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Posts Tagged ‘banca dati’

COVID-19: una piattaforma in real time dei Clinical Trials.

Posted by giorgiobertin su aprile 26, 2020

In risposta all’emergenza globale della malattia di coronavirus 2019 (COVID-19), la ricerca di studi clinici che valuta l’efficacia e la sicurezza degli interventi dei candidati clinici per il trattamento di COVID-19 sta emergendo a un ritmo senza precedenti. A partire dal 21 aprile 2020, oltre 500 studi clinici sono stati registrati nei vari siti di registro di studi clinici internazionali e nazionali.

rete-studi-clinici-COVID-19

Data la velocità accelerata con cui stanno emergendo le informazioni e i risultati della sperimentazione, esiste un’urgente necessità di tenere traccia delle sperimentazioni cliniche, evitare inutili duplicazioni degli sforzi e comprendere quali prove vengono condotte e dove. In risposta, è stato sviluppato un registro degli studi clinici COVID-19 per raccogliere tutti gli studi.

I dati vengono estratti dalla piattaforma del registro internazionale delle prove cliniche, inclusi quelli provenienti dal registro cinese delle prove cliniche, ClinicalTrials.gov, Servizio di informazioni sulla ricerca clinica – Repubblica di Corea, Registro UE delle prove cliniche, ISRCTN, Registro iraniano delle prove cliniche, Rete dei registri primari del Giappone e Registro tedesco delle prove cliniche.

Scarica e leggi l’articolo in full text:
A real-time dashboard of clinical trials for COVID-19
Kristian Thorlund,Louis Dron,Jay Park,Grace Hsu,Jamie I Forrest,Edward J Mills
The Lancet Digital Health Published:April 24, 2020 DOI: https://doi.org/10.1016/S2589-7500(20)30086-8

See the platform: COVID-19 clinical trials registry

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Nuovo portale dati COVID-19.

Posted by giorgiobertin su aprile 20, 2020

L’EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) ed altri patners hanno lanciato COVID-19 data portal, che consente la condivisione e l’analisi dei dati relativi al nuovo coronavirus, SARS-CoV-2. L’iniziativa mira a facilitare la collaborazione internazionale per accelerare la scoperta scientifica, monitorare la pandemia e aiutare a sviluppare trattamenti e un vaccino per il nuovo coronavirus.

Covid-19-portal

Attualmente, il portale di dati COVID-19 include set di dati dalle seguenti risorse di dati EMBL-EBI:
– European Nucleotide Archive (ENA)
– UniProt
– Protein Data Bank in Europe (PDBe)
– Banca dati per microscopia elettronica (EMDB)
– Atlante delle espressioni
– Europa PMC
Queste risorse coprono una vasta gamma di tipi di dati tra cui dati genomici, proteici e di microscopia, nonché letteratura scientifica.
Nelle prossime settimane il portale includerà anche i dati genomici dell’epidemia e un browser di coorte dedicato per la ricerca di dati clinici ed epidemiologici.

Il lancio della piattaforma dati europea COVID-19 è un’importante misura concreta per una più forte cooperazione nella lotta contro il coronavirus“, afferma la commissaria europea Mariya Gabriel.

Il portale dati COVID-19 è disponibile su http://www.covid19dataportal.org.

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Nuova risorsa NIH per l’analisi della letteratura COVID-19.

Posted by giorgiobertin su aprile 18, 2020

Negli ultimi mesi, la comunità scientifica ha intensificato la ricerca in risposta alla pandemia di SARS ‑ CoV ‑ 2; dozzine di articoli sottoposti a revisione paritaria e preprint su questo argomento vengono aggiunti alla letteratura ogni giorno. Questo sforzo in rapida espansione ha creato sfide per gli scienziati e la comunità medica che hanno bisogno di analizzare migliaia di articoli accademici per approfondimenti sul virus.

La National Library of Medicine del NIH in collaborazione con Università ed Istituzioni americane ha realizzato un
set di dati CORD-19 che rappresenta la libreria più completa e liberamente disponibile di letteratura scientifica sul coronavirus. Accedi

L’elenco completo di pubblicazioni e preprints COVID ‑ 19 che è liberamente disponibile al pubblico e accoppiato a un’interfaccia di analisi del portafoglio intuitiva per interrogare il testo completo e supplementare dati. Il portafoglio COVID-19 viene aggiornato quotidianamente con nuova letteratura selezionata per l’inclusione dagli esperti in materia. Attinge alla risorsa PubMed di NLM per citazioni e abstract della letteratura biomedica pubblicata.

Accedi al database: https://icite.od.nih.gov/covid19/search/

COVID-19 Open Research Dataset (CORD-19)

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Completata la più grande banca dati sul Dna dei tumori.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2020

Completata la più grande banca di dati genetici sul cancro: contiene la mappa del Dna di 3’000 tumori di 38 tipi diversi che colpiscono 20 organi.

È il primo grande passo verso le cure anticancro su misura perché la lotta ai tumori si gioca sulle banche dati che raccolgono i loro identikit genetici, unica arma per bloccare una malattia che si manifesta in modo diverso da individuo a individuo.
L’analisi ha mappato 2.658 genomi di 38 tipi diversi di tumori. Nel 90% dei campioni analizzati sono stati identificati i geni driver, ossia le principali mutazioni che spingono il tumore ad andare avanti.

banca-datai-dna-cancro

Si è scoperto inoltre che i primi segni del cancro possono comparire anni prima della diagnosi: oltre il 20% delle mutazioni che guidano lo sviluppo dei tumori può essere considerato un evento precoce nello sviluppo di un tumore, con alcuni di questi cambiamenti che avvengono persino decenni prima che il tumore venga scoperto.

Di queste mutazioni, la metà riguarda nove geni, il che significa che c’è un piccolo numero di geni che sono motori comuni dello sviluppo precoce del cancro e questo potrebbe portare allo sviluppo di test per la diagnosi precoce. Lo stesso consorzio ha inoltre scoperto tracce di virus nel 13% dei campioni studiati e identificato i meccanismi che questi utilizzano per innescare le mutazioni nel Dna che portano alla malattia.

In totale, il Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) consortium ha pubblicato più di 20 studi simultaneamente su Nature, Nature Genetics, Nature Communications, Nature Biotechnology e Communications Biology.

Scarica e leggi gli articoli in full text:
Global genomics project unravels cancer’s complexity at unprecedented scale
Marcin Cieslik & Arul M. Chinnaiyan
Nature 578, 39-40 (2020) doi: 10.1038/d41586-020-00213-2

Pan-cancer analysis of whole genomes
Campbell, P.J., Getz, G., Korbel, J.O. et al.
Nature 578, 82–93 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1969-6 

The repertoire of mutational signatures in human cancer
Alexandrov, L.B., Kim, J., Haradhvala, N.J. et al.
Nature 578, 94–101 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1943-3 

Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes

Esther Rheinbay, Morten Muhlig Nielsen, […]PCAWG Consortium
Nature volume 578, pages 102–111(2020) https://doi.org/10.1038/s41586-020-1965-x

Genomic basis for RNA alterations in cancer
PCAWG Transcriptome Core Group, Claudia Calabrese, […]PCAWG Consortium
Nature volume 578, pages129–136(2020) https://doi.org/10.1038/s41586-020-1970-0

Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes.
Li, Y., Roberts, N.D., Wala, J.A. et al.
Nature 578, 112–121 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-019-1913-9

The collection of papers and associated content will be available via this link: www.nature.com/collections/pcawg/

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Euro-BioImaging: portale di eccellenza europea dell’imaging.

Posted by giorgiobertin su novembre 7, 2019

La Commissione europea ha ufficialmente istituito Euro-BioImaging – che fornisce agli scienziati l’accesso a una vasta gamma di tecnologie e risorse nell’imaging biologico e biomedico – come un consorzio europeo per le infrastrutture di ricerca (ERIC 1).

“Le tecnologie di imaging sono al centro delle infrastrutture di ricerca nelle scienze della vita, in quanto possono essere utilizzate per svelare una vasta gamma di processi cellulari e fisiologici con precisione e ampiezza senza precedenti. Grazie a queste capacità, queste tecnologie sono molto richieste e prevediamo che Euro-Bioimaging fornirà un importante progresso in termini di accesso, servizi, know-how e formazione relativi a queste tecniche e strumenti. Questo è un grande passo per le scienze della vita europee”, afferma John Eriksson, capo dell’operazione provvisoria della sede Euro-Bioimaging.

Tutti i servizi Euro-BioImaging sono accessibili tramite www.eurobioimaging.eu

Euro-bioimaging

La Finlandia ospiterà la sede legale, la porta d’accesso e gestirà il coordinamento generale di Euro-BioImaging, mentre EMBL coordinerà l’accesso all’imaging biologico e l’Italia coordinerà l’accesso all’imaging biomedico. EMBL coordinerà inoltre i servizi dati di Euro-BioImaging tramite l’ archivio BioImage per archiviare e condividere i dati di imaging.

Euro-BioImaging offre servizi di imaging all’avanguardia attraverso le sue strutture di fama internazionale, chiamate Nodes (Euro-BioImaging Nodes). Questi nodi sono distribuiti tra i suoi 15 membri fondatori: Austria, Bulgaria, Repubblica Ceca, Danimarca, EMBL, Finlandia, Francia, Ungheria, Israele, Italia, Norvegia, Paesi Bassi, Portogallo, Svezia e Regno Unito. Il Belgio parteciperà come osservatore.

Accedi al portale: www.eurobioimaging.eu

Fonte: AlphaGalileo.org

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MaveDB: Database sulle varianti genetiche.

Posted by giorgiobertin su novembre 4, 2019

Si chiama Multiplex assays of variant effect (MAVEs) ed è un nuovo Database open source sviluppato da ricercatori australiani e nordamericani per la condivisione di set di dati che rivelano la funzione delle varianti genomiche in salute e malattia.

newdatabasee

Il database MaveDB è un repository di dati provenienti da esperimenti, chiamati saggi multiplex di effetto variante (MAVE), che misurano sistematicamente l’impatto di migliaia di varianti di sequenza individuali sulla funzione di un gene. Questi esperimenti possono fornire preziose informazioni su come funzionano le proteine ​​prodotte da quel gene, su come le varianti di quel gene possono contribuire alla malattia e su come progettare versioni sintetiche di proteine ​​presenti in natura che sono più efficaci della proteina originale.

I MAVE hanno rivoluzionato la capacità dei ricercatori di comprendere la funzione dei geni e il loro ruolo nelle malattie“, ha affermato il dott. Rubin.  MaveDB è stato descritto sulla rivista “Genome Biology“.

Oltre a stabilire MaveDB, il team ha anche sviluppato un software di visualizzazione dei dati, chiamato MaveVis, che rende più semplice per i ricercatori comprendere e interpretare i risultati degli esperimenti MAVE.

Leggi il full text dell’articolo:
MaveDB: an open-source platform to distribute and interpret data from multiplexed assays of variant effect.
Esposito, D., Weile, J., Shendure, J. et al.
Genome Biol 20, 223 (2019) doi:10.1186/s13059-019-1845-6

Accedi: MaveDB (https://www.mavedb.org)

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Creato il primo catalogo genetico del microbioma umano.

Posted by giorgiobertin su agosto 20, 2019

I ricercatori della Harvard Medical School e del Joslin Diabetes Center hanno pubblicato sulla rivista “Cell Host & Microbe” il primo catalogo genetico del microbioma umano, ovvero il censimento dei geni presenti nei microrganismi che vivono nel nostro corpo.

La ricerca è la più grande analisi del suo genere fino ad oggi ed è la prima ad includere campioni di DNA di batteri che risiedono sia nella bocca che nell’intestino (accedi al database: https://microbial-genes.bio).

Lo studio, in particolare, ha preso in esame i dati relativi al sequenziamento del Dna del microbioma umano per un totale di 3.500 campioni (1.400 prelevati dal cavo orale e 2.100 dall’intestino) in cui sono stati identificati 46 milioni di geni. Circa 23 milioni sono risultati essere condivisi da più persone, forse perchè legati a funzioni cruciali per la sopravvivenza dei batteri, mentre i restanti 23 milioni si sono rivelati unici per ciascun individuo, probabilmente perchè legati a funzioni molto specializzate come la resistenza agli antibiotici.

microbioma-mappa

Gli scienziati stimano che il microbioma umano – l’insieme collettivo di microbi che popolano le nostre viscere, la bocca, la pelle e altre parti del corpo – contiene trilioni di batteri, molti dei quali innocui, molti benefici e alcuni che causano malattie.

La catalogazione della gamma di geni microbici potrebbe fornire informazioni sulla progettazione di trattamenti mirati alla precisione“. “Tali terapie strettamente mirate si baserebbero sull’esclusiva composizione genetica microbica di una persona piuttosto che sul solo tipo batterico“, ha detto il prof. Alex Kostic.

Leggi abstract dell’articolo:
The Landscape of Genetic Content in the Gut and Oral Human Microbiome
Braden T. Tierney,Zhen Yang,Jacob M. Luber,Marc Beaudin,Marsha C. Wibowo,Christina Baek,Eleanor Mehlenbacher,Chirag J. Patel, Aleksandar D. Kostic
VOLUME 26, ISSUE 2, P283-295.E8, AUGUST 14, 2019 DOI: https://doi.org/10.1016/j.chom.2019.07.008

Accedi al database: https://microbial-genes.bio.

Fonte: Harvard Medical School

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Univadis: banca dati sui farmaci.

Posted by giorgiobertin su agosto 16, 2019

La banca dati farmaci Univadis consente di accedere a dosaggi, indicazioni e controindicazioni per oltre 16.000 tipi di farmaci. Potrai trovare i relativi farmaci distinti per farmaco di marca o generico.
Univadis ti offre gli strumenti e le risorse essenziali per aiutarti a prendere le decisioni giuste al momento giusto: controllo delle interazioni, un vasto database di farmaci e le relative guide alle malattie.

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Accedi al database: https://www.univadis.it/references/drug-database

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Nuovo motore di ricerca di anticorpi.

Posted by giorgiobertin su luglio 11, 2019

BenchSci è una nuova piattaforma online gratuita per scienziati universitari. Permette di eseguire gli esperimenti con l’anticorpo esatto. Riduci il tempo, l’incertezza e il costo della selezione e dell’acquisto di anticorpi per i tuoi esperimenti. E’ necessaria la registrazione gratuita.

BenchSci

BenchSci utilizza l’apprendimento machine learning, le ontologie bioinformatiche, le tecnologie di riconoscimento delle immagini, i filtri e un’interfaccia figura-centrica per consentire una rapida selezione di anticorpi specifici per gli esperimenti.

Accedi: BenchSci

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Enciclopedia delle linee cellulari tumorali.

Posted by giorgiobertin su maggio 14, 2019

La Cancer Cell Line Encyclopedia (CCLE) è una raccolta di oltre 900 linee cellulari assemblate a partire dal 2008 dal Broad Cancer Program in collaborazione con gli Istituti Novartis per la Ricerca BioMedical.
Queste grandi librerie di linee cellulari cancerose sono raccolte di cellule che rappresentano tipi di tumore osservati in pazienti oncologici – possono fornire approfondimenti sulle caratteristiche genetiche uniche dei tumori e sulla loro sensibilità ai trattamenti attuali e potenziali.

CCLE

La collezione CCLE è stata determinante per individuare il gene PRMT5 come bersaglio promettente in alcuni tumori del cervello, dei polmoni, del pancreas, dell’ovaio e del sangue; e WRN in cellule tumorali prive di un meccanismo chiave di correzione del DNA.
In un articolo pubblicato sulle rivista “Nature” i ricercatori riferiscono di aver potenziato il set di dati CCLE, che ora include:
– Dati di sequenziamento dell’RNA per 1.019 linee cellulari;
– profili di espressione microRNA per 954 linee
– dati di matrice proteica (899 linee)
– modificazioni dell’istone su tutto il genoma (897)
– Metilazione del DNA (843)
– sequenziamento dell’intero genoma (329),
sequenziamento dell’intero esoma (326)
Il nuovo set di dati, che è liberamente disponibile su https://depmap.org/portal/ccle/, si fonde anche con i dati di dipendenza genetica da interferenze CRISPR e RNA dal team di Dependency Map (DepMap) del Broad Institute of MIT & Harvard.

“Nel loro insieme, questi set di dati costituiscono una massiccia risorsa comunitaria per chiunque nel campo della ricerca sul cancro che utilizza modelli di linee cellulari“, ha detto il prof. William Sellers. “È difficile sottovalutare il potere dei dati per la scoperta e per comprendere i meccanismi della biologia del cancro nei vari tipi di tumore”.

Leggi abstracts degli articoli:

Next-generation characterization of the Cancer Cell Line Encyclopedia,
Mahmoud Ghandi et al.
Nature (2019). DOI: 10.1038/s41586-019-1186-3

The landscape of cancer cell line metabolism,
Haoxin Li et al.
Nature Medicine (2019). DOI: 10.1038/s41591-019-0404-8

Accedi al database: https://depmap.org/portal/ccle/

Fonte ed approfondimenti: Broad Institute

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Cancro: creato “Database delle impronte digitali” di mutazione del DNA.

Posted by giorgiobertin su aprile 16, 2019

In uno studio pubblicato sulla rivista “Cell“, un team di ricercatori dell’University of Cambridge e del King’s College of London ha sviluppato un catalogo completo delle firme mutazionali causate da 41 agenti ambientali legati al cancro. In futuro sperano di estenderlo ulteriormente, utilizzando delle tecniche sperimentali, per produrre un’enciclopedia di modelli di mutazione causati da agenti ambientali.

mutationalsignatures
Image: Whole cancer genomes of six different patients: the plots show all the mutations that are present in whole cancer genomes.

Il nostro DNA, il genoma umano, comprende una serie di molecole note come nucleotidi. Questi sono rappresentati dalle lettere A, C, G e T. Talvolta, i cambiamenti avvengono nella ‘compitazione’ del nostro DNA – ad esempio A diventa G. Questi cambiamenti, noti come mutazioni, possono essere causati da una serie di fattori, alcuni ambientali, come l’esposizione al fumo di tabacco o alla luce ultravioletta.

Quando le cellule si dividono e si moltiplicano, fanno copie del loro DNA, quindi tutti gli errori di ortografia verranno riprodotti. Nel tempo, il numero di errori si accumula portando a una crescita cellulare incontrollata – lo sviluppo di tumori.

Le firme mutazionali sono le impronte digitali che gli agenti cancerogeni lasciano sul nostro DNA e, proprio come le impronte digitali, ognuna è unica“, spiega la dott.ssa Serena Nik-Zainal. “Ci permettono di trattare i tumori come una scena del crimine e, come gli scienziati forensi, ci permettono di identificare il colpevole – e i loro complici – responsabili del tumore“.

I ricercatori hanno anche identificato le impronte digitali lasciate da comuni farmaci chemioterapici, alcuni prodotti chimici dietetici e alcuni presenti nei gas di scarico dei diesel. Questo studio mostra come il DNA umano sia vulnerabile a molti agenti nel nostro ambiente.

Leggi il full text dell’articolo:
A compendium of mutational signatures of environmental agents.
Kucab, JE & Zou, X ………SerenaNik-Zainal.
Cell; 2 May 2019; DOI: 10.1016/j.cell.2019.03.001

Fonte: University of Cambridge

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MIMIC-CXR: database di radiografie del torace.

Posted by giorgiobertin su febbraio 7, 2019

MIMIC-CXR è un ampio database pubblicamente disponibile che comprende radiografie del torace provenineti da pazienti ammessi al Centro medico di deaconess di Beth Israel tra il 2011 e il 2016. Il set di dati contiene 371.920 radiografie del torace associate a 227.943 studi di imaging. Ogni studio di imaging può riguardare una o più immagini, ma il più delle volte sono associate a due immagini: una vista frontale e una vista laterale. Le immagini sono fornite con 14 etichette derivate da uno strumento di elaborazione del linguaggio naturale applicato ai corrispondenti report radiologici gratuiti. Tutte le immagini sono state deidentificate per proteggere la privacy del paziente. Il set di dati è reso disponibile gratuitamente per facilitare e incoraggiare un’ampia gamma di ricerche in computer vision.

MIMIC-CXR-Chest-X-Ray
Researchers have released a repository of more than 350,000 detailed chest X-rays, which is free and open to academic, clinical, and industrial investigators. Image courtesy of the researchers.

Il database MIMIC-CXR, contiene ancora informazioni dettagliate relative all’assistenza clinica dei pazienti e deve essere trattato con cura e rispetto appropriati. I ricercatori che cercano di utilizzare il database clinico completo devono richiedere formalmente l’accesso. Si prega di consultare le istruzioni per ottenere l’accesso al database MIMIC-III.

Questo database è descritto in:
MIMIC-CXR: A large publicly available database of labeled chest radiographs.
Johnson AEW, Pollard TJ, Berkowitz S, Greenbaum NR, Lungren MP, Deng C-Y, Mark RG, Horng S.
arXiv (2019).

Accedi al Database: MIMIC-CXR

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Creata la più grande mappa del cervello con Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2019

Uno studio delle differenze tra cervello sano e quelli con malattia di Alzheimer, condotto dai ricercatori dell’University of Manchester, ha prodotto il più grande insieme di dati del suo genere. E i dati ora sono liberamente disponibili online. Lo sviluppo è un progresso importante per gli scienziati che ricercano sull’Alzheimer.

Lo studio,descritto sulla rivista “Communications Biology” ha mappato i livelli di oltre 5.825 proteine ​​distinte in sei regioni del cervello, l’analisi dei dati ha generato una massiccia quantità di dati, oltre 24.024.

Le regioni cerebrali dello studio includevano l’ippocampo più pesantemente affetto, la corteccia di Entorhinal, il giro del Cingolato e la corteccia motoria, la corteccia sensoriale e il cervelletto meno colpiti.

alzheimersbrain

I campioni sono stati donati per la ricerca da pazienti presso la Nuova Zelanda Brain Bank di Auckland. Il dott. Unwin ha dichiarato: “Questo database offre un’enorme opportunità ai ricercatori di demenza in tutto il mondo per progredire e seguire nuove aree della biologia e sviluppare nuovi trattamenti”. “È molto eccitante poter rendere pubblici questi dati in modo che gli scienziati possano accedere e utilizzare queste informazioni vitali”.

La malattia di Alzheimer sorge nell’ippocampo e si diffonde attraverso le vie del cervello. Guardando le diverse parti del percorso, il team è stato in grado di osservare, per la prima volta, come l’Alzheimer progredisce in modo più dettagliato.

Leggi abstract dell’articolo:
Regional protein expression in human Alzheimer’s brain correlates with disease severity.
Jingshu Xu, Stefano Patassini, Nitin Rustogi, Isabel Riba-Garcia, Benjamin D. Hale, Alexander M Phillips, Henry Waldvogel, Robert Haines, Phil Bradbury, Adam Stevens, Richard L. M. Faull, Andrew W. Dowsey, Garth J. S. Cooper, Richard D. Unwin
Communications Biology, 2019; 2 (1) DOI: 10.1038/s42003-018-0254-9

Explore the Alzheimer’s Disease Proteome – database

Fonte: University of Manchester

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Un motore di ricerca del DNA per i microbi.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2019

I ricercatori dell’European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) dell’EMBL hanno unito le loro conoscenze di genetica batterica e algoritmi di ricerca web per costruire un motore di ricerca del DNA per i dati microbici. Il motore di ricerca, descritto in un articolo pubblicato su “Nature Biotechnology“, potrebbe consentire ai ricercatori e alle agenzie sanitarie pubbliche di utilizzare i dati sul sequenziamento del genoma per monitorare la diffusione dei geni di resistenza agli antibiotici. Rendendo visibile questa vasta quantità di dati, il motore di ricerca potrebbe anche consentire ai ricercatori di saperne di più su batteri e virus.

Zam_BacteriaWiki_2109

Il motore di ricerca, chiamato Bitsliced ​​Genomic Signature Index (BIGSI), è molto simile ai motori di ricerca su Internet, come Google. La quantità di DNA microbico sequenziato raddoppia ogni due anni. Fino ad ora, non c’era nessun un modo pratico per cercare questi dati.
La chiave per far funzionare BIGSI era trovare un modo per costruire un indice di ricerca che potesse far fronte alla diversità del DNA microbico.

Questo motore di ricerca integra altri strumenti esistenti e offre una soluzione in grado di scalare le enormi quantità di dati che stiamo generando“, spiega Phelim Bradley, Bioinformatician presso EMBL-EBI. “Ciò significa che la ricerca continuerà a funzionare man mano che la quantità di dati continua a crescere. In realtà, questa è stata una delle maggiori sfide che abbiamo dovuto superare. Siamo stati in grado di sviluppare un motore di ricerca che può essere utilizzato da chiunque abbia una connessione Internet.

Leggi abstract dell’articolo:
Ultra-fast search of all deposited bacterial and viral genomic data
Bradley, P., et al.
Nature Biotechnology, Published online: 4/2/2019 doi: 10.1038/s41587-018-0010-1

Fonte: European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)BIGSI DEMO

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Nuovo portale sulle Sperimentazioni cliniche.

Posted by giorgiobertin su gennaio 28, 2019

Sperimentazionicliniche.it è un portale sviluppato con l’obiettivo di favorire la conoscenza del mondo delle sperimentazioni cliniche attraverso:
– divulgazione di notizie riguardanti il mondo della ricerca clinica
– analisi dei dati delle sperimentazioni cliniche, infografiche e tendenze
– organizzazione ed erogazione di corsi di formazione
– think tank finalizzato al miglioramento delle criticità presenti nel processo della ricerca clinica.

sperimentazioni-cliniche

Il prof. Giulio D’Alfonso della fondazione Gimema spiega: “Abbiamo inserito oltre seimila patologie specificando per ognuna luogo e fase della sperimentazione in modo che l’utente sappia se la selezione per partecipare allo studio clinico è ancora aperta e quali sono i criteri di inclusione”.
Esiste un unico grande database al mondo, americano, Clinicaltrials.gov, in cui i centri registrano le ricerche a cui stanno lavorando – continua D’Alfonso – anche se a volte i risultati non sono aggiornati; il nostro impegno sarà quello di verificare lo stato di avanzamento dello studio e di arruolamento”.

Accedi al portale: https://sperimentazionicliniche.it/

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V1M: Libreria virtuale di sostanze chimiche completamente nuove.

Posted by giorgiobertin su dicembre 1, 2018

Il prof. Fourches e i suoi colleghi della North Carolina State University, hanno creato un programma software chiamato PKS Enumerator, che genera librerie molto grandi di analoghi chimici virtuali di farmaci macrolidi.

PKS-enumerator

I macrolidi sono prodotti naturali“, afferma il prof. Fourches. “Queste sostanze chimiche sono prodotte dai batteri come mezzo per uccidere altri batteri. Ma occorrono da 20 a 25 passaggi chimici per sintetizzare questi composti molto complessi, questo è un processo lungo e costoso. Per trovare nuovi composti, la simulazione al computer è di gran lunga il modo più veloce per farlo.”

V1M è la prima libreria di pubblico dominio di questi nuovi macrolidi, che sono tutti chimicamente simili ai 18 macrolidi bioattivi conosciuti che abbiamo analizzato. Speriamo che altri ricercatori possano usare la libreria per esaminare ulteriormente e identificare alcuni composti che potrebbero essere utili nella scoperta di nuovi farmaci“.

Il software utilizza elementi chimici estratti da un insieme di 18 macrolidi bioattivi conosciuti, suddividendoli nelle sue componenti chimiche e quindi rimescolandoli per creare nuovi composti in base a una serie di regole e vincoli dell’utente. La libreria risultante di nuovi macrolidi – V1M – classifica i nuovi composti per dimensioni, peso, topologia e donatori e accettori di legami di idrogeno.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Journal of Cheminformatics

Leggi abstract dell’articolo:
Cheminformatics-based enumeration and analysis of large libraries of macrolide scaffolds
Phyo Phyo Kyaw Zin, Gavin Williams and Denis Fourches
Journal of Cheminformatics 2018 10:53 https://doi.org/10.1186/s13321-018-0307-6

PKS Enumerator is also freely available for download (http://www.fourches-laboratory.com/software)

Fonte: North Carolina State University

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Nuova piattaforma per l’analisi metagenomica.

Posted by giorgiobertin su novembre 28, 2018

Un team di sviluppatori russi di Skolkovo, ITMO University e MIPT ha presentato un servizio online chiamato Knomics-Biota, che consente uno studio completo dei dati genetici del microbioma intestinale.
Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista “BioData Mining“.

microbiota

L’analisi può rivelare quali tipi di batteri sono rappresentati nel microbiota, in quale proporzione sono e quanto sono capaci di produrre vitamine e altre sostanze benefiche. Utilizzando l’interfaccia interattiva, puoi guardare i risultati da diverse prospettive, il che aiuta a identificare nuove relazioni tra microbiota e nutrizione, stile di vita e salute. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista BioData Mining.

A causa dell’universalità del sistema,” Knomix-Biota “è facilmente applicabile all’analisi non solo del microbiota intestinale, ma anche di altri tipi di microbiota. Tra quelli per cui è già attivamente utilizzato, il microbiota dell’ambiente. Conoscenza della sua composizione, aiuta, ad esempio, nell’industria petrolifera per prevenire la corrosione microbica delle apparecchiature” – afferma Daria Efimova, primo autore.

Leggi il full text dell’articolo:
Knomics-Biota – a system for exploratory analysis of human gut microbiota data
Daria Efimova, Alexander TyakhtEmail authorView ORCID ID profile, Anna Popenko, Anatoly Vasilyev, Ilya Altukhov, Nikita Dovidchenko,… et al.
BioData Mining 2018 11:25 https://doi.org/10.1186/s13040-018-0187-3

Il sito web è disponibile: https://biota.knomics.ru.

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DICE: atlante delle cellule immunitarie.

Posted by giorgiobertin su novembre 16, 2018

Il progetto DICE (database di Immune Cell Expression, Expression of quantitative trait loci ed Epigenomics  fornisce una mappa di come le variazioni genetiche umane influenzano l’espressione genica nelle cellule immunitarie umane, facendo luce sul ruolo delle varianti del rischio di malattia.


DICE contains a trove of data that will be critical for deciphering how this natural genetic variation shapes the immune system’s ability to protect our health.

Per creare l’atlante, il team di ricercatori della Jolla Institute for Immunology ha iniziato isolando diversi tipi di cellule immunitarie dai campioni di sangue dei donatori. Quindi hanno valutato le variazioni genetiche specifiche del donatore e utilizzato il sequenziamento dell’RNA per determinare, per ogni tipo di cellula, il livello di attività di ciascun gene. Tredici tipi di cellule immunitarie sono state incluse nell’analisi. Per due di queste, oltre a valutare l’attività dei geni nelle cellule nello stato di riposo e inattive, il team ha stimolato le cellule in modo simile allo stimolo che avrebbero ricevuto quando riconoscevano un agente patogeno o una cellula cancerosa maligna.
Attraverso l’analisi computazionale il team ha sviluppato il database DICE, contenente una grande quantità di dati.

Il database DICE è stato progettato per rendere facile per qualsiasi ricercatore di tutto il mondo esaminare le connessioni tra la variazione genetica e l’espressione genica in diversi tipi di cellule immunitarie.

Impact of genetic polymorphisms on human immune cell gene expression.
Benjamin J. Schmiedel, Divya Singh, Ariel Madrigal, Mitchell Kronenberg, Bjoern Peters, Pandurangan Vijayanand .. et al.
Cell (2018) Published: November 15, 2018 DOI: 10.1016/j.cell.2018.10.022

Accedi al database: https://dice-database.org

Fonte:  La Jolla Institute for Immunology

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Database di dati online in aiuto al trattamento contro la Leucemia Mieloide Acuta.

Posted by giorgiobertin su ottobre 19, 2018

I ricercatori del Howard Hughes Medical Institute hanno raccolto un enorme set di dati che dettaglia la composizione molecolare delle cellule tumorali da più di 500 pazienti con un tumore del sangue aggressivo: la leucemia mieloide acuta (LMA). Il set di dati comprende come centinaia di cellule di singoli pazienti hanno risposto all’uso di un ampio pannello di farmaci.

È il più grande set di dati sul cancro del suo genere e potrebbe far progredire rapidamente gli studi clinici valutando potenziali trattamenti dell’AML (acute myeloid leukemia), afferma il prof. Brian Druker.
Utilizzando un nuovo visualizzatore di dati online, i ricercatori possono ora scoprire in pochi minuti quali tipi di terapie mirate sono più efficaci contro specifici sottoinsiemi di cellule AML.

druker  druker_2
With a new dataset describing hundreds of samples from AML patients, researchers can learn what drugs may work best for specific subsets of patients. This image relates sensitivity to the cancer drug ibrutinib to co-occurrences of two types of genetic changes found in tumor samples. Credit: J. Tyner et al.

Lo sviluppo di terapie efficaci per l’AML è molto difficile perché i fattori molecolari che guidano la malattia variano in modo significativo tra i pazienti. I ricercatori hanno identificato almeno 11 classi genetiche di AML e hanno scoperto migliaia di mutazioni diverse tra le cellule tumorali dei pazienti. Le terapie mirate al cancro, che tentano di eliminare le cellule tumorali sfruttando le loro specifiche vulnerabilità molecolari, possono funzionare solo se somministrate a pazienti con AML con le giuste caratteristiche molecolari. Fino ad ora, i ricercatori non erano in possesso di una mappa chiara per identificare le migliori terapie per trattamenti specifici.

In particolare Druker ed i suoi colleghi hanno identificato una serie di tre mutazioni genetiche che possono rendere i pazienti con AML buoni candidati per il trattamento con ibrutinib. Questo farmaco è attualmente approvato per il trattamento di alcuni altri tipi di tumore del sangue.

Leggi abstract dell’articolo:
Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia
Jeffrey W. Tyner, Cristina E. Tognon, Daniel Bottomly, Beth Wilmot, Stephen E. Kurtz, Samantha L. Savage, Nicola Long, Anna Reister Schultz, Elie Traer, Melissa Abel, Anupriya Agarwal,………..Ryan M. Winters, Shannon K. McWeeney, Brian J. Druker.
Nature, Published online October 17, 2018; DOI: 10.1038/s41586-018-0623-z

Cancer: Drug sensitivity in acute myeloid leukaemia mapped
Nature October 18, 2018

Accedi al visualizzatore di dati online

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Medicina di precisione: nasce una super banca del DNA.

Posted by giorgiobertin su ottobre 13, 2018

Un gruppo di ricercatori dell’University of Oxford ha dato vita a una super banca del Dna che raccoglie i dati dell’intero genoma di 500mila persone. Secondo gli esperti, la UK Biobank1 rappresenta un grande passo in avanti per la medicina di precisione. Due articoli sulla rivista Nature mostrano come questa enorme quantità di dati possa essere utilizzata in campo biomedico per trovare nuove armi contro patologie comuni come malattie cardiovascolari, tumori e diabete (video).


Highlights of the UK Biobank Scientific Conference 2018

Nel primo lavoro i ricercatori riportano le prime descrizioni di uno studio di coorte completo, inclusi i dati genetici a livello genomico per tutti gli individui (vedere C. Bycroft et al., Nature 562 , 203-209; 2018). In un secondo studio, i ricercatori riportano l’imaging cerebrale di 10.000 individui, che rivela influenze genetiche sulla struttura e sulla funzione del cervello, e mostra correlazioni con i tratti neurodegenerativi, psichiatrici e di personalità (vedi LT Elliott et al., Nature 562, 210-216; 2018).

E’ un lavoro molto importante, la prima grande risorsa sanitaria nazionale e internazionale basata sulle conoscenze genetiche specifiche delle persone, in rapporto alle loro caratteristiche e malattie“, commenta il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’Università di Roma Tor Vergata.

Leggi abstracts degli articoli:
The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data
Clare Bycroft, Colin Freeman,…. etal.
Nature volume 562, pages 203–209 (2018) Published: 10 October 2018

Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank
Lloyd T. Elliott, Kevin Sharp, Fidel Alfaro-Almagro, Sinan Shi, Karla L. Miller, Gwenaëlle Douaud, Jonathan Marchini & Stephen M. Smith
Nature volume 562, pages 210–216 (2018)  Published: 10 October 2018

EDITORIAL 10 OCTOBER 2018
UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine
Treatments tailored to individuals rely on the wisdom of crowds.

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GreenFile: database riguardante l’impatto umano sull’ambiente.

Posted by giorgiobertin su luglio 22, 2018

GreenFile è un database gratuito che analizza l’informazione riguardante l’impatto umano sull’ambiente, pubblicata su riviste scientifiche, in documenti governativi e su titoli di interesse generale.


GreenFILE Database

Gli argomenti coperti sono l’inquinamento, il riscaldamento globale, le energie rinnovabili, l’agricoltura biosostenibile.

Accedi al database: GreenFile

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ChemMaps: navigare interattivamente nello spazio chimico.

Posted by giorgiobertin su giugno 5, 2018

I ricercatori della North Carolina State University hanno creato un nuovo servizio online – ChemMaps – che consente agli utenti di navigare interattivamente nello spazio chimico di oltre 8.000 farmaci e 47.000 composti ambientali in 3D e in tempo reale.

ChemMaps è progettato per essere una risorsa centrale per studenti e ricercatori che desiderano visualizzare e studiare facilmente complessi insiemi di strutture chimiche. La prima versione del sito Web gratuito è disponibile all’indirizzo http://www.chemmaps.com


ChemMaps-Demo drugMaps

La premessa per ChemMaps è stata quella di renderlo Google Maps of drugs“, afferma il prof. Denis Fourches. “Permette a chiunque usi un computer o un tablet di navigare e navigare facilmente nello spazio chimico dei farmaci commercializzati in un ambiente 3D. Volevamo davvero rendere l’interfaccia grafica in ChemMaps rilevante per uno studente o per uno specialista in chimica farmaceutica“.

Con ChemMaps, le sostanze chimiche assomigliano a stelle: punti di luce sparsi sullo schermo. Ogni stella o composto è posizionato in relazione con gli altri all’interno dello spazio chimico complesso in base alle loro proprietà strutturali.
ci sono due mappe principali disponibili. Il DrugMap comprende circa 8.000 farmaci (commercializzati, in sviluppo e ritirati) ed è stato preparato dal database DrugBank. La mappa ambientale, o EnvMap, comprende oltre 47.000 composti (come pesticidi o ritardanti di fiamma) di rilevanza per l’Istituto nazionale di studi sulla salute ambientale (NIEHS) e l’Agenzia di protezione ambientale degli Stati Uniti (EPA) ed è stata preparata dal Tox21, Toxcast e altri database NIEHS.

Accedi al servizio:
ChemMaps

Exploring Drug Space with ChemMaps.com
Alexandre Borrel and Denis Fourches, North Carolina State University; Alexandre Borrel and Nicole Kleinstreuer, National Institute of Environmental Health Sciences
Bioinformatics, https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty412 Published: 22 May 2018

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Creata la prima banca dati di cellule cerebrali vive.

Posted by giorgiobertin su ottobre 28, 2017

E’ online la prima banca dati sul cervello fatta con neuroni umani ‘vivi’: ottenuti da tessuti di scarto derivanti dagli interventi neurochirurgici di 39 pazienti, sono stati mantenuti in attività fuori dal corpo umano per tre giorni, in modo da poterne analizzare l’anatomia e la funzionalità. Lo studio, realizzato negli Stati Uniti dall’Allen Institute for Brain Science di Seattle, ha permesso di ricavare il profilo genetico di 16.000 neuroni e informazioni circa l’attività elettrica di 300 neuroni della corteccia cerebrale, di cui 100 sono stati perfino ricostruiti in 3D.


First open database of live human brain cells

Il database, accessibile a tutti, apre una “finestra” inedita sul cervello umano, che finora era stato studiato usando elettroencefalogramma, tecniche di diagnostica per immagini (come la risonanza magnetica) e campioni di tessuto prelevati da cadavere.

The Allen Cell Types Database is freely available at http://celltypes.brain-map.org.

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Human Cell Atlas: Tutte le cellule umane in un Atlante.

Posted by giorgiobertin su ottobre 23, 2017

Si chiama Human Cell Atlas il progetto internazionale che fornirà l’identikit delle cellule umane che costituiscono tutti i tessuti e gli organi. All’atlante partecipano centinaia di ricercatori in tutto il mondo e la cui portata e’ confrontabile a quella del Progetto Genoma Umano iniziato nel 2000 che ha portato alla mappatura del DNA dell’uomo.

Atlas-cell-human
Villani, A.-C. ET AL. SCIENCE 356, EAAH453 (2017); image Kathryn White; reconstruction James Fletcher
A new type of human dendritic cell recently discovered using single-cell RNA sequencing.

L’Atlante presenta già ora un primissimo risultato con l’identikit del primo milione di cellule, insieme alla descrizione delle tecniche utilizzate per ottenerlo.
Le nuove tecniche di analisi oggi disponibili permettono di capire perchè le cellule, pur avendo quasi lo stesso Dna, sono diverse; come la loro composizione cambia nel tempo, ad esempio quando invecchiamo o durante le malattie.

La risorsa aiuterà gli scienziati a capire come le varianti genetiche influenzino il rischio di malattie, definisce le tossicità dei farmaci, scoprendo le migliori terapie per la medicina rigenerativa avanzata. Una risorsa di tale ambizione e di scala mondiale deve essere costruita in fasi, aumentando le dimensioni, la larghezza e la risoluzione man mano che le tecnologie si sviluppano e la comprensione si approfondisce.

Scarica e leggi il full text:
THE HUMAN CELL ATLAS – White Paper
The HCA Consortium – October 18, 2017

Human Cell Atlas

THE INTERNATIONAL HUMAN CELL ATLAS PUBLISHES STRATEGIC BLUEPRINT; ANNOUNCES DATA FROM FIRST ONE MILLION CELLS

The Human Cell Atlas: from vision to reality
Orit Rozenblatt-Rosen, Michael J. T. Stubbington, Aviv Regev& Sarah A. Teichmann

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MyGene2: Nuovo portale di malattie genetiche rare.

Posted by giorgiobertin su ottobre 22, 2017

L’University of Washington ha realizzato MyGene2, una nuova risorsa di dati aperta che aiuta i pazienti con malattie genetiche rare, clinici e ricercatori a condividere informazioni, collegandosi tra loro.

MyGene2

Abbiamo creato MyGene2 per affrontare le limitazioni informative sulle malattie genetiche rare, come luogo unico per i pazienti e le famiglie per cercare e condividere le informazioni piuttosto che un approccio di termini e piattaforme di ricerca“, ha dichiarato il dottor Bamshad. Il sito web aiuta i pazienti a inserire i loro dati genetici in modo da essere ricercabili e utili ai ricercatori e ai medici, oltre a informazioni dettagliate sui loro fenotipi e le loro esperienze per contribuire a definire i sintomi e descrivere il corso della malattia. “Questi dati possono essere identificati proteggendo la privacy dei pazienti, ma rimangono completi e accessibili, consentendo il contatto tra famiglie, ricercatori e clinici“.
Attualmente sono stati creati oltre 1000 profili.

Il portale è stato presentato all’American Society of Human Genetics 2017 Annual Meeting. Orlando, Florida.
Chong JX et al. (2017 Oct 18). Abstract: Gene discovery via direct-to-family engagement using MyGene2

Accedi al portale: MyGene2

Video: Goals and purpose of MyGene2.

Fonte: American Society of Human Genetics 

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