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WHO: linee guida globali sulla prevenzione dell’infezione del sito chirurgico.

Posted by giorgiobertin su gennaio 9, 2019

Le infezioni del sito chirurgico sono causate da batteri che penetrano attraverso incisioni effettuate durante l’intervento chirurgico. Minacciano la vita di milioni di pazienti ogni anno e contribuiscono alla diffusione della resistenza agli antibiotici. Nei paesi a basso e medio reddito, l’11% dei pazienti sottoposti a intervento chirurgico è infetto nel processo. In Africa, fino al 20% delle donne che hanno un taglio cesareo contraggono un’infezione della ferita, compromettendo la propria salute e la capacità di prendersi cura dei propri bambini. Ma le infezioni del sito chirurgico non sono solo un problema per i paesi poveri.

who-surgery

Queste linee guida 2018 dell’OMS aggiornano quelle del 2016 e sono valide per qualsiasi paese e adatte agli adattamenti locali, tengono conto della forza delle prove scientifiche disponibili, delle implicazioni in termini di costi, risorse, valori e preferenze dei pazienti.

Downloads:

IMPLEMENTATION MANUAL to support the prevention of surgical site infections at the facility level – TURNING RECOMMENDATIONS INTO PRACTICE

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I numeri del cancro in Italia 2018.

Posted by giorgiobertin su gennaio 9, 2019

L’ottava edizione del volume “I numeri del cancro in Italia” pubblicato nel 2018 nasce dalla collaborazione già consolidata tra AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) ed AIRTUM (Associazione Italiana dei Registri Tumori) alle quali si aggiungono la Fondazione AIOM che apporta il contributo sostanziale dei pazienti Oncologici e delle loro associazioni e più recentemente il PASSI (Progressi delle Aziende Sanitarie per la Salute in Italia), sistema di sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità la cui funzione è quella di monitorare lo stato di salute della popolazione rilevando abitudini, stili di vita e lo stato di attuazione dei programmi di prevenzione istituiti ed attivati nel nostro Paese.

2018_nc

Complessivamente, quest’anno nel nostro Paese sono stimati 373.300 nuovi casi di tumore (194.800 uomini e 178.500 donne), con un aumento, in termini assoluti, di 4.300 diagnosi rispetto al 2017.
Il tumore più frequente in Italia è diventato quello della mammella: nel 2018 sono stimati 52.800 nuovi casi (erano 51.000 nel 2017). Seguono il cancro del colon-retto (51.300, erano 53.000 nel 2017), che lo scorso anno era il più diagnosticato e del polmone (41.500, erano 41.800 nel 2017).

Oggi in Italia il 63% delle donne e il 54% degli uomini sono vivi a 5 anni dalla diagnosi. Il nostro Paese, se valutato nel complesso, presenta un quadro di sopravvivenza pari o superiore alla media europea.

Mortatilà
Nel 2015 (ultimo anno disponibile) nel nostro Paese sono stati 178.232 i decessi attribuibili al cancro. La prima causa di morte oncologica è costituita dal carcinoma del polmone (33.836 decessi nel 2015), seguito dal colon-retto (18.935), mammella (12.381), pancreas (11.463) e fegato (9.675).

Scarica e leggi il documento in full text:
I numeri del cancro in Italia 2018

I numeri del cancro in italia 2018- versione per pazienti e cittadini

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Potenziale terapia per fermare il cancro.

Posted by giorgiobertin su gennaio 9, 2019

Tumori cancerosi ingannano le cellule mieloidi, una parte importante del sistema immunitario, per percepirle come una parte danneggiata del corpo; i tumori in realtà mettono le cellule mieloidi al lavoro aiutandole a crescere e a metastatizzare. Un gruppo di ricerca guidato da scienziati del Rush University Medical Center ha scoperto una potenziale terapia che può interrompere questo reclutamento e la funzione anormale delle cellule mieloidi nei topi di laboratorio. I risultati sono stati pubblicati su “Nature Communications“.

Le cellule mieloidi sono un tipo di globuli bianchi che uccidono gli invasori come i batteri e il cancro. “Nel contesto del cancro, le cellule mieloidi promuovono la crescita del tumore e sopprimono l’attività delle cellule T“, spiega il prof. Vineet Gupta.
Lo studio si concentra in generale sulle integrine, un tipo di proteina che è un recettore cellulare e regola un numero di processi biologici. In particolare, i ricercatori hanno esaminato l‘integrina CD11b, che è presente sulle cellule mieloidi e normalmente aiuta la migrazione delle cellule mieloidi e la sua capacità di combattere le malattie.

gupta

Il team ha studiato come modificare l’attività di CD11b e di conseguenza il comportamento delle cellule mieloidi in presenza di cancro, questo metodo potrebbe essere usato come una nuova strategia per il trattamento dei tumori. Usando una piccola molecola, Leukadherin-1 (LA-1), che nel corpo attiva CD11b, i ricercatori hanno sviluppato una terapia che può potenziare la funzione di CD11b per promuovere il tipo M1 di cellule mieloidi che combattono la malattia, aiutando a creare un microambiente nel sito del tumore in cui le cellule T possono entrare e attaccare il cancro.
Il potenziamento dell’attività del CD11b ha contribuito a ridurre la crescita del tumore.

Scarica e leggi il documento in full text:
Integrin CD11b activation drives anti-tumor innate immunity
Michael C. Schmid, Samia Q. Khan, Megan M. Kaneda, Paulina Pathria, Ryan Shepard, Tiani L. Louis, Sudarshan Anand, Gyunghwi Woo, Chris Leem, M. Hafeez Faridi, Terese Geraghty, Anugraha Rajagopalan, Seema Gupta, Mansoor Ahmed, Roberto I. Vazquez-Padron, David A. Cheresh, Vineet Gupta & Judith A. Varner
Nature Communications volume 9, Article number: 5379 (2018)

Fonte: Rush University Medical Center

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EMA: linee guida per la valutazione del rischio ambientale da farmaci.

Posted by giorgiobertin su gennaio 8, 2019

Sono state aggiornate a cura dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali ) le linee guida sulla valutazione del rischio ambientale da farmaci.
La presenza di sostanze farmaceutiche biologicamente attive nell’ambiente è una preoccupazione crescente poiché alcune di queste hanno mostrato effetti diretti e indiretti sulla fauna (ad es. uno studio recente sulla rivista “Nature” mostra che i composti farmaceutici rilevati nelle acque superficiali possono trasferirsi dalle larve degli invertebrati ai loro predatori). I medicinali per uso umano possono passare nell’ambiente durante la produzione, l’uso e lo smaltimento.

EMA logo

La valutazione del rischio ambientale dei farmaci garantisce che siano studiati i potenziali effetti dei prodotti farmaceutici sull’ambiente e che vengano prese precauzioni adeguate nel caso in cui vengano identificati rischi specifici.

Scarica e leggi il documento in full text:
Guideline on the environmental risk assessment of medicinal products for human use
Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP)

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ACC/AHA/HRS: Linee guida sulla Bradicardia e disturbi di conduzione.

Posted by giorgiobertin su gennaio 8, 2019

Al recente congresso dell’American Heart Association sono state presentate le nuove linee guida ACC/AHA/HRS sulla valutazione e il trattamento della Bradicardia e dei disturbi di conduzione.

acc-aha-hrs

una trattazione del documento è stata riservata ai disturbi respiratori del sonno che, assieme alle bradicardie notturne, sono ormai estremamente comuni. Nelle linee guida si sottolinea come il trattamento delle apnee ostruttive del sonno può non solo ridurre l’incidenza di alcune aritmie (quale la fibrillazione atriale), ma anche contribuire a ridurre la mortalità e morbidità cardiovascolare.

Scarica e leggi il documento in full text:
2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay
A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society
Fred M. Kusumoto , Mark H. Schoenfeld , Coletta Barrett , James R. Edgerton , Kenneth A. Ellenbogen , Michael R. Gold , Nora F. Goldschlager , Robert M. Hamilton , José A. Joglar , Robert J. Kim , Richard Lee , Joseph E. Marine , Christopher J. McLeod , Keith R. Oken , Kristen K. Patton , Cara N. Pellegrini , Kimberly A. Selzman , Annemarie Thompson , and Paul D. Varosy
Journal of the American College of Cardiology 2018; DOI: 10.1016/j.jacc.2018.10.044.

Fonte: American College of Cardiology 

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AIOM: Linee guida di oncologia 2018.

Posted by giorgiobertin su gennaio 7, 2019

Sono state aggiornate a cura dell’AIOM (Associazione Italiana Oncologia Medica) le linee guida di oncologia per l’anno 2018. L’aggiornamento è stato fatto durante il XX Congresso Nazionale AIOM.
2018_lg_aiomb

Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE DELLA MAMMELLA
Linee Guida AIOM 2018 MESOTELIOMA PLEURICO
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DELL’OVAIO
Linee Guida AIOM 2018 TUMORE DEL TESTICOLO
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI dell’UROTELIO
Linee Guida AIOM 2018 ASSISTENZA PSICO-SOCIALE
Linee Guida AIOM 2018 Carcinoma squamocellulare cutaneo
Linee guida AIOM 2018 Carcinoma basocellulare
Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE NEUROENDOCRINE
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DEL RENE
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DELL’ANZIANO
Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE DELLO STOMACO E DELLA GIUNZIONE ESOFAGO-GASTRICA
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DELLA TESTA E DEL COLLO
Linee Guida AIOM 2018 PRESERVAZIONE DELLA FERTILITÀ NEI PAZIENTI ONCOLOGICI
Linee Guida AIOM 2018 TERAPIA ANTIEMETICA
Linee Guida AIOM 2018 TERAPIA DEL DOLORE IN ONCOLOGIA
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DELL’ESOFAGO
Linee Guida AIOM 2018 TRATTAMENTO E PREVENZIONE DELLA CACHESSIA NEOPLASTICA
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DELLE VIE BILIARI
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI DEL COLON
Linee Guida AIOM 2018 MELANOMA
Linee Guida AIOM 2018 CARCINOMA DELLA PROSTATA
Linee Guida AIOM 2018 TUMORI PERITONEALI PRIMITIVI E SECONDARI
Linee Guida AIOM 2018 TROMBOEMBOLISMO VENOSO NEI PAZIENTI CON TUMORI SOLIDI
Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE DELL’UTERO: ENDOMETRIO E CERVICE
Linee Guida AIOM 2018 CARCINOMA DEL PANCREAS ESOCRINO
Linee Guida AIOM 2018 LUNGOVIVENTI
Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE DEL POLMONE
Linee Guida AIOM 2018 TRATTAMENTO DELLE METASTASI OSSEE
Linee Guida AIOM 2018 EPATOCARCINOMA
Linee Guida AIOM 2018 LINFOMI
Linee Guida AIOM 2018 Tumori epiteliali primitivi occulti (TEPO)
Linee Guida AIOM 2018 SARCOMI DEI TESSUTI MOLLI E GIST
DISORDINI ELETTROLITICI: Raccomandazioni per l’iter diagnostico-terapeutico nel paziente oncologico
Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE CEREBRALI
Linee Guida AIOM 2018 NEOPLASIE DEL RETTO E ANO

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Sostanza naturale contro l’ipertensione.

Posted by giorgiobertin su gennaio 6, 2019

Uno studio condotto dai ricercatori del Laboratorio Di Fisiopatologia Vascolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed ha dimostrato che l’estratto di spirulina ha la capacità di contrastare l’ipertensione arteriosa attraverso la dilatazione dei vasi sanguigni.

spirulina

I ricercatori hanno infatti scoperto un peptide SP6 (una molecola composta da aminoacidi, come le proteine, ma molto piccola) che si è rivelato capace di provocare un rilassamento delle arterie e di portare a un’azione antipertensiva. Gli esperimenti, riportati sulla rivista “Hypertension“, sono stati condotti sia in laboratorio su arterie isolate che su modelli animali di ipertensione.

Sappiamo – dice il prof. Carmine Vecchione, Professore nell’Università di Salerno presso l’I.R.C.C.S. Neuromed – che i pazienti ipertesi hanno spesso un difetto nel naturale processo di regolazione dell’endotelio (la parete interna dei vasi sanguigni) da parte dell’ossido nitrico. La molecola da noi individuata nell’estratto di spirulina agisce in modo positivo proprio su questo meccanismo. Saranno naturalmente necessarie ulteriori ricerche, ma SP6 potrebbe rappresentare un adiuvante naturale alle comuni terapie farmacologiche per migliorare la funzione endoteliale e, quindi, combattere l’ipertensione”.

Leggi abstract dell’articolo:
Novel Potent Decameric Peptide of Spirulina platensis Reduces Blood Pressure Levels Through a PI3K/AKT/eNOS-Dependent Mechanism
Albino Carrizzo, Giulio Maria Conte, Eduardo Sommella, Antonio Damato, Mariateresa Ambrosio, Marina Sala, Maria Carmina Scala, Rita Patrizia Aquino, Massimiliano De Lucia, Michele Madonna, Francesca Sansone, Carmine Ostacolo, Mario Capunzo, Serena Migliarino, Sebastiano Sciarretta, Giacomo Frati, Pietro Campiglia, Carmine Vecchione
HYPERTENSION AHA.118.11801, originally publishedDecember 31, 2018

Fonte: IRCCS Neuromed

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Fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale.

Posted by giorgiobertin su gennaio 5, 2019

L’alterazione del microbiota intestinale, determinato dalla proteina difettosa della fibrosi cistica, sarebbe una delle concause delle manifestazioni cliniche della malattia. La proteina difettosa CFTR alla base della fibrosi cistica sarebbe infatti in grado di alterare profondamente la flora batterica intestinale dei bambini colpiti dalla malattia.
Lo studio ha evidenziato la diminuzione di alcuni batteri (Eggerthella, Eubacterium, Ruminococcus, Dorea, Faecalibacterium prausnitzii), sovrabbondanze batteriche (Propionibacterium, Staphylococcus, Clostridiaceae, Clostridium difficile) e alterati livelli di alcuni prodotti del metabolismo.

villi intestinali
(Nella foto: villi intestinali – microscopio confocale)

La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.
Tra le possibilità terapeutiche, la somministrazione di probiotici mirati (ad esempio il Faecalibacterium prausnitzii) per il ripristino di alcune funzionalità del microbiota e il miglioramento delle condizioni cliniche in caso di deficit digestivi e nutrizionali.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Gut microbiota signatures in cystic fibrosis: Loss of host CFTR function drives the microbiota enterophenotype
Pamela Vernocchi, Federica Del Chierico, Alessandra Russo, Fabio Majo, Martina Rossitto, Mariacristina Valerio, Luca Casadei, Antonietta La Storia, Francesca De Filippis, Cristiano Rizzo, Cesare Manetti, Paola Paci, Danilo Ercolini, Federico Marini, Ersilia Vita Fiscarelli, Bruno Dallapiccola, Vincenzina Lucidi, Alfredo Miccheli, Lorenza Putignani
PLOS ONE published 06 Dec 2018 https://doi.org/10.1371/journal.pone.0208171

Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Scoperta proteina chiave nell’attivazione delle metastasi.

Posted by giorgiobertin su gennaio 4, 2019

Secondo una ricerca della Rice University e della Duke University School of Medicine, una piccola proteina frastagliata sembra essere la chiave per il modo in cui le cellule staminali del cancro si differenziano e attivano le metastasi.

jag1

Nello studio i ricercatori hanno trovato JAG1, un ligando o una piccola proteina, che interagisce con una via di segnalazione critica per regolare il destino delle cellule. In particolare come e perché alcune cellule si differenziano all’interno dei tumori e come si diffondono.

I ricercatori hanno utilizzato un nuovo modello di organoide tumorale delle cellule del cancro al seno infiammatorio che è arricchito con cellule staminali tumorali sviluppate precedentemente nel laboratorio di Devi per dimostrare che riducendo la presenza di JAG1 si colpisce il cancro nelle proprietà delle staminali e sulle capacità di proliferare. Il lavoro potrebbe portare a terapie che rintracciano e distruggono quelle cellule.

JAG1 può giocare un ruolo cruciale nella regolazione di questa eterogeneità e inibire i suoi livelli può ridurre significativamente la formazione del tumore“, ha detto il prof. Devi.

Leggi abstract dell’articolo:
Toward understanding cancer stem cell heterogeneity in the tumor microenvironment
Federico Bocci, Larisa Gearhart-Serna, Marcelo Boareto, Mariana Ribeiro, Eshel Ben-Jacob, Gayathri R. Devi, Herbert Levine, José Nelson Onuchic, and Mohit Kumar Jolly
PNAS January 2, 2019 116 (1) 148-157; published ahead of print December 26, 2018 https://doi.org/10.1073/pnas.1815345116

Fonte: Duke University School of Medicine

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Nuovo composto promettente per il trattamento dell’Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su gennaio 3, 2019

I ricercatori della Yale University hanno identificato un cocktail bevibile di molecole che interferisce nella progressione dell’Alzheimer e persino ripristina i ricordi nei topi, secondo quanto riportato nella rivista “Cell Reports“.

Il legame dei peptidi beta-amiloidi alle proteine ​​prioniche innesca una cascata di eventi devastanti nella progressione dell’Alzheimer – accumulo di placche, una risposta distruttiva del sistema immunitario e danni alle sinapsi.

 Credit Image: Cell Reports

Volevamo trovare molecole che potessero avere un effetto terapeutico su questa rete“, ha detto il professore di neurologia Stephen Strittmatter, autore senior della ricerca. “Abbiamo scoperto che un vecchio antibiotico sembrava un candidato promettente ma era attivo solo dopo la decomposizione per formare un polimero. I piccoli polimeri correlati hanno mantenuto il beneficio e sono anche riusciti a passare attraverso la barriera emato-encefalica“.
Il cocktail somministrato ai topi con Alzheimer ha evidenziato che le sinapsi nel cervello si erano riparate e i topi avevano recuperato la memoria persa.

Il passo successivo è quello di stabile la tossicità dei composti per avviare velocemente gli studi clinici.

Leggi il full text dell’articolo:
Rescue of Transgenic Alzheimer’s Pathophysiology by Polymeric Cellular Prion Protein Antagonists
Erik C. Gunther,Levi M. Smith,Mikhail A. Kostylev,Timothy O. Cox,Adam C. Kaufman,Suho Lee,Ewa Folta-Stogniew,George D. Maynard,Ji Won Um,Massimiliano Stagi,Jacqueline K. Heiss,Austin Stoner,Geoff P. Noble,Hideyuki Takahashi,Laura T. Haas,John S. Schneekloth,Janie Merkel,Christopher Teran,Zaha K. Naderi,Surachai Supattapone,Stephen M. Strittmatter
Cell Reports Published: January 2, 2019 DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.12.021

Fonte: Yale University

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Un uovo al giorno abbassa il rischio di diabete tipo 2.

Posted by giorgiobertin su gennaio 3, 2019

Il consumo di un uovo ogni giorno sembra associarsi con un profilo metabolico del sangue correlato a un minor rischio di diabete di tipo 2, un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Institute of Public Health and Clinical Nutrition, University of Eastern Finland. I risultati sono stati pubblicati su Molecular Nutrition and Food Research”.

Eggs

L’alto uso delle uova è stato tradizionalmente scoraggiato, principalmente a causa del loro alto contenuto di colesterolo. Ora i ricercatori hanno dimostrato che mangiare circa un uovo al giorno era associato a un minor rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 tra gli uomini di mezza età che partecipavano allo studio.

Lo studio ha rilevato che i campioni di sangue degli uomini che hanno mangiato più uova includevano alcune molecole lipidiche che si correlavano positivamente con il profilo ematico degli uomini che rimanevano liberi dal diabete di tipo 2.

Leggi abstract dell’articolo:
Metabolic Profiling of High Egg Consumption and the Associated Lower Risk of Type 2 Diabetes in Middle‐Aged Finnish Men
Stefania Noerman, Olli Kärkkäinen, Anton Mattsson, Jussi Paananen, Marko Lehtonen, Tarja Nurmi, Tomi-Pekka Tuomainen, Sari Voutilainen, Kati Hanhineva, and Jyrki K Virtanen
Molecular Nutrition & Food Research (2018). DOI: 10.1002/mnfr.201800605

Fonte: Institute of Public Health and Clinical Nutrition, University of Eastern Finland

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Passo in avanti per la cura del diabete.

Posted by giorgiobertin su gennaio 2, 2019

I ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York City hanno creato un nuovo cocktail di farmaci che può indurre le cellule produttrici di insulina (cellule beta) a rigenerarsi a un ritmo abbastanza veloce (5-8% al giorno) da poter essere utilizzato nei trattamenti umani.

Siamo molto entusiasti di questa nuova osservazione“, afferma l’autore principale Dr. Andrew F. Stewart, che è direttore del Mount Sinai Diabetes, Obesity, and Metabotism Institute, “perché, per la prima volta, siamo in grado di vedere i tassi della replicazione delle cellule beta delle cellule umane che sono sufficienti per ricostituire la massa delle cellule beta negli esseri umani.” “Il prossimo grande ostacolo è capire come consegnarli direttamente al pancreas”.

Ricordiamo le differenze dei due tipi di diabete: Nel diabete di tipo 1, la mancanza di controllo del glucosio nel sangue si verifica perché il sistema immunitario distrugge le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas.

Il diabete di tipo 2 di solito inizia con l’insulino-resistenza, una condizione in cui le cellule diventano meno efficaci nell’uso di insulina.

Diabetes-insulin

Attualmente nessuno dei farmaci disponibili per il trattamento del diabete è sufficientemente efficace per rigenerare le cellule beta umane.
Lo studio rivela come il blocco “DYRK1A e TGFβSF inducano tassi notevoli e precedentemente irraggiungibili di proliferazione di cellule beta umane […] e in realtà aumentano il numero di cellule beta umane e di topo“.

Leggi abstract dell’articolo:
Combined Inhibition of DYRK1A, SMAD, and Trithorax Pathways Synergizes to Induce Robust Replication in Adult Human Beta Cells
Peng Wang, Esra Karakose,….[Andrew F.Stewart]
Cell Metabolism https://doi.org/10.1016/j.cmet.2018.12.005

Fonte: Icahn School of Medicine del Mount Sinai

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AUGURI FELICE 2019.

Posted by giorgiobertin su gennaio 1, 2019

A U G U R I  B U O N   2019

Capodanno-2019

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Atlante di fattori genetici associati all’osteoporosi.

Posted by giorgiobertin su dicembre 31, 2018

Un nuovo e rivoluzionario studio condotto da ricercatori del Lady Davis Institute (LDI) presso l’Jewish General Hospital (JGH) è riuscito a compilare un atlante di fattori genetici associati alla densità minerale ossea stimata (BMD), uno dei più clinicamente rilevanti fattori nella diagnosi dell’osteoporosi.

osteoporosis
On the left is normal bone and on the right is osteoporotic bone. Credit: International Osteoporosis Foundation

Lo studio, pubblicato su “Nature Genetics, identifica 518 loci a livello genomico, di cui 301 sono stati scoperti di recente, che spiegano il 20% della vari”anza genetica associata all’osteoporosi. Avere identificato tanti fattori genetici offre grandi promesse per lo sviluppo di nuove terapie mirate per il trattamento della malattia e per ridurre il rischio di fratture.

Leggi abstract dell’articolo:
An atlas of genetic influences on osteoporosis in humans and mice
John A. Morris, John P. Kemp, […]J. Brent Richards
Nature Genetics (2018). DOI: 10.1038/s41588-018-0302-x

Fonte: Lady Davis Institute (LDI)

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Il diabete è legato alla disfunzione erettile.

Posted by giorgiobertin su dicembre 27, 2018

Una nuova ricerca pubblicata sulle rivista “American Journal of Human Genetics” suggerisce che una suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 possa essere una causa di disfunzione erettile.

Il rischio di sviluppare il rischio di sviluppare Erectile dysfunction (ED) è da due a tre volte superiore nelle persone con diabete di tipo 2 rispetto a quelli senza la condizione, anche secondo il National Institutes of Health (NIH).

AJHG-cover

Il nuovo studio rafforza il legame tra le due condizioni e conferma che una predisposizione genetica al diabete di tipo 2 può portare a ED. I risultati aggiungono anche alla crescente evidenza che alcune posizioni genetiche sono associate a ED. Lo studio ha esaminato i dati di oltre 220.000 uomini ed è stato condotto da Anna Murray, professore associato presso l’Università di Exeter Medical School, e dal professor Michael Holmes, del Dipartimento di Popolazione della Nuvola di Nuffield presso l’Università di Oxford – entrambi nel Regno Unito.

Leggi abstract dell’articolo.
GWAS identifies risk locus for erectile dysfunction and implicates hypothalamic neurobiology and diabetes in etiology
Jonas Bovijn, Leigh Jackson, Jenny Censin, Chia-Yen Chen, … Michael V. Holmes
AJHG In Press, Corrected Proof, Available online 21 December 2018

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Bevande zuccherate legate al rischio di malattie renali.

Posted by giorgiobertin su dicembre 26, 2018

Un maggiore consumo di bevande di frutta zuccherate, soda e acqua è stato associato a una maggiore probabilità di sviluppare la malattia renale cronica (CKD). Lo studio condotto dai ricercatori del Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health coordinati dal prof. Casey Rebholz, è stato pubblicato sulla rivista “Clinical Journal della American Society of Nephrology ( CJASN )“.

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Per il loro studio, i ricercatori hanno valutato l’assunzione di bevande attraverso un questionario sulla frequenza degli alimenti somministrati all’inizio dello studio nel 2000-04 e hanno seguito i partecipanti fino al 2009-13.

I ricercatori suggeriscono inoltre che le bevande zuccherate sono nocive per la salute e possono creare dipendenza.

Leggi abstract dell’articolo:
Patterns of Beverages Consumed and Risk of Incident Kidney Disease
Casey M. Rebholz, Bessie A. Young, Ronit Katz, Katherine L. Tucker, Teresa C. Carithers, Arnita F. Norwood and Adolfo Correa
Clinical Journal of the American Society of Nephrology (2018). December 2018 DOI:10.2215/CJN.06380518

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!!!!!! B U O N N A T A L E !!!!!!

Posted by giorgiobertin su dicembre 25, 2018

FELICE NATALE a TUTTI

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La FDA approva farmaci per il trattamento di due rare malattie del sangue.

Posted by giorgiobertin su dicembre 24, 2018

Due farmaci sono stati approvati dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per il trattamento delle malattie rare del sangue.

FDA logo

L’infusione di Elzonris (tagraxofusp-erzs) ha ottenuto la prima approvazione per il trattamento del neoplasma delle cellule dendritiche plasmacitoidi plasmacitoidi (BPDCN) negli adulti e nei bambini di età pari o superiore a 2 anni. I ricercatori hanno studiato l’efficacia di Elzonris in due studi clinici di coorte.

L’Ente regolatore americano ha anche approvato l’iniezione di Ultomiris (ravulizumab), un inibitore del complemento a lunga durata d’azione che previene l’emolisi, per il trattamento di adulti con emoglobinuria parossistica notturna (PNH). L’iniezione richiede un trattamento ogni otto settimane anziché ogni due settimane.

Press release FDA:
FDA approves first treatment for rare blood disease (Elzonris)

FDA approves new treatment for adult patients with rare, life-threatening blood disease (Ultomiris)

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Global Burden sulla demenza 1990-2016.

Posted by giorgiobertin su dicembre 22, 2018

I ricercatori della University of Melbourne e dell’University of Washington hanno pubblicato sulla rivista “Lancet Neurology” “The Global Burden of Dementia 1990-2016“.
Il numero di persone che convivono con demenza globalmente è più che raddoppiato tra il 1990 e il 2016 da 20,2 milioni a 43,8 milioni. Il documento ha esaminato il peso globale, regionale e nazionale della malattia di Alzheimer e di altre demenze dal 1990-2016.

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Nel nostro studio, il 22,3 per cento (11,8 – 35,1 per cento) degli anni di vita complessivi aggiustati per la disabilità persi a causa della demenza nel 2016 potrebbe essere attribuito ai quattro fattori di rischio modificabili: sovrappeso, glicemia alta, consumo molto di zucchero bevande zuccherate e fumo“, affermano gli autori.

Leggi abstract dell’articolo:
Global, regional, and national burden of Alzheimer’s disease and other dementias, 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016,
Emma Nichols et al.
The Lancet Neurology (2018). DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30403-4

Fonte: University of Melbourne

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Psoriasi: scoperta molecola promettente per terapie geniche.

Posted by giorgiobertin su dicembre 21, 2018

Scienziati dell’University of Birmingham hanno scoperto una proteina che potrebbe rappresentare la chiave per nuove terapie geniche per i problemi della pelle tra cui la psoriasi – una comune malattia cronica della pelle che colpisce oltre 100 milioni di persone in tutto il mondo.

Jarid2
Credit image: Embo Journal

La proteina denominata ΔN‐JARID2 è un frammento di una molecola più grande, chiamata JARID2, che in precedenza si riteneva fosse presente solo nell’embrione in via di sviluppo, dove coordina la formazione di tessuti e organi.
Il Dr Kanhere spiega: “In alcune malattie, le cellule perdono la capacità di differenziarsi e di riprodursi più rapidamente. Essere in grado di reindirizzare le cellule al loro normale ciclo di vita potrebbe alleviare i processi che stanno dietro la malattia“.

Questo è il caso della psoriasi, che è causata dalla rapida riproduzione delle cellule della pelle. Queste cellule in eccesso vengono quindi spinte troppo rapidamente sulla superficie della pelle, causando un accumulo di cellule che non sono completamente mature sulla superficie della pelle e che causano chiazze rosse e croccanti ricoperte da scaglie argentee.
ΔN-JARID2 è presente negli strati della pelle, dove è responsabile garantire che i tessuti mantengano il loro consueto stato di differenziazione necessario per formare adeguatamente gli strati della pelle.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
A Novel Form of JARID2 is Required for Differentiation in Lineage-Committed Cells.
Diaa Al‐Raawi, Rhian Jones, Susanne Wijesinghe, John Halsall, Marija Petric, Sally Roberts, Neil A Hotchin, Aditi Kanhere
The EMBO Journal Dec 2018, e98449; DOI: 10.15252/embj.201798449

Fonte: University of Birmingham

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Le verdure a foglia verde possono proteggere la salute del fegato.

Posted by giorgiobertin su dicembre 21, 2018

Una nuova ricerca pubblicata sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)” scopre che un composto presente nelle verdure a foglia verde aiuta a prevenire la steatosi epatica non alcolica nei topi. La steatosi epatica non alcolica (NAFLD), o steatosi epatica, è una condizione in cui il grasso si accumula nel fegato.

Green-Leafy-Vegetables

Attualmente non ci sono trattamenti approvati per la NAFLD, che possono curare le condizioni più gravi, come steatoepatite, fibrosi e cirrosi. I medici raccomandano di perdere peso, fare scelte alimentari salutari e fare più attività fisica per ridurre il grasso nel fegato. Ora gli scienziati del Karolinska Institutet in Svezia hanno dimostrato che il nitrato inorganico – un composto che si trova naturalmente nelle verdure a foglia verde – può ridurre l’accumulo di grasso nel fegato.

Quando abbiamo integrato con nitrato alimentare i topi nutriti con una dieta occidentale ricca di grassi e zuccheri, abbiamo notato una percentuale significativamente inferiore di grassi nel fegato – afferma il prof. Mattias Carlström. “Inoltre i roditori che hanno ricevuto il nitrato avevano una pressione sanguigna più bassa e una migliore sensibilità all’insulina rispetto a quelli sottoposti a dieta ricca di grassi senza nitrato”.

Ora vogliamo condurre studi clinici per studiare il valore terapeutico della supplementazione di nitrati per ridurre il rischio di steatosi epatica, i cui risultati potrebbero portare allo sviluppo di nuovi approcci farmacologici e nutrizionali” – conclude il prof. Mattias Carlström.

Leggi abstract dell’articolo.
AMP-activated protein kinase activation and NADPH oxidase inhibition by inorganic nitrate and nitrite prevent liver steatosis
Isabel Cordero-Herrera, Mikael Kozyra, …., and Mattias Carlstrom
PNAS published ahead of print December 17, 2018 https://doi.org/10.1073/pnas.1809406115

Fonte: Karolinska Institutet – Svezia

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NICE: standard di qualità per il cancro al pancreas.

Posted by giorgiobertin su dicembre 20, 2018

Sono state pubblicate a cura di NICE gli standard di qualità che coprono la diagnosi del cancro del pancreas e la gestione dell’adenocarcinoma duttale pancreatico negli adulti di età superiore ai 18 anni. Questo standard di qualità descrive l’assistenza di alta qualità nelle aree prioritarie di miglioramento. Non copre le iniziative nazionali, come lo screening del cancro o l’audit.

Scarica e leggi il documento in full text:
Pancreatic cancer
Quality standard [QS177] Published date: December 2018

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La proteina Tau sopprime l’attività neurale nell’Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su dicembre 20, 2018

Uno studio condotto dai ricercatori del Massachusetts General Hospital getta nuova luce su come i segni distintivi della malattia di Alzheimer – placche beta-amiloide e grovigli neurofibrillari contenenti la proteina tau – producano i loro effetti dannosi nel cervello.
In particolare lo studio generale rivela come l’interazione tra proteine ​​A-beta e tau porti a effetti patologici. “Trovare che tau e A-beta funzionano in modo sinergico apre le porte a nuove ricerche per capire esattamente come funziona questa interazione“. – afferma il prof. Hyman, Penney.

alzheimer

Studi su modelli di topo che sovraesprimono diverse forme di tau i ricercatori hanno trovato, per la prima volta, che livelli elevati della proteina erano associati a una significativa riduzione dell’attività neurale, indipendentemente dal fatto che tau si fosse aggregato o meno in grovigli.

Gli autori osservano che le loro scoperte potrebbero aiutare a spiegare perché gli studi clinici sulle terapie con beta-bloccanti hanno avuto difficoltà a migliorare i sintomi dei pazienti con malattia di Alzheimer.

Leggi abstract dell’articolo:
Tau impairs neural circuits, dominating amyloid-β effects, in Alzheimer models in vivo
Marc Aurel Busche, Susanne Wegmann[…]Bradley T. Hyman
Nature Neuroscience volume 22, pages 57–64 (2019) Published: 17 December 2018

Fonte: Massachusetts General Hospital

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La cannabis altera il profilo genetico dello sperma.

Posted by giorgiobertin su dicembre 19, 2018

Gli scienziati stanno studiando gli effetti del principio attivo della cannabis, il tetraidrocannabinolo (THC), negli adolescenti, negli adulti e nelle donne in gravidanza. Come ricerche fatte in precedenza hanno dimostrato che il fumo di tabacco, i pesticidi e persino l’obesità possono alterare lo sperma, la ricerca da parte degli scienziati della Duke University dimostra che il THC influenza anche l’epigenetica, innescando cambiamenti strutturali e regolatori nel DNA degli spermatozoi.

Man lighting joint

Esperimenti su ratti e uno studio condotto su 24 uomini hanno portato a scoprire che il THC sembra colpire i geni in due principali vie cellulari e altera la metilazione del DNA, un processo essenziale per il normale sviluppo.
Quello che abbiamo scoperto è che gli effetti del consumo di cannabis sui maschi e sulla loro salute riproduttiva non sono completamente nulli, in quanto c’è qualcosa nell’uso di cannabis che influenza il profilo genetico nello sperma“, ha detto il prof. Scott Kollins.

Gli autori hanno trovato che più alta è la concentrazione di THC nell’urina maschile, più pronunciate sono state le modifiche genetiche allo sperma. Lo studio è un punto di partenza sugli effetti epigenetici del THC sullo sperma ed è limitato dal numero relativamente piccolo di uomini coinvolti nello studio, ha affermato il prof. Murphy.

Il team intende continuare la ricerca con gruppi più grandi e studiare se i cambiamenti nello sperma vengono invertiti quando gli uomini smettono di usare marijuana. Si intende anche di testare il sangue del cordone ombelicale dei bambini nati da padri con spermatozoi alterati da THC per determinare quali eventuali cambiamenti epigenetici, vengono portati avanti al bambino (trasmissione alla generazione successiva).

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Cannabinoid exposure and altered DNA methylation in rat and human sperm
Susan K. Murphy, Nilda Itchon-Ramos, Zachary Visco, Zhiqing Huang, Carole Grenier, Rose Schrott, Kelly Acharya, Marie-Helene Boudreau, Thomas M. Price, Douglas J. Raburn, David L. Corcoran, Joseph E. Lucas, John T. Mitchell, F. Joseph McClernon, Marty Cauley, Brandon J. Hall, Edward D. Levin & Scott H. Kollins
Epigenetics Published online: 18 Dec 2018 https://doi.org/10.1080/15592294.2018.1554521

Fonte: Duke University

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Emicrania e diabete di tipo 2.

Posted by giorgiobertin su dicembre 19, 2018

Le donne con emicrania hanno un rischio più basso di sviluppare il diabete di tipo 2, secondo un recente ampio studio osservazionale (Etude Epidémiologique Auprès des Femmes de la Mutuelle Générale de l’Education Nationale (E3N)). Per la loro indagine i ricercatori del , hanno analizzato i dati dell’indagine su 74 247 donne che vivevano in Francia. Le donne avevano compilato questionari sulla salute e sullo stile di vita ogni pochi anni tra il 1990 e il 2014. Queste includevano domande sulle emicranie.

Migraine and Type 2 Diabetes

L’analisi ha rivelato che le donne con emicrania attiva avevano una riduzione del 30% circa del rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 rispetto alle donne senza storia di cefalee emicraniche.
Questi risultati sono in linea con le osservazioni della pratica clinica” – affermano Drs. Amy A. Gelfand e Elizabeth Loder.  nella pubblicazione sulla rivista “JAMA Neurology.

Un meccanismo che suggeriscono i ricercatori è che l’attività di una molecola chiamata peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP) è comune nello sviluppo dell’emicrania ed è anche coinvolto nel metabolismo del glucosio.

È stato trovato” scrivono gli autori “che i topi con diabete indotto sperimentalmente hanno una densità ridotta delle fibre nervose sensoriali CGRP” – affermano Drs. Amy A. Gelfand e Elizabeth Loder.
Un commento allo studio è pubblicato in un editoriale di accompagnamento.

Leggi il full text dell’articolo:
Associations Between Migraine and Type 2 Diabetes in Women: Findings From the E3N Cohort Study
Guy Fagherazzi; Douae El Fatouhi; Agnès Fournier; Gaelle Gusto; Francesca Romana Mancini; Beverley Balkau; Marie-Christine Boutron-Ruault; Tobias Kurth; Fabrice Bonnet.
JAMA Neurol. Published online December 17, 2018. doi:10.1001/jamaneurol.2018.3960

Studio di coorte prospettico E3N 

Editorial comment

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