Medicina in Biblioteca

Weblog della Biblioteca Medica "PINALI" Università degli Studi di Padova

  • Categorie

  • Archivi

  • Pagine

  • Inserisci il tuo indirizzo e-mail per iscriverti a questo blog e ricevere notifiche di nuovi messaggi per e-mail.

    Segui assieme ad altri 414 follower

  • QR Code Blog

    Scarica e installa il software direttamente dal telefonino: sito i-nigma; fotografa il codice e avrai le news dal blog sempre con te.


  • Seguimi su Libero Mobile

  • sito internet

  • Sito d'argento

Posts Tagged ‘patologia’

Nuova banca dati sulle malattie mitocondriali.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2017

Negli ultimi anni, un settore della ricerca medica che ha una crescente attenzione è quello delle malattie mitocondriali – un gruppo di malattie causate da disfunzioni dei mitocondri. Il DNA polimerasi gamma [DNA polymerase γ (POLG)] è l’enzima responsabile per la duplicazione e mantenimento del DNA mitocondriale. Disturbi legati alla sua perdita di funzione sono una delle principali cause delle malattie mitocondriali.

PolGA_clusters
The POLG Pathogenicity Prediction Server could to help clinicians and scientists better diagnose POLG disorders and more accurately predict their outcomes. Courtesy of Laura Kaguni

Il prof. Laurie Kaguni e il suo team della Michigan State University, hanno creato un nuovo strumento – il POLG Pathogenicity Prediction Server – per aiutare i medici e gli scienziati a diagnosticare i disturbi POLG  e con maggiore precisione prevedere i loro risultati. Lo strumento è descritto su “BBA clinical“.
Il database contiene 681 POLG anonimi, le voci dei pazienti raccolte da segnalazioni di casi accessibili al pubblico. Ogni voce del paziente include i dati su età della diagnosi e sintomi presenti.

Questi risultati ci mostrano che siamo in grado di prevedere – per una data mutazione – quale impatto avrà sulla biochimica dell’enzima“, ha detto Kaguni. “Quando consideriamo le coppie di mutazioni nel contesto di tutti i dati del paziente raccolti, possiamo ora prevedere con ragionevole certezza se la malattia sta per iniziare, o quando insorgerà successivamente – e quali sono i probabili sintomi.

Accedi al database: POLG Pathogenicity Server

Leggi abstract dell’articolo:
Pathogenicity in POLG Syndromes: DNA Polymerase Gamma Pathogenicity Prediction Server and Database
Anssi Nurminen, Gregory A. Farnum and Laurie S. Kaguni
BBA Clinical, Volume 7, June 2017, Pages 147–156

Fonte: Michigan State University

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Tumori della mammella – linee guida.

Posted by giorgiobertin su maggio 23, 2017

Il Collegio Italiano dei Senologi sta pubblicando le linee guida 2017-2018 sulla diagnosi, trattamento e riabilitazione dei tumori della mammella. Il Collegio è un organo della Scuola Italiana di Senologia Onlus.

La Scuola Italiana di Senologia è stata fondata nel 1984 da Umberto Veronesi per contribuire a migliorare il livello di qualità delle diagnosi e delle cure dei tumori della mammella. La Scuola opera da allora in diversi settori: formazione, informazione ed educazione sanitaria, editoria scientifica.

Tumori-mammella-cover

CAPITOLI

Capitoli in fase di revisione e presto disponibili

  • Diagnosi
  • Terapia chirurgica
  • Terapia medica

Fonte: Collegio Italiano dei Senologi

Posted in E-journal E-Book, News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Microbioma intestinale legato alla sclerosi sistemica.

Posted by giorgiobertin su maggio 15, 2017

Un nuovo studio condotto dai ricercatori provenienti della University of California, Los Angeles (UCLA) e dell’Oslo University ha stabilito che i pazienti con sclerosi sistemica avevano un’alterazione dei livelli di batteri intestinali rispetto alle persone sane. Questo studio è il primo ad esaminare la composizione batterica gastrointestinale in due gruppi indipendenti di persone con sclerosi sistemica.

Sclerosi-sistemica

Persone con sclerosi sistemica avevano livelli significativamente più bassi di batteri intestinali che proteggono dall’infiammazione, come Bacteroide, faecalibacterium prausnitzii e Clostridium. I risultati di questo studio suggeriscono che il ripristino dell’equilibrio batterico intestinale attraverso la modificazione della dieta, probiotici e, eventualmente, il trapianto fecale può ridurre i sintomi gastrointestinali e migliorare la qualità della vita di questi pazienti.

La sclerosi sistemica, detta anche sclerodermia, è una malattia autoimmune che colpisce il tessuto connettivo del corpo. E’ caratterizzata da un indurimento della pelle e può progredire fino all’infiammazione e cicatrizzazione degli organi come i reni, cuore, polmoni e tratto gastrointestinale.

Scarica e leggi il documento in full text:
Systemic sclerosis is associated with specific alterations in gastrointestinal microbiota in two independent cohorts
Elizabeth R Volkmann, Anna-Maria Hoffmann-Vold, Yu-Ling Chang, Jonathan P Jacobs, Kirsten Tillisch, Emeran A Mayer, Philip J Clements, Johannes R Hov, Martin Kummen, Øyvind Midtvedt, Venu Lagishetty, Lin Chang, Jennifer S Labus, Øyvind Molberg and Jonathan Braun
BMJ Open Gastro 2017; 4:e000134 doi:10.1136/bmjgast-2017-000134

Fonte: University of California, Los Angeles (UCLA)

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

Relazione tra malattia del cervello e microbioma intestinale.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2017

I ricercatori della Penn Medicine – University of Pennsylvania – Philadelphia, hanno dimostrato un legame diretto e inaspettato tra il microbioma e alcune malattie cerebrovascolari.
I batteri del microbioma intestinale guidano la formazione di malformazioni cavernose cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili, che possono causare ictus e crisi epilettiche (video).

CCM-human-brain
CCMs in a mouse using microCT Credit: Issam Awad, University of Chicago

Il team ha scoperto, come descritto nell’articolo pubblicato sulla rivista “Nature“, che il percorso molecolare che sta alla base del CCM è attivato da TLR4, un recettore per un lipopolisaccaride, molecola batterica (LPS). L’attivazione di TLR4 sulle cellule endoteliali cerebrali da parte di LPS è notevolmente accelerata nella formazione di CCM. Al contrario, se TLR4 viene rimosso dalle cellule endoteliali, o se i topi sono trattati con farmaci che bloccano la funzione TLR4, la formazione CCM viene impedita.

In conclusione batteri del microbioma intestinale negli animali possono guidare la formazione di CCM attraverso la relazione LPS-TLR4. Il ruolo chiave della segnalazione LPS-TLR4 è stato trovato essere presente anche negli esseri umani.

Lo studio suggerisce che i trattamenti progettati per bloccare la segnalazione TLR4 alterando il microbioma possono essere usati per il trattamento di questa malattia“, ha detto il prof. Mark Kahn.

Leggi abstract dell’articolo:
Endothelial TLR4 and the microbiome drive cerebral cavernous malformations
Alan T. Tang ,Jaesung P. Choi ,Jonathan J. Kotzin ,Yiqing Yang ,Courtney C. Hong, Nicholas Hobson,Romuald Girard… Xiangjian Zheng & Mark L. Kahn.
Nature (2017) Published online 10 May 2017, doi: 10.1038/nature22075

Fonte: Penn Medicine – University of Pennsylvania – Philadelphia

CCM Italia  –  video

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , , , | Leave a Comment »

Creato un ‘catalogo’ delle malattie legate alle variazioni genetiche del sistema immunitario.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2017

Uno studio condotto da ricercatori della Vanderbilt University Medical Center (VUMC) e della University of Arizona College of Pharmacy ha generato il primo catalogo completo di malattie associate alle variazioni dell’antigene leucocitario umano (HLA), il locus dei geni che codificano le proteine sulla superficie delle cellule che sono responsabili della regolazione del sistema immunitario nell’uomo.

STM389

Il catalogo ha lo scopo di aiutare ad identificare le persone che sono a rischio per alcune malattie autoimmuni, che possono generare anticorpi che attaccano i loro stessi tessuti in risposta ad un’infezione.
I ricercatori hanno descritto l’iniziativa in un articolo sulla rivista “Science Translational Medicine” e pubblicato il catalogo online all’indirizzo http://www.phewascatalog.org.

HLA (antigene leucocitario umano) sono proteine ​​espresse sulla superficie delle cellule che – come targhette – che consentono al sistema immunitario di distinguere “propri” tessuti del corpo da “non-propri”, come patogeni“.- spiega il prof. Karnes della University of Arizona College of Pharmacy a Tucson.
Si ritiene che le persone con alcune varianti HLA possano – in risposta ad un’infezione, per esempio – generare anticorpi che attaccano i propri tessuti. Ciò suggerisce che alcune malattie autoimmuni potrebbero essere evitate in persone ad alto rischio identificandole e trattandole prima delle infezioni” – specifica Denny  co-autore dello studio.

Leggi abstract dell’articolo:
Phenome-wide scanning identifies multiple diseases and disease severity phenotypes associated with HLA variants
Jason H. Karnes, Lisa Bastarache, Christian M. Shaffer, Silvana Gaudieri, Yaomin Xu, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Shilin Zhao, Soumya Raychaudhuri, Simon Mallal, Zhan Ye, John G. Mayer, Murray H. Brilliant, Scott J. Hebbring, Dan M. Roden, Elizabeth J. Phillips and Joshua C. Denny
Science Translational Medicine 10 May 2017: Vol. 9, Issue 389, eaai8708 DOI: 10.1126/scitranslmed.aai8708

Accedi al catalogo: http://www.phewascatalog.org

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

La dieta attraverso i batteri intestinali influenza il cancro al colon-retto.

Posted by giorgiobertin su gennaio 27, 2017

I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute and Harvard Medical School,  di Boston coordinati dal professore Shuji Ogino hanno dimostrato con “prove convincenti” che la dieta influenza la probabilità di sviluppare specifiche forme di cancro del colon-retto alterando il microbioma intestinale.

gut-bacteria-in-the-intestine

Nel periodo marzo 2015 e agosto 2016, il team ha analizzato campioni di tessuto tumorale da tutti i pazienti (137.217 individui che facevano parte del Nurses Health Study e Professionals Follow-up Study) con tumore del colon-retto, con particolare attenzione ai campioni  che contenevano Fusobacterium nucleatum.

Il team ha scoperto che i partecipanti, che hanno seguito una dieta prudente – definita come un elevato apporto di verdure, frutta, cereali integrali e legumi – erano a un rischio significativamente più basso di cancro del colon-retto contenenti il batterio F. nucleatum, rispetto ai soggetti che non avevano seguito una dieta in stile occidentale. Su una media 26-32 anni di follow-up, ci sono stati 1.019 casi di cancro del colon-retto individuati tra i partecipanti.

I risultati suggeriscono che F. nucleatum può contribuire allo sviluppo del cancro del colon-retto, interferendo con il sistema immunitario e attivando die percorsi di crescita nelle cellule del colon“, ha sottolineato il professore Ogino.

I ricercatori sulla pubblicazione nella rivista “Jama Oncology“, affermano che F. nucleatum può giocare un ruolo nello sviluppo del cancro del colon-retto. Serviranno comunque studi su larga scala per approfondire la complessa relazione tra dieta, batteri intestinali e cancro.

Leggi abstract dell’articolo:
Diet and Risk of Colorectal Cancer Subtypes Classified by F nucleatum
Raaj S. Mehta, MD; et al.

Fonte: Dana-Farber Cancer Institute

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , , | Leave a Comment »

Scoperto percorso che stimola la riparazione del fegato.

Posted by giorgiobertin su gennaio 19, 2017

Un team di ricercatori della Michigan State University, guidati dal prof. James Luyendyk, ha scoperto un nuovo percorso nel corpo che stimola la riparazione del fegato.
Utilizzando un modello animale sperimentale di alta dosi acetaminofene, il team ha scoperto che il danno epatico attiva la coagulazione del sangue, che poi ha stimola la riparazione del fegato. Lo studio è stato pubblicato on-line sulla rivista “Journal of Hepatology“.

jour_hepat

L’Acetaminofene, è ampiamente usato come antidolorifico e riduttore di febbre, è il principio attivo in più di 600 farmaci ed è una delle principali cause di insufficienza epatica indotta da farmaci, se utilizzato al di sopra della dose raccomandata. I ricercatori nello studio indicano che la specifica attività della fibrina è necessaria per guidare la riparazione del fegato danneggiato. In particolare la fibrina attiva un tipo di cellule immunitarie, note come macrofagi, che aiutano a rimuovere i detriti cellulari.

Questo percorso di riparazione non è mai stata descritta prima e potrebbe portare a nuove strategie per promuovere la riparazione del fegato“, ha detto Luyendyk, professore associato di pathobiology and diagnostic investigation. “Il danno ai tessuti è strettamente connesso all’attivazione della coagulazione del sangue, questo significa che il nuovo percorso potrebbe essere molto importante nel trattamento di danni al fegato, non solo per overdose di paracetamolo, ma anche per altre cause.

I ricercatori stanno attualmente definendo il ruolo di questo particolare percorso nella cirrosi epatica, malattie autoimmuni del fegato e nell’obesità.

Leggi abstract dell’articolo:
Fibri(nogen) drives repair after acetaminophen-induced liver injury via leukocyte αMβ2 integrin-dependent upregulation of MMP12
Anna K. Kopec, Nikita Joshi, Holly Cline-Fedewa, Anna V. Wojcicki, Jessica L. Ray, Bradley P. Sullivan, John E. Froehlich, Brendan F. Johnson, and others
Journal of Hepatology DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2016.12.004

Fonte: Michigan State University

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

Scoperti due enzimi associati al cancro al fegato.

Posted by giorgiobertin su dicembre 14, 2016

I ricercatori della University of California San Diego School of Medicine coordinati dal professore di patologia Gen-Sheng Feng, hanno scoperto che la mancanza di attività di due enzimi, chiamati SHP2 e Pten può portare a malattie del fegato e al cancro. In campioni di tumore del fegato umano, hanno anche scoperto che le carenze in questi due enzimi è associata a prognosi infausta.

Lo studio, pubblicato sulla rivista “Cell Reports“, fornisce una nuova comprensione di come si sviluppa il cancro al fegato, un nuovo approccio terapeutico e nuovo modello di topo per lo studio della malattia.

La ricerca si basa sul ruolo ben noto di SHP2 nel promuovere la formazione del tumore, i ricercatori hanno a lungo ipotizzato che i farmaci che bloccano l’enzima potrebbero inibire la formazione del tumore. Ma il team del prof Feng ha dimostrato il contrario, la perdita dell’enzima SHP2 può favorire il cancro al fegato.

sph2-pten
Left to right: 1) healthy mouse liver, 2) liver deficient for Shp2, 3) liver deficient for Pten, 4) liver deficient for both Shp2 and Pten. Tumors are visible in 3) and are even more prominent in 4), where both enzymes are lacking.

Il team ha scoperto che SHP2 e Pten cooperano per sopprimere la formazione di tumori al fegato nei topi sperimentali. Quando i ricercatori hanno eliminato sia i geni SHP2 e Pten specificatamente nelle cellule del fegato dei topi, ad esordio precoce della malattia epatica (steatoepatite non alcolica, o NASH) tutto si è aggravato e i tumori epatici si sono verificati prima e più frequentemente rispetto agli animali di controllo con uno o entrambi enzimi funzionanti.
E’ probabile che la mancanza di enzimi SHP2 e Pten attivi molecole coinvolte nel metabolismo lipidico, infiammazione e fibrosi, affermano i ricercatori. Analizzando 335 campioni di tumore del fegato umano è stato trovato che circa il 52 per cento dei tumori avevano bassi valori degli enzimi SHP2 e Pten. I pazienti con bassi livelli di questi enzimi nei tumori al fegato avevano una prognosi peggiore.

Il cancro del fegato è più complicato di quanto pensassimo – afferma il prof. Feng “non possiamo correre a conclusioni come abbiamo fatto in passato. Ora che abbiamo un buon modello che simula il processo patogeno per l’uomo, possiamo usarlo per capire i meccanismi che portano alla malattia epatica e al cancro, ricercando nuovi bersagli farmacologici“.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Dual Shp2 and Pten Deficiencies Promote Non-alcoholic Steatohepatitis and Genesis of Liver Tumor-Initiating Cells
Luo, Xiaolin, Gen-Sheng Feng et al.
Cell Reports, Volume 17, Issue 11, 2979 – 2993

Fonte: University of California San Diego School of Medicine

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Identificate le proteine ​​responsabili delle metastasi nel cancro al seno.

Posted by giorgiobertin su novembre 17, 2016

I ricercatori della Boston University School of Medicine (BUSM) hanno utilizzato delle linee di cellule di cancro al seno, che presentano le caratteristiche cliniche di un sottotipo di cancro al seno aggressivo (clinicamente descritto come un cancro al seno triplo negativo), per identificare un nuovo percorso e con esso una proteina, BRD4, necessario alle cellule del cancro al seno per diffondersi.

Sopprimendo l’espressione della proteina BRD4 in queste linee cellulari, è stato osservato che le loro capacità di diffusione sono state bloccate, indicando che BRD4 spinge la diffusione del cancro al seno. Inoltre, i ricercatori hanno condotto un’analisi di screening dei tumori al seno umani ed hanno scoperto che i tumori con elevata espressione di BRD4 avevano più probabilità di metastasi.

cancer-research22-cover

I risultati, che appaiono sulla rivista “Cancer Research“, possono fornire un nuovo obiettivo per sopprimere le metastasi del cancro al seno. “Il target BDR4 rappresenta una strategia innovativa per l’ablazione delle metastasi del cancro al seno“, ha spiegato il dr. Guillaume Andrieu, primo autore dello studio.

Leggi abstract dell’articolo:
BRD4 Regulates Breast Cancer Dissemination through Jagged1/Notch1 Signaling
Guillaume Andrieu, Anna H. Tran, Katherine J. Strissel and Gerald V. Denis
Cancer Res November 15 2016 76 (22) 6555-6567; DOI:10.1158/0008-5472.CAN-16-0559

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Scoperti i geni responsabili del cancro aggressivo alle ovaie e all’endometrio.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2016

Un importante passo avanti per i tumori ovarici e uterini,è stato fatto dai ricercatori della Yale University che hanno definito il paesaggio genetica di specie rare, tumori molto aggressivi chiamati carcinosarcomi (CS), indicando la via a possibili nuovi trattamenti.

Panel
Panel showing both epithelial and sarcomatous cells of carcinosarcoma.

Il team ha raccolto tessuti tumorali da 68 donne affette da CS ovarico e uterino per cercare di determinare la base molecolare del comportamento aggressivo del tumore. Sono stati sequenziati tutti i geni dei tumori ed identificate le mutazioni che sono cruciali per la crescita di questi tumori. I ricercatori hanno anche studiato le variazioni del numero di copie – geni che non sono mutati, ma sono amplificati nei tumori.

Abbiamo stabilito in modo inequivocabile l’origine genetica comune di questi tumori, come tumori epiteliali. Abbiamo identificato un certo numero di nuovi geni che sono frequentemente mutati in CS“, ha affermato l’autore senior Prof. Alessandro Santin. “È importante sottolineare che, studiando la genetica di entrambi gli elementi carcinomatosi e sarcomatosi di questi tumori, abbiamo dimostrato che la transizione da carcinoma a sarcoma, che rappresenta una delle principali caratteristiche di questi tumori, può avvenire in tempi diversi durante l’evoluzione di questi tumori“.

I risultati sono pubblicati sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences“.

Leggi il full text dell’articolo:
Mutational landscape of uterine and ovarian carcinosarcomas implicates histone genes in epithelial–mesenchymal transition
Siming Zhao, Stefania Bellone, Salvatore Lopez, …., Babak Edraki, Kaya Bilgüvar, Moses Lee, Murim Choi, Amy L. Stiegler, Titus J. Boggon, Joseph Schlessinger, Richard P. Lifton, and Alessandro D. Santin
PNAS 2016; published ahead of print October 10, 2016, doi:10.1073/pnas.1614120113

Fonte: Yale University

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Una pillola per il trattamento dell’asma.

Posted by giorgiobertin su agosto 10, 2016

I ricercatori della Leicester University coordinati dal prof. Chris Brightling, hanno sviluppato una nuova pillola che potrebbe ridurre la gravità dell’asma negli adulti. Lo studio è stato pubblicato su “Lancet Respiratory Medicine“.

asma_inalazione

La nuova pillola contro l’asma si chiama “Fevipiprant (QAW039), ed è stata testata su 60 pazienti con una forma molto grave della malattia, ricorrevano costantemente all’inalatore di steroidi. Il gruppo di persone che si è sottoposto al test, della durata di 3 mesi, è stato suddiviso ancora in 2 sottogruppi, quello a cui è stato dato il farmaco sperimentale e il gruppo di controllo, ovvero quello che ha ricevuto un placebo.
I pazienti che hanno assunto la nuova pillola anti-asma hanno dimostrato un netto miglioramento dell’infiammazione che affliggeva le loro vie aeree. L’asma infatti è una patologia infiammatoria cronica delle vie aeree che porta all’ostruzione dei bronchi.

Il farmaco è attualmente in corso di valutazione in studi clinici fase avanzata di efficacia nei pazienti con asma grave. Saranno necessari trial più vasti e a lungo termine prima che la pillola possa arrivare sul mercato.

Leggi abstract dell’articolo:
Fevipiprant, a prostaglandin D2 receptor 2 antagonist, in patients with persistent eosinophilic asthma: a single-centre, randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled trial
Gonem, Sherif et al.
The Lancet Respiratory Medicine, Published Online: 05 August 2016, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S2213-2600(16)30179-5

This trial is registered with ClinicalTrials.gov, number NCT01545726, and with EudraCT, number 2011-004966-13

An audio interview with Professor Chris Brightling about the research and images are available here: https://www.dropbox.com/sh/02pxh4awi5di10s/AAAwqaU8pEnSDpNtqhkdk2B1a?dl=0

Fonti: pharmatimes.com   –  Leicester University

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Studio chiarisce come l’Alzheimer si diffonde nel cervello.

Posted by giorgiobertin su luglio 19, 2016

Una nuova ricerca della Columbia University Medical Center ha stabilito come una proteina tossica dell’Alzheimer si diffonde attraverso il cervello – saltando da un neurone all’altro – tramite lo spazio extracellulare.
La diffusione della proteina, chiamata tau, potrebbe spiegare perché solo una zona del cervello è influenzato nelle prime fasi del morbo di Alzheimer, mentre le zone più colpite sono nelle fasi successive della malattia.

Karen-Duff
Orange indicates where tau protein has traveled from one neuron to another. Source: Laboratory of Karen Duff, PhD

Chiarire come tau si diffonde, permette di fermarlo nel passaggio da neurone a neurone,” dice il Dott Duff. “Ciò impedirebbe alla malattia di diffondersi ad altre regioni del cervello, fasi associate a più grave demenza“.

Una seconda caratteristica interessante dello studio è l’osservazione che la diffusione di tau accelera quando i neuroni sono più attivi. Due membri del team, Abid Hussaini, e Gustavo Rodriguez, hanno dimostrato che stimolando l’attività dei neuroni si ottiene un’accelerazione nella diffusione della tau attraverso il cervello di topi e successivo aumento della neurodegenerazione.

Anche se sono necessari ulteriori lavori per esaminare se tali risultati sono rilevanti per le persone”, i ricercatori suggeriscono che gli studi clinici sui test di trattamento che aumentano l’attività del cervello, come la stimolazione cerebrale profonda, devono essere monitorati attentamente nelle persone affette da malattie neurodegenerative,” afferma il Dott Duff.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista “Nature Neuroscience.

Leggi abstract dell’articolo:
Neuronal activity enhances tau propagation and tau pathology in vivo
Jessica W Wu, S Abid Hussaini,Isle M Bastille,Gustavo A Rodriguez,Ana Mrejeru,Kelly Rilett,David W Sanders,Casey Cook, Hongjun Fu,Rick A C M Boonen,Mathieu Herman, Eden Nahmani,Sheina Emrani,Y Helen Figueroa,Marc I Diamond,Catherine L Clelland, Selina Wray & Karen E Duff
Nature Neuroscience (2016) Published online 20 June 2016 doi:10.1038/nn.4328

Fonte: COLUMBIA UNIVERSITY MEDICAL CENTER

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

La birra protegge dall’Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su giugno 20, 2016

Uno studio condotto dagli scienziati della University of Tampere, e pubblicato sulla rivista “Alcoholism: Experimental and Clinical Research“, ha stabilito che un consumo moderato di birra potrebbe essere collegato a un’azione protettiva rispetto alla comparsa delle cosiddette placche di beta amiloide nel cervello, ammassi proteici caratteristici del morbo di Alzheimer.

beer   Alzheimer

Il team ha esaminato i dati sanitari relativi a 125 uomini adulti (deceduti tra 35 e 70 anni), estrapolandoli dall’archivio autoptico dello Helsinki Sudden Death, e concentrandosi in particolare su consumo di alcool, presenza di placche di beta amiloide nel cervello e presenza di apolipoproteina E (una proteina responsabile del trasporto dei lipidi).

Dai risultati è emerso un possibile legame tra consumo di birra e assenza di beta amiloidi nel cervello. Da qui l’ipotesi che la bevanda, ricca di vitamina B e altri micronutrienti già noti per le loro proprietà benefiche sul sistema nervoso, possa svolgere anche una funzione protettiva rispetto allo sviluppo di placche di beta amiloide nel cervello e, di conseguenza, all’insorgenza del morbo di Alzheimer. Non è stata osservata la stessa correlazione con il consumo di vino, liquori o altri superalcolici.

Leggi abstract dell’articolo:
Beer Drinking Associates with Lower Burden of Amyloid Beta Aggregation in the Brain: Helsinki Sudden Death Series
Eloise H. Kok, Toni T. Karppinen, Teemu Luoto, Irina Alafuzoff and Pekka J. Karhunen
ALCOHOLISM: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH Version of Record online : 24 MAY 2016, DOI: 10.1111/acer.13102

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

Un super batterio mutato resistente a tutti gli antibiotici.

Posted by giorgiobertin su maggio 30, 2016

I medici americani hanno registrato il primo caso nel Paese di una donna con una infezione urinaria resistente a tutti gli antibiotici conosciuti, anche di ultima generazione come la colistina. A lanciare l’allarme sono i Centers for Disease Control and Prevention. Il caso è stato pubblicato sulla rivista “Antimicrobial Agents and Chemotherapy” a cura dell’American Society for Microbiology. Gli scienziati hanno sottolineano la forte preoccupazione per questa tipologia di superbatteri che potrebbero rappresentare un grave pericolo per combattere anche le infezioni di routine. Negli Usa la resistenza di molti agenti infettivi agli antibiotici causa 2 mln di malattie e 23 mila decessi l’anno, secondo le stime.

AAC-cover

Per gli scienziati questo è il primo caso in Usa di un agente patogeno che ha un gene, chiamato Mcr-1, che permette ai batteri di diventare resistenti anche ad una classe di antibiotici come la colistina. Il gene Mcr-1 è stato scoperto lo scorso anno in Cina e ha già sollevato l’allarme della comunità scientifica.

Scarica e leggi il documento in full text:
Escherichia coli Harboring mcr-1 and blaCTX-M on a Novel IncF Plasmid: First report of 2 mcr-1 in the USA
Patrick McGann, Erik Snesrud, Rosslyn Maybank, et al.
Antimicrob. Agents Chemother. Posted Online 26 May 2016 – doi:10.1128/AAC.01103-16

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

Alzheimer scoperto possibile meccanismo patogenetico.

Posted by giorgiobertin su maggio 30, 2016

Ricercatori dell’Università di Padova evidenziano come un’alterata comunicazione tra reticolo endoplasmico e mitocondri possa essere una concausa del morbo di Alzheimer (AD) e individuano il meccanismo molecolare tramite il quale, nelle forme familiari della patologia, i due organelli cellulari sono in stretto contatto.

Presenilin

Lo studio, pubblicato sulla rivista “Cell Reports” e coordinato dalla prof.ssa Paola Pizzo in collaborazione con il prof. Tullio Pozzan del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, ha evidenziato come in vari modelli sperimentali di AD sia comune, all’interno delle cellule, un’alterata associazione fisica e funzionale tra mitocondri (organelli necessari a fornire energia per tutte le funzioni cellulari) e un’altra struttura, chiamata reticolo endoplasmatico (RE; deputata alla produzione della maggior parte delle proteine e a immagazzinare il calcio, un fondamentale “messaggero” cellulare).

In questo nuovo lavoro – afferma la Prof.ssa Pizzo – abbiamo definito il meccanismo tramite il quale una proteina coinvolta nelle forme precoci ed ereditarie di AD, la presenilina 2 modifica questa associazione fisica e funzionale tra mitocondri e RE. La sua azione dipende da un’altra importante proteina (mutata in alcune forme ereditarie della malattia neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth) che è la mitofusina 2. Queste due proteine, interagendo fisicamente a livello dei punti di contatto tra i due organelli, modulano, in maniera opposta, l’interazione fisica e funzionale tra RE e mitocondri, fenomeno che si riflette poi in modificazioni della funzionalità mitocondriale e cellulare“.

L’identificazione di questo meccanismo molecolare e’ quindi potenzialmente molto importante dal punto di vista terapeutico, perchè fornisce nuovi possibili bersagli per la ricerca farmacologica applicata alla malattia di Alzheimer.

Leggi il full text dell’articolo:
Presenilin 2 Modulates Endoplasmic Reticulum-Mitochondria Coupling by Tuning the Antagonistic Effect of Mitofusin 2
Riccardo Filadi, Elisa Greotti, Gabriele Turacchio, Alberto Luini, Tullio Pozzan, Paola Pizzo
Cell Reports Published online: May 25, 2016

Comunicato stampa Unipd:
MORBO DI ALZHEIMER, SCOPERTO UN POSSIBILE MECCANISMO PATOGENETICO

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Trattamento mirato per il cancro del fegato.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2016

I ricercatori dell’Università della Finlandia orientale e Eberhard Karls Universität di Tübingen hanno scoperto un nuovo meccanismo molecolare che può essere utilizzato per inibire la crescita del carcinoma epatocellulare, che è il cancro del fegato più comune. I risultati sono stati pubblicati su “Nature Medicine“.

nat-med-cover

Lo studio ha trovato che nel cancro del fegato umano la funzione della proteina p53 è disturbata o inibita, e ciò dipende dall’interazione tra l’Aurora chinasi A (AURKA) e le proteine MYC (Oncoproteine coinvolti nella genesi di parecchi tumori) . E’ possibile interferire con la proteina AURKA con una molecola farmaco specifica che inibisce questa interazione e induce le cellule tumorali a morire.
Intervenire specificamente sulla proteina AURKA, può permettere di impedire efficacemente la crescita del cancro al fegato p53 alterato.

Leggi abstract dell’articolo:
A MYC–aurora kinase A protein complex represents an actionable drug target in p53-altered liver cancer
Daniel Dauch,Ramona Rudalska,Giacomo Cossa,Jean-Charles Nault,Tae-Won Kang, Torsten Wuestefeld, Anja Hohmeyer, Sandrine Imbeaud,Tetyana Yevsa,Lisa Hoenicke, Tatu Pantsar,Przemyslaw Bozko,Nisar P Malek,Thomas Longerich,Stefan Laufer,Antti Poso, Jessica Zucman-Rossi,Martin Eilers & Lars Zender
Nature Medicine Published online 23 May 2016 doi:10.1038/nm.4107

Approfondimenti:
Soucek, L.et al. Modeling Myc inhibition as a cancer therapy. Nature 455, 679–683 (2008).
Shachaf, C.M. et al. MYC inactivation uncovers pluripotent differentiation and tumor dormancy in hepatocellular cancer. Nature 431, 1112–1117 (2004).

Fonte: University of Eastern Finland

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »

Possibili nuovi trattamenti per il cancro del pancreas.

Posted by giorgiobertin su maggio 4, 2016

I ricercatori della Purdue University – West Lafayette, IN, USA, hanno dimostrato come il controllo del metabolismo del colesterolo nelle cellule tumorali pancreatiche riduce le metastasi, indicando un potenziale nuovo trattamento con farmaci già utilizzati per l’aterosclerosi.

Abbiamo dimostriamo per la prima volta che se si controlla il metabolismo del colesterolo si può ridurre la diffusione del cancro del pancreas ad altri organi“, ha detto Ji-Xin Cheng, professore alla Purdue University. “Abbiamo scelto il cancro al pancreas per testare questo approccio perché è la malattia più aggressiva di tutti i tipi di cancro.”

pancreatic cancer
Researchers have shown how controlling cholesterol metabolism in pancreatic cancer cells reduces metastasis to other organs, pointing to a potential new treatment. Findings showed a higher number of metastatic lesions in organs of untreated and treated mice, shown at top and bottom, respectively. CREDIT (Purdue University image/Junjie Li)

Il team di ricercatori ha trovato un legame tra l’aggressività del cancro alla prostata e l’accumulo di un composto prodotto quando il colesterolo è metabolizzato nelle cellule. I risultati, descritti sulla rivista “Oncogene“, suggeriscono che una classe di farmaci sviluppati per trattare l’aterosclerosi potrebbe essere riproposta per il trattamento del cancro al pancreas e altre forme di cancro. Negli esperimenti è stato usato avasimibe, un potente inibitore dell’acil -coenzima A – colesterol-aciltransferasi ( ACAT-1 ), in quanto le cellule tumorali pancreatiche erano molto più sensibili alle ACAT-1.

Abbiamo identificato un accumulo aberrante di esteri del colesterolo nel pancreas umano nei campioni di cellule tumorali“, ha detto il prof. Li, primo autore. “L’esaurimento delle esterificazione del colesterolo ha significativamente ridotto la crescita del tumore al pancreas e le metastasi nei topi. I risultati dimostrano una nuova strategia per il trattamento del carcinoma pancreatico metastatico: inibire l’esterificazione del colesterolo“.
Vogliamo portare nel più breve tempo possibile questi farmaci ad un uso clinico nel cancro al pancreas“.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Abrogating Cholesterol Esterification Suppresses Growth and Metastasis of Pancreatic Cancer
J Li, D Gu, S S-Y Lee, B Song, S Bandyopadhyay, S Chen, S F Konieczny, T L Ratliff, X Liu, J Xie and J-X Cheng
Oncogene advance online publication, May 2, 2016; doi:10.1038/onc.2016.150

Fonte ed approfondimenti: Purdue University

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , , | Leave a Comment »

Guida pratica sulle Allergie in pediatria.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2016

La Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale (SIPPS) e la Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica (SIAIP), hanno pubblicato una nuova linea guida pratica sulle allergie nei bambini.

guidaallergie

Questa Guida, oltre ad essere uno strumento di rapida consultazione per il pediatra, implementando l’appropriatezza degli iter diagnostico-terapeutici si propone di contribuire a razionalizzare la care del bambino allergico nel suo insieme, migliorandone la qualità della vita.

Questa Guida pratica affermano gli autori può vantare due pregi: la sintesi e l’aggiornamento. In altre parole, con un’impostazione schematica e pragmatica, delinea il profilo delle allergie nelle loro espressioni fenotipiche e nelle loro manifestazioni, richiamando nozioni di fisiopatologia, tracciando criteri e percorsi di approccio ragionati ed indicando i più
aggiornati schemi di diagnosi e trattamento.

Scarica e leggi il documento:
Guida pratica sulle allergie

Posted in Materiali Didattici, News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

I batteri intestinali potrebbero aiutare a prevenire il cancro.

Posted by giorgiobertin su aprile 14, 2016

I ricercatori dell’University of California – Los Angeles Health Sciences (UCLA) hanno dimostrato che vari tipi di batteri intestinali potrebbero essere fattori sia di causa che di prevenzione dell’obesità, e di malattie.

La ricerca, pubblicata on-line sulla rivista peer-reviewed “PLoS ONE“, offre la prova che i batteri intestinali anti-infiammatori “benefici per la salute” possono rallentare o fermare lo sviluppo di alcuni tipi di cancro.

I medici potrebbero essere in grado di ridurre il rischio di una persona di avere il cancro, analizzando i livelli e i tipi di batteri intestinali nel corpo, e quindi prescrivere probiotici per sostituire o rafforzare la quantità di batteri con proprietà anti-infiammatorie“, ha detto Robert Schiestl, professor of pathology, environmental health sciences and radiation oncology at UCLA.

Robert+H.+Schiestl
Robert Schiestl and his colleagues isolated a bacterium called Lactobacillus johnsonii 456, which is the most abundant of the beneficial gut bacteria.

In particolare un batterio chiamato Lactobacillus johnsonii 456, che è il più abbondante dei batteri benefici, riduce danni genetici ed ha significativamente ridotto l’infiammazione – un obiettivo fondamentale, perché l’infiammazione gioca un ruolo chiave in molte malattie, compreso il cancro, le malattie neurodegenerative, malattie cardiache, artrite e il lupus, e nel processo di invecchiamento.

Nello studio, i ricercatori hanno analizzato i metaboliti – molecole prodotte da un’azione metabolica naturale dell’intestino – nelle urine e le feci dei topi. Gli scienziati sono stati sorpresi nel verificare che i topi che avevano ricevevano batteri benefici avevano un rischio di avere il cancro molto più basso. Inoltre, i topi con i batteri buoni hanno vissuto quattro volte più a lungo, con meno danni al DNA e meno infiammazione dei topi normali.

Sorprendentemente, i nostri risultati suggeriscono che la composizione del microbiota intestinale influenza e alterare il metabolismo centrale del carbonio in modo indipendente dal genotipo. In futuro, la nostra speranza è che la manipolazione della composizione microbica attraverso l’uso di probiotici [integratori] possa essere essere una strategia efficace per prevenire o alleviare la suscettibilità al cancro” – afferma Robert Schiestl.

Scarica e leggi il documento in full text:
Chemopreventive Metabolites Are Correlated with a Change in Intestinal Microbiota Measured in A-T Mice and Decreased Carcinogenesis
Cheema AK, Maier I, Dowdy T, Wang Y, Singh R, Ruegger PM, Robert Schiestl, et al.
PLoS ONE 11(4): e0151190. Published: April 13, 2016 doi:10.1371/journal.pone.0151190

Fonte: University of California – Los Angeles Health Sciences

 

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , , , , | Leave a Comment »

Possibili nuove terapie contro la Sepsi.

Posted by giorgiobertin su aprile 11, 2016

La sepsi (o setticemia) rappresenta una grave complicazione dell’infezione ed è una delle cause principali di morte e malattie gravi a livello mondiale dovuto in parte alla mancanza di terapie efficaci. Ora i ricercatori dell’Institut fur Allgemeine Pharmakologie und Toxikologie of the Klinikum der Goethe-Universität Frankfurt am Main (Germany), forniscono le prove sia sugli animali che sull’uomo che SHARPIN, una proteina coinvolta nella regolazione dell’infiammazione, ha effetti anti-settiche.

Caspasi1
Confocal images of human monocytes immunostained with antibodies toward SHARPIN (red) and caspase 1 (green). Notice the dramatic increase in caspase 1 upon stimulation with lipopolysaccharide (LPS) and ATP, and its co-localization with SHARPIN as visualized by the merged fluorescence (yellow). Nuclei are stained blue with DAPI.
Credit image The American Journal of Pathology.

I ricercatori hanno riportato in uno studio pubblicato sulla rivista “The American Journal of Pathology” per la prima volta come l’interazione caspasi 1/SHARPIN può essere rilevante per la sepsi umana. Le caspasi in generale sono essenziali nella cellula per attuare l’apoptosi, la morte cellulare programmata, in particolare le caspasi 1 sono enzimi coinvolte nella maturazione delle citochine.

Abbiamo trovato un calo dei livelli di SHARPIN nei pazienti settici correlato con una maggiore attivazione della caspasi 1 nelle cellule mononucleari e un aumento del interleukin 1β/18 nel plasma circolante“, ha osservato la prof.ssa Liliana Schaefer. “I nostri risultati suggeriscono che l’uso di inibitori della caspasi 1 potrebbe essere utile nei pazienti settici con bassi livelli di SHARPIN; queste terapie possono essere più efficiente rispetto ad altre terapie anti-infiammatorie.

Leggi abstract dell’articolo:
An Essential Role for SHARPIN in the Regulation of Caspase 1 Activity in Sepsis
Madalina-Viviana Nastase, Jinyang Zeng-Brouwers, Helena Frey, Louise Tzung-Harn Hsieh, Chiara Poluzzi, Janet Beckmann, Nina Schroeder, Josef Pfeilschifter, Jaime Lopez-Mosqueda, Jan Mersmann, Fumiyo Ikeda, Renato V. Iozzo, Ivan Dikic, Liliana Schaefer
The American Journal of Pathology Published online: March 8 2016 DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajpath.2015.12.026

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

Linee guida sulla gestione del cancro al seno metastatico.

Posted by giorgiobertin su marzo 2, 2016

Sono state pubblicate dal “Cancer Network” le linee guida sulla diagnosi e trattamento del carcinoma mammario HER2 positivo [Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)]. Il documento aggiorna le precedenti linee guida pubblicate dall’American Society of Clinical Oncology (ASCO)/College of American Pathologists (CAP) a maggio del 2014.
Nel cancro al seno lo stato del recettore HER2 è il più potente biomarcatore predittivo con cui determinare l’efficacia della terapia anti-HER2. Il mezzo principale di valutazione del paziente è attraverso l’immunoistochimica per rilevare l’espressione della proteina HER2 sulle membrane delle cellule tumorali.

breast-cancer-HER2-positive

Una migliore comprensione della biologia di HER2 ha portato allo sviluppo di potenti terapie mirate, e di quattro farmaci già approvato dalla US Food and Drug Administration per il trattamento metastatico (trastuzumab, pertuzumab, lapatinib e trastuzumab emtansine). Questa recensione riassume l’attuale standard di cura; le questioni chiave che sorgono quando si trattano pazienti con malattia HER2-positivo; gli sviluppi in nuove terapie, tra cui gli inibitori piccole molecole, nanoparticelle, l’immunoterapia.

Scarica e leggi il documento in full text:
Management of Metastatic HER2-Positive Breast Cancer: Where Are We and Where Do We Go From Here?
By Cesar Augusto Santa-Maria, Lauren Nye, Martin B. Mutonga, Sarika Jain, and William J. Gradishar.
Published on Cancer Network (http://www.cancernetwork.com)

Metastatic HER2-Positive Breast Cancer: Tailoring Treatment Un-‘TIL’ We Get It Right…
Rachel C. Jankowitz, MD Priya Rastogi, MD
Published on Cancer Network (http://www.cancernetwork.com) February 15, 2016

Documenti correlati:

 

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Scoperta alterazione genetica, causa dei tumori nei bambini.

Posted by giorgiobertin su febbraio 21, 2016

Un gruppo di ricercatori della Clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile (sarcoma dell’età pediatrica, può colpire bambini sotto l’anno di età) che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene VGLL2 e che permettere di diagnosticare questo tipo di tumori.

AJSP

Il rabdomiosarcoma, tumore di derivazione muscolare, è particolarmente frequente e aggressivo in età pediatrica, anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli. “Il ruolo del gene VGLL2 – chiarisce la professoressa Rita Alaggio del dipartimento di Medicina, Anatomia Patologica – nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’uomo apre la strada ad ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite, che rappresentano il crocevia tra l’embriogenesi e l’oncogenesi e che possono costituire un ambito adatto per lo sviluppo di mirate terapie geniche“.

Leggi abstract dell’articolo:
Frequent HRAS Mutations in Malignant Ectomesenchymoma: Overlapping Genetic Abnormalities With Embryonal Rhabdomyosarcoma.
Huang, Shih-Chiang; Alaggio, Rita; Sung, Yun-Shao; More
American Journal of Surgical Pathology., Post Author Corrections: February 11, 2016 – doi: 10.1097/PAS.0000000000000612

Fonte: Unipd-ateneo-news

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | Leave a Comment »

Scoperta proteina responsabile delle metastasi.

Posted by giorgiobertin su febbraio 18, 2016

Un gruppo di ricercatori dei Laboratori di Scienze mediche dell’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna, diretto da Debora Angeloni, ha scoperto che “eliminare” una proteina rende inattive le cellule tumorali, evitando che si spostino verso i tessuti sani (metastasi). La scoperta pubblicata sulla rivista “Oncotarget” apre nuovi scenari per la messa a punto di farmaci in grado di evitare la proliferazione delle cellule cancerose.

Mical   Mical2-1
Cellule tumorali in cui è stata ‘spenta’ MICAL2. Il colore verde identifica la presenza di ZO1 (una proteina che si localizza alle giunzioni cellulari), il blu identifica il DNA nucleare. Credit image: Laboratorio Angeloni.

La proteina denominata “Mical2” (Molecules Interacting with CasL), aiuta le cellule cancerose a staccarsi dalla massa del tumore andando a ‘colonizzare’ altri organi. I ricercatori hanno osservato per la prima volta come la proteina “Mical2” sia presente in misura significativa nel carcinoma gastrico e in quello renale, in particolare negli stadi più aggressivi della malattia, ma come sia assente nei corrispettivi tessuti normali.
Quando la proteina viene eliminata dalle cellule tumorali, mediante tecniche di ingegneria genetica, esse tornano ad acquisire una forma normale, presentano una minor capacità di proliferare e, soprattutto, non appaiono più in grado di invadere la matrice circostante.

Punteremo a progettare farmaci che possano bloccare la diffusione delle cellule tumorali“. – afferma la dott.ssa Angeloni. “L’ostacolo principale alla loro eliminazione è la resistenza ai farmaci chemioterapici o ai trattamenti radioterapici. Spesso, infatti, le cellule metastatiche presentano nuove mutazioni genetiche rispetto al tumore di origine, che ne complicano il trattamento“.

Scarica leggi il full text dell’articolo:
MICAL2 is a novel human cancer gene controlling mesenchymal to epithelial transition involved in cancer growth and invasion
Sara Mariotti1, Ivana Barravecchia1, Carla Vindigni, Angela Pucci, Michele Balsamo, Rosaliana Libro, Vera Senchenko, Alexey Dmitriev, Emanuela Jacchetti, Marco Cecchini, Franco Roviello, Michele Lai1, Vania Broccoli, Massimiliano Andreazzoli, Chiara M. Mazzanti, Debora Angeloni
Oncotarget DOI: 10.18632/oncotarget.6577

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Fibrosi Cistica: Test genetico per la diagnosi prenatale.

Posted by giorgiobertin su febbraio 12, 2016

I ricercatori della Stanford University School of Medicine hanno sviluppato un test veloce, poco costoso e altamente accurato per lo screening nei neonati per la fibrosi cistica. Il nuovo metodo rileva praticamente tutte le mutazioni nel gene della fibrosi cistica. Il test è stato descritto sulla rivista “The Journal of Molecular Diagnostics“.

JMD-cover

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica, in cui le secrezioni delle ghiandole esocrine tra cui muco, sudore, saliva, sperma e succhi gastrici sono molto più dense e viscose del normale.
Per sviluppare la malattia, un bambino deve ereditare due copie mutate del gene responsabile della malattia, una per ciascun genitore, ma gli attuali esami di diagnosi prenatale hanno dei limiti in quanto non testano l’intero gene con il rischio di non vedere le mutazioni più rare” spiega Iris Schrijver. I ricercatori ora hanno sviluppato un nuovo modo di estrarre e amplificare il gene partendo da un piccolo campione di Dna, 1 nanogrammo, isolato dalle gocce di sangue essiccato raccolte dai bambini per lo screening neonatale.

La nuova tecnica potrebbe essere utilizzata  per lo screening di altre malattie genetiche e non solo CF.

Leggi il full text dell’articolo:
Next-Generation Molecular Testing of Newborn Dried Blood Spots for Cystic Fibrosis
Martina I. Lefterova, Peidong Shen, Justin I. Odegaard, Eula Fung, Tsoyu Chiang, Gang Peng, Ronald W. Davis, Wenyi Wang, Martin Kharrazi, Iris Schrijver, ¶, Curt Scharfe
The Journal of Molecular Diagnostics Volume 18, Issue 2, March 2016, Pages 267–282

Fonte ed approfondimenti: Stanford University School of Medicine

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , | Leave a Comment »

Sigarette elettroniche: un veleno per le vie aeree.

Posted by giorgiobertin su gennaio 31, 2016

I ricercatori dell’UC San Diego School of Medicine and Veterans Affairs San Diego Healthcare System, in uno studio pubblicato sulla rivista “Journal of Molecular Medicine“, riportano che le sigarette elettroniche espongono i polmoni alla tossicità, riducono l’efficacia del sistema immunitario e favoriscono l’attività batterica, rendendo potenzialmente i superbatteri più mortali.

e-cigarette
E-cigarettes are shown to promote bacterial virulence and inflammation in the latest study.

I ricercatori hanno effettuato gli studi sui topi per esaminare gli effetti degli e-liquidi provenienti da sette diversi produttori. Gli animali sono stati esposti a vapori di e-sigaretta per 1 ora al giorno, 5 giorni alla settimana per 4 settimane.

I risultati hanno mostrato che i marcatori infiammatori delle vie aeree e nel sangue dei topi dopo l’inalazione di e-vapori sono stati il 10% superiori a quelli nei topi non esposti. I batteri esposti a vapori di e-sigaretta erano molto più virulenti nei topi infettati con una polmonite. In particolare il Staphylococcus aureus diventa più virulento quando esposto al vapore della sigaretta elettronica.

Ricordiamo anche che secondo uno studio riportato sulla rivista “Oral Oncology” a dicembre 2015, le sigarette elettroniche portano un danno alle cellule collegato al cancro.

Leggi abstract dell’articolo:
Electronic cigarette inhalation alters innate immunity and airway cytokines while increasing the virulence of colonizing bacteria
John H. Hwang, Matthew Lyes, Katherine Sladewski,…. Sagar Bapat
Journal of Molecular Medicine pp 1-13 – First online: 25 January 2016

Electronic cigarettes induce DNA strand breaks and cell death independently of nicotine in cell lines
Vicky Yu, Mehran Rahimy, Avinaash Korrapati, Yinan Xuan, Angela E. Zou, Aswini R. Krishnan, Tzuhan Tsui, Joseph A. Aguilera, and others
Oral Oncology, Vol. 52, p58–65

Fonte: UC San Diego School of Medicine and Veterans Affairs San Diego Healthcare System

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , , , | Leave a Comment »