Interazione tra un gene mutante e una proteina causa il Parkinson.

I ricercatori della University of Alabama a Birmingham (UAB) hanno scoperto quello che potrebbe essere un elemento significativo nel percorso per lo sviluppo di una cura per la malattia di Parkinson. In particolare la ricerca rileva che un’interazione tra un gene mutante e una proteina del cervello abbondante mostra similitudini con indicatori clinici della malattia di Parkinson.

Primary hippocampal neurons from mice expressing G2019S-LRRK2. The neurons were treated with alpha-synuclein fibrils, and 18 days later immunofluorescence was performed. The magenta shows phospho-alpha-synuclein inclusions in the cell bodies and throughout the axons, which are visualized as green.

Diversi fattori genetici hanno mostrato di aumentare il rischio di una persona di sviluppare la malattia di Parkinson, la più comune causa genetica della malattia di Parkinson è una mutazione in un gene chiamato leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2).
Il gruppo di ricerca ha dimostrato che la mutazione del gene LRRK2 chinasi – contribuisce alla formazione di inclusioni nei neuroni, una delle caratteristiche osservate nel morbo di Parkinson. La ricerca dimostra che queste inclusioni sono costituiti da aggregati di proteine alfa-sinucleina, e che la formazione può essere impedita utilizzando due farmaci inibitori della chinasi LRRK2 ora in fase di sviluppo per uso clinico.
“Questi dati ci danno speranza per il potenziale clinico degli inibitori della chinasi LRRK2, come terapie efficaci per la malattia di Parkinson“, spiega la prof.ssa Volpicelli-Daley.

Ricordiamo che oltre al morbo di Parkinson, l’alfa-sinucleina svolge un ruolo centrale nello sviluppo della demenza, ed è associata con la malattia di Alzheimer e altre patologie neurodegenerative.

Leggi abstract dell’articolo:
G2019S-LRRK2 Expression Augments α-Synuclein Sequestration into Inclusions in Neurons
Laura A. Volpicelli-Daley, Hisham Abdelmotilib, Zhiyong Liu, Lindsay Stoyka, João Paulo Lima Daher, Austen J. Milnerwood, Vivek K. Unni, Warren D. Hirst, Zhenyu Yue, Hien T. Zhao, Kyle Fraser, Richard E. Kennedy, and Andrew B. West
The Journal of Neuroscience, 13 July 2016, 36(28): 7415-7427; doi: 10.1523/JNEUROSCI.3642-15.2016

Fonte  University of Alabama at Birmingham