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Archive for 15 febbraio 2017

Scoperta la causa genetica del tumore ai testicoli.

Posted by giorgiobertin su febbraio 15, 2017

I ricercatori dell’Università degli Studi di Padova hanno scoperto le cause genetiche del tumore del testicolo. Il gene E2f1, deputato alla regolazione della divisione cellulare, è più frequentemente alterato nei soggetti colpiti dal cancro al testicolo. La ricerca, coordinata dall’endocrinologo e andrologo dell’Università di Padova Prof. Foresta è stata condotta dall’Istituto Oncologico Veneto – IOV, e pubblicata sulla rivista “Endocrine Related Cancer”.

logo_unipd         iov

I ricercatori, studiando 261 giovani con cancro del testicolo, hanno dimostrato che l’aumentata attività di questo gene caratterizza la predisposizione alla replicazione cellulare tipica del tumore. L’alterazione del gene E2f1 giustifica almeno in parte le ragioni di una predisposizione familiare nello sviluppo del tumore. Inoltre, i risultati raggiunti permettono di identificare la suscettibilità a sviluppare questo tumore nei giovani a rischio.

Leggi abstract dell’articolo:
Copy number variations of E2F1: a new genetic risk factor for testicular cancer
Maria Santa Rocca, Andrea Di Nisio, Arianna Marchiori, Marco Ghezzi, Giuseppe Opocher, Carlo Foresta, and Alberto Ferlin
Endocr Relat Cancer first published on 19 January 2017, doi:10.1530/ERC-16-0514

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Troppo zucchero danneggia il fegato dei bambini.

Posted by giorgiobertin su febbraio 15, 2017

Uno studio dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma per la prima volta dimostra la correlazione tra consumo di alte quantità di fruttosio e sviluppo di malattie epatiche gravi. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati sul “Journal of Hepatology“.

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Lo studio è stato condotto tra il 2012 e il 2016 su 271 bambini e ragazzi affetti da fegato grasso. In 1 bambino su 2 gli esami effettuati hanno rilevato livelli eccessivi di acido urico in circolo. L’acido urico è uno dei prodotti finali della sintesi del fruttosio nel fegato. I ricercatori hanno dimostrato l’associazione tra gli alti livelli di acido urico e l’aggravarsi del danno al fegato, soprattutto tra i grandi consumatori di fruttosio: quanto più zucchero ingerivano con la dieta abituale, tanto maggiore era il danno riportato dalle loro cellule epatiche.

Leggi abstract dell’articolo:
Serum uric acid concentrations and fructose consumption are independently associated with NASH in children and adolescents
Antonella Mosca, Valerio Nobili, Rita De Vito, Annalisa Crudele, Eleonora Scorletti, Alberto Villani, Anna Alisi, Christopher D. Byrne
Journal of Hepatology Articles in press DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2016.12.025

Fonte ed approfondimenti: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

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Linee guida internazionali sul Gene Editing.

Posted by giorgiobertin su febbraio 15, 2017

Sono state pubblicate a cura del National Academy of Sciences (NAS) e della National Academy of Medicine (NAM), le prime linee guida di gene editing – ovvero l’aggiunta, rimozione o sostituzione di sequenze di Dna in gameti o embrioni in stadio precoce di sviluppo.

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Il documento illustra le condizioni rigorose che andrebbero verificate prima di consentire l’avvio di studi clinici che impieghino queste tecniche applicate alla linea germinale. L’applicazione dell’editing del genoma a cellule germinali è molto controversa perché le modifiche introdotte verrebbero ereditate dalle generazioni successive.

Scarica e leggi il documento (necessaria registrazione):
Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance (2017)
DOI: https://doi.org/10.17226/24623

Fonti ed approfondimenti:
National Academy of Sciences (NAS)
National Academy of Medicine (NAM)
SaluteH24 (italiano)

 

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