monitorare la risposta al trattamento. La misurazione continua di cfDNA può consentire ai medici di personalizzare la cura migliore, regolare i regimi di immunosoppressione, e migliorare i risultati a lungo termine dei pazienti sottoposti a trapianto“, ha osservato il dottor GRSKOVIC primo autore dello studio.

Il test è stato descritto sulla rivista “Journal of Molecular Diagnostics“.

Leggi il full text dell’articolo:
Validation of a Clinical-Grade Assay to Measure Donor-Derived Cell-Free DNA in Solid Organ Transplant Recipients
by Marica Grskovic, David J. Hiller, Lane A. Eubank, John Sninsky, Cindy Christopherson, John P. Collins, Kathryn Thompson, Mindy Song, Yue S. Wang, David Ross, Mitchell J. Nelles, James P. Yee, Judith C. Wilber, Maria G. Crespo-Leiro, Susan L. Scott, and Robert N. Woodward
The Journal of Molecular Diagnostics, Volume 18, Issue 6 (November 2016) DOI:http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.07.003)

New Non-Invasive Assay May Improve Surveillance of Heart and Other Solid-Organ Transplants

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Possibile test della saliva per diagnosticare l’asma.

Posted by giorgiobertin su settembre 29, 2016

I ricercatori della  Loughborough University in collaborazione con il Nottingham City Hospital hanno sviluppato un nuovo test che può diagnosticare l’asma dalla saliva del paziente. Il nuovo test è completamente indolore e offre una diagnosi unica, ed è adatto a persone di tutte le età.

asthma-baby

I ricercatori hanno eseguito le analisi di cromatografia liquida combinata con la spettrometria di massa (LC-MS) sui campioni di saliva in un gruppo relativamente piccolo di persone (30), trovando i biomarker metabolici che mostravano la presenza della malattia, la gravità e la progressione. “Non esiste un’unico, semplice test per diagnosticare l’asma, perché è una condizione così complessa con molte cause diverse, che dobbiamo ancora comprendere appieno. Questa ricerca suggerisce che un test della saliva potrebbe potenzialmente essere un modo semplice per diagnosticare l’asma in futuro“. afferma il Dr Samantha Walker – Director of Research and Policy at Asthma UK.

I ricercatori affermano che ulteriori studi di grandi dimensioni e a lungo termine sono necessari prima che il test possa essere offerto in un ambiente clinico. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Analytical Methods“.

Leggi abstract dell’articolo:
Untargeted metabolic profiling of saliva by liquid chromatography-mass spectrometry for the identification of potential diagnostic biomarkers of asthma
Aditya Malkar, Emma Wilson, Tim Harrrison, Dominick Shaw and Colin Creaser
Anal. Methods, 2016,8, 5407-5413 DOI: 10.1039/C6AY00938G

Fonte: Loughborough University

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Epilessia: Individuato un marcatore precoce che segnala la malattia.

Posted by giorgiobertin su settembre 23, 2016

I ricercatori dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri’ di Milano, attraverso modelli matematici e potenti computer, hanno individuato per la prima volta nell’elettroencefalogramma un marcatore utile per sviluppare terapie volte a prevenire l’epilessia.

attivita-cerebrale

Il marcatore individuato dai ricercatori descritto sulla rivista “Scientific Reports“, è rappresentato da un comportamento dell’attività elettrica cerebrale noto come “intermittenza dinamica”, ossia un comportamento caratterizzato dall’alternanza tra oscillazioni approssimativamente regolari e oscillazioni molto irregolari. Un comportamento che è molto pronunciato durante le fasi in cui si sviluppa l’epilessia ed è riscontrabile negli elettroencefalogrammi già nelle prime 48 – 72 ore successive all’esposizione ai fattori di rischio.

Grazie all’identificazione di questo marcatore precoce di epilettogenesi (evento misurabile tramite encefalogramma) – sostiene Massimo Rizzi, del Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri’ -, si potrà dare un impulso considerevole alla ricerca per la messa a punto di interventi terapeutici in grado di prevenire efficacemente l’insorgenza dell’epilessia nei soggetti a rischio.

L’epilessia è una malattia neurologica che causa improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli. Si tratta di una scarica elettrica incontrollata che si propaga per tutto il cervello.

Scarica e leggi il documento in full text:
Following a potential epileptogenic insult, prolonged high rates of nonlinear dynamical regimes of intermittency type is the hallmark of epileptogenesis
Massimo Rizzi, Itai Weissberg, Dan Z. Milikovsky & Alon Friedman
Scientific Reports 6, Article number: 31129

Fonte: IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri

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Cancro all’esofago: Identificati biomarcatori per la diagnosi e trattamento.

Posted by giorgiobertin su settembre 5, 2016

Gli scienziati del MRC Cancer Unit – University of Cambridge hanno scoperto che l’adenocarcinoma esofageo (EAC) può essere classificato in tre differenti sottotipi, aprendo la strada per testare trattamenti mirati su misura per il paziente.
Esaminando il make-up genetico completo di 129 tipi di cancro esofageo, sono stati in grado di suddividere la malattia in tre tipi distinti sulla base di modelli individuati del DNA delle cellule tumorali.

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Il primo sottotipo è relativo a difetti nel percorso di riparazione del DNA. I pazienti con questo sottotipo possono beneficiare di una nuova famiglia di farmaci chiamati inibitori PARP che uccidono le cellule tumorali sfruttando questa debolezza nella loro capacità di riparazione del DNA.
Il secondo sottotipo è dovuto ad un alto numero di errori del DNA e delle cellule immunitarie .Questi pazienti potrebbero beneficiare di farmaci immunoterapici già promettenti in certi tipi di cancro.
Il terzo sottotipo sempre a firma DNA è principalmente associato con il processo di invecchiamento delle cellule. Questo gruppo di pazienti potrebbe beneficiare di farmaci destinati alle proteine sulla superficie delle cellule tumorali che intervengono nella divisione cellulare.

La professoressa Rebecca Fitzgerald afferma: “Il nostro studio suggerisce che potremmo apportare modifiche al modo in cui trattiamo il cancro esofageo, trattamenti mirati e personalizzati per una malattia che finora ha avuto successi limitati“.
Il passo successivo è quello di testare questo approccio in un trial clinico. Il processo sarebbe quello di utilizzare un test del DNA per classificare i pazienti in uno dei tre gruppi per determinare i migliori trattamenti per ogni gruppo“.

Leggi abstract dell’articolo:
Mutational signatures in esophageal adenocarcinoma define etiologically distinct subgroups with therapeutic relevance
Maria Secrier, Xiaodun Li, ….. Rebecca C Fitzgerald & the Oesophageal Cancer Clinical and Molecular Stratification (OCCAMS) Consortium
Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3659 – Published online 05 September 2016

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Parkinson: Un test per la diagnosi precoce.

Posted by giorgiobertin su agosto 30, 2016

Un test, messo a punto dai ricercatori dell‘University of Edimburg, sarebbe in grado di rilevare la malattia di Parkinson nelle fasi iniziali.

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Gli esperti dicono che il test deve essere convalidato su un gruppo di pazienti più ampio, ma sono ottimisti sul fatto che presto si potrebbe migliorare la diagnosi della malattia.
Il test rileva una molecola proteina chiamata alfa-sinucleina, che forma grumi appiccicosi chiamati corpi di Lewy all’interno delle cellule del cervello delle persone con Parkinson e in alcuni tipi di demenza.
I precedenti tentativi di sviluppare un test per l’alfa-sinucleina hanno prodotto risultati inconsistenti perché la proteina si trova anche in cervelli sani.

I ricercatori hanno fatto uso di una tecnologia altamente sensibile che misura la viscosità delle proteine.
Dai risultati pubblicati sulla rivista “Annals of Clinical and Translationnal Neurology“, la tecnica ha identificato con una precisione di 19 su 20 i pazienti con malattia di Parkinson.

Leggi il full text dell’articolo:
Alpha-synuclein RT-QuIC in the CSF of patients with alpha-synucleinopathies
Fairfoul, G., McGuire, L. I., Pal, S., Ironside, J. W., Neumann, J., Christie, S., Joachim, C., Esiri, M., Evetts, S. G., Rolinski, M., Baig, F., Ruffmann, C., Wade-Martins, R., Hu, M. T. M., Parkkinen, L. and Green, A. J. E
Annals of Clinical and Translational Neurology doi:10.1002/acn3.338

Fonte: University of Edimburg

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ESCMID: Linee guida sulle infezioni da Clostridium difficile.

Posted by giorgiobertin su agosto 26, 2016

L’European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases (ESCMID) ha pubblicato sulla rivista “Clinical Microbiology and Infection” le nuove linee guida di best practice per la diagnosi delle infezioni da Clostridium difficile(CDI). Il documento aggiorna il precedente pubblicato nel 2009 dalla stessa società, e include raccomandazioni sull’uso delle nuove tecnologie come nucleic acid amplification tests (NAAT).

Logo ESCMID

Le nuove linee guida sono orientate ai microbiologi, gastroenterologi, specialisti di malattie infettive e addetti ai controlli delle infezioni” afferma il Professor Ed Kuijper.

Scarica e leggi il documento in full text:
European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases: update of the diagnostic guidance document for Clostridium difficile infection
M.J.T. Crobach, T. Planche, C. Eckert, F. Barbut, E.M. Terveer, O.M. Dekkers, M.H. Wilcox, E.J. Kuijpe
Clinical Microbiology and Infection, Volume 22, S63-S81– DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmi.2016.03.010

Fonte: European Society of Clinical Microbiology and Infectious Diseases (ESCMID)

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Scoperti biomarcatori che aiutano a predire chi avrà un ictus.

Posted by giorgiobertin su agosto 25, 2016

Le persone con alti livelli di quattro biomarcatori nel sangue possono avere più probabilità di sviluppare un ictus rispetto alle persone con bassi livelli di questi biomarcatori, secondo uno studio pubblicato sulla rivista “Neurology“, la rivista medica dell’ American Academy of Neurology.

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Per lo studio, i ricercatori della Boston University Schools of Medicine and Public Health hanno misurato i livelli di 15 biomarker associati con l’infiammazione nel sangue di persone provenienti da uno studio di coorte che non avevano mai avuto un ictus. I partecipanti sono stati 3.224 un’età media di 61 all’inizio dello studio e sono stati seguiti per una media di nove anni. Durante questo periodo, 98 persone hanno avuto un ictus.
Dei 15 biomarcatori, quattro sono stati associati ad un aumentato rischio di ictus: L’omocisteina, il fattore di crescita endoteliale vascolare, LN-proteina C reattiva, LN-fattore di necrosi tumorale.
L’aggiunta di questi quattro biomarcatori permette di predire il rischio di ictus di una persona in base anche ad altri fattori quali l’età, il sesso, il colesterolo e la pressione sanguigna.

La ricerca futura potrebbe anche valutare se l’abbassamento dei livelli di questi marcatori o bloccandone la loro azione possa essere un modo per evitare l’ictus.

Leggi abstract dell’articolo:
Circulating biomarkers and incident ischemic stroke in the Framingham Offspring Study
Ashkan Shoamanesh, Sarah R. Preis, Alexa S. Beiser, Carlos S. Kase, Philip A. Wolf, Ramachandran S. Vasan, Emelia J. Benjamin, Sudha Seshadri, and Jose R. Romero
Neurology published ahead of print August 24, 2016, doi:10.1212/WNL.0000000000003115: 1526-632X

Editorial
Seeking the “holy grail” of biomarkers to improve stroke risk prediction of clinical scores
Stephen R. Williams and Svetlana Lorenzano

Fonte: American Academy of Neurology

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Nuovo test per distinguere tra infezioni virali e batteriche.

Posted by giorgiobertin su agosto 24, 2016

Un team internazionale di scienziati – coordinato dai ricercatori dell’Imperial College di Londra – ha scoperto due geni che vengono attivati quando un bambino ha una infezione batterica. Questo potrebbe consentire ai medici di distinguere rapidamente tra una malattia virale o batterica, e identificare i primi casi di infezioni potenzialmente mortali.

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Lo studio, pubblicato su “JAMA“, ha scoperto che i due geni, chiamati IFI44L e FAM89A, si attivano in posizione “on” quando una infezione batterica è presente. Questo studio, condotto su 250 bambini ha rilevato che i due geni predicono un’infezione batterica con una precisione 95-100 per cento. Lo studio potrebbe consentire ai medici di distinguere tra infezioni batteriche e virali, e individuare i primi casi di infezioni gravi che potrebbero essere mortali.

Meningite, setticemia e polmonite tutte si verificano come risultato di una infezione batterica. Riuscire a differenziare queste condizioni potenzialmente pericolose per la vita dovrebbero consentire ai sanitari di intervenire rapidamente con trattamenti accurati.
Inoltre, facendo una distinzione se un individuo ha una infezione virale o batterica può impedire la prescrizione di antibiotici per i virus. Ricordiamo che gli antibiotici sono efficaci solo contro i batteri e non combattono le infezioni causate da virus come il raffreddore, l’influenza, il mal di gola e la bronchite.

Attualmente, quando un bambino in visita dal medico o al pronto soccorso con una febbre, non esiste nessun metodo rapido per determinare se il bambino ha una malattia batterica o virale. Molti bambini sono ricoverati in ospedale e ricevono antibiotici, perché il team medico non è in grado di escludere immediatamente la possibilità di una infezione batterica – ma in realtà, sono affetti da un virus.
Tagliare il numero di antibiotici prescritti in modo inappropriato è fondamentale per fermare la diffusione della resistenza antimicrobica, che minaccia il futuro della medicina moderna.

Leggi abstracts degli articoli:
Diagnostic Test Accuracy of a 2-Transcript Host RNA Signature for Discriminating Bacterial vs Viral Infection in Febrile Children
Jethro A. Herberg, PhD; Myrsini Kaforou, PhD; Victoria J. Wright, PhD; Hannah Shailes, BSc; Hariklia Eleftherohorinou + al.
JAMA 2016;316(8):835-845. doi:10.1001/jama.2016.11236.

Association of RNA Biosignatures With Bacterial Infections in Febrile Infants Aged 60 Days or Younger
Prashant Mahajan, MD, MPH, MBA; Nathan Kuppermann, MD, MPH; Asuncion Mejias, MD, PhD; Nicolas Suarez + al.
JAMA. 2016;316(8):846-857. doi:10.1001/jama.2016.9207.

Editorial: Genetics and the Evaluation of the Febrile Child

Fonte: Imperial College London

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Nuovi biomarcatori nel sangue per la diagnosi precoce del cancro.

Posted by giorgiobertin su agosto 4, 2016

Uno studio, condotto dai ricercatori dell’Università di Sheffield, ha identificato 788 biomarcatori nel sangue che potrebbero essere utilizzati per sviluppare un test di screening per il cancro in fase iniziale per la popolazione generale. Lo studio è il primo a creare un elenco completo di biomarcatori del cancro nel sangue raggruppandoli per funzione molecolare, e standardizzando le tecnologie per rilevarli.

Il lavoro è stato svolto in collaborazione con l’Early Cancer Detection Consortium, un gruppo di circa 40 organizzazioni che includono università, ospedali e compagnie commerciali.

Cancer Biomarkers

Il professor Ian Cree dichiara: “La nostra aspettativa è che, una volta che gli studi di validazione e clinici sono stati completati, avremo una suite di circa 50 biomarcatori, identificati utilizzando quattro diversi test, che possono andare in sperimentazione clinica. Per completare la validazione e le prove saranno necessari sei a otto anni, ma in teoria, si potrebbe avere già un test pronto entro tre anni per l’utilizzo in gruppi ad alto rischio“.

Leggi il full text dell’articolo:
Building the Evidence Base of Blood-Based Biomarkers for Early Detection of Cancer: A Rapid Systematic Mapping Review
Lesley Uttley, Becky L. Whiteman, Helen Buckley Woods, Susan Harnan, Sian Taylor Philips, Ian A. Cree
EBioMedicine 2016 Jul 6. pii: S2352-3964(16)30309-7. doi:10.1016/j.ebiom.2016.07.004

This systematic review is registered with PROSPERO (no. CRD42014010827).

Fonte: Università di Sheffield

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NICE: Linee guida sulla Steatosi Epatica non Alcolica.

Posted by giorgiobertin su luglio 17, 2016

Sono state pubblicate a cura di NICE (National Institute for Health and Care Excellence) le linee guida sulla valutazione e gestione della Steatosi Epatica non Alcolica – nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD).

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La steatosi epatica non alcolica è una malattia caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso nel fegato. Tale accumulo rappresenta la risposta epatica a un danno che non dipende dall’abuso di alcolici.
Di solito, questa malattia è dovuta a un sovraccarico del metabolismo delle cellule epatiche, che si trovano alle prese con una maggior quantità di grassi rispetto a quella che normalmente riescono a processare.
La steatosi epatica non alcolica è strettamente associata alla sindrome metabolica (obesità centrale, elevati livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue, colesterolo HDL basso e ipertensione) e si sviluppa più spesso in presenza di altre condizioni mediche, come dislipidemie e diabete.

Segnaliamo anche un nuovo modello diagnostico, noto come Framingham Steatosis Index (FSI), che è altamente predittivo di steatosi epatica non alcolica (NAFLD), può diventare un’alternativa più economica e più facile per lo screening per il grasso del fegato. I risultati del modello messo a punto dai ricercatori del Boston University Medical Center, sono apparsi di recente sulla rivista “Clinical Gastroenterology e Hepatology“.

Il nuovo modello include l’età, il sesso, l’ipertensione, i livelli di trigliceridi, il diabete e il rapporto di AST:ALT (alanina aminotransferasi e aspartato aminotransferasi) in correlazione con NAFLD. FSI è stato convalidato e si è rivelato un ottimo indice diagnostico efficace per la NAFLD.

Scarica e leggi il documento in full text:
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD): assessment and management
NICE guidelines [ng49] Published date: July 2016

Development and Validation of the Framingham Steatosis Index to Identify Persons With Hepatic Steatosis
Michelle T. Long, Alison Pedley, Lisandro D. Colantonio, Joseph M. Massaro, Udo Hoffmann, Paul Muntner, Caroline S. Fox
Clinical Gastroenterology and Hepatology – Published online: April 1 2016

Fonte: Boston University Medical Center

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NICE: Linee guida sulla diagnosi e gestione della sepsi.

Posted by giorgiobertin su luglio 15, 2016

L’incidenza della sepsi, sepsi severa e shock settico (risposta infiammatoria dell’organismo ad un’infezione) è aumentata negli ultimi anni, circa i 2/3 dei casi si verificano in pazienti ospedalizzati per altre patologie. La tendenza all’aumento anche a livello europeo è da riferirsi all’invecchiamento della popolazione, all’aumentata sopravvivenza di pazienti con malattie croniche, neoplasie e infezioni da HIV; vi contribuiscono anche l’estendersi di trattamenti antibiotici, immunosoppressori (steroidi), cateteri, dispositivi meccanici permanenti e ventilazione meccanica.
Ricordiamo che Sepsi, Sepsi severa e Shock settico costituiscono diversi steps dello stesso processo patologico.

sepsis

NICE ha provveduto ad aggiornare le proprie linee guida. Il documento contiene raccomandazioni su:

  • Identificazione e valutazione delle persone con sospetta sepsi;
  • I fattori di rischio e la stratificazione del rischio per la sepsi;
  • Gestione sospetta sepsi in ambito ospedaliero acuto e fuori dall’ospedale.

Scarica e leggi il documento in full text:
Sepsis: recognition, diagnosis and early management
NICE guidelines [NG51] Published date: July 2016

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Test del DNA tumorale per le recidive del cancro al colonretto.

Posted by giorgiobertin su luglio 13, 2016

In uno studio pubblicato su “Science Translational Medicine” i ricercatori del Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria 3052, Australia, aprono la strada allo sviluppo di un test non invasivo e più efficace per la rilevazione, il monitoraggio e il trattamento del cancro.

Jeanne Tie
Dr Jeanne Tie has designed a blood test to determine the risk of colon cancer recurrence after surgery.

In particolare i frammenti circolanti di Dna tumorale possono essere usati per valutare il rischio di recidiva di tumore del colon-retto e l’efficacia della chemioterapia dopo l’intervento. La nuova tecnica permette di diagnosticare il cancro residuo o in fase iniziale ben prima degli attuali criteri clinici o radiologici.

Lo studio di coorte prospettico è stato condotto su 230 pazienti con resezione in stadio II cancro del colon, in 13 ospedali australiani  per un totale di 1046 campioni di plasma.  Le cellule tumorali spesso versano il loro DNA nel sangue quando muoiono. La tecnologia ha permesso ai ricercatori di catturare il profilo questi frammenti di DNA e capire se la chemioterapia è vantaggiosa oppure no.

Da questi risultati emerge che il Dna tumorale circolante rappresenta un biomarcatore largamente utilizzabile, sensibile e specifico, che in futuro potrà essere usato non solo nei tumori del colon-retto, ma in molti tipi di cancro” afferma il prof. Vogelstein, coordinatore dello studio.

Leggi abstract dell’articolo:
Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer
BY JEANNE TIE, YUXUAN WANG, CRISTIAN TOMASETTI, …. LUIS A. DIAZ, JR., NICKOLAS PAPADOPOULOS, KENNETH W. KINZLER, BERT VOGELSTEIN, PETER GIBBS
Science Translational Medicine 06 Jul 2016: Vol. 8, Issue 346, pp. 346 ra92 DOI: 10.1126/scitranslmed.aaf6219

Fonte: Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria 3052, Australia

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Un esame del sangue per l’ipertensione arteriosa polmonare.

Posted by giorgiobertin su giugno 21, 2016

I ricercatori della “Johns Hopkins University School of Medicine” affermano che l’aumento dei livelli ematici di una proteina denominata “hematoma derived growth factor (HDGF)” è legato alla gravità crescente dell’ipertensione arteriosa polmonare, una forma di danno causato dall’alta pressione sanguigna nei polmoni.

Lung tissue
Lung tissue with lesions caused by pulmonary hypertension. Credit: Wikimedia courtesy of Bulent Celasun

I risultati dello studio sono descritti sulla rivista “American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine“, e potrebbero portare ad un test specifico, non invasivo, per l’ipertensione arteriosa polmonare, un grosso aiuto ai medici che devono decidere il miglior trattamento per la malattia.

Il prof. Everett coordinatore dello studio presso la Johns Hopkins University School of Medicine, e i suoi colleghi hanno sviluppato un nuovo test per misurare i livelli di HDGF nel sangue, un fattore di crescita proteico importante per la formazione di nuovi vasi sanguigni nei polmoni – un processo noto che si verifica facilmente nei polmoni dei pazienti con ipertensione polmonare.
Nello studio sono stati messi a confronto campioni di sangue di 39 pazienti con grave ipertensione arteriosa polmonare. E’ stato trovato che i livelli di queste proteine di media erano circa sette volte superiori rispetto ai controlli, con una media di 1,93 nanogrammi per millilitro nei pazienti e una media di 0,29 nanogrammi per millilitro nei controlli.

I dettagli biochimici del legame tra ipertensione arteriosa polmonare e HDGF rimangono ancora sconosciuti, “La nuova scoperta ha bisogno di ulteriori esami di conferma“, afferma il prof. Everett.

Leggi abstract dell’articolo:
Hepatoma Derived Growth Factor Predicts Disease Severity and Survival in Pulmonary Artery Hypertension
Jun Yang, Melanie K Nies, Zongming Fu, Rachel Damico, Frederick K Korley, Paul M Hassoun, David D Ivy, Eric D Austin, Allen D Everett
Am J Respir Crit Care Med. First published online 02 Jun 2016 as DOI: 10.1164/rccm.201512-2498OC

Fonte: Johns Hopkins Medicine

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Cancro: Scoperti i biomarcatori per le stime di sopravvivenza.

Posted by giorgiobertin su giugno 10, 2016

La tecnica, sviluppata da un team guidato dal professore Yi Xing dell’UCLA (University of California – Los Angeles), è un modo innovativo di utilizzare grandi dati biomedici (Big Data sulle sequenze genetiche dei pazienti) per ottenere la medicina di precisione dando ai medici la possibilità di meglio adattare la cura ad ogni singolo paziente.

Il nuovo metodo sviluppato dagli scienziati potrebbe produrre previsioni più attendibili sui tempi di sopravvivenza e come potrebbero rispondere ai possibili trattamenti i singoli pazienti affetti dal cancro.

Surviv
A SURVIV analysis of breast cancer isoforms developed at UCLA. Blue lines are associated with longer survival times, and magenta lines with shorter survival times. Courtesy of Yi Xing

Il nuovo metodo Surviv (survival analysis of mRNA isoform variation) analizza le diverse isoforme del gene – combinazioni di sequenze genetiche che possono produrre una enorme varietà di RNA e proteine da un singolo gene – utilizzando i dati provenienti da molecole di RNA in campioni di cancro. Questo processo, chiamato RNA sequencing, o RNA-seq, rivela la presenza e la quantità di molecole di RNA in un campione biologico. Nel metodo sviluppato presso la UCLA, gli scienziati hanno analizzato le leggere differenze nelle sequenze genetiche all’interno delle isoforme. Al contrario, le attuali analisi aggregano tutte le isoforme insieme, il che significa che la tecnica non trova differenze importanti all’interno delle isoforme.

Sono state identificate circa 200 isoforme che sono associate ai tempi di sopravvivenza per le persone con il cancro al seno; alcuni prevedono tempi di sopravvivenza più lunghi, altri sono legati a tempi più brevi.

Surviv è il primo metodo statistico per lo svolgimento di analisi di sopravvivenza su isoforme utilizzando i dati RNA-Seq“, ha detto l’autore senior Yi Xing. La ricerca è pubblicata sulla rivista “Nature Communications“.

Scarica e leggi il documento in full text:
SURVIV for survival analysis of mRNA isoform variation
Shihao Shen, Yuanyuan Wang, Chengyang Wang, Ying Nian Wu, Yi Xing
Nature Communications 09 Jun 2016 doi: 10.1038/ncomms11548

Fonte: University of California – Los Angeles

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