I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal prof. Fabio Benfenati in collaborazione con un gruppo canadese, hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo. Le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche.
La Sinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore con conseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale.
La pubblicazione sulla rivista “Human Molecular Genetics“.
Leggi abstract dell’articolo.
SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function
Fabio Benfenati, and Patrick Cossette et al.
Hum. Mol. Genet. (2011) first published online March 25, 2011
Fonte ed approfondimenti: Telethon.it – Osservatorio Malattie Rare – Cybermed.it
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