Linee guida sul trattamento dell’epilessia in età pediatrica.

Sono state pubblicate a cura della Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (Sinpia) le prime linee guida nazionali sul trattamento dell’epilessia in età pediatrica.

“Il trattamento delle epilessie in età pediatrica – spiega Antonella Costantino, presidente Sinpia – ha implicazioni particolarmente complesse ed è gravato da un ampio margine di arbitrarietà dovuto alla eterogeneità delle epilessie in questo periodo della vita, alle difficoltà da parte di chi deve studiare il bambino con epilessia nel disporre di tutti i mezzi necessari per approfondire e concentrare in breve tempo gli elementi su cui si fonda il processo decisionale terapeutico e dalla bassa specificità dei trattamenti disponibili“. Il documento è un riferimento di facile consultazione che vuole contribuire a ridurre il margine di arbitrarietà che, in assenza di informazione sistematizzata, può condizionare le scelte in questo ambito così delicato.

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Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica

Decriptato il genoma dei tumori al pancreas.

Un team internazionale multicentrico coordinato dal team veronese di Arc-Net, centro di ricerca Università di Verona e Azienda ospedaliera universitaria integrata, diretto dall’anatomopatologo professor Aldo Scarpa, ha sequenziato il genoma dei tumori al pancreas e ne ha decriptato il panorama delle mutazioni genetiche.

La scoperta consentirà di indirizzare lo sviluppo di specifiche terapie che vadano a contrastare le diverse tipologie di alterazioni individuate. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Nature“.

“Il lavoro – spiega Scarpa – risponde alla necessità di comprendere l’aggressività dei singoli Net del pancreas. Questo per orientare il chirurgo e l’oncologo nella scelta del più corretto intervento clinico da cui dipendono la sopravvivenza a lungo termine e la qualità di vita dei pazienti. Grazie ai risultati del nuovo studio saremo in grado di suddividere i pazienti che possano trarre beneficio da una terapia aggressiva come chemioterapie, chirurgia e radioterapie, da quelli che, invece, non ne hanno bisogno limitando, così, il danno che deriverebbe da una terapia troppo aggressiva“.

Grazie al sequenziamento dei genomi di questi tumori i ricercatori hanno riscontrato mutazioni ereditarie. Sinora si pensava che solo il 5% di queste neoplasie fosse causato da fattori ereditari, cioè un aumentato rischio neoplastico dovuto alla mutazione dei geni MEN1 o VHL. Lo studio ha rivelato che ben il 17% dei casi presi in esame era legato a mutazione ereditaria, non solo dei due geni noti, ma anche dei geni MUTYH, CHEK2 e BRCA2. L’importanza di questa scoperta cambia l’approccio clinico alla malattia e potrebbe rappresentare un passo avanti nella diagnosi precoce in famiglie a rischio.

Leggi abstract del’articolo:
Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours
Aldo Scarpa, David K. Chang, Katia Nones, Vincenzo Corbo, Ann-Marie Patch + et al.
Nature (2017) Published online 15 February 2017 doi:10.1038/nature21063