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Decriptato il genoma dei tumori al pancreas.

Posted by giorgiobertin su febbraio 17, 2017

Un team internazionale multicentrico coordinato dal team veronese di Arc-Net, centro di ricerca Università di Verona e Azienda ospedaliera universitaria integrata, diretto dall’anatomopatologo professor Aldo Scarpa, ha sequenziato il genoma dei tumori al pancreas e ne ha decriptato il panorama delle mutazioni genetiche.

La scoperta consentirà di indirizzare lo sviluppo di specifiche terapie che vadano a contrastare le diverse tipologie di alterazioni individuate. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

scarpa-pancreas-verona

Il lavoro – spiega Scarpa – risponde alla necessità di comprendere l’aggressività dei singoli Net del pancreas. Questo per orientare il chirurgo e l’oncologo nella scelta del più corretto intervento clinico da cui dipendono la sopravvivenza a lungo termine e la qualità di vita dei pazienti. Grazie ai risultati del nuovo studio saremo in grado di suddividere i pazienti che possano trarre beneficio da una terapia aggressiva come chemioterapie, chirurgia e radioterapie, da quelli che, invece, non ne hanno bisogno limitando, così, il danno che deriverebbe da una terapia troppo aggressiva“.

Grazie al sequenziamento dei genomi di questi tumori i ricercatori hanno riscontrato mutazioni ereditarie. Sinora si pensava che solo il 5% di queste neoplasie fosse causato da fattori ereditari, cioè un aumentato rischio neoplastico dovuto alla mutazione dei geni MEN1 o VHL. Lo studio ha rivelato che ben il 17% dei casi presi in esame era legato a mutazione ereditaria, non solo dei due geni noti, ma anche dei geni MUTYH, CHEK2 e BRCA2. L’importanza di questa scoperta cambia l’approccio clinico alla malattia e potrebbe rappresentare un passo avanti nella diagnosi precoce in famiglie a rischio.

Leggi abstract del’articolo:
Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours
Aldo Scarpa, David K. Chang, Katia Nones, Vincenzo Corbo, Ann-Marie Patch + et al.
Nature (2017) Published online 15 February 2017 doi:10.1038/nature21063

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