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Posts Tagged ‘oculistica’

Primo smartwatch in braille per non vedenti.

Posted by giorgiobertin su agosto 6, 2015

Una startup coreana ha inventato un gadget capace convertire qualsiasi testo in caratteri braille. A dicembre il lancio in America e Canada a un prezzo di 272 euro. I lettori braille elettronici esistono da diverso tempo sul mercato, ma questa è la prima volta che viene creato un prodotto dalle dimensioni compatte, così piccolo da poter essere indossato sul polso.

Lo smartwatch Dot da una parte può convertire in braille qualsiasi testo: basta connetterlo tramite Bluetooth a uno smartphone per poter leggere con le dita messaggi o documenti più lunghi; dall’altra, è davvero economico a confronto dei lettori in braille già sul mercato (meno di 300 dollari contro 2500).
Naturalmente, il device funziona anche come un vero e proprio orologio.

Accedi al sito Dot: http://fingerson.strikingly.com/

Fonte: Factodesign.com

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La cataratta può essere trattata con un collirio.

Posted by giorgiobertin su luglio 24, 2015

La cataratta, una delle principali causa di cecità negli esseri umani, un giorno potrebbe essere curabile con un collirio invece che con un intervento chirurgico.

senior-eye
Surgery to treat cataracts is not available to everyone. Treatment with eye drops could be a game changer.

I ricercatori dell’Universtà di California San Diego (UCSD) e dell’Universtità di Pechino hanno dimostrato in un articolo pubblicato sulla rivista “Nature” come una soluzione contenente uno steroide naturale, il Lanosterolo che può somministrato sotto forma di collirio, diminuisce la cataratta nei cani.

Il nostro studio identifica il lanosterolo come molecola chiave nella prevenzione e trattamento della cataratta.” – afferma il Professor Kang Zhang, coordinatore del progetto.
Attualmente, l’unico modo per curare la cataratta è la chirurgia. Il potenziale terapeutico del lanosterolo è stato scoperto dopo che il team ha studiato due famiglie affette da cataratta, rilevando che i membri erano portatori di mutazioni a livello di un gene coinvolto nella produzione del lanosterolo.

Leggi abstract dell’articolo:
Lanosterol reverses protein aggregation in cataracts
Ling Zhao,Xiang-Jun Chen,Jie Zhu,Yi-Bo Xi,Xu Yang,Li-Dan Hu,Hong Ouyang, Sherrna H. Patel,Xin Jin, Danni Lin,Frances Wu +al.
Nature Published online 22 July 2015

Ophthalmology: Cataracts dissolved by Hejtmancik

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Un collirio per la cura delle malattie neurodegenerative.

Posted by giorgiobertin su luglio 13, 2015

I ricercatori dell’Istituto di biologia cellulare e neurobiologia del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Ibcn-Cnr), guidati da Paola Tirassa, hanno dimostrato su modello animale come la somministrazione di una soluzione contente Ngf – il fattore responsabile della crescita delle cellule nervose scoperto da Rita Levi Montalcini – sia in grado di stimolare la generazione di nuovi neuroni. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Neuroscience e potrebbe aprire nuove strade per il trattamento non invasivo delle patologie neurodegenerative.

EJN-cover

La somministrazione dell’Ngf avviene attraverso un collirio, i ricercatori hanno infatti dimostrato che questo trattamento è in grado di contrastare gli effetti del danno neuronale, inducendo le cellule cerebrali progenitrici presenti nel cervello a produrre nuovi neuroni.

Leggi abstract dell’articolo:
Ocular nerve growth factor administration counteracts the impairment of neural precursor cell viability and differentiation in the brain subventricular area of rats with streptozotocin-induced diabetes
Paola Tirassa, Mattia Maccarone, Valentina Carito, Sara De Nicolò and Marco Fiore
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE Volume 41, Issue 9, May 2015, Pages: 1207–1218

Approfondimenti:
Eye drop NGF administration promotes the recovery of chemically injured cholinergic neurons of adult mouse forebrain
The nerve growth factor administrated as eye drops activates mature and precursor cells in subventricular zone of adult rats.

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Retinite Pigmentosa: Il ruolo delle cellule immunitarie.

Posted by giorgiobertin su luglio 9, 2015

I ricercatori del National Eye Institute coordinati dal prof. Wai T. Wong  hanno studiato la funzione protettiva di una popolazione di cellule immunitarie denominate microglia, che hanno il compito di rimuovere le cellule morte o malate fagocitandole, per difendere il sistema nervoso centrale. Nello studio è stato scoperto che possono avere un ruolo determinante nell’accelerare la progressione delle malattie retiniche degenerative, come la retinite pigmentosa.

Come riportato nello studio pubblicato sulla rivista “Nature Reports“, le microglia si infiltrano in uno strato della retina in prossimità dei fotorecettori (lo strato nucleare esterno), dove di solito non si avventurano e fagocitano i singoli bastoncelli ancora vivi, pur danneggiati dalla malattia (video). Tale funzione di “pulizia” non viene invece esercitata sui coni, ancora non intaccati dalla retinite pigmentosa nella sua fase iniziale. Secondo i ricercatori, le cellule della microglia vengono richiamate nella retina da un segnale fisiologico di stress emesso dai fotorecettori malati.

Questi risultati indicano come le strategie terapeutiche che inibiscono l’attivazione della microglia possano aiutare a rallentare il tasso di degenerazione dei fotorecettori e a garantire la visione“, ha dichiarato il prof. Wai T. Wong
Le cellule della microglia possano costituire un bersaglio per strategie terapeutiche interamente nuove – l’obiettivo è quello di arrestare la progressione delle malattie dell’occhio che possono portare alla cecità“.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
7-Ketocholesterol Increases Retinal Microglial Migration, Activation, and Angiogenicity: A Potential Pathogenic Mechanism Underlying Age-related Macular Degeneration.
Indaram M‡, Ma W‡, Zhao L, Fariss RN, Rodriguez IR, Wong WT.
Scientific Reports, 2015, 5:9144.

Video from National Eye Institute

Fonte ed approfondimenti: National Eye Institute

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FDA approva un dispositivo che aiuta i ciechi a vedere con la lingua.

Posted by giorgiobertin su giugno 22, 2015

Un nuovo dispositivo che aiuta i ciechi a ‘vedere’ utilizzando la loro lingua è stato approvato dalla US Food and Drug Administration .

BrainPort-V100

Il BrainPort V100 è un dispositivo alimentato a batteria che include una videocamera montata su un paio di occhiali e un piccolo dispositivo intraorale piatto contenente una serie di elettrodi che l’utente tiene contro la propria lingua. Il software converte l’immagine catturata dalla telecamera in segnali elettrici che vengono poi inviati al dispositivo intraorale e percepiti come vibrazioni o formicolio sulla lingua dell’utente. Con la formazione e l’esperienza, l’utente impara ad interpretare i segnali per determinare la posizione, la dimensione e la forma degli oggetti, e determinare se questi sono in movimento o fermi.

Le persone non vedenti sono in grado di apprendere e interpretare i modelli di stimolazione con la loro lingua, e conoscere in questo modo l’oggetto che hanno di fronte“. – afferma il prof.  William Maisel del Centro FDA.

Gli studi hanno mostrato che il 69 per cento dei 74 soggetti che hanno completato un anno di formazione con il dispositivo hanno con successo riconoscimento gli oggetti dei test.

La commercializzazione del dispositivo nei paesi dell’Unione europea è prevista nei prossimi mesi.

FDA presse release:
FDA allows marketing of new device to help the blind process visual signals via their tongues

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Terapia genica contro una malattia ereditaria degli occhi.

Posted by giorgiobertin su maggio 3, 2015

Uno studio condotto dai ricercatori della “Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania” ha dimostrato che funziona la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber (Leber congenital amaurosis (LCA)), una malattia ereditaria che causa la perdita della vista a partire dall’infanzia: la capacità di vedere e la sensibilità della retina sono migliorate nei pazienti trattati, anche se entrambi questi vantaggi hanno raggiunto un picco di efficacia da 1 a 3 anni e dopo il trattamento sono diminuiti (ClinicalTrials.gov number, NCT00481546).

Anche se la terapia non sembra essere il trattamento permanente che speravamo, il guadagno in termini di conoscenza del decorso temporale di efficacia ottenuto da questo studio è un’opportunità per migliorarlo, in modo che si possa ottenere un ritorno della vista a lunga durata nei pazienti” – afferma il professore  Samuel G. Jacobson, oftalmologo alla University of Pennsylvania.

LCA-disorder
LCA is an inherited disorder that causes vision loss in childhood. It primarily affects the functioning of the retina, the light-sensitive tissue at the back of the eye, as shown here. Photo credit: National Eye Institute.

La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “New England Journal of Medicine“.

Leggi abstract dell’articolo:
Improvement and Decline in Vision with Gene Therapy in Childhood Blindness
Samuel G. Jacobson, Artur V. Cideciyan, Alejandro J. Roman, Alexander Sumaroka, Sharon B. Schwartz, Elise Heon, and William W. Hauswirth
May 3, 2015 DOI: 10.1056/NEJMoa1412965

ClinicalTrials.gov number, NCT00481546

Fonti: National Eye Institute (audio) – Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania

Approfondimenti:
Long-Term Effect of Gene Therapy on Leber’s Congenital Amaurosis

Editorial

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SIGN: Linee guida sul glaucoma.

Posted by giorgiobertin su marzo 26, 2015

Sono state pubblicate a cura di SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network) le linee guida sull’assistenza primaria e valutazione dei pazienti con sospetto glaucoma (malattia dell’occhio caratterizzata da una neuropatia ottica progressiva, associata alla perdita del campo visivo).

SIGN144

La linea guida sarà di particolare interesse per la comunità optometristi, medici di base e operatori sanitari ospedalieri coinvolti nella cura del glaucoma.

Scarica e leggi il documento in full text:
GLAUCOMA REFERRAL AND SAFE DISCHARGE
Guideline No.144 – ISBN 978 1 909103 36 8 – Published March 2015

PATIENT INFORMATION

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Scoperta una proteina cruciale per la visione.

Posted by giorgiobertin su marzo 5, 2015

I ricercatori del “LSU Health New Orleans Neuroscience Center of Excellence”, coordinati dal professor Nicolas Bazan, hanno scoperto una proteina della retina cruciale per la visione. La ricerca rivela i meccanismi alla base della degenerazione visiva e della cecità.

ncomms7228

Il team di ricerca ha scoperto che la proteina recettore per adiponectina, un ormone che promuove la sensibilità all’insulina coinvolto nella sindrome metabolica, ha una funzione finora non conosciuta. Il recettore regola la ritenzione DHA (acido docosaesaenoico) e la conservazione delle cellule negli occhi, ed è necessario per la funzione delle cellule fotorecettori. E’ stato scoperto che neuroprotectin D1 (NPD1), una molecola a base di DHA è compromessa (perdita o diminuzione) nei casi di retinite pigmentosa e altre malattie degenerative della retina.

Ricordiamo che DHA, che si trova in olio di pesce, è un acido grasso omega-3 essenziale ed è di vitale importanza per il corretto funzionamento del cervello. E ‘anche necessario per lo sviluppo del sistema nervoso, tra cui la visione.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Adiponectin receptor 1 conserves docosahexaenoic acid and promotes photoreceptor cell survival
Dennis S. Rice, Jorgelina M. Calandria, William C. Gordon, Bokkyoo Jun, Yongdong Zhou, Claire M. Gelfman, Songhua Li, Minghao Jin, Eric J. Knott, Bo Chang, Alex Abuin, Tawfik Issa, David Potter, Kenneth A. Platt, Nicolas G. Bazan
Nature Communications 6, Article number:6228 Published 04 March 2015

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Holoclar: un farmaco a base di staminali per i danni alla cornea.

Posted by giorgiobertin su febbraio 23, 2015

La Commissione europea ha notificato l’autorizzazione condizionata per l’immissione in commercio di Holoclar, terapia avanzata a base di cellule staminali autologhe in grado di restituire la vista a pazienti con gravi ustioni della cornea. Si tratta del primo farmaco al mondo a base di cellule staminali. E’ stato sviluppato nei laboratori di Holostem Terapie Avanzate di Modena, strettamente collegati col Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari“, una collaborazione tra pubblico e privato. Grazie alla registrazione ottenuta, il nuovo farmaco potrà essere disponibile per tutti i pazienti europei.


Seminario Prof.ssa Gabriella Pellegrini: Cellule staminali somatiche in medicina rigenerativa: il paradigma delle cellule staminali epiteliali

Holoclar è un prodotto di ingegneria dei tessuti per terapie avanzate consistente in un epitelio corneale umano autologo ricostruito ex-vivo contenente cellule staminali, indicato per la ricostruzione della superficie corneale in pazienti con mancanza di cellule staminali limbari dovuta ad ustioni oculari. E’ commercializzato da Chiesi Farmaceutici e preparato a partire dalle cellule del paziente stesso, e non presenta rischio di rigetto.

Le indicazioni: trattamento di pazienti adulti con carenza di cellule staminali limbari da moderata a severa (definita come la presenza di neovascolarizzazione superficiale cornelae in almeno due quadranti della cornea, con coinvolgimento centrale della cornea, e acutezza visiva gravemente compromessa), unilaterale o bilaterale, dovuta a ustioni ocluari fisiche o chimiche. Per la biopsia è richiesto un minimo di 1-2 mm2 di limbo non danneggiato.

CHMP summary of positive opinion for Holoclar 19/12/2014

Fonte: CHIESI Farmaceutici S.p.A

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Rigenerare la cornea con le staminali.

Posted by giorgiobertin su gennaio 31, 2015

I ricercatori del Cedars-Sinai Board of Governors Regenerative Medicine Institute  hanno ideato un nuovo modo per generare delle cellule staminali trapiantabili corneali che possono essere utilizzate per pazienti affetti da diverse forme di cecità.

SCTM

La tecnica – pubblicata sulla rivista Stem Cells Translational Medicine e già utilizzata in precedenza – consiste nel prelevare le cellule corneali staminali da una zona chiamata limbus (un anello che si trova in corrispondenza dell’iride), moltiplicarle in laboratorio e riutilizzarle nelle zone dove c’è un deficit cellulare.

La nostra ricerca – ha affermato Alexander Ljubimov, direttore dello studio – dimostra che le cellule derivate dalle staminali corneali sono candidate per generare cellule corneali in laboratorio“.
Il lavoro ha come scopo principale quello di riuscire a creare delle banche dati di staminali corneali; ricordiamo che attualmente si ricorre al trapianto di cornea.

Leggi abstract dell’articolo:
Differentiation of Human Limbal-Derived Induced Pluripotent Stem Cells Into Limbal-Like Epithelium
Dhruv Sareen, Mehrnoosh Saghizadeh, Loren Ornelas, Michael A. Winkler, Kavita Narwani, …., Alexander V. Ljubimov
Stem Cells Trans Med 2014; 3:1002-1012; first published on July 28, 2014; doi:10.5966/sctm.2014-0076

Fonte: Cedars-Sinai Medical Center (California, Usa)

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Staminali: Sicurezza e tollerabilità nell’uomo.

Posted by giorgiobertin su ottobre 15, 2014

Una nuova ricerca pubblicata su The Lancet fornisce la prima prova sulla sicurezza e tollerabilità sul medio e lungo termine del trapianto di cellule staminali embrionali umane (hESC) negli esseri umani.

Lancet141015

I ricercatori dell’Advanced Cell Technology in the USA hanno pubblicato i risultati positivi di sicurezza e tollerabilità a medio e lungo termine (fino a sei mesi post-trapianto) su 18 pazienti trattati con staminali embrionali (hESC) per la perdita di visione grave a seguito di degenerazione maculare legata all’età (AMD) e degenerazione maculare di Stargardt (SMD).
Il trattamento ha ripristinato la visione in oltre la metà dei pazienti e c’è stato un aumento della pigmentazione a livello dello strato RPE (Retinal Pigment Epithelium) dopo trapianto in 13 su 18 pazienti.

Il professor Steven Schwartz – uno degli autori afferma: I nostri risultati confermano la sicurezza e la promessa nell’uso di hESC per la perdita progressiva della vista nelle persone con malattie degenerative e segnano un passo emozionante verso l’utilizzo hESC- cellule staminali derivate  per il trattamento di vari disturbi che richiedono la riparazione o la sostituzione del tessuto“.

Leggi il full text dell’articolo:
Human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelium in patients with age-related macular degeneration and Stargardt’s macular dystrophy: follow-up of two open-label phase 1/2 studies.
Steven D Schwartz, Carl D Regillo, Byron L Lam, Dean Eliott, + al.
The Lancet Published online October 15, 2014 http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(14)61376-3

ClinicalTrials.gov, numbers: NCT01345006 (Stargardt’s macular dystrophy) NCT01344993(age-related macular degeneration).

Fonte ed approfondimenti: Advanced Cell Technology

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Nanoparticelle per la sindrome dell’occhio secco.

Posted by giorgiobertin su ottobre 11, 2014

Milioni di persone che soffrono di sindrome dell’occhio secco hanno come unica possibilità quella di utilizzare delle gocce di collirio con farmaco tre o quattro volte al giorno. Ora, i ricercatori dell’University of Waterloo in Canada hanno sviluppato una soluzione topica contenente nanoparticelle in grado di combattere la sindrome da occhio secco con una sola applicazione una volta alla settimana.

dry eye syndrome Credit image: Nano Research
Le nanoparticelle, circa 1/1000 del diametro di un capello umano, non irritano la superficie dell’occhio e usano solo il cinque per cento del farmaco normalmente richiesto. “Ci siamo concentrati sull’uso di nanoparticelle biocompatibili con Ciclosporina A, il farmaco attualmente utulizzato in collirio, rendendolo disponibile al bulbo oculare senza irritazione per lunghi periodi di tempo, questo dovrebbe permettere di risparmiare tempo e ridurre nei pazienti l’esposizione tossica causata da un uso eccessivo del collirio“, ha detto il Prof. Shengyan (Sandy) Liu.

Il team di ricerca si sta ora concentrando sulla preparazione di nanoparticelle gocce per le sperimentazioni cliniche con la speranza che questa terapia possa raggiungere gli scaffali delle farmacie entro tre-cinque anni.

Leggi il full text dell’articolo:
Phenylboronic acid modified mucoadhesive nanoparticle drug carriers facilitate weekly treatment of experimentally induced dry eye syndrome.
Shengyan Liu, Chu Ning Chang, Mohit S. Verma, Denise Hileeto, Alex Muntz, Ulrike Stahl, Jill Woods, Lyndon W. Jones, Frank X. Gu.
Nano Research, 2014; DOI: 10.1007/s12274-014-0547-3

Fonte: University of Waterloo

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Cecità: speranza dalle staminali.

Posted by giorgiobertin su ottobre 2, 2014

I ricercatori dell’ Università di Southampton hanno scoperto una riserva di cellule staminali in una zona dell’occhio chiamata limbus corneale. Hanno inoltre dimostrato che queste cellule, nel giusto ambiente, possono essere trasformate in cellule foto-recettori che reagiscono alla luce. Gli scienziati sperano che impiantando le cellule staminali coltivate in un occhio danneggiato si può invertire la cecità.

Eye-stem-cells

Queste cellule sono facilmente accessibili, e hanno una plasticità sorprendente, sono una risorsa attraente per terapie.” ha detto il professor Andrew Lotery, dell’Università di Southampton “Ciò contribuirebbe a evitare complicazioni come il rigetto o la contaminazione perché le cellule prelevate dall’occhio sarebbero le stesse restituite al paziente stesso. E’ necessaria ancora della ricerca prima che queste cellule possano essere utilizzate nei pazienti.”

Anche se i tempi sono lunghi, gli studi clinici dovrebbero iniziare entro cinque anni, questa è una potenziale cura per le centinaia di migliaia di persone che soffrono di degenerazione maculare e retinite pigmentosa, patologie causate dalla perdita di cellule foto-recettori nell’occhio.

Leggi il full text dell’articolo.
Adult Limbal Neurosphere Cells: A Potential Autologous Cell Resource for Retinal Cell Generation
Xiaoli Chen, Heather Thomson, Jessica Cooke, Jennifer Scott, Parwez Hossain, Andrew Lotery
PLOS ONE 9(10): e108418 published 01 Oct 2014 – 10.1371/journal.pone.0108418

Fonte: University of Southampton

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Scoperta possibile causa del glaucoma.

Posted by giorgiobertin su settembre 16, 2014

Uno studio internazionale coordinato dalla Northwestern University di Evanston indica come possibile causa del glaucoma una alterazione meccanica di alcune cellule degli occhi che diventano rigide e ostacolano il drenaggio del liquido, causando un aumento della pressione oculare.

Ricordiamo che il glaucoma è una condizione che danneggia il nervo ottico ed è la seconda causa di cecictà a livello mondiale ed è causata da un accumulo di liquido negli occhi con conseguente innalzamento della pressione. Per molti anni i ricercatori hanno cercato di scoprire che cosa causa il blocco che ferma l’umore acqueo – il liquido chiaro che nutre l’occhio.

glaucoma1

Ora lo studio condotto dal prof. Mark Johnson, presso la Northwestern University di Evanston, rivela che la causa del blocco è un difetto meccanico delle cellule endoteliali che rivestono il canale – noto come canale di Schlemm – attraverso il quale si scarica il fluido dall’occhio. Le cellule porose che rivestono le pareti del canale di drenaggio diventano troppo rigide, ed è più difficile far defluire attraverso i pori il liquido all’esterno dell’occhio. Nello studio, sono state confrontate le cellule di occhi sani e malati utilizzando la microscopia atomica, la torsione ottica con citometria magnetica, e un apparato di perfusione cellulare. La rigidità sembra essere dovuta ad un guasto meccanico cellulare dovuto ad un cambiamento di un gene chiave.

Il prof. Johnson, afferma che i farmaci che hanno come target la rigidità delle cellule che rivestono il canale di Schlemm potrebbero portare a una cura per il glaucoma.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Altered mechanobiology of Schlemm’s canal endothelial cells in glaucoma
Darryl R. Overby, Enhua H. Zhou,Rocio Vargas-Pinto, Ryan M. Pedrigi,Rudolf Fuchshofer, Sietse T. Braakman, Ritika Gupta, Kristin M. Perkumas, Joseph M. Sherwood, Amir Vahabikashi, Quynh Dang,Jae Hun Kim, C. Ross Ethier, W. Daniel Stamer, Jeffrey J. Fredberg, and Mark Johnson
PNAS 2014 ; published ahead of print September 8, 2014, doi:10.1073/pnas.1410602111
Download Supporting Information (PDF)

 

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Un display che corregge la vista.

Posted by giorgiobertin su agosto 5, 2014

I ricercatori americani del MIT Media Laboratory – University of California a Berkeley  hanno realizzato un display in grado di adattarsi ai difetti visivi degli utenti, eliminando la necessità di utilizzare occhiali o lenti a contatto.

La tecnologia utilizza l’uso di hardware 3D e algoritmi software personalizzabili. Gli occhiali da vista sono incorporati direttamente all’interno del display e l’utente non necessita più di supporti esterni (video).

Le persone sono oramai dipendenti dai display”, spiega Wetzstein, uno degli sviluppatori. Avere un tipo di schermo in grado di adattarsi alle capacità visive di ognuno rappresenterebbe un passo avanti importante per migliorare la qualità della vita di utenti affetti da miopia o presbiopia“.

Fonti ed approfondimenti: MIT Media Laboratory – University of California

Punto-informatico.it

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Nuovo trattamento per una forma di cecità infantile.

Posted by giorgiobertin su luglio 13, 2014

Un progetto di ricerca internazionale, guidato dall’Istituto di Ricerca del Centro di Salute McGill University (RI-MUHC) di Montreal, riferisce che un nuovo farmaco assunto per via orale stà mostrando significativi progressi nel ripristinare la visione ai pazienti con amaurosi congenita di Leber (LCA). Fino ad ora questa malattia ereditaria della retina, che causa danno visivo che va dalla visione ridotta alla completa cecità, è incurabile. Lo studio è pubblicato sulla rivista “The Lancet“.

Leber congenital amaurosis

Lo studio ha coinvolto 14 pazienti con età dai 6 ai 38 anni, provenienti da tutto il mondo affetti da LCA. La malattia è causata da mutazioni dei geni RPE65 o LRAT, che portano ad un grave difetto nel ciclo retinoide. In questi casi non viene prodotta una molecola chiamata 11-cis retinal, che ha la capacità di catturare la luce e avviare la visione.

Contrariamente a quanto si pensava, i bambini con LCA non sono nati con cellule retiniche morte; le cellule possono semplicemente essere in letargo, e possono rimanere dormienti per anni prima di morire. Il nuovo farmaco orale (QLT091001) che abbiamo provato ha risvegliato queste cellule e ha permesso ai pazienti di vedere“. “Questa è la prima volta che un farmaco orale ha migliorato la funzione visiva dei pazienti ciechi con LCA,” dice l’autore principale dello studio, il dottor Robert Koenekoop, che è direttore del McGill Ocular Genetics Laboratory at The Montreal Children’s Hospital of the MUHC. “Stiamo dando speranza a molti pazienti che soffrono di questa degenerazione retinica devastante.”

Leggi abstract:
Oral 9-cis retinoid for childhood blindness due to Leber congenital amaurosis caused by RPE65 or LRAT mutations: an open-label phase 1b trial
Prof Robert K Koenekoop MD,Ruifang Sui MD,Juliana Sallum MD,L Ingeborgh van den Born MD,Radwan Ajlan MBBCh,Ayesha Khan MD,Anneke I den Hollander PhD,Prof Frans P M Cremers PhD,Janine D Mendola PhD,Ava K Bittner OD/PhD,Gislin Dagnelie PhD,Ronald A Schuchard PhD,David A Saperstein MD
The Lancet – 14 July 2014 DOI: 10.1016/S0140-6736(14)60153-7

This study is registered with ClinicalTrials.gov, number NCT01014052.

Fonte: McGill University Health Centre

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Create cornee da cellule staminali.

Posted by giorgiobertin su luglio 3, 2014

I ricercatori americani del Massachusetts Eye and Ear/Schepens Eye Research Institute, dell’ospedale Pediatrico di Boston, il Brigham and Women Hospital sono riusciti ad ottenere la crescita in laboratorio delle prime cornee coltivate a partire da cellule staminali umane adulte. Il tutto utilizzando una molecola nota come ABCB5, che agisce come marcatore per individuare le cellule staminali limbari (cellule dell’epitelio dell’occhio che aiutano a conservare e rigenerare il tessuto corneale), piuttosto difficili da trovare.

cornea-stem cells
This is a restored functional cornea following transplantation of human limbal stem cells to limbal stem cell-deficient mice. Credit: Paraskevi Evi Kolovou, Bruce Ksander, and Natasha and Markus Frank

Utilizzando il tessuto corneale proveniente da donatori umani defunti , sono state individuate le cellule staminali limbari utilizzando anticorpi che si legano a ABCB5. Una volta identificate le cellule staminali, sono state estratte dal tessuto del donatore e trapiantate in topi le cui cellule staminali limbari erano state rimosse. Come previsto, il tessuto corneale di derivazione umana ha iniziato a generare nei topi – permettendo loro di vedere.

Dopo questo primo passo, ora stiamo lavorando per un trapianto autologo in pazienti che sono ciechi da un occhio“, ha detto il Dr. Markus Frank uno degli autori.

Ricordiamo che una delle principali cause di cecità è la perdita delle cellule staminali limbari a causa di infortunio o malattia.

Leggi abstract dell’articolo:
ABCB5 is a limbal stem cell gene required for corneal development and repair
Bruce R. Ksander, Paraskevi E. Kolovou, Brian J. Wilson, Karim R. Saab, Qin Guo + et al.
Nature (2014) doi:10.1038/nature13426 – Published online 02 July 2014

Fonte: Fox news  –  Massachusetts Eye and Ear/Schepens Eye Research Institute

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Occhiali intelligenti per persone ipovedenti.

Posted by giorgiobertin su giugno 19, 2014

I ricercatori della Oxford University nel Regno Unito stanno sperimentando in un trial clinico degli occhiali ‘intelligenti’, che aiutino le persone ipovedenti (vista gravemente compromessa).

Questi occhiali sono in grado di migliorare la definizione degli oggetti vicini all’osservatore, e fornire un’interpretazione più chiara dello spazio circostante. Funzionano combinando le informazioni trasmesse da un fascio di raggi infrarossi e da una normale videocamera.
Un piccolo computer elabora i dati prima che vengano proiettati sulle lenti sotto forma di disegni, con gli oggetti più vicini che appaiono più luminosi (video).

L’idea degli occhiali intelligenti è quella di dare alle persone con problemi di vista un aiuto per aumentare la loro consapevolezza di ciò che stà intorno a loro – questo consente una maggiore libertà, indipendenza, e un gran miglioramento della qualità della vita“, dice il dottor Stephen Hicks del Oxford’s Nuffield Department of Clinical Neurosciences presso l’Università di Oxford.

Gli occhiali hi-tech “Smart Glass”, che si spera costeranno non più di uno smartphone, permetteranno a chi li indossa di “vedere” il movimento e le espressioni facciali. Nonostante il prototipo sia ingombrante, la tecnologia sta avanzando così rapidamente che i ricercatori sperano che il prodotto finale sarà non più grande dei comuni occhiali da sole.

Fonte: University of Oxford   –   Video

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Creata retina artificiale da staminali umane.

Posted by giorgiobertin su giugno 10, 2014

I ricercatori del Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimore, hanno creato una retina umana in miniatura da cellule staminali umane, in grado di rilevare la luce.

Mini-retina

Researchers derived a “mini retina” from human iPS cells in the lab. The rod photorecept ors are in green.
Image credit: Johns Hopkins Medicine

Il professore M. Valeria Canto-Soler della Johns Hopkins, che ha coordinato il team spiega: “abbiamo creato un complemento 3D di tessuto retinico umano in laboratorio, questo include cellule fotorecettrici che sono in grado di rispondere alla luce – il primo passo nel processo di conversione in immagini. Siamo fiduciosi che questa creazione porterà a tecnologie che un giorno ripristineranno la visione.  
La pubblicazione sulla rivista Nature Communications.

Leggi abstract:
Generation of three-dimensional retinal tissue with functional photoreceptors from human iPSCs
Xiufeng Zhong, Christian Gutierrez, Tian Xue, Christopher Hampton, M. Natalia Vergara, Li-Hui Cao, Ann Peters, Tea Soon Park, Elias T. Zambidis, Jason S. Meyer, David M. Gamm, King-Wai Yau, M. Valeria Canto-Soler
Nature Communications 10 Jun 2014 Article number: 4047 doi: 10.1038/ncomms5047

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Ripristinata sensibilità alla luce in topi ciechi.

Posted by giorgiobertin su marzo 14, 2014

I ricercatori dell’University of California (Berkeley) hanno scoperto un nuovo composto chimico capace di ripristinare la sensibilità alla luce in topi di laboratorio con una degenerazione della retina.

Il nuovo composto chimico, secondo i ricercatori che hanno pubblicato sulla rivista “Neuron“, è in grado di conferire ad alcune cellule della retina la stessa funzionalità dei fotorecettori.

Video abstract

Alcune malattie degenerative dell’occhio uccidono coni e bastoncelli, mentre il resto della retina rimane intatta, senza però rispondere alla luce: le cellule gangliari rimangono cioè connesse al cervello, ma non possono trasmettere segnali nervosi. Somministrando un composto chimico denominato DENAQ si è riuscito a indurre un recupero della sensibilità alla luce negli animali da esperimento.

Il risultato, se confermato, potrebbe aprire la strada alla sperimentazione sugli esseri umani colpiti da malattie come la retinite pigmentosa o la degenerazione maculare.

Leggi abstract dell’articolo:
Restoring Visual Function to Blind Mice with a Photoswitch that Exploits Electrophysiological Remodeling of Retinal Ganglion Cells
Ivan Tochitsky, Aleksandra Polosukhina, Vadim E. Degtyar, Nicholas Gallerani, Caleb M. Smith, Aaron Friedman, Russell N. Van Gelder, Dirk Trauner, Daniela Kaufer, Richard H. Kramer
Neuron Volume 81, Issue 4, 19 February 2014, Pages 800–813

Fonte: Le Scienze  –   The Scientist

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Glaucoma: lenti con farmaco incorporato.

Posted by giorgiobertin su febbraio 17, 2014

I ricercatori della University of California, Los Angeles hanno creato delle lenti a contatto con farmaco incorporato a rilascio controllato.

Attualmente la somministrato del farmaco avviene attraverso le gocce (collirio) e questo può causare effetti indesiderati nell’occhio e in altre parti del corpo, inoltre bisogna attenersi agli orari di dosaggio prescritti dai medici.

Lysozyme-lens

I ricercatori hanno fuso all’interno delle nanostrutture di cinque nanometri di diametro a forma di palloni da calcio del timololo maleato, un composto  utilizzato per il trattamento del glaucoma. Essi spiegano che quando il timololo interagisce con lisozima – un enzima presente nelle lacrime – si ha un costante rilascio del farmaco nell’occhio. La pubblicazione è stata fatta sulla  rivista “ACSNano“.

Diamond Nanogel-Embedded Contact Lenses Mediate Lysozyme-Dependent Therapeutic Release
Ho-Joong Kim, Kangyi Zhang, Laura Moore, and Dean Ho
ACS Nano, Publication Date: February 8, 2014 DOI: 10.1021/nn5002968

Fonte: University of California

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SIGN: linee guida sul glaucoma.

Posted by giorgiobertin su febbraio 15, 2014

Sono state pubblicate dal SIGN (Scottish Intercollegiate Guidelines Network) in forma provvisoria le linee guida sul glaucoma, una malattia degli occhi caratterizzata dalla crescente riduzione, prima del campo visivo, e poi della vista.

Glaucoma-SIGN

Il documento può essere commentato dagli Enti autorizzati entro il 17 aprile 2014, e potrebbe essere modificato.

Scarica e leggi il documento:
Glaucoma referral and safe discharge consultation draft
Comments form (Comments by Thursday 17 April)

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Terapia genica contro una cecità ereditaria.

Posted by giorgiobertin su gennaio 16, 2014

La prima sperimentazione clinica di una terapia genica per una causa ereditaria di cecità progressiva chiamata coroideremia ha mostrato risultati molto promettenti, che hanno superato le aspettative dei ricercatori dell’Università di Oxford che conducono lo studio.

choroideremia

La cecità nelle persone con coroideremia è causata da una mutazione nel gene CHM. Questo si traduce in un’alterazione della struttura e della funzione del coroide, una porzione dell’uvea riccamente vascolarizzata e deputata all’irrorazione delle strutture retiniche. La disfunzione coroidea porta ad un inadeguato apporto ematico alla retina, con conseguente diffusa atrofia retinica e progressiva perdita della funzione visiva.

Nel trial clinico, a sei pazienti di sesso maschile di età compresa tra 35 e 63 con coroideremia è stato iniettato con tecniche di ingegneria genetica, un virus innocuo (chiamato “vettore”) contenente una copia sana del gene CHM, senza nessun effetto collaterale.
Sei mesi dopo le iniezioni le retine in tutti i pazienti hanno migliorato la sensibilità alla luce;  e alcuni di essi erano addiritura in grado di leggere correttamente da due a quattro righe di un testo.

I risultati pubblicati sulla rivista Lancet diventano molto importanti anche per altre malattie degenerative degli occhi come la degenerazione maculare senile.

Leggi abstract:
Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial
Prof Robert E MacLaren, Prof Andrew R Webster,Prof Miguel C Seabra + other
The Lancet – 16 January 2014  DOI: 10.1016/S0140-6736(13)62117-0

ClinicalTrials.gov, number NCT01461213.

Fonte ed approfondimenti: University of Oxford

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Create cellule per l’occhio con le stampanti 3D.

Posted by giorgiobertin su dicembre 20, 2013

Un team di ricercatori dell’Università di Cambridge ha realizzato, con una particolare stampante 3D, alcune cellule dell’occhio umano che potrebbero essere utilizzate nelle terapie di cura e riparazione della retina.

eyepage

“Si tratta della prima volta in cui una tecnologia del genere viene utilizzata, con successo, per stampare cellule del sistema nervoso centrale, mature e in grado di essere analizzate nelle loro piene funzionalità”.

Anche se i nostri risultati sono preliminari ed è richiesto ancora molto lavoro, l’obiettivo è sviluppare questa tecnologia per utilizzarla in futuro per riparare la retina” – afferma la dott.ssa Lorber.

Negli esperimenti condotti sono state stampate due tipi di cellule diverse, gangliari e gliali, derivate dalla retina di ratti adulti in grado di rimanere attive ed essere “coltivate” artificialmente.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Adult rat retinal ganglion cells and glia can be printed by piezoelectric inkjet printing
Barbara Lorber, Wen-Kai Hsiao, Ian M Hutchings and Keith R Martin
Biofabrication 6 Published 17  December 2013 doi:10.1088/1758-5082/6/1/015001

Fonte ed approfondimenti: University of Cambridge

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La pillola anticoncezionale aumenta il rischio di glaucoma.

Posted by giorgiobertin su novembre 24, 2013

Un uso prolungato della pillola anticoncezionale raddoppierebbe il rischio di sviluppare il glaucoma. Questo secondo uno studio dell’Università della California di San Francisco in collaborazione con l’ Hospital of Nanchang University, Nanchang, Cina effettuato con i dati di uno screening nazionale dei Centers for diseases control e presentato al meeting dell’ American Academy of Ophthalmology.

contraceptive-pill

The contraceptive pill doubles the risk of contracting glaucoma, a leading cause of blindness, a University of California

E’ il primo studio a stabilire un aumentato rischio di glaucoma in donne che hanno usato contraccettivi orali per tre o più anni. I ricercatori hanno utilizzato i dati dal 2005-2008.

Si è riscontrato che le donne (3406 dai 40 anni in su) inserite nello studio che avevano usato contraccettivi orali, non importa quali, per più di tre anni avevano raddoppiato  (2,05 volte)  la probabilità di avere una diagnosi di glaucoma.
Anche se i dati devono essere ancora confermato da ulteriori esperimenti, per chi già ha già una potenziale esposizione e assume da tempo prolungato la pillola è consigliabile sottoporsi a uno screening oculistico.

Fonte: American Academy of Ophthalmology

Approfondimenti:
Oral contraceptive pills: A risk factor for retinal vascular occlusion in in-vitro fertilization patients
Rohina S Aggarwal, Vineet V Mishra, and Somesh V Aggarwal
J Hum Reprod Sci. 2013 Jan-Mar; 6(1): 79–81. doi: 10.4103/0974-1208.112389

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