Padova: Nefrologia ai vertici mondiali.

La classifica dei più importanti esperti del mondo nei vari settori della Medicina pubblicata ogni anno vede il Prof. Lorenzo Calò dell’Azienda Ospedaliera/Università di Padova confermato primo al mondo nell’ambito delle malattie renali anche per il 2017, in particolare nelle malattie genetiche rare del trasporto tubulare renale come la Sindrome di Gitelman e la Sindrome di Bartter.

Queste malattie renali genetiche rare compromettono il riassorbimento tubulare renale di potassio e di magnesio. La conseguente riduzione nel sangue di potassio e magnesio può indurre l’insorgenza di aritmie cardiache che nei casi più gravi possono anche essere fatali e, seppur raramente, anche evolvere verso l’insufficienza renale cronica.
L’analisi genetica identifica la mutazione nel gene che codifica per la proteina responsabile del trasporto tubulare renale del potassio permettendo con certezza la diagnosi.

Comunicato stampa Azienda Ospedaliera di Padova

Sindrome di Gitelman

Sindrome di Bartter

Linee guida:
Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference
Anne Blanchard, Detlef Bockenhauer, Davide Bolignano, Lorenzo A. Calò, Etienne Cosyns, Olivier Devuyst, David H. Ellison, Fiona E. Karet Frankl, Nine V.A.M. Knoers, Martin Konrad, Shih-Hua Lin, Rosa Vargas-Poussou
Kidney International 2017; 91:24-33

Ecco perchè le cellule tumorali crescono e prosperano.

Alcune cellule tumorali hanno un asso nella manica per evitare la loro morte: incrementare la manutenzione dei telomeri, le “testate” protettive presenti sui cromosomi. Un gruppo di ricerca del Jackson Laboratory (JAX) guidato dal Professor Roel Verhaak in un lavoro pubblicato sulla rivista “Nature Genetics“ ha scoperto il meccanismo della manutenzione dei telomeri di queste cellule tumorali.

Nella maggior parte delle cellule, i telomeri si accorciano nel tempo al punto in cui la divisione cellulare non è più possibile, portando alla morte cellulare. Alcune cellule, come le cellule staminali e le cellule germinali, sono in grado di continuare la divisione perché mantengono attiva la telomerasi, un enzima che allunga i telomeri. Le cellule tumorali riattivano la telomerasi attraverso la trascrittasi inversa telomerica (TERT) ed un RNA ad essa associato inversa, ma i meccanismi alla base sono sconosciuti.

Ora i ricercatori hanno analizzato 18.430 campioni di tessuti cancerosi (in 31 diversi tipi di cancro) per determinare e confrontare le lunghezze dei telomeri e monitorare l’attività della telomerasi.
Il 73 per cento – dei tumori esprime TERT (che a sua volta aziona la riattivazione della telomerasi). Oltre all’espressione TERT, i ricercatori hanno scoperto un nuovo importante meccanismo: TERT promoter methylation.
“…abbiamo scoperto che TERT promoter methylation del DNA promuove l’espressione TERT nelle cellule tumorali“. – afferma il prof. Roel Verhaak.

Un filone di ricerca nuovo che necessita sicuramente di ulteriori studi.

Leggi abstract dell’articolo:
Systematic analysis of telomere length and somatic alterations in 31 cancer types
Floris P Barthel,Wei Wei,Ming Tang,Emmanuel Martinez-Ledesma,Xin Hu,Samirkumar B Amin,Kadir C Akdemir,Sahil Seth,Xingzhi Song,Qianghu Wang,Tara Lichtenberg,Jian Hu,Jianhua Zhang,Siyuan Zheng & Roel G W Verhaak
Nature Genetics (2017) Published online 30 January 2017 doi:10.1038/ng.3781

Fonte: Jackson Laboratory (JAX)