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Posts Tagged ‘Medicina Laboratorio’

Doping: nuovo test per rilevare il sangue drogato negli atleti.

Posted by giorgiobertin su ottobre 21, 2018

Un team di ricercatori della Duke University ha trovato un modo per rilevare se il sangue di un atleta è stato drogato da un’infusione alterata del proprio sangue.
I globuli rossi trasportano l’ossigeno ai tessuti, fornendo carburante per l’attività muscolare. Atleti senza scrupoli sono stati in grado di “drogare” il loro sangue arricchendo la loro scorta di globuli rossi.

RedBloodCells
Red blood cells ferry oxygen to tissues, providing fuel for muscular activity. Unscrupulous athletes have been able to ‘dope’ their blood by enriching their supply of red blood cells. But a new test of microRNA can tell old cells from new ones. Credit: Bruce Blausen

Una trasfusione autologa prende un po ‘del sangue dell’atleta molto prima della competizione, seleziona solo i globuli rossi e poi li rimette nell’atleta prima della competizione per migliorare la capacità del sangue di trasportare ossigeno, il combustibile essenziale per le prestazioni muscolari.
Fino ad oggi il test confronta un campione di sangue pre-competizione con uno preso alla competizione per vedere se ci sono cambiamenti “significativi” nella biochimica. La difficoltà è quella che questi test non possono dire la differenza tra un globulo giovane e uno vecchio“, ha detto il prof. Jen-Tsan “Ashley.

In laboratorio i ricercatori hanno estratto e analizzato campioni di RNA prelevati dalle cellule a otto intervalli di tempo, da 1 giorno a 42 giorni. Un tipo di miRNA – miR-720 è un biomarcatore significativo per rilevare l’età dei globuli rossi.

I ricercatori affermano che ulteriori ricerche si concentreranno sulla comprensione del motivo per cui l’enzima che produce miR-720 è attivo nelle cellule del sangue stoccate.

Leggi abstract dell’articolo:
Angiogenin-mediated tRNA Cleavage as a Novel Feature of Stored Red Blood Cells
Wen-Hsuan Yang, Jennifer Doss, Katelyn Walzer, Shannon McNulty, Jianli Wu, John Roback and Jen-Tsan Chi.
British Journal of Haemotology, Oct. 18, 2018. DOI: 10.1111/bjh.15605

Fonte:  Duke University

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SLA, nuovo test del sangue per la diagnosi precoce della malattia.

Posted by giorgiobertin su ottobre 18, 2018

I ricercatori dell’Università di Ulm e dell’Università di Milano hanno messo a punto un esame del sangue per facilitare la diagnosi differenziale della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Un esame di laboratorio sul sangue del paziente, che consente non solo di diagnosticare la SLA, ma pure di seguirne l’evolvere della malattia. Tutto ciò apre la strada alla diagnosi precoce e alla futura terapia della SLA.

Il lavoro del del team del Professor Markus Otto e del Dr. Federico Verde è apparso sulla rivista “Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry“.

SLA-ULM
SLA, le cellule nervose responsabili del controllo muscolare si spengono (Figura: University Hospital Ulm for Neurology Ulm/RKU)

Il test sul sangue misura la concentrazione di neurofilamenti (“neurofilamentlight chain”, NFL) nel siero dei pazienti. Si tratta di proteine che formano l’“impalcatura” delle cellule nervose come i motoneuroni. Se queste cellule nervose degenerano come nel corso della sclerosi laterale amiotrofica, vengono rilasciati dei frammenti dell’impalcatura proteica. In conseguenza di ciò la concentrazione del biomarcatore è aumentata nei pazienti – precedenti studi hanno già documentato questo effetto nel liquor.

I pazienti con SLA con una più alta concentrazione di NFL nel sangue subiscono un più veloce peggioramento clinico ed hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve“, spiega il prof. Otto.

L’affidabilità del nuovo metodo diagnostico è stata verificata su 124 pazienti della Clinica neurologica universitaria (RKU) di Ulm e su 159 controlli. Il biomarcatore NFL è misurabile già poco tempo dopo l’esordio dei primi sintomi e possibilmente permetterà di tracciare anche la risposta a future terapie.

Leggi abstract dell’articolo:
Neurofilament light chain in serum for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.
Verde F, Steinacker P, Weishaupt J, Kassubek J, Oeckl1 P, Halbgebauer S, Tumani H, von Arnim C, Dorst1 J, Feneberg E, Mayer B, Müller1 H, Gorges1 M, Rosenbohm A, Volk A, Silani V, Ludolph A, Otto M.
J Neurol Neurosurg Psychiatry Published Online First: 11 October 2018. doi: 10.1136/jnnp-2018-318704

Fonti: Università di Ulm – Università di Milano

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Nuovo test identifica rapidamente “superbatteri” resistenti agli antibiotici.

Posted by giorgiobertin su ottobre 17, 2018

Un nuovo ed economico test sviluppato dai ricercatori della University of California – Berkeley può diagnosticare i pazienti con ceppi batterici resistenti agli antibiotici in pochi minuti. La tecnica potrebbe aiutare i medici a prescrivere gli antibiotici giusti per ogni infezione e potrebbe aiutare a limitare la diffusione di “superbatteri” resistenti agli antibiotici, che uccidono ogni anno fino a 700.000 persone in tutto il mondo.


Detecting antibiotic resistance faster than ever before.  Video by Roxanne Makasdjian and Stephen McNally

Il test, denominato DETECT, individua le firme molecolari dei batteri resistenti agli antibiotici direttamente nei campioni di urina. A differenza di altre tecniche attualmente disponibili sul mercato, DETECT non richiede strumenti costosi ed è abbastanza semplice da essere applicato in un ambiente point-of-care.

In teoria, DETECT ti permetterà di diagnosticare infezioni batteriche resistenti agli antibiotici in uno studio medico semplicemente raccogliendo urina e mescolandola con i reagenti DETECT“, ha detto il professor Niren Murthy, della University of California – Berkeley.

La tecnica DETECT utilizza una reazione enzimatica a catena per aumentare il segnale delle beta-lattamasi (enzimi che bloccano i batteri dalla a livello di parete cellulare, rendendo impossibile la crescita e la riproduzione dei microbi) di un fattore di 40.000, abbastanza alto da consentire il rilevamento della presenza di questi enzimi nei campioni di urina. Con DETECT, un paziente che risulta positivo a un’infezione resistente agli antibiotici di prima generazione può essere immediatamente trattato con un antibiotico o un agente alternativo più potente.

Leggi il full text dell’articolo:
An Enzyme‐Mediated Amplification Strategy Enables Detection of β‐Lactamase Activity Directly in Unprocessed Clinical Samples for Phenotypic Detection of β‐Lactam Resistance
Tara R. de Boer Nicole J. Tarlton Reina Yamaji Sheila Adams‐Sapper Tiffany Z. Wu Santanu Maity Giri K. Vesgesna Corinne M. Sadlowski Peter DePaola Lee W. Riley Niren Murthy
ChemBioChem First published: 04 October 2018 https://doi.org/10.1002/cbic.201800571

Fonte: University of California – Berkeley

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Cancro: esame del sangue per prevenire la chemioterapia inutile.

Posted by giorgiobertin su ottobre 17, 2018

I pazienti oncologici potrebbero essere risparmiati dalla chemioterapia non necessaria e dai suoi effetti collaterali con un nuovo esame del sangue. Ad affermarlo i ricercatori del Walter and Eliza Hall Institute coordinati dal professore Jeanne Tie.

Mentre la chemioterapia è un trattamento essenziale e salvavita, non vogliamo che i pazienti la ricevano se non ne hanno bisogno. Vogliamo aiutare questi pazienti ad evitare effetti collaterali gravi e continui associati alla chemioterapia“, ha detto il professore associato Tie.


Cancer blood test trialed to prevent unnecessary chemotherapy

Le cellule tumorali spesso versano il loro DNA nel sangue quando muoiono. La recente tecnologia ha permesso ai ricercatori di catturare e profilare questi frammenti di DNA e capire se la chemioterapia sarebbe vantaggiosa.

Il nuovo test ctDNA cerca frammenti di DNA tumorale nel sangue di un paziente dopo che il tumore è stato rimosso chirurgicamente. Lo studio sta valutando se la quantità di ctDNA nel sangue di un paziente indica il rischio di recidiva – i pazienti a più alto rischio possono essere trattati in modo aggressivo con la chemioterapia, mentre i pazienti senza ctDNA nel sangue sono a basso rischio di recidiva e potrebbero non bisogno di chemioterapia.

Più di 400 pazienti hanno già partecipato alle prove del test ctDNA (DYNAMIC), ma i ricercatori sperano di reclutare circa 2000 partecipanti. Più di 40 ospedali in tutti gli stati dell’Australia e della Nuova Zelanda partecipano al trial, rendendolo uno dei più grandi studi in Australia e a livello internazionale. Lo scopo è indagare su un esame del sangue predittivo che possa  guidare il trattamento del cancro. Le prove dovrebbero durare fino al 2021 per cancro dell’intestino e 2019 per il cancro ovarico.

Leggi abstract dell’articolo:
Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer
BY JEANNE TIE, YUXUAN WANG, CRISTIAN TOMASETTI, … et al.
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE 06 JUL 2016 : 346RA92

Fonte:  Walter and Eliza Hall Institute

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Test genetico per prevenire l’infarto.

Posted by giorgiobertin su ottobre 10, 2018

Un team internazionale guidato da ricercatori dell’Università di Leicester, dell’Università di Cambridge e del Baker Heart and Diabetes Institute in Australia ha utilizzato i dati della banca dati britannica per sviluppare e testare un potente sistema di punteggio, chiamato punteggio di rischio genomico (GRS) che può identificare le persone che sono a rischio di sviluppare prematuramente malattie coronariche a causa della loro genetica.

Il team ha analizzato i dati genomici di quasi mezzo milione di persone dal progetto di ricerca del Biobank britannico di età compresa tra 40-69 anni. Questo ha incluso oltre 22.000 persone che hanno avuto malattia coronarica.

coronary-artery-disease

La sperimentazione ha dimostrato che i partecipanti con un punteggio Grs superiore avevano probabilità fino a quattro volte maggiori di sviluppare una malattia coronarica rispetto a quelli con un punteggio inferiore.

Questi risultati aiutano a spiegare perché le persone con stili di vita sani e senza fattori di rischio convenzionali possono ancora essere colpiti da un attacco cardiaco devastante. Per questo l’impiego del test potrebbe aiutare a individuare i soggetti che pur non presentando i fattori di rischio tradizionali (come il colesterolo alto), corrono il pericolo di essere colpiti da un infarto.

Nello studio sono stati analizzati campioni di sangue, gli scienziati affermano però che Grs potrebbe essere eseguito efficacemente anche sulla saliva.

Leggi abstract dell’articolo:
Genomic Risk Prediction of Coronary Artery Disease in 480,000 Adults
Implications for Primary Prevention
Michael Inouye, Gad Abraham, Christopher P. Nelson, Angela M. Wood, Michael J. Sweeting, Frank Dudbridge, Florence Y. Lai, Stephen Kaptoge, Marta Brozynska, Tingting Wang, Shu Ye, Thomas R. Webb, Martin K. Rutter, Ioanna Tzoulaki, Riyaz S. Patel, Ruth J.F. Loos, Bernard Keavney, Harry Hemingway, John Thompson, Hugh Watkins, Panos Deloukas, Emanuele Di Angelantonio, Adam S. Butterworth, John Danesh, Nilesh J. Samani and for the UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD Working Group

Fonti: University of Leicester – Baker Heart and Diabetes Institute

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Esame del sangue per lo screening di un attacco cardiaco.

Posted by giorgiobertin su settembre 7, 2018

Gli scienziati del Baker Heart and Diabetes Institute hanno sviluppato un esame del sangue che rileva rapidamente e facilmente se una persona è a rischio di un secondo attacco cardiaco.

Il professor Peter Meikle e il suo team hanno identificato i biomarker plasmatici lipidici (grassi nel sangue) che migliorano i tradizionali fattori di rischio nella previsione di malattie cardiache e ictus.

Baker-Heart
New test for secondary heart attack risk. Credit: Baker Heart and Diabetes Institute

I ricercatori affermano che il test del sangue rivoluzionario è proposto per essere sperimentato in Australia nei prossimi 2-3 anni come parte di un più ampio programma personalizzato di salute di precisione attualmente in fase di sviluppo. Alla fine un medico specialista sarà in grado di richiedere questo test con lo scopo di valutare meglio il rischio del paziente di sviluppare malattie cardiache.

“Il test è stato sviluppato dopo che uno studio ha esaminato 10.000 campioni per trovare i marcatori biologici che determineranno se una persona è a rischio di avere un altro attacco di cuore”, ha detto il Prof Meikle. “Il nostro test utilizzerà fino a dieci marcatori lipidici per diagnosticare meglio le malattie cardiache, è un momento stimolante, ma molto eccitante, abbiamo effettivamente le informazioni e stiamo perfezionando la tecnologia”.

I risultati sono stati pubblicati su JCI Insight.

Leggi abstract dell’articolo:
Large-scale plasma lipidomic profiling identifies lipids that predict cardiovascular events in secondary prevention
Piyushkumar A. Mundra, … , Peter J. Meikle, LIPID Study Investigators
JCI Insight. 2018;3(17):e121326. Published September 6, 2018 https://doi.org/10.1172/jci.insight.121326.

Fonte:  Baker Heart and Diabetes Institute

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Analisi del sangue per rilevare il cancro del rene.

Posted by giorgiobertin su agosto 18, 2018

I ricercatori del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC), coordinati dal prof. Rupal Bhatt, hanno dimostrato che una molecola chiamata KIM-1, una proteina presente nel sangue di alcuni pazienti con carcinoma a cellule renali è presente a livelli elevati al momento della diagnosi, può anche servire come strumento per prevedere l’insorgenza della malattia fino a cinque anni prima della diagnosi.

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Il nostro studio ha trovato un’associazione significativa tra le concentrazioni plasmatiche di KIM-1 e il rischio di carcinomi delle cellule renali“, ha detto Bhatt.
Questo lavoro è un grande passo in avanti, perché KIM-1 è l’unico biomarcatore del sangue per distinguere tra persone ad alto e basso rischio di cancro del rene“, ha detto Muller co-autore del lavoro. “Ma prima che possiamo vedere questo metodo in clinica, sarà necessario più lavoro per l’affinamento del metodo.”

I risultati del team sono stati pubblicati sulla rivista “Clinical Cancer Research“.

Leggi abstract dell’articolo:
KIM-1 as a blood-based marker for early detection of kidney cancer: a prospective nested case-control study
Ghislaine Scelo, David C. Muller, Elio Riboli….Timothy J Key, Prateek Khanna, Joseph V. Bonventre, Venkata S Sabbisetti and Rupal S. Bhatt
Clin Cancer Res July 23 2018 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-18-1496

Fonte: Beth Israel Deaconess Medical Center

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Una goccia di sangue per diagnosticare le lesioni cerebrali.

Posted by giorgiobertin su agosto 1, 2018

I ricercatori dell’University of Geneva (UNIGE), in collaborazione con l’Hospitals of Barcelona, Madrid and Seville, hanno sviluppato una tecnica e un dispositivo di accompagnamento, che può essere utilizzato per diagnosticare un lieve lesione traumatica cerebrale entro una decina di minuti, attraverso un semplice esame dei livelli di certe proteine nel sangue.

Il team ha lavorato per identificare quali proteine ​​fossero presenti in numero maggiore in seguito ad una lesione cerebrale. Testando il sangue di pazienti con traumi cerebrali confermati, hanno scoperto che le proteine ​​H-FABP, Interleukin-10, S100B e GFAP hanno una concentrazione più alta.

Poiché i test sulle lesioni cerebrali vengono eseguiti al meglio il prima possibile e sul luogo della lesione, i ricercatori hanno creato un dispositivo portatile che ha solo una piccola macchia in cui inserire una goccia di sangue. Una volta posizionato il campione di sangue, occorrono circa dieci minuti affinché i risultati vengano visualizzati sotto forma di una linea continua all’interno della finestra dell’indicatore sopra il punto in cui è posizionato il sangue. Il dispositivo verifica effettivamente se c’è un minimo di 2,5 nanogrammi per millilitro di sangue di H-FABP e / o GFAP, e in tal caso il sangue è contrassegnato come positivo.

Questi risultati, brevettati dall’UNIGE e premiati con il Prix dell’Innovation Academy Award. a dicembre 2017, pubblicati sulla rivista “PLOS One” saranno commercializzati dal 2019 da ABCDx, una start-up fondata quattro anni fa da Jean-Charles Sanchez dell’UNIGE e Joan Montaner di Vall d’Hebron Ospedale a Barcellona.

Leggi il full text dell’articolo:
Combining H-FABP and GFAP increases the capacity to differentiate between CT-positive and CT-negative patients with mild traumatic brain injury
Linnéa Lagerstedt, Juan José Egea-Guerrero, Alejandro Bustamante, Ana Rodríguez-Rodríguez, Amir El Rahal, Manuel Quintana-Diaz, Roser García-Armengol, Carmen Melinda Prica, Elisabeth Andereggen, Lara Rinaldi, Asita Sarrafzadeh, Karl Schaller, Joan Montaner, Jean-Charles Sanchez
PLOS One Published: July 9, 2018 https://doi.org/10.1371/journal.pone.0200394

Fonte: University of Geneva

ABCDx

Blood-based Biomarker test for mild Traumatic Brain Injury stratification

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Test del sangue per la diagnosi di melanoma.

Posted by giorgiobertin su luglio 18, 2018

I ricercatori australiani della Edith Cowan University hanno sviluppato un esame del sangue per il melanoma nelle sue fasi iniziali. Il test potrebbe aiutare i medici a rilevare il cancro della pelle prima che si diffonda attraverso il corpo di una persona.
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La ricerca, pubblicata sulla rivista “Oncotarget“, ha incluso uno studio che ha coinvolto 105 pazienti con melanoma e 104 persone sane.
La procedura ha rilevato il melanoma nella fase iniziale nel 79% dei casi, hanno detto gli scienziati.

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Il melanoma è attualmente rilevato utilizzando una scansione visiva da un medico, con aree di preoccupazione ritagliate chirurgicamente e sottoposte a biopsia.

La prof.ssa Pauline Zaenker ha affermato che il nuovo processo comporta l’identificazione degli autoanticorpi prodotti dal corpo di una persona in risposta al melanoma. Gli scienziati condurranno un altro studio clinico della durata di tre anni per convalidare i risultati ottenuti.Per questo esame del sangue (MelDx) è stato presentato per un brevetto internazionale.

Leggi abstract dell’articolo:
A diagnostic autoantibody signature for primary cutaneous melanoma
Pauline Zaenker et al.
Oncotarget. 2018; 9:30539-30551.

Fonte: Edith Cowan University

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Un esame del sangue in gravidanza può identificare il rischio di parto prematuro.

Posted by giorgiobertin su giugno 9, 2018

Una nuova ricerca finanziata da March of Dimes ha individuato biomarcatori nel sangue materno che identificavano accuratamente le donne in gravidanza che sono a rischio di partorire prematuramente, anche fino a due mesi prima. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Science“.

Premature-Baby

Questo risultato è importante in quanto i medici attualmente non hanno modo di valutare con precisione quali gravidanze si concluderanno con un parto prematuro. Inoltre, utilizzando gli stessi campioni di sangue, il team ha trovato biomarcatori nel sangue materno che potevano stimare l’età gestazionale o la data del parto.
Gli studi sono stati condotti dal prof. Stephen Quake, presso il March of Dimes Prematurity Research Center della Stanford University.

In due distinti studi di coorte in donne, tutte a rischio elevato di parto pretermine, il team ha identificato una serie di trascritti di RNA cell-free (cfRNA) che classificano accuratamente le donne che hanno un parto pretermine fino a due mesi prima del travaglio. Inoltre la misurazione di nove trascritti di cfRNA nel sangue materno prevedeva un’età gestazionale con accuratezza comparabile agli ultrasuoni.

I ricercatori affermano che i test richiederanno la convalida in studi clinici più ampi.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery
Thuy T. M. Ngo et al.
Science 08 Jun 2018: Vol. 360, Issue 6393, pp. 1133-1136 DOI: 10.1126/science.aar3819

Fonte: March of Dimes

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Un test del sangue per la diagnosi precoce di cancro.

Posted by giorgiobertin su giugno 4, 2018

La scoperta arriva da un gruppo di ricercatori del Taussig Cancer Center della Stanford University: un esame del sangue che identifica i frammenti di DNA rilasciati da alcuni tipi di cancro e che quindi permetterebbe di individuare la malattia ancor prima del suo manifestarsi.

ovarian cancer
Ovarian cancer cells. Researchers hope the tests for cancer cells will become part of a ‘universal screening’ tool. Photograph: Media for Medical/UIG via Getty Images

Nello studio sono state coinvolte 1.600 persone, 749 sane e 878 a cui da poco era stato diagnosticato un tumore. Le rilevazioni più accurate sono state quelle del carcinoma delle ovaie e del pancreas, a seguire del fegato e della cistifellea, e ancora di linfoma e mieloma, cancro intestinale e infine cancro a polmone, testa e collo, prostata, stomaco e utero.

I risultati dello studio sono stati presentati alla conferenza annuale dell’American Society of Clinical Oncologists a Chicago. L’esame è risultato attendibile nel 90% dei casi analizzati, tanto che il National Health Service (NHS), il servizio sanitario inglese, lo adotterà per ottenere diagnosi precise e tempestive.

La maggior parte dei tumori viene rilevata in una fase avanzata, ma questa ‘biopsia liquida’ ci dà l’opportunità di trovarli mesi o anni prima che qualcuno sviluppi sintomi e venga diagnosticata”– ha dichiarato il dottor Eric Klein del centro di Cleveland.
Il test potrebbe arrivare in Italia entro cinque anni.

Leggi abstract presentato:
Development of a comprehensive cell-free DNA (cfDNA) assay for early detection of multiple tumor types: The Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) study.
Eric A. Klein, Earl Hubbell, Tara Maddala, Alex Aravanis, John F. Beausang, Darya Filippova, Samuel Gross, Arash Jamshidi, Kathryn Kurtzman, Ling Shen, Anton Valouev,……..
J Clin Oncol 36, 2018 (suppl; abstr 12021)

Clinical trial information: NCT02889978

Liquid biopsy

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Nuovo test del sangue per la diagnosi di cancro alla prostata.

Posted by giorgiobertin su maggio 20, 2018

Un nuovo test del sangue si è dimostrato più accurato del tradizionale test del PSA per misurare il rischio di cancro alla prostata e potrebbe ridurre di oltre il 40% le biopsie perché riesce, da solo senza necessità di altri esami invasivi, a distinguere tra forme maligne e benigne del tumore. Sono i risultati di uno studio multicentrico che esperti della Cleveland Clinic presentato durante il Annual MeetingAmerican Urological Association a San Francisco.

IsoPSA

Il test, denominato Iso PSA, messo a punto dalla Cleveland-diagnostics si differenzia dal tradizionale esame per la ricerca dell’antigene prostatico specifico (Psa) per il fatto che non si limita a verificare i valori alterati del PSA ma ne identifica i cambiamenti della struttura molecolare, discriminando con attendibilità i cambiamenti strutturali della proteina associati alla eventuale presenza di un tumore.

IsoPSA Improves Detection of Clinically Important Cancers
IsoPSA

AUA Scientific Program

Leggi abstract dell’articolo pubblicato su European Urology:
The Single-parameter, Structure-based IsoPSA Assay Demonstrates Improved Diagnostic Accuracy for Detection of Any Prostate Cancer and High-grade Prostate Cancer Compared to a Concentration-based Assay of Total Prostate-specific Antigen: A Preliminary Report
Eric A. Klein, Arnon Chait, Jason M. Hafron, Kenneth M. Kernen, Kannan Manickam, Andrew J. Stephenson, Mathew Wagner, Hui Zhu, Aimee Kestranek, Boris Zaslavsky, Mark Stovsky
European Urology December 2017 Volume 72, Issue 6, Pages 942–949

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Tumore al seno: Test multigene in sostituzione dei test BRCA.

Posted by giorgiobertin su maggio 15, 2018

I ricercatori della Stanford University School of Medicine ed altri centri medici statunitensi in uno studio pubblicato su “JAMA Oncology” stanno sostituendo le analisi di sola BRCA in donne con carcinoma mammario, con test per rilevare le mutazioni in più geni.

Il cambiamento riflette un crescente riconoscimento da parte dei medici che i test panel multigene possono fornire informazioni clinicamente più utili per i pazienti e i loro parenti.

Breast-Cancer-Gene-Test

In generale, i test multigene danno risultati clinicamente più utili e stanno rapidamente diventando la norma“, ha detto il prof. Allison Kurian. “Le donne con nuova diagnosi dovrebbero chiedere ai loro medici se possono essere candidate idonee per i test genetici. Dovrebbero inoltre sostenere l’opportunità di discutere i test genetici e le sue implicazioni con un clinico esperto, come un consulente genetico, in modo tempestivo“.

I test multigenici hanno mostrato il doppio delle probabilità dei test BRCA di identificare mutazioni associate alla malattia, ma anche più probabilità di rivelare mutazioni di significato clinico incerto, in particolare nelle minoranze etniche o razziali.

Leggi abstract dell’articolo:
Uptake, Results, and Outcomes of Germline Multiple-Gene Sequencing After Diagnosis of Breast Cancer
Kurian AW, Ward KC, Hamilton AS, et al.
JAMA Oncol. Published online May 10, 2018. doi:10.1001/jamaoncol.2018.0644

Fonte: Stanford University School of Medicine

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USPSTF: linee guida sullo Screening del Cancro alla Prostata.

Posted by giorgiobertin su maggio 9, 2018

Sono state pubblicate a cura dell’ US Preventive Services Task Force le raccomandazioni sullo screening del cancro alla prostata. Lo scopo è quello aggiornare le raccomandazioni USPSTF sullo screening basato sull’antigene prostatico specifico (PSA) per il cancro alla prostata. Il documento aggiorna il precedente del 2012.

Guideline prostate cancer

Scarica e leggi il documento in full text:
Screening for Prostate Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement
US Preventive Services Task Force
JAMA. 2018;319(18):1901-1913. doi:10.1001/jama.2018.3710

Prostate-Specific Antigen (PSA) Screening for Prostate Cancer
H. Ballentine Carter, MD
Editorial

Prostate-Specific Antigen (PSA) Screening for Prostate Cancer: Revisiting the Evidence
Opinion May 8, 2018

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PapSEEK: un test per la diagnosi del cancro ovarico e dell’endometrio.

Posted by giorgiobertin su maggio 8, 2018

Nonostante i numerosi recenti progressi nella diagnosi e nel trattamento del cancro, il tumore ovarico rimane una delle neoplasie più letali, in parte perché non esistono metodi di screening accurati per questa malattia che viene spesso diagnosticato in una fase avanzata.

Per sviluppare uno strumento di screening per i tumori ovarici ed endometriali, i ricercatori del Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimora, USA, coordinati dal prof. Wang hanno condotto un’analisi genetica combinata di fluidi ottenuti attraverso il test di routine di Papanicolau, normalmente eseguito per il cancro cervicale, con analisi del DNA del tumore circolante nel sangue. Poiché il liquido del Pap test contiene occasionalmente cellule dell’endometrio o delle ovaie, i ricercatori hanno scoperto che potevano rilevare le cellule cancerose da questi organi presenti nel fluido.

Il nuovo test, chiamato PapSEEK, incorpora saggi per le mutazioni in 18 geni e un test per aneuploidia (Aberrazione cromosomica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi maggiore o minore rispetto al normale assetto diploide).

PapSEEK
Since fluid from the Pap test occasionally contains cells from the endometrium or ovaries, researchers found they could detect cancer cells from these organs that are present in the fluid by using different brushes. Credit image Johns Hopkins University.

I ricercatori hanno affermato che i loro risultati dimostrano il potenziale diagnostico basato sulla mutazione per rilevare i tumori endometriali e ovarici.
La maggior parte dei decessi è causata da tumori che metastatizzano prima dell’inizio dei sintomi: con PapSEEK, miriamo a rilevare questi tumori all’inizio quando sono più curabili” – afferma il prof. Nickolas Papadopoulos del Ludwig Center della Johns Hopkins University.

Leggi abstract dell’articolo:
Evaluation of liquid from the Papanicolaou test and other liquid biopsies for the detection of endometrial and ovarian cancers.
BY YUXUAN WANG, LU LI, CHRISTOPHER DOUVILLE, JOSHUA D. COHEN, TING-TAI YEN, ISAAC KINDE, KARIN SUNDFELT,….. NICKOLAS PAPADOPOULOS
Sci Transl Med. 2018 Mar 21;10(433). pii: eaap8793. doi: 10.1126/scitranslmed.aap8793.

https://www.papseek.com/

Fonti ed approfondimenti:
Cancer.gov
Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimora, USA

 

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Nuovo biomarcatore per la diagnosi precoce del cancro del polmone.

Posted by giorgiobertin su maggio 8, 2018

Alti livelli di proteina associata al citoscheletro 4 (CKAP4) sono stati identificati nel sangue di pazienti con carcinoma polmonare. In un nuovo studio condotto dai ricercatori del Kitasato University School of Allied Health Sciences, Japan, pubblicato sulla rivista “The American Journal of Pathology“, è stato scoperto che i livelli di CKAP4 erano significativamente più alti nei pazienti con cancro del polmone rispetto ai soggetti sani.

biomarker-lung-cancer
Immunoblot analysis using anti-CKAP4 antibody with whole-cell lysates from A549, RERF-LC-AI, N231, and LCN1, and lung tissue samples. Credit: The American Journal of Pathology

Lo studio ha inoltre determinato che i livelli di CKAP4 sono già elevati nel sangue dei pazienti con malattia di stadio I, rendendolo un potenziale indicatore diagnostico non invasivo che potrebbe cambiare le pratiche correnti nella diagnosi e nel trattamento di alcuni tipi di cancro ai polmoni, incluso il polmone non a piccole cellule cancro e carcinoma a cellule squamose.

Gli attuali biomarcatori per il carcinoma polmonare non sono sufficientemente sensibili per rilevare precocemente i tumori, secondo i ricercatori. “I risultati dello studio forniscono la prova che la proteina CKAP4 può essere un nuovo marker di diagnosi precoce per il cancro del polmone.

Leggi abstract dell’articolo:
Cytoskeleton-Associated Protein 4 Is a Novel Serodiagnostic Marker for Lung Cancer
Kengo Yanagita, Ryo Nagashio, Shi-Xu Jiang, Yuki Kuchitsu, Kazuo Hachimura, Masaaki Ichinoe, Satoshi Igawa, Eriko Fukuda, Naoki Goshima, Yukitoshi Satoh, Yoshiki Murakumo, Makoto Saegusa, Yuichi Sato
The American Journal of Pathology Available online 8 May 2018 https://doi.org/10.1016/j.ajpath.2018.03.007

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Esame del respiro e delle urine per la diagnosi di cancro al seno.

Posted by giorgiobertin su aprile 25, 2018

Un nuovo metodo per uno screening precoce e accurato del cancro al seno è stato sviluppato dai ricercatori dell’Università Ben-Gurion del Negev e dal Centro medico dell’Università di Soroka, utilizzando la tecnologia disponibile in commercio.

Breast-cancer-1

I ricercatori sono stati in grado di identificare accuratamente i biomarcatori del cancro al seno utilizzando due diversi sensori elettronici: quello del respiro, e quello della spettrometria di massa gascromatografica (GC-MS) per quantificare i modelli di sostanze presenti nelle urine. Attraverso questa metodologia i ricercatori hanno rilevato un carcinoma mammario con una precisione media superiore al 95%.

I nostri campioni che utilizzano urine e respiro esalato, analizzati con sistemi poco costosi, disponibili in commercio. Il sistema è non invasivo, accessibile e può essere facilmente implementato in una varietà di impostazioni“. afferma il Prof. Yehuda Zeiri.
“Con ulteriori studi, potrebbe anche essere possibile analizzare i campioni di alito espirato e di urina per identificare anche altri tipi di cancro.”– conclude il prof. Zeiri

Leggi abstract dell’articolo:
Early non-invasive detection of breast cancer using exhaled breath and urine analysis.
Or Herman-Saffar, Zvi Boger, Shai Libson, David Lieberman,……….. Yehuda Zeiri
Computers in Biology and Medicine, Volume 96, 1 May 2018, Pages 227-232

Fonte: University Ben-Gurion del Negev

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Un neo artificiale per identificare possibili tumori.

Posted by giorgiobertin su aprile 23, 2018

Un team di ricercatori del Politecnico federale di Zurigo (ETH) ha realizzato un nuovo sistema di allerta rapida dei tumori: è un “tatuaggio biomedico” – che si forma sulla pelle quando nel sangue sono presenti a lungo livelli elevati di calcio tipici delle prime fasi dei quattro tumori più frequenti.

Prodotto grazie all’ingegneria genetica e impiantato sotto cute, il sistema che genera il tatuaggio, che ha l’aspetto di un normale neo, ha infatti dimostrato nei primi test su animali di riconoscere precocemente i tumori di prostata, polmone, colon e mammella.

ETH-Zurich   Hypercalcemia
As soon as the calcium level exceeds a particular threshold over a longer period of time, an implant inserted under the skin triggers the production of melanin. This causes a mole to form. (Re-enacted montage: ETH Zurich)

Come afferma il team del prof. Martin Fussenegger, ci vorranno almeno una decina di anni affinché questo “tatuaggio biomedico” possa essere usato sull’uomo, ma le premesse sembrano incoraggianti. Il sistema si basa sull’impianto sotto cute di alcune cellule umane geneticamente modificate che agiscono come un sensore per monitorare la concentrazione di calcio nel sangue. Livelli troppo alti nel tempo (ipercalcemia), scatenano una cascata di segnali che porta alla produzione del pigmento melanina e alla comparsa del neo.

Il “tatuaggio biomedico” si colora molto prima che il tumore possa essere riconosciuto dalle tradizionali tecniche diagnostiche. “Quando appare il neo, la persona che porta l’impianto dovrebbe farsi vedere da un medico per ulteriori accertamenti“, ma senza panico, afferma il prof. Fussenegger. “Il neo non significa che la persona stia per morire”, ma soltanto che bisogna fare approfondimenti e, se necessario, delle cure.

Oltre ai tumori, il “tatuaggio biomedico” potrebbe essere usato per rilevare altre anomalie legate a malattie neurodegenerative o disordini ormonali.

Leggi abstract dell’articolo:
Synthetic biology-based cellular biomedical tattoo for detection of hypercalcemia associated with cancer.
Tastanova A, Folcher M, Müller M, Camenisch G, Ponti A, Horn T, Tikhomirova MS, Fussenegger M.
Science Translational Medicine 10, eaap8562 (2018) 18 April 2018. DOI: 10.1126/scitranslmed.aap8562

Fonte: Department of Biosystems Science and Engineering at ETH Zurich in Basel

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Cancro: nuovo biomarcatore può distinguere i noduli polmonari.

Posted by giorgiobertin su aprile 21, 2018

I ricercatori del Medical University of South Carolina (MUSC) hanno scoperto che un biomarker è efficace al 98% nel distinguere tra noduli polmonari benigni e maligni in uno studio clinico multicentrico “Pulmonary Nodule Plasma Proteomic Classifier (PANOPTIC)“.
Lo studio clinico ha coinvolto 685 pazienti (di età pari o superiore a 40 anni) con noduli polmonari di 8-30 mm di diametro, evidenziati con una scansione TC.

lungcancer

Come riportato nella rivista “Chest“, il team ha valutato l’accuratezza di un esame del sangue o “biomarcatore” che misura i livelli di due proteine ​​plasmatiche, LG3BP e C163A, integrate con predittori clinici di cancro, tra cui età, dimensioni del nodulo e altre caratteristiche del nodulo.

L’obiettivo è stato quello di valutare e trattare rapidamente i pazienti con noduli cancerosi, senza esporre i pazienti che non hanno il cancro a procedure invasive costose e talvolta rischiose”. – afferma il prof. Gerard Silvestri, autore principale del lavoro.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Assessment of Plasma Proteomics Biomarker’s Ability to Distinguish Benign From Malignant Lung Nodules: Results of the PANOPTIC (Pulmonary Nodule Plasma Proteomic Classifier) Trial
Gerard A. Silvestri, Nichole T. Tanner, Paul Kearney, Anil Vachani, Pierre P. Massion, Alexander Porter, Steven C. Springmeyer, Kenneth C. Fang, and others.
CHEST Published online: February 26, 2018 DOI: https://doi.org/10.1016/j.chest.2018.02.012

ClinicalTrials.gov; No.: NCT01752114; URL: www.clinicaltrials.gov

Fonte: Medical University of South Carolina (MUSC)

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Diabete: un cerotto misura la glicemia.

Posted by giorgiobertin su aprile 11, 2018

Un team di ricercatori del Department of Pharmacy & Pharmacology dell’University of Bath ha creato un cerotto adesivo non invasivo, che permette la misurazione dei livelli di glucosio attraverso la pelle senza un esame ematico del dito, eliminando potenzialmente la necessità per milioni di diabetici di eseguire frequentemente i test di prelievo dolorosi con aghi.

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The device can measure glucose levels without piercing the skin

Il cerotto non perfora la pelle, ma estrae il glucosio dal fluido tra le cellule attraverso i follicoli piliferi, a cui si accede individualmente tramite una serie di sensori miniaturizzati utilizzando una piccola corrente elettrica. Il glucosio si raccoglie in piccoli serbatoi e viene misurato. Le letture possono essere prese ogni 10-15 minuti per diverse ore.
Questa rivoluzionare nella gestione quotidiana del diabete per i pazienti – è stata presentata sulla rivista “Nature Nanotechnology“.

In questo studio il team ha testato il cerotto sulle pelli di maiale, dove hanno dimostrato di poter monitorare con precisione i livelli di glucosio negli stessi intervalli dei pazienti diabetici umani, il cerotto è stato in grado di tracciare le variazioni di zucchero nel sangue in tutta la giornata.

L’architettura specifica del nostro array consente operazioni senza calibrazione e ha l’ulteriore vantaggio di consentire la realizzazione con una varietà di materiali in combinazione. Abbiamo utilizzato il grafene come uno dei componenti in quanto offre importanti vantaggi: in particolare, è forte, conduttivo, flessibile e potenzialmente a basso costo e rispettoso dell’ambiente. Inoltre, il nostro design può essere implementato utilizzando tecniche di fabbricazione ad alta produttività come la serigrafia, che speriamo possa supportare in definitiva un dispositivo usa e getta, ampiamente economico”. afferma la prof.ssa Adelina Ilie.

La speranza è che questo cerotto, una volta superati tutti i test su pazienti, sia in grado di inviare le letture della glicemia direttamente allo smartphone del paziente che così può sapere con sicurezza quando deve prendere le terapie o l’insulina.

Leggi abstract dell’articolo:
Non-invasive, transdermal, path-selective and specific glucose monitoring via a graphene-based platform
Luca Lipani, Bertrand G. R. Dupont[…]Adelina Ilie
Nature Nanotechnology (2018) Published online: 09 April 2018 doi:10.1038/s41565-018-0112-4

Fonte: Department of Pharmacy & Pharmacology dell’University of Bath

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Nuova tecnologia per la diagnosi dettagliata del cancro.

Posted by giorgiobertin su marzo 13, 2018

Una nuova tecnologia di imaging per valutare le biopsie tumorali è stata sviluppata da un team di scienziati guidati dal Dipartimento di Fisica e dal Dipartimento di Chirurgia e Cancro dell’Imperial College of London. Questa nuova tecnologia all’avanguardia può essere utilizzata per classificare i tumori del cancro, sradicare la soggettività umana e garantire che i pazienti ricevano il trattamento giusto.

Digistain
A traditional stained biopsy (L) and a Digistain view (R)

La nuova tecnologia “Digistain” utilizza la luce invisibile a medio infrarosso per fotografare le fette di tessuto in modo da mappare i cambiamenti chimici che segnalano l’insorgenza del cancro. In particolare, misurano il “rapporto tra nucleo e citoplasma” (NCR): un marker biologico riconosciuto per un’ampia gamma di tumori.

La nostra tecnica fornisce un punteggio quantitativo dell’indice Digistain (DI), corrispondente al NCR, e questo studio dimostra che è un indicatore estremamente affidabile del grado della progressione della malattia. Poiché si basa su una misurazione fisica, piuttosto che su un giudizio umano, promette di rimuovere l’elemento di probabilità nella diagnosi del cancro” – afferma il professor Chris Phillips dell’Imperial College.

A livello pratico, i ricercatori affermano che la tecnologia di imaging Digistain può essere incorporata facilmente ed economicamente nei laboratori ospedalieri esistenti e utilizzata dal personale. La professoressa Philips ha aggiunto: “È facile dimostrarne la validità controllando con le migliaia di campioni di biopsia già presenti negli archivi ospedalieri. Insieme, questi fatti faciliteranno il percorso verso la clinica e potrebbero salvare vite in solo un paio d’anni”.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Mid-Infrared Imaging in Breast Cancer Tissue: An Objective Measure of Grading Breast Cancer Biopsies
by H. Amrania, L. Woodley-Barker, K. Goddard, B. Rosales, S. Shousha, G. Thomas, T. McFarlane, M. Sroya, C. Wilhelm-Benartzi, K. Cocks, R.C. Coombes, and C.C. Phillips
Convergent Science Physical Oncology, Volume 4, Number 2, Published 13 March 2018.

Fonte: Imperial College of London

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Scompenso cardiaco: individuata proteina chiave.

Posted by giorgiobertin su febbraio 20, 2018

Uno studio effettuato da ricercatori dell’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna e della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio di Pisa, pubblicato sulla rivista scientifica di cardiologia, “Circulation”, dimostra che il dosaggio ematico con metodiche ad alta sensibilità di una proteina cardiaca – la “troponina T”, di norma impiegata per la diagnosi di infarto miocardico acuto – è anche in grado di fornire agli specialisti un potente strumento di predizione del destino dei pazienti affetti da scompenso.

troponin  troponina-esame

Il dosaggio di questa proteina cardiaca con metodica ad alta sensibilità permette di adattare la strategia terapeutica sulla base del rischio individuale di ogni paziente e di prevedere l’evolversi della patologia.

Questa osservazione sull’utilizzo della ‘troponina T’ è assolutamente originale” – sottolineano i cardiologi Michele Emdin e Claudio Passino. “I risultati pubblicati confermano il valore dei biomarcatori di danno cellulare per la valutazione integrata del paziente cardiopatico e la loro utilità per la messa a punto – concludono – di nuovi strumenti di diagnosi e cura di una delle patologie più frequenti e pericolose, com’è appunto lo scompenso cardiaco, con importanti ricadute cliniche“.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Prognostic Value of High-Sensitivity Troponin T in Chronic Heart Failure An Individual Patient Data Meta-Analysis
Alberto Aimo, MD et al.
Circulation. 2018;137:286–297. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031560

Fonte: Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna

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Esame del sangue e delle urine per la diagnosi di autismo.

Posted by giorgiobertin su febbraio 18, 2018

I ricercatori dell’University of Warwick in collaborazione i colleghi dell’Università di Bologna, hanno messo a punto un test, primo nel suo genere, per la diagnosi di autismo nei bambini. Tutto è partito da un collegamento tra autismo e danno alle proteine ​​nel plasma sanguigno.
Il test potrebbero portare a una diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (ASD) e di conseguenza i bambini con autismo potrebbero ricevere un trattamento appropriato precocemente.

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I ricercatori hanno trovato un legame tra ASD e danno alle proteine ​​nel plasma sanguigno mediante ossidazione e glicazione – processi in cui le specie reattive dell’ossigeno (ROS) e le molecole di zucchero modificano spontaneamente le proteine. Esaminando le proteine ​​nel plasma sanguigno di bambini con ASD sono stati trovati livelli più alti del marker di ossidazione dityrosine (DT) e alcuni composti modificati dello zucchero chiamati “prodotti finali di glicazione avanzata” (AGE). Il risultato è un test diagnostico migliore di qualsiasi altro metodo attualmente disponibile.
Il passo successivo sarà quello di riconfermare i dati in un campione più esteso di pazienti.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism—a source of biomarkers for clinical diagnosis
Attia Anwar, Provvidenza Maria Abruzzo, Sabah Pasha, Kashif Rajpoot, Alessandra Bolotta, Alessandro Ghezzo, Marina Marini, Annio Posar, Paola Visconti, Paul J. Thornalley and Naila Rabbani
Molecular Autism Brain, Cognition and Behavior 2018 9:3 https://doi.org/10.1186/s13229-017-0183-3

Fonte: University of Warwick

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Esame del sangue per la diagnosi precoce dell’Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su febbraio 1, 2018

Scienziati giapponesi del Japanese National Center for Geriatrics and Gerontology e australiani del Florey Institute of Neuroscience & Mental Health – The University of Melbourne, si sono uniti per sviluppare e convalidare un esame del sangue per la malattia di Alzheimer, con il potenziale di accelerare massicciamente il ritmo degli studi sui farmaci per la malattia di Alzheimer.

Il professor Katsuhiko Yanagisawa, direttore generale del Japanese National Center for Geriatrics and Gerontology (NCGG), afferma: “Il nostro studio dimostra l’elevata accuratezza, affidabilità e riproducibilità di questo esame del sangue, poiché è stato validato con successo in due grandi set di dati indipendenti provenienti dal Giappone e dall’Australia.

ABTEST

Uno dei tratti distintivi essenziali della malattia di Alzheimer è l’accumulo di peptidi anormali nel cervello, chiamati beta-amiloide. Il processo inizia silenziosamente circa 30 anni prima che i segni di demenza, come la perdita di memoria o il declino cognitivo, abbiano inizio.

Il professor Tanaka che ha vinto il premio Nobel per la chimica nel 2002 per questa sofisticata tecnica afferma: “Da un piccolo campione di sangue, il nostro metodo è in grado di misurare diverse proteine ​​correlate all’amiloide, anche se la loro concentrazione è estremamente bassa. Abbiamo scoperto che il rapporto di queste proteine ​​era un surrogato preciso per il carico di amiloide cerebrale.

Ricordiamo che gli attuali test per la beta-amiloide includono scansioni cerebrali con costosi traccianti radioattivi o analisi del liquido spinale prelevato tramite una puntura lombare.

Leggi abstract dell’articolo:
High performance plasma amyloid-β biomarkers for Alzheimer’s disease
Akinori Nakamura, Naoki Kaneko, Victor L. Villemagne, Takashi Kato, James Doecke, Vincent Doré, Chris Fowler, Qiao-Xin Li, Ralph Martins, Christopher Rowe, Taisuke Tomita, Katsumi Matsuzaki, Kenji Ishii, Kazunari Ishii, Yutaka Arahata, Shinichi Iwamoto, Kengo Ito, Koichi Tanaka, Colin L. Masters & Katsuhiko Yanagisawa
Nature Published online: 31 January 2018 doi:10.1038/nature25456

Fonte:  Florey Institute of Neuroscience & Mental Health

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Creato dispositivo tascabile per mappare il genoma umano.

Posted by giorgiobertin su gennaio 31, 2018

Un team di scienziati delle Università di Birmingham, Nottingham, East Anglia, California, Salt Lake City, British Columbia e Toronto, oltre al National Human Genome Research Institute del NIH coordinati dal prof. Nicholas Loman, ha sviluppato un dispositivo “MinION – sequencer Minion Oxford Nanopore Technologies” per mappare il genoma umano, tanto piccolo da stare nel palmo di una mano: è stato ideato e sperimentato per sequenziare e poi ri-assemblare un intero genoma umano. (video)


Scientists have used a pocket-sized DNA-scanner to sequence the most complete human genome ever assembled with a single device.
The £700 ($1,000) portable gadget, which is no bigger than a mobile phone, could one day help us detect diseases in real-time.

Il ‘mappatore’ portatile a nanopori permette di sequenziare e assemblare un genoma umano, producendo dati che hanno consentito di analizzare regioni del Dna precedentemente non trattabili, con un’elevata accuratezza, un’eccezionale rapidità e costi molto contenuti.

Siamo passati da una situazione in cui potevi mappare il genoma solo con una grande quantità di denaro e in laboratori sofisticati, a una in cui puoi letteralmente tenere la mappatura del genoma in tasca, proprio come un telefonino“, spiega il Professor Nick Loman dell’Institute of Microbiology and Infection at the University of Birmingham. “Questo ci dà l’eccitante opportunità di iniziare a considerare la mappatura del Dna come uno strumento di routine, qualcosa che alcune persone potranno fare a casa“.

Le caratteristiche del dispositivo sono state pubblicate sulla rivista “Nature Biotechnology“.

Leggi abstract dell’articolo:
Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads
Miten Jain, Sergey Koren, Karen H Miga, Josh Quick, Arthur C Rand, Thomas A Sasani, John R Tyson, Andrew D Beggs, Alexander T Dilthey, Ian T Fiddes, Sunir Malla, Hannah Marriott, Tom Nieto, Justin O’Grady, Hugh E Olsen, Brent S Pedersen, Arang Rhie, Hollian Richardson, Aaron R Quinlan, Terrance P Snutch, Louise Tee, Benedict Paten, Adam M Phillippy, Jared T Simpson, Nicholas J Loman & Matthew Loose
Nature Biotechnology Published online:29 January 2018 doi:10.1038/nbt.4060

MinION – sequencer Minion Oxford Nanopore Technologies

Fonte: University of Birmingham

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