Le migliori scoperte della ricerca medica nel 2012.

Quali sono state le grandi scoperte della ricerca in medicina del 2012?

Cominciamo con il cancro, perché il 2012 potrebbe essere l’anno che non solo ha cambiato la nostra comprensione della malattia, ma ci ha mostrato che esiste un futuro per la diagnosi e il trattamento.

• Uno studio innovativo ha rivelato che il cancro al seno non è uno, ma ce ne sono di 10 sottotipi – ognuno con una causa diversa, con una speranza di vita diversa e con trattamenti diversi e personalizzati. (post del 20 aprile 2012)
• E’ stato approvato l’ Abiraterone, che  estende la vita per i pazienti terminali di cancro alla prostata. (post del primo trial)

Si sta realizzando il sogno di usare l’elettronica per ricollegare il cervello agli arti paralizzati ed aiutarli a funzionare di nuovo.

• Con l’ausilio di sensori impiantati nel cervello di una paziente paralizzata è stato possibile controllare abilmente un braccio robotico. (post del 17 dicembre 2012)
• Gli scienziati hanno invertito la paralisi nei cani iniettando loro delle cellule cresciute nel rivestimento del naso. (post del 19 novembre 2012).

Nel campo delle cellule staminali da segnalare:

• Due pionieri della ricerca sulle cellule staminali John Gurdon, dal Regno Unito, e Shinya Yamanaka, dal Giappone, ha condiviso il premio Nobel per la medicina o la fisiologia. (post 8 ottobre 2012)
• Gerbilli sordi hanno avuto il loro udito ripristinato utilizzando per la prima volta le cellule staminali. (post del 13 settembre 2012)
• Cellule della pelle sono state ringiovanite e trasformate in cellule per rigenerare la retina. (post del 5 ottobre 2012)

Nel campo della genetica

• Il progetto ENCODE è stato completato e messo a disposizione dell’intera comunità scientifica con le sequenze di 1.640 genomi, completate con le informazioni relative alle numerose strutture molecolari associate. (post del 5 settembre 2012).
• Un virus è stato utilizzato per veicolare un gene  in grado di riprogrammare le cellule del muscolo cardiaco (i «cardiomiociti») allo stadio staminale e trasformarle in nuove cellule battenti perfettamente funzionanti («cellule pacemaker») (post del 18 dicembre 2012).
• Predire l’intero genoma del feto – e la presenza di eventuali malattie genetiche – da un prelievo di sangue materno e da un campione di saliva del papà. (post del 8 giugno 2012).

Addio a Rita Levi Montalcini.

Rita Levi Montalcini neurologa e senatrice a vita italiana, Premio Nobel per la medicina nel 1986, si è spenta nella sua casa di Roma all’età di 103 anni. Ha vinto il Premio Nobel per la medicina nel 1986 perchè negli anni cinquanta le sue ricerche la portarono alla scoperta e all’identificazione del fattore di accrescimento della fibra nervosa o NGF.

La ricorda il presidente del Consiglio Nazionale delle Ricerche, il prof. Luigi Nicolas: “La comunità scientifica perde oggi un autorevole esponente che nella sua lunga intensa vita ha testimoniato con straordinaria lungimiranza e fermezza il valore e l’importanza della ricerca scientifica. A lei dobbiamo tanto. Ha sostenuto, formato, entusiasmato, generazioni di giovani talenti, abbattuto pregiudizi, liberato energie, spianato percorsi, fatto della ricerca un baluardo di democrazia.Per questo e non solo, è difficile sintetizzare in una breve dichiarazione il vuoto che lascia nella comunità scientifica e in noi tutti, indipendentemente dalle competenze e dai ruoli”.

Rita Levi Montalcini (from Wikipedia)

 

Global Burden of Disease Study 2010.

Il Global Burden of Disease Study 2010 (GBD 2010) è il più grande studio sistematico condotto per descrivere la distribuzione globale e le cause di una vasta gamma di malattie gravi, lesioni, e fattori di rischio per la salute. I risultati mostrano che le malattie infettive, malattie materno-infantile e la malnutrizione, ora fanno meno morti e meno malattie rispetto a vent’anni fa (diminuzione di circa il 17% tra il 1990 e il 2010). Di conseguenza, meno bambini muoiono ogni anno, ma ci sono più adulti di mezza età e giovani che muoiono e soffrono di malattie e lesioni, come le malattie non trasmissibili, come il cancro, il diabete e le malattie cardiache . Queste malattie sono diventate dominanti come cause di morte e disabilità nel mondo (due su tre morti al mondo). Dal 1970, uomini e donne in tutto il mondo hanno guadagnato poco più di dieci anni di speranza di vita, passando più anni con le malattie.

GBD 2010 è composta da sette articoli pubblicati in un numero speciale di “The Lancet”, ognuno contenente una grande quantità di dati sui diversi aspetti dello studio (compresi i dati per i diversi paesi e regioni del mondo, uomini e donne, e fasce di età diverse).

Accedi agli articoli:
Global Burden of Disease Study 2010

Richard Horton with a background and overview of GBD 2010.
Download this audio (8.10Mb)

FDA approva un farmaco anti-coagulazione.

La Food and Drug Administration (FDA)ha approvato un farmaco anticoagulazione: Eliquis, sviluppato da Bristol Myers-Squibb Co e Pfizer Inc., per il trattamento nei pazienti con fibrillazione atriale, o battito cardiaco irregolare. Il farmaco, noto anche come apixaban, è stato approvato anche dalle autorità regolatorie sanitarie europee.

Eliquis appartiene ad una nuova classe di farmaci progettati per sostituire il warfarin, ormai vecchio di decenni,  nella prevenzione di coaguli di sangue nei pazienti cardiopatici, o dopo un intervento chirurgico all’anca o al ginocchio. Trattare la fibrillazione atriale, che aumenta notevolmente il rischio di ictus, è l’utilizzo maggiore e più importante per questa nuova classe di farmaci. Tuttavia, Eliquis non deve essere assunto da pazienti con protesi valvolari cardiache o quelli con fibrillazione atriale causata da un problema di valvola cardiaca, sottolinea la US Food and Drug Administration.

Comunicato stampa FDA:
FDA approves Eliquis to reduce the risk of stroke, blood clots in patients with non-valvular atrial fibrillation

Approfondimenti:
Eliquis Summary of Product Characteristics, 2011.
Lassen MR et al. Lancet 2010; 375: 807-15.
Lassen MR et al. N Engl J Med 2010; 363: 2487–98.

Linee guida per la faringite streptococcica.

Sono state pubblicate a cura dell’ Infectious Diseases Society of America gli aggiornamenti sulle linee guida cliniche per la faringite streptococcica, le precedenti risalivano al 2002.

Lo Streptococco pyogenes o β emolitico di gruppo A (SBEGA) è una delle cause più comuni di faringite acuta (in inglese, GAS pharyngitis) e determina il 5-15% delle visite mediche per mal di gola negli adulti e il 20-30% nei bambini.

I sintomi della faringite streptococcica e non-streptococcica sono molto simile e una diagnosi accurata è molto difficoltosa. Una attenta e precisa diagnosi serve per evitare una inutile e dannosa prescrizione di antibiotici. La tempestività nell’intraprendere un’appropriata terapia antibiotica è importante per la prevenzione della febbre reumatica e di complicanze (ascesso peritonsillare, …); al fine di ridurre la contagiosità e la trasmissione dell’infezione a familiari, compagni di classe o colleghi di lavoro.

Una volta effettuata la diagnosi, i pazienti con faringite streptococcica devono essere trattati con un antibiotico appropriato e alla dose corretta per il tempo necessario all’eradicazione dello Streptococcus pyogenes dalla faringe (in media 10 giorni). Gli antibiotici di riferimento per i pazienti non allergici sono penicillina e amoxicillina. Il trattamento della faringite streptococcica nei pazienti allergici alla penicillina dovrebbe includere una cefalosporina di prima generazione per 10 giorni, clindamicina o claritromicina per 10 giorni, o azitromicina per 5 giorni. Terapie aggiuntive con corticosteroidi non sono consigliate.

Leggi le linee guida in formato pdf:
Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of Group A Streptococcal Pharyngitis: 2012 Update by the Infectious Diseases Society of America
Stanford T. Shulman, Alan L. Bisno, Herbert W. Clegg, Michael A. Gerber, Edward L. Kaplan, Grace Lee, Judith M. Martin, and Chris Van Beneden
Clin Infect Dis. (2012) 55(10): e86-e102 doi:10.1093/cid/cis629

Fonte ed approfondimenti: EUMED

 

Programmi di screening in Italia 2012.

Sono stati pubblicati a cura dell‘Osservatorio Nazionale Screening, con cadenza annuale i dati dettagliati sulle attività dei tre programmi di screening: mammografico, cervicale e colorettale.  I risultati pubblicati hanno lo scopo di monitorare la diffusione e la qualità di questi programmi. I dati sugli indicatori di processo e di impatto dei programmi di screening regionali sono raccolti, analizzati e diffusi dal Gruppo italiano screening mammografico (Gisma), dal Gruppo italiano screening del cervicocarcinoma (Gisci) e dal Gruppo italiano screening colorettale (Giscor) rispettivamente per lo screening mammografico, cervicale e colo rettale.

Il documento è pubblicato sulla rivista “Epidemiologia & Prevenzione” supplemento 1 – fascicolo 36 – novembre dicembre 2012.

Scarica e leggi il documento:
10° rapporto (2012). Bilingual version: italian – english (12,7 Mb)

Fonte ed approfondimenti: Osservatorio Nazionale Screening

Linee guida sulla retinopatia diabetica.

Sono state aggiornate da parte del  Royal College of Ophthalmologists le linee guida sulla retinopatia diabetica. I progressi tecnologici nella diagnostica per immagini della retina in particolare le scansioni ad alta definizione, l’angiografia del campo retinico  e la nuova tecnologia laser con multispot, hanno ampliato le conoscenze cliniche e le opzioni di trattamento. Le linee guida riflettono su tutti questi cambiamenti e forniscono informazioni aggiornate sugli interventi e sulle metodologie di gestione dei pazienti diabetici da parte dei medici oculisti.

Scarica e leggi le linee guida:
The Diabetic Retinopathy Guidelines 2012

Risonanza Magnetica per la diagnosi delle demenze.

La risonanza magnetica può aiutare a determinare se la demenza è dovuta alla malattia di Alzheimer o ad altro tipo di demenza? Sembra di si secondo un lavoro condotto dai ricercatori del Perelman School of Medicine e del Frontotemporal Degeneration Center – University of Pennsylvania e pubblicato sulla rivista “Neurology“.

Il morbo di Alzheimer e la degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) spesso hanno sintomi simili, anche se il processo della malattia di base è molto diverso. La diagnosi quindi è difficile e ci vuole un’analisi del liquido cerebrospinale per avere delle informazioni precise. Ora è possibile l’utilizzo di uno nuovo metodo di risonanza magnetica, meno costoso e sicuramente meno invasivo. Lo studio ha coinvolto 185 persone.

“Lo sviluppo di un nuovo metodo per la diagnosi è importante per i trattamenti delle proteine ​​anomale, quindi abbiamo bisogno di sapere che malattia  trattare”, ha detto McMillan uno degli autori.

Leggi abstract:
Can MRI screen for CSF biomarkers in neurodegenerative disease?
Corey T. McMillan, Brian Avants, David J. Irwin, Jon B. Toledo, David A. Wolk, Vivianna M. Van Deerlin, Leslie M. Shaw, John Q. Trojanoswki, and Murray Grossman.
Neurology Published online before print December 26, 2012, doi:10.1212/WNL.0b013e31827b9147

Fonti ed approfondimenti: American Academy of Neurology   –   Science Daily   –   Perelman School of Medicine

WHO: World Health Report 2012.

Il World Health Organization ha pubblicato il “World Health Report 2012”. Un documento su ciò che i paesi possono fare per modificare i loro sistemi di finanziamento al fine di assicurare che tutte le persone possano utilizzare i servizi sanitari.

Il report fornisce un programma d’azione per tutti i paesi e propone alcune soluzioni che la comunità internazionale dovrebbe adottare per meglio sostenere gli sforzi dei paesi a basso reddito per raggiungere la copertura universale e migliorare la salute nel pianeta.

Scarica e leggi il report in Inglese:

• Sintesi pdf, 1.67Mb
  
• Relazione completa pdf, 2.82MB
  
• Rapporto completo (file bassa risoluzione)

Available in Arabic, Chinese, French, Russian, Spanish, Portuguese, and the executive summary in German: http://www.who.int/whr/2010/en/index.html

Nuovo motore di ricerca di immagini della NLM.

Si chiama Open-i il progetto che mira a fornire nuova generazione di servizi di information retrieval per articoli biomedici provenienti dalle collezioni full-text di PubMed Central . Il motore di ricerca sviluppato nel progetto è unico nella sua capacità di indicizzare sia il testo che le immagini inserite negli articoli.

E’ possibile recuperare non solo le informazioni delle citazione su MEDLINE, ma anche le figure più rilevante di ogni articolo. Inoltre, è possibile utilizzare la figura come componente per query successive, si trovano così altre immagini pertinenti o altre immagini visivamente simili. Il numero iniziale di immagini è stimato in circa 600.000, ma presto si arriverà al milione.

Accedi al database: http://openi.nlm.nih.gov/index.php

AUGURI NATALE

Lo staff della biblioteca augura a tutti

B U O N   N A T A L E  

A very Merry Christmas to all our readers!

Scoperte cellule del cervello che controllano il cuore.

I ricercatori svedesi del Karolinska Institutet di Stoccolma in collaborazione con colleghi tedeschi e olandesi hanno scoperto nel cervello un nuovo tipo di neuroni che regolano alcune funzioni cardiovascolari come il ritmo cardiaco e la pressione del sangue.

“Questa scoperta apre la possibilità ad una strategia completamente nuova per la lotta contro le malattie del cuore” afferma il dott. Jens Mittag coordinatore del team. Lavorando sul controllo di questi neuroni saremo in grado di controllare attraverso il cervello alcune patologie cardiovascolari”.

 Neurons affected by dysfunctional thyroid. Copyright: Mittag et al.

Queste nuove cellule si sviluppano nel cervello con l’aiuto dell’ormone tiroideo. I pazienti che hanno problemi nel funzionamento della tiroide e che quindi producono livelli bassi dell’ormone hanno delle difficoltà a produrre queste cellule nervose, con conseguenti problemi di funzionalità cardiaca. “Nel caso delle donne in gravidanza affette da ipotiroidismo (scarsa produzione dell’ormone) sarà possibile agire da subito con delle cure appropriate in modo tale che non ci siano danni nella produzione di questi neuroni nel feto. Un problema – conclude Mittag – che può portare a disturbi cardiovascolari nella prole”.

Leggi il full text dell’articolo:
Thyroid hormone is required for hypothalamic neurons regulating cardiovascular functions
Jens Mittag, David J. Lyons, Johan Sällström + al.
Journal of Clinical Investigation, 2013;123(1), early online publication 21 December 2012, doi:10.1172/JCI65252

Comunicato stampa Karolinska Institutet: A new type of nerve cell found in the brain

Iss: notiziario novembre 2012.

Dall’ISS – Istituto Superiore di Sanità segnaliamo il Notiziario Volume 25, n. 11 – Novembre 2012.

– Rimozione tatuaggi
– Caratteristiche fenotipiche e genotipiche di ceppi di N. Meningitidis
– Sviluppo di un modello di consenso informato del paziente
– Laboratorio Europeo di Riferimento per gli elementi chimici in alimenti di origine animale
– Allattamento al seno

Scarica e leggi il notiziario:
Notiziario Vol. 25,  n.11 – 2012

Nuovi databases per la comprensione del genoma umano.

Gli scienziati del gruppo di Biologia Strutturale Computazionale della spagnola Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO), guidato da Alfonso Valencia, insieme con ricercatori francesi e americani, hanno pubblicato recentemente due articoli sulla rivista “Nucleic Acids Research“ (NAR), che introducono due nuovi databases per lo studio del genoma umano.

Il primo database è APPRIS  disponibile al pubblico; contiene un sistema integrato di calcolo che identifica le varianti proteiche alternative splicing più pertinenti per le cellule. “E’ un potente strumento per l’analisi di specifiche mutazioni in varianti proteiche correlate alle malattie”, dice Michael Tess, l’autore principale dell’articolo.

Il secondo database “ChiTaRS”  riporta alcuni di questi RNA chimerici di alterazioni cromosomiche che sono presenti in diversi tipi di cancro. Nella banca dati sono presenti più di 16.000 RNA chimerici di esseri umani, topi e del moscerino della frutta Drosophila. Gli RNA e le proteine ​​chimeriche sono diventate un potente strumento, in quanto possono essere utilizzate come marcatori tumorali nuovi, nonché possibili bersagli per la generazione di nuovi farmaci.

APPRIS database: http://appris.bioinfo.cnio.es/

ChiTaRS database: http://chitars.bioinfo.cnio.es/

Comunicato stampa CNIO:
INVESTIGADORES DEL CNIO GENERAN NUEVAS BASES DE DATOS PARA LA COMPRENSIÓN DEL GENOMA HUMANO

Riferimenti bibliografici:
APPRIS: annotation of principal and alternative splice isoforms
Alessandro Pietrelli,Jan-Jaap Wesselink, Gonzalo Lopez, Alfonso Valencia, and Michael L. Tress + al.
Nucl. Acids Res. first published online November 2012

ChiTaRS: a database of human, mouse and fruit fly chimeric transcripts and RNA-sequencing data
Cesar Boullosa, Eduardo Andres Leon,Asa Ben-Hur, and Alfonso Valencia +al.
Nucl. Acids Res. first published online November, 2012 doi:10.1093/nar/gks1041

Nuove riviste di pediatria open access.

Elsevier ha lanciato una nuova rivista open access: “Journal of Pediatric Surgery Case Reports“. La rivista è orientata alla pubblicazione di case report e sarà una fonte aggiornata di informazioni e riferimenti in chirurgia pediatrica. Il journal si basa sulla necessità di migliorare la cura chirurgica di neonati e bambini, non solo grazie ai progressi in fisiologia, patologia e tecniche chirurgiche, ma anche ponendo attenzione alle specifiche esigenze emotive e fisiche dei giovani pazienti. Prime pubblicazioni a gennaio 2013.

Accedi alla rivista.
Journal of Pediatric Surgery Case Reports

Frontiers uno degli editori mondiali ad accesso aperto, ha annunciato il lancio della sua nuova rivista on-line in Pediatria:  Frontiers in Pediatrics. La rivista è composta dalle seguenti sezioni speciali:

• Frontiers in Child and Neurodevelopmental Psychiatry
• Frontiers in Developmental Psychology
• Frontiers in Genetic Disorders
• Frontiers in Neonatology
• Frontiers in Neuropediatrics
• Frontiers in Pediatric Anesthesia
• Frontiers in Pediatric Cardiology
• Frontiers in Pediatric Endocrinology
• Frontiers in Pediatric Gastroenterology and Hepatology
• Frontiers in Pediatric Oncology
• Frontiers in Pediatric Otolaryngology
• Frontiers in Pediatric Surgery

L’editore ha lanciato e  lancerà nel corso dell’anno 2013 altre riviste:  New Journals launching 2012-2013

ADA: nuove linee guida sul diabete.

Sono state pubblicate a cura dell’American Diabetes Association le linee guida sugli Standard nella cura del Diabete. Le raccomandazioni includono screening, diagnosi, e azioni terapeutiche conosciute per migliorare e proteggere la vita delle persone affette da diabete.

La pubblicazione sulla rivista “Diabetes Care“, nel supplemento di gennaio 2013.

Scarica e leggi il documento full text:
Standards of Medical Care in Diabetes – 2013
AMERICAN DIABETES ASSOCIATION
DIABETES CARE, VOLUME 36, SUPPLEMENT 1, JANUARY 2013

Scoperta la base genetica dell’eczema.

I ricercatori della Oregon State University ha annunciato oggi la scoperta di una causa genetica che sta alla base della dermatite atopica, un tipo di eczema più comune nell’infanzia che colpisce anche milioni di adulti in tutto il mondo, con lesioni della pelle secca, prurito e infiammazione.

  Credit: Oregon State University

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista PLoS ONE  e preparano il terreno per nuovi approcci terapeutici. In studi di laboratorio si è stabilito che l’eczema può essere innescato da un’alterazione delle funzioni del gene Ctip2, un regolatore di proteine che fa da master anche altre funzioni genetiche. In particolare nel nuovo studio è stato scoperto che Ctip2 sopprime TSLP, una proteina (citochina) prodotta dalle cellule della pelle che innesca l’infiammazione.

“Con una migliore comprensione di ciò che sta causando eczema su una base genetica, dovremmo essere in grado di personalizzare i trattamenti – afferma il dr. Indra. “Questo potrebbe essere ottenuto con composti topici che aumentano l’espressione di Ctip2 nelle cellule della pelle, ripristinando di conseguenza il profilo lipidico alterato”.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Selective Ablation of Ctip2/Bcl11b in Epidermal Keratinocytes Triggers Atopic Dermatitis-Like Skin Inflammatory Responses in Adult Mice
Wang Z, Zhang L-j, Guha G, Li S, Kyrylkova K, et al.
PLoS ONE 7(12): e51262. doi:10.1371/journal.pone.0051262

Fonti ed approfondimenti: Oregon State University

Antibiotici inutili contro la tosse.

Somministrare prodotti antibiotioci comuni come l’amoxicillina, quando non c’è il fondato sospetto di una complicazione batterica polmonare, produce più danni che benefici e favorisce lo sviluppo di super germi resistenti alle terapie.
A dirlo un maxi studio europeo condotto in 12 Paesi tra cui l’italia pubblicato sulla rivista “The Lancet Infectious Diseases“.

E benché nella maggior parte dei casi all’origine dei sintomi ci siano dei virus e non dei batteri, gli eventuali benefici della terapia antibiotica soprattutto nei pazienti più anziani sono ancora oggetto di acceso dibattito nella comunità scientifica. Per arrivare a una conclusione definitiva, lo studio ha coinvolto 2.061 adulti con infezione delle basse vie respiratorie, senza complicanze.

I pazienti trattati con amoxicillina hanno riportato in misura significativamente superiore (28,7% contro 24%) effetti avversi come nausea, diarrea ed eruzioni cutanee. Prima di prescrivere l’antibiotico bisognerebbe quindi misurare nel sangue specifici marcatori spia di un’infezione batterica.

Leggi il full text dell’articolo:
Amoxicillin for acute lower-respiratory-tract infection in primary care when pneumonia is not suspected: a 12-country, randomised, placebo-controlled trial
Prof Herman Goossens PhD,Prof Theo Verheij PhD,on behalf of the GRACE consortium + al.
The Lancet Infectious Diseases – 19 December 2012  DOI: 10.1016/S1473-3099(12)70300-6

Fonti ed approfondimenti: University of Southampton   –  eDott.it

Scoperta la mutazione che causa la leucemia mieloide cronica atipica.

I ricercatori del dipartimento di Scienze della Salute dell‘Università di Milano-Bicocca hanno scoperto la mutazione del gene che causa la leucemia mieloide cronica atipica (aLMC), una malattia che colpisce ogni anno almeno 200 nuovi pazienti in Italia e per la quale non esistono attualmente terapie in grado di bloccarne l’esito.

I ricercatori hanno individuato le mutazioni del gene SETBP1 in circa il 25-40% dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica atipica. Lo studio, realizzato da un gruppo coordinato dal prof. Carlo Gambacorti Passerini è stato pubblicato oggi sulla rivista Nature Genetics.

«Le ripercussioni terapeutiche – afferma il professor Gambacorti Passerini – sono possibili ma non nel futuro prossimo. Sappiamo che il geneSETBP1 mutato nella aLMC altera la regolazione di una citochina nota come Transforming Growth Factor beta1 (o TGF-beta1), per la quale sono già disponibili inibitori specifici. Se le ricerche future, che col mio gruppo abbiamo già iniziato, confermeranno il ruolo di TGF-beta1, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni in pazienti affetti da aLMC o da altre neoplasie causate da mutazioni di SETBP1.»

Il gruppo di lavoro dell’Università di Milano-Bicocca in passato ha contribuito significativamente agli studi che hanno portato all’impiego, straordinariamente efficace, della molecola imatinib nella cura di una malattia simile,  la leucemia mieloide cronica.

Leggi abstract:
Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia
Nicholas C P Cross & Carlo Gambacorti-Passerini + al.
Nature Genetics Published online 09 December 2012

Comunicato stampa: Università di Milano Bicocca

Staminali riprogrammate per l’Amiotrofia Spinale.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica “Science Translational Medicine” si è concentrato sulle cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte, la cui recente scoperta e’ valsa il Premio Nobel per la medicina 2012 a Shinya Yamanaka. L’obiettivo era “riparare” in laboratorio il difetto genetico causato dalla atrofia muscolare spinale (Sma): per farlo, i ricercatori hanno aggirato il problema del gene difettoso, modificando un altro gene simile.

La Sma e’ causata da una mutazione sul gene SMN1 e si trasmette con modalita’ recessiva: la mutazione del gene SMN1 riduce le quantita’ della proteina SMN, che a sua volta porta a una degenerazione dei motoneuroni cosi’ come ad una progressiva paralisi muscolare.
Esiste però nel Dna umano un altro gene molto simile, chiamato SMN2: la differenza sostanziale tra i due è di un solo nucleotide, ovvero di un singolo ‘mattoncino’ che costituisce la lunga elica del Dna. I ricercatori quindi, usando oligonucleotidi (piccole sequenze di Dna create in laboratorio) hanno modificato il gene SMN2 contenuto nelle cellule staminali per farlo funzionare come un gene SMN1 sano. I motoneuroni ottenuti dalle staminali ricavate da pazienti con Sma e non modificate presentavano i segni della malattia, mentre i motoneuroni derivati dalle cellule corrette presentavano forma e funzioni simili a quelli delle cellule normali.

“Questo studio – commentano i responsabili della ricerca – dimostra la fattibilità del generare cellule staminali paziente-specifiche e di ottenere cellule altamente differenziate come i motoneuroni che siano anche geneticamente corrette. Si aprono così nuove possibilità terapeutiche non solo per la Sma, ma anche per altre malattie neurodegenerative simili, come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e altre malattie neuromuscolari”.

Leggi abstract:
Genetic Correction of Human Pluripotent Stem Cells from Patients with Spinal Muscular Atrophy
S. Corti, M. Nizzardo, C. Simone, M. Falcone, M. Nardini, D. Ronchi, C. Donadoni, S. Salani, G. Riboldi, F. Magri, G. Menozzi, C. Bonaglia, F. Rizzo, N. Bresoli, GP. Comi
Science Translational Medicine, 2012; 4 (165).

Comunicato stampa: Telethon – 20/12/2012

ECDC: sorveglianza per le infezioni da pneumococco.

La Patologia Pneumococcica invasiva (IPD) è una malattia acuta e grave causata dallo Streptococcus pneumoniae. Questa malattia può portare a sindromi gravi quali meningite, setticemia, polmonite/enfisema, e batteriemia, e può provocare conseguenze molto gravi. I bambini sono la popolazione a maggior rischio così come lo sono i pazienti immuno-compromessi e gli anziani. L’OMS stima che più di 1,6 milioni di persone muoiono di malattie da pneumococco ogni anno e che circa la metà di queste morti sono bambini di sotto dei cinque anni di età.

 ECDC

L‘European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) ha pubblicato un report sulla sorveglianza di queste malattie in Europa nel 2010.

Scarica e leggi il report:
ECDC SURVEILLANCE REPORT Surveillance of invasive pneumococcal disease in Europe, 2010

Read more: Pneumococcal disease health topic

Farmaci mimetizzati contro il cancro.

Travestire i farmaci in modo da ingannare il sistema immunitario e colpire le cellule del cancro è la tecnica che è stata descritta da un team di ricercatori del Methodist Hospital System Research Institute, Houston, Texas in collaborazione con l’Università di Milano Bicocca e con la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori.

“In presenza di processi infiammatori, quale ad esempio un tumore, i leucociti arrivino al sito infiammato grazie al coinvolgimento di specifiche proteine espresse sulle loro membrane cellulari. Queste proprietà dei leucociti possono essere trasferite ai farmaci, ricoprendoli con membrane cellulari isolate dai leucociti stessi”. afferma la dott.ssa Quattrocchi.

Lo sviluppo e l’ottimizzazione di questo sistema ibrido, costituito da particelle nanoporose di silicio rivestite di membrane cellulari di leucociti, ha dimostrato in vitro la capacità di sfuggire al riconoscimento del sistema immunitario e di interagire e trasmigrare attraverso un modello di sistema endoteliale. Esperimenti preliminari su modelli animali hanno confermato queste proprietà.

I vantaggi attesi da questo innovativo sistema sono dettati anche dalla sua possibile applicazione in tutte le patologie di natura infiammatoria, dal tumore all’aterosclerosi, che hanno come caratteristica comune la trasmigrazione dei leucociti dal circolo sanguigno al tessuto infiammato.

Leggi abstract:
Synthetic nanoparticles functionalized with biomimetic leukocyte membranes possess cell-like functions
Nicoletta Quattrocchi, Anne L. van de Ven,Ciro Chiappini,Mauro Ferrari & Ennio Tasciotti + al.
Nature Nanotechnology Published online 16 December 2012

Supplementary information

Comunicato stampa: Università Bicocca

Un enzima collegato al cancro alla prostata.

I ricercatori del campus della Mayo Clinic in Florida hanno identificato un enzima specifico collegato al cancro aggressivo alla prostata, e hanno anche messo a punto un composto che inibisce la capacità di questa molecola per promuovere la diffusione metastatica del tumore.

“La molecola il PRSS3 è una proteasi, il che significa che digerisce altre molecole. “I nostri dati suggeriscono che l’attività di PRSS3 cambia con l’ambiente che circonda le cellule del cancro alla prostata, promuovendo la malignità e l’invasività “, dice Evette Radisky, biologo del Mayo Clinic Cancer Center. “Abbiamo trovato un aumento dell’espressione PRSS3 con la progressione del cancro.  Non credo che PRSS3 sia l’unico fattore coinvolto nel cancro aggressivo alla prostata, ma può essere significativo per un determinato sottoinsieme di questo tipo di tumore.

Leggi abstract:
PRSS3/Mesotrypsin Is a Therapeutic Target for Metastatic Prostate Cancer
Alexandra Hockla, Erin Miller,Moh’d A. Salameh,John A. Copland, Derek C. Radisky, and Evette S. Radisky
Mol Cancer Res December 2012 10:1555-1566; doi:10.1158/1541-7786.MCR-12-0314

Comunicato stampa: Mayo Clinic

Staminali cardiache trasformate in “Pacemaker biologico”.

L’iniezione di un gene è in grado di riprogrammare le cellule del muscolo cardiaco (i «cardiomiociti») allo stadio staminale e di trasformarle in nuove cellule battenti perfettamente funzionanti come le cellule battenti originali (le cosiddette «cellule pacemaker»): la scoperta potrà essere utile, spiegano i ricercatori del “The Cedars-Sinai Heart Institute” in California,  per correggere i disturbi cardiaci riguardanti l’irregolarità dei battiti del cuore.

La trasformazione dei cardiomiociti in cellule «pacemaker» altamente specializzate è stata possibile grazie all’iniezione del gene Tbx18: «Anche se già altri studiosi erano  stati in grado di creare cellule ‘pacemaker’, questa ricerca è la prima a dimostrare che un singolo gene può dirigere la conversione delle cellule del muscolo cardiaco in cellule ‘pacemaker’. Le nuove cellule sviluppano impulsi elettrici spontaneamente e sono indistinguibili dalle cellule pacemaker native», spiega Cho Hee Cheol, ricercatore dell’Istituto.

Leggi abstract:
Direct conversion of quiescent cardiomyocytes to pacemaker cells by expression of Tbx18
Nidhi Kapoor, Wenbin Liang, Eduardo Marbán & Hee Cheol Cho
Nature Biotechnology Published online: 16 December 2012 | doi:10.1038/nbt.2465

Comunicato stampa: Cedars-Sinai Heart Institute

Linee guida sul trattamento dell’infarto acuto.

Sono state elaborate e pubblicate da parte dell’ American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force, le linee guida semplificate per il trattamento di pazienti con la forma più grava di attacco di cuore. Le nuove raccomandazioni sono per un tipo di attacco di cuore noto come ST-elevation myocardial infarction (STEMI), che si verifica quando si ha una rottura della placca di colesterolo con conseguente formazione di un coagulo di sangue in una arteria che conduce al muscolo cardiaco (ostruzione completa del flusso di sangue).

L’ Infarto Miocardico Acuto con Sopraslivellamento del Tratto ST si manifesta con un dolore più opprimente di quello anginoso che non si esaurisce con il riposo. Può accompagnarsi a sudorazione fredda, bradi o tachicardia, rantoli, ansia ecc…
Le complicanze più temute STEMI sono l’emergere di una aritmia letale – una anomalia del ritmo cardiaco che può portare ad arresto cardiaco – e insufficienza cardiaca.

Le linee guida si concentrano sul processo decisionale clinico in tutte le fasi, a partire dalla comparsa dei sintomi a casa o al lavoro, sistemi regionali e locali di cura per assicurare che i pazienti ricevano un trattamento immediato, e il rapido ripristino del flusso agendo sull’arteria coronarica ostruita.

Scarica e leggi le linee guida in formato pdf:
ACCF/AHA Guideline for the Management of ST-Elevation Myocardial Infarction: A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines
J Am Coll Cardiol. Published online December 17, 2012. doi:10.1016/j.jacc.2012.11.019

ACCF/AHA Guideline for the Management of ST-Elevation Myocardial Infarction: Executive Summary