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Posts Tagged ‘banca dati’

Nuovo motore di ricerca di anticorpi.

Posted by giorgiobertin su luglio 11, 2019

BenchSci è una nuova piattaforma online gratuita per scienziati universitari. Permette di eseguire gli esperimenti con l’anticorpo esatto. Riduci il tempo, l’incertezza e il costo della selezione e dell’acquisto di anticorpi per i tuoi esperimenti. E’ necessaria la registrazione gratuita.

BenchSci

BenchSci utilizza l’apprendimento machine learning, le ontologie bioinformatiche, le tecnologie di riconoscimento delle immagini, i filtri e un’interfaccia figura-centrica per consentire una rapida selezione di anticorpi specifici per gli esperimenti.

Accedi: BenchSci

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Enciclopedia delle linee cellulari tumorali.

Posted by giorgiobertin su maggio 14, 2019

La Cancer Cell Line Encyclopedia (CCLE) è una raccolta di oltre 900 linee cellulari assemblate a partire dal 2008 dal Broad Cancer Program in collaborazione con gli Istituti Novartis per la Ricerca BioMedical.
Queste grandi librerie di linee cellulari cancerose sono raccolte di cellule che rappresentano tipi di tumore osservati in pazienti oncologici – possono fornire approfondimenti sulle caratteristiche genetiche uniche dei tumori e sulla loro sensibilità ai trattamenti attuali e potenziali.

CCLE

La collezione CCLE è stata determinante per individuare il gene PRMT5 come bersaglio promettente in alcuni tumori del cervello, dei polmoni, del pancreas, dell’ovaio e del sangue; e WRN in cellule tumorali prive di un meccanismo chiave di correzione del DNA.
In un articolo pubblicato sulle rivista “Nature” i ricercatori riferiscono di aver potenziato il set di dati CCLE, che ora include:
– Dati di sequenziamento dell’RNA per 1.019 linee cellulari;
– profili di espressione microRNA per 954 linee
– dati di matrice proteica (899 linee)
– modificazioni dell’istone su tutto il genoma (897)
– Metilazione del DNA (843)
– sequenziamento dell’intero genoma (329),
sequenziamento dell’intero esoma (326)
Il nuovo set di dati, che è liberamente disponibile su https://depmap.org/portal/ccle/, si fonde anche con i dati di dipendenza genetica da interferenze CRISPR e RNA dal team di Dependency Map (DepMap) del Broad Institute of MIT & Harvard.

“Nel loro insieme, questi set di dati costituiscono una massiccia risorsa comunitaria per chiunque nel campo della ricerca sul cancro che utilizza modelli di linee cellulari“, ha detto il prof. William Sellers. “È difficile sottovalutare il potere dei dati per la scoperta e per comprendere i meccanismi della biologia del cancro nei vari tipi di tumore”.

Leggi abstracts degli articoli:

Next-generation characterization of the Cancer Cell Line Encyclopedia,
Mahmoud Ghandi et al.
Nature (2019). DOI: 10.1038/s41586-019-1186-3

The landscape of cancer cell line metabolism,
Haoxin Li et al.
Nature Medicine (2019). DOI: 10.1038/s41591-019-0404-8

Accedi al database: https://depmap.org/portal/ccle/

Fonte ed approfondimenti: Broad Institute

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Cancro: creato “Database delle impronte digitali” di mutazione del DNA.

Posted by giorgiobertin su aprile 16, 2019

In uno studio pubblicato sulla rivista “Cell“, un team di ricercatori dell’University of Cambridge e del King’s College of London ha sviluppato un catalogo completo delle firme mutazionali causate da 41 agenti ambientali legati al cancro. In futuro sperano di estenderlo ulteriormente, utilizzando delle tecniche sperimentali, per produrre un’enciclopedia di modelli di mutazione causati da agenti ambientali.

mutationalsignatures
Image: Whole cancer genomes of six different patients: the plots show all the mutations that are present in whole cancer genomes.

Il nostro DNA, il genoma umano, comprende una serie di molecole note come nucleotidi. Questi sono rappresentati dalle lettere A, C, G e T. Talvolta, i cambiamenti avvengono nella ‘compitazione’ del nostro DNA – ad esempio A diventa G. Questi cambiamenti, noti come mutazioni, possono essere causati da una serie di fattori, alcuni ambientali, come l’esposizione al fumo di tabacco o alla luce ultravioletta.

Quando le cellule si dividono e si moltiplicano, fanno copie del loro DNA, quindi tutti gli errori di ortografia verranno riprodotti. Nel tempo, il numero di errori si accumula portando a una crescita cellulare incontrollata – lo sviluppo di tumori.

Le firme mutazionali sono le impronte digitali che gli agenti cancerogeni lasciano sul nostro DNA e, proprio come le impronte digitali, ognuna è unica“, spiega la dott.ssa Serena Nik-Zainal. “Ci permettono di trattare i tumori come una scena del crimine e, come gli scienziati forensi, ci permettono di identificare il colpevole – e i loro complici – responsabili del tumore“.

I ricercatori hanno anche identificato le impronte digitali lasciate da comuni farmaci chemioterapici, alcuni prodotti chimici dietetici e alcuni presenti nei gas di scarico dei diesel. Questo studio mostra come il DNA umano sia vulnerabile a molti agenti nel nostro ambiente.

Leggi il full text dell’articolo:
A compendium of mutational signatures of environmental agents.
Kucab, JE & Zou, X ………SerenaNik-Zainal.
Cell; 2 May 2019; DOI: 10.1016/j.cell.2019.03.001

Fonte: University of Cambridge

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MIMIC-CXR: database di radiografie del torace.

Posted by giorgiobertin su febbraio 7, 2019

MIMIC-CXR è un ampio database pubblicamente disponibile che comprende radiografie del torace provenineti da pazienti ammessi al Centro medico di deaconess di Beth Israel tra il 2011 e il 2016. Il set di dati contiene 371.920 radiografie del torace associate a 227.943 studi di imaging. Ogni studio di imaging può riguardare una o più immagini, ma il più delle volte sono associate a due immagini: una vista frontale e una vista laterale. Le immagini sono fornite con 14 etichette derivate da uno strumento di elaborazione del linguaggio naturale applicato ai corrispondenti report radiologici gratuiti. Tutte le immagini sono state deidentificate per proteggere la privacy del paziente. Il set di dati è reso disponibile gratuitamente per facilitare e incoraggiare un’ampia gamma di ricerche in computer vision.

MIMIC-CXR-Chest-X-Ray
Researchers have released a repository of more than 350,000 detailed chest X-rays, which is free and open to academic, clinical, and industrial investigators. Image courtesy of the researchers.

Il database MIMIC-CXR, contiene ancora informazioni dettagliate relative all’assistenza clinica dei pazienti e deve essere trattato con cura e rispetto appropriati. I ricercatori che cercano di utilizzare il database clinico completo devono richiedere formalmente l’accesso. Si prega di consultare le istruzioni per ottenere l’accesso al database MIMIC-III.

Questo database è descritto in:
MIMIC-CXR: A large publicly available database of labeled chest radiographs.
Johnson AEW, Pollard TJ, Berkowitz S, Greenbaum NR, Lungren MP, Deng C-Y, Mark RG, Horng S.
arXiv (2019).

Accedi al Database: MIMIC-CXR

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Creata la più grande mappa del cervello con Alzheimer.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2019

Uno studio delle differenze tra cervello sano e quelli con malattia di Alzheimer, condotto dai ricercatori dell’University of Manchester, ha prodotto il più grande insieme di dati del suo genere. E i dati ora sono liberamente disponibili online. Lo sviluppo è un progresso importante per gli scienziati che ricercano sull’Alzheimer.

Lo studio,descritto sulla rivista “Communications Biology” ha mappato i livelli di oltre 5.825 proteine ​​distinte in sei regioni del cervello, l’analisi dei dati ha generato una massiccia quantità di dati, oltre 24.024.

Le regioni cerebrali dello studio includevano l’ippocampo più pesantemente affetto, la corteccia di Entorhinal, il giro del Cingolato e la corteccia motoria, la corteccia sensoriale e il cervelletto meno colpiti.

alzheimersbrain

I campioni sono stati donati per la ricerca da pazienti presso la Nuova Zelanda Brain Bank di Auckland. Il dott. Unwin ha dichiarato: “Questo database offre un’enorme opportunità ai ricercatori di demenza in tutto il mondo per progredire e seguire nuove aree della biologia e sviluppare nuovi trattamenti”. “È molto eccitante poter rendere pubblici questi dati in modo che gli scienziati possano accedere e utilizzare queste informazioni vitali”.

La malattia di Alzheimer sorge nell’ippocampo e si diffonde attraverso le vie del cervello. Guardando le diverse parti del percorso, il team è stato in grado di osservare, per la prima volta, come l’Alzheimer progredisce in modo più dettagliato.

Leggi abstract dell’articolo:
Regional protein expression in human Alzheimer’s brain correlates with disease severity.
Jingshu Xu, Stefano Patassini, Nitin Rustogi, Isabel Riba-Garcia, Benjamin D. Hale, Alexander M Phillips, Henry Waldvogel, Robert Haines, Phil Bradbury, Adam Stevens, Richard L. M. Faull, Andrew W. Dowsey, Garth J. S. Cooper, Richard D. Unwin
Communications Biology, 2019; 2 (1) DOI: 10.1038/s42003-018-0254-9

Explore the Alzheimer’s Disease Proteome – database

Fonte: University of Manchester

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Un motore di ricerca del DNA per i microbi.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2019

I ricercatori dell’European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) dell’EMBL hanno unito le loro conoscenze di genetica batterica e algoritmi di ricerca web per costruire un motore di ricerca del DNA per i dati microbici. Il motore di ricerca, descritto in un articolo pubblicato su “Nature Biotechnology“, potrebbe consentire ai ricercatori e alle agenzie sanitarie pubbliche di utilizzare i dati sul sequenziamento del genoma per monitorare la diffusione dei geni di resistenza agli antibiotici. Rendendo visibile questa vasta quantità di dati, il motore di ricerca potrebbe anche consentire ai ricercatori di saperne di più su batteri e virus.

Zam_BacteriaWiki_2109

Il motore di ricerca, chiamato Bitsliced ​​Genomic Signature Index (BIGSI), è molto simile ai motori di ricerca su Internet, come Google. La quantità di DNA microbico sequenziato raddoppia ogni due anni. Fino ad ora, non c’era nessun un modo pratico per cercare questi dati.
La chiave per far funzionare BIGSI era trovare un modo per costruire un indice di ricerca che potesse far fronte alla diversità del DNA microbico.

Questo motore di ricerca integra altri strumenti esistenti e offre una soluzione in grado di scalare le enormi quantità di dati che stiamo generando“, spiega Phelim Bradley, Bioinformatician presso EMBL-EBI. “Ciò significa che la ricerca continuerà a funzionare man mano che la quantità di dati continua a crescere. In realtà, questa è stata una delle maggiori sfide che abbiamo dovuto superare. Siamo stati in grado di sviluppare un motore di ricerca che può essere utilizzato da chiunque abbia una connessione Internet.

Leggi abstract dell’articolo:
Ultra-fast search of all deposited bacterial and viral genomic data
Bradley, P., et al.
Nature Biotechnology, Published online: 4/2/2019 doi: 10.1038/s41587-018-0010-1

Fonte: European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)BIGSI DEMO

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Nuovo portale sulle Sperimentazioni cliniche.

Posted by giorgiobertin su gennaio 28, 2019

Sperimentazionicliniche.it è un portale sviluppato con l’obiettivo di favorire la conoscenza del mondo delle sperimentazioni cliniche attraverso:
– divulgazione di notizie riguardanti il mondo della ricerca clinica
– analisi dei dati delle sperimentazioni cliniche, infografiche e tendenze
– organizzazione ed erogazione di corsi di formazione
– think tank finalizzato al miglioramento delle criticità presenti nel processo della ricerca clinica.

sperimentazioni-cliniche

Il prof. Giulio D’Alfonso della fondazione Gimema spiega: “Abbiamo inserito oltre seimila patologie specificando per ognuna luogo e fase della sperimentazione in modo che l’utente sappia se la selezione per partecipare allo studio clinico è ancora aperta e quali sono i criteri di inclusione”.
Esiste un unico grande database al mondo, americano, Clinicaltrials.gov, in cui i centri registrano le ricerche a cui stanno lavorando – continua D’Alfonso – anche se a volte i risultati non sono aggiornati; il nostro impegno sarà quello di verificare lo stato di avanzamento dello studio e di arruolamento”.

Accedi al portale: https://sperimentazionicliniche.it/

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V1M: Libreria virtuale di sostanze chimiche completamente nuove.

Posted by giorgiobertin su dicembre 1, 2018

Il prof. Fourches e i suoi colleghi della North Carolina State University, hanno creato un programma software chiamato PKS Enumerator, che genera librerie molto grandi di analoghi chimici virtuali di farmaci macrolidi.

PKS-enumerator

I macrolidi sono prodotti naturali“, afferma il prof. Fourches. “Queste sostanze chimiche sono prodotte dai batteri come mezzo per uccidere altri batteri. Ma occorrono da 20 a 25 passaggi chimici per sintetizzare questi composti molto complessi, questo è un processo lungo e costoso. Per trovare nuovi composti, la simulazione al computer è di gran lunga il modo più veloce per farlo.”

V1M è la prima libreria di pubblico dominio di questi nuovi macrolidi, che sono tutti chimicamente simili ai 18 macrolidi bioattivi conosciuti che abbiamo analizzato. Speriamo che altri ricercatori possano usare la libreria per esaminare ulteriormente e identificare alcuni composti che potrebbero essere utili nella scoperta di nuovi farmaci“.

Il software utilizza elementi chimici estratti da un insieme di 18 macrolidi bioattivi conosciuti, suddividendoli nelle sue componenti chimiche e quindi rimescolandoli per creare nuovi composti in base a una serie di regole e vincoli dell’utente. La libreria risultante di nuovi macrolidi – V1M – classifica i nuovi composti per dimensioni, peso, topologia e donatori e accettori di legami di idrogeno.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Journal of Cheminformatics

Leggi abstract dell’articolo:
Cheminformatics-based enumeration and analysis of large libraries of macrolide scaffolds
Phyo Phyo Kyaw Zin, Gavin Williams and Denis Fourches
Journal of Cheminformatics 2018 10:53 https://doi.org/10.1186/s13321-018-0307-6

PKS Enumerator is also freely available for download (http://www.fourches-laboratory.com/software)

Fonte: North Carolina State University

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Nuova piattaforma per l’analisi metagenomica.

Posted by giorgiobertin su novembre 28, 2018

Un team di sviluppatori russi di Skolkovo, ITMO University e MIPT ha presentato un servizio online chiamato Knomics-Biota, che consente uno studio completo dei dati genetici del microbioma intestinale.
Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista “BioData Mining“.

microbiota

L’analisi può rivelare quali tipi di batteri sono rappresentati nel microbiota, in quale proporzione sono e quanto sono capaci di produrre vitamine e altre sostanze benefiche. Utilizzando l’interfaccia interattiva, puoi guardare i risultati da diverse prospettive, il che aiuta a identificare nuove relazioni tra microbiota e nutrizione, stile di vita e salute. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista BioData Mining.

A causa dell’universalità del sistema,” Knomix-Biota “è facilmente applicabile all’analisi non solo del microbiota intestinale, ma anche di altri tipi di microbiota. Tra quelli per cui è già attivamente utilizzato, il microbiota dell’ambiente. Conoscenza della sua composizione, aiuta, ad esempio, nell’industria petrolifera per prevenire la corrosione microbica delle apparecchiature” – afferma Daria Efimova, primo autore.

Leggi il full text dell’articolo:
Knomics-Biota – a system for exploratory analysis of human gut microbiota data
Daria Efimova, Alexander TyakhtEmail authorView ORCID ID profile, Anna Popenko, Anatoly Vasilyev, Ilya Altukhov, Nikita Dovidchenko,… et al.
BioData Mining 2018 11:25 https://doi.org/10.1186/s13040-018-0187-3

Il sito web è disponibile: https://biota.knomics.ru.

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DICE: atlante delle cellule immunitarie.

Posted by giorgiobertin su novembre 16, 2018

Il progetto DICE (database di Immune Cell Expression, Expression of quantitative trait loci ed Epigenomics  fornisce una mappa di come le variazioni genetiche umane influenzano l’espressione genica nelle cellule immunitarie umane, facendo luce sul ruolo delle varianti del rischio di malattia.


DICE contains a trove of data that will be critical for deciphering how this natural genetic variation shapes the immune system’s ability to protect our health.

Per creare l’atlante, il team di ricercatori della Jolla Institute for Immunology ha iniziato isolando diversi tipi di cellule immunitarie dai campioni di sangue dei donatori. Quindi hanno valutato le variazioni genetiche specifiche del donatore e utilizzato il sequenziamento dell’RNA per determinare, per ogni tipo di cellula, il livello di attività di ciascun gene. Tredici tipi di cellule immunitarie sono state incluse nell’analisi. Per due di queste, oltre a valutare l’attività dei geni nelle cellule nello stato di riposo e inattive, il team ha stimolato le cellule in modo simile allo stimolo che avrebbero ricevuto quando riconoscevano un agente patogeno o una cellula cancerosa maligna.
Attraverso l’analisi computazionale il team ha sviluppato il database DICE, contenente una grande quantità di dati.

Il database DICE è stato progettato per rendere facile per qualsiasi ricercatore di tutto il mondo esaminare le connessioni tra la variazione genetica e l’espressione genica in diversi tipi di cellule immunitarie.

Impact of genetic polymorphisms on human immune cell gene expression.
Benjamin J. Schmiedel, Divya Singh, Ariel Madrigal, Mitchell Kronenberg, Bjoern Peters, Pandurangan Vijayanand .. et al.
Cell (2018) Published: November 15, 2018 DOI: 10.1016/j.cell.2018.10.022

Accedi al database: https://dice-database.org

Fonte:  La Jolla Institute for Immunology

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Database di dati online in aiuto al trattamento contro la Leucemia Mieloide Acuta.

Posted by giorgiobertin su ottobre 19, 2018

I ricercatori del Howard Hughes Medical Institute hanno raccolto un enorme set di dati che dettaglia la composizione molecolare delle cellule tumorali da più di 500 pazienti con un tumore del sangue aggressivo: la leucemia mieloide acuta (LMA). Il set di dati comprende come centinaia di cellule di singoli pazienti hanno risposto all’uso di un ampio pannello di farmaci.

È il più grande set di dati sul cancro del suo genere e potrebbe far progredire rapidamente gli studi clinici valutando potenziali trattamenti dell’AML (acute myeloid leukemia), afferma il prof. Brian Druker.
Utilizzando un nuovo visualizzatore di dati online, i ricercatori possono ora scoprire in pochi minuti quali tipi di terapie mirate sono più efficaci contro specifici sottoinsiemi di cellule AML.

druker  druker_2
With a new dataset describing hundreds of samples from AML patients, researchers can learn what drugs may work best for specific subsets of patients. This image relates sensitivity to the cancer drug ibrutinib to co-occurrences of two types of genetic changes found in tumor samples. Credit: J. Tyner et al.

Lo sviluppo di terapie efficaci per l’AML è molto difficile perché i fattori molecolari che guidano la malattia variano in modo significativo tra i pazienti. I ricercatori hanno identificato almeno 11 classi genetiche di AML e hanno scoperto migliaia di mutazioni diverse tra le cellule tumorali dei pazienti. Le terapie mirate al cancro, che tentano di eliminare le cellule tumorali sfruttando le loro specifiche vulnerabilità molecolari, possono funzionare solo se somministrate a pazienti con AML con le giuste caratteristiche molecolari. Fino ad ora, i ricercatori non erano in possesso di una mappa chiara per identificare le migliori terapie per trattamenti specifici.

In particolare Druker ed i suoi colleghi hanno identificato una serie di tre mutazioni genetiche che possono rendere i pazienti con AML buoni candidati per il trattamento con ibrutinib. Questo farmaco è attualmente approvato per il trattamento di alcuni altri tipi di tumore del sangue.

Leggi abstract dell’articolo:
Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia
Jeffrey W. Tyner, Cristina E. Tognon, Daniel Bottomly, Beth Wilmot, Stephen E. Kurtz, Samantha L. Savage, Nicola Long, Anna Reister Schultz, Elie Traer, Melissa Abel, Anupriya Agarwal,………..Ryan M. Winters, Shannon K. McWeeney, Brian J. Druker.
Nature, Published online October 17, 2018; DOI: 10.1038/s41586-018-0623-z

Cancer: Drug sensitivity in acute myeloid leukaemia mapped
Nature October 18, 2018

Accedi al visualizzatore di dati online

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Medicina di precisione: nasce una super banca del DNA.

Posted by giorgiobertin su ottobre 13, 2018

Un gruppo di ricercatori dell’University of Oxford ha dato vita a una super banca del Dna che raccoglie i dati dell’intero genoma di 500mila persone. Secondo gli esperti, la UK Biobank1 rappresenta un grande passo in avanti per la medicina di precisione. Due articoli sulla rivista Nature mostrano come questa enorme quantità di dati possa essere utilizzata in campo biomedico per trovare nuove armi contro patologie comuni come malattie cardiovascolari, tumori e diabete (video).


Highlights of the UK Biobank Scientific Conference 2018

Nel primo lavoro i ricercatori riportano le prime descrizioni di uno studio di coorte completo, inclusi i dati genetici a livello genomico per tutti gli individui (vedere C. Bycroft et al., Nature 562 , 203-209; 2018). In un secondo studio, i ricercatori riportano l’imaging cerebrale di 10.000 individui, che rivela influenze genetiche sulla struttura e sulla funzione del cervello, e mostra correlazioni con i tratti neurodegenerativi, psichiatrici e di personalità (vedi LT Elliott et al., Nature 562, 210-216; 2018).

E’ un lavoro molto importante, la prima grande risorsa sanitaria nazionale e internazionale basata sulle conoscenze genetiche specifiche delle persone, in rapporto alle loro caratteristiche e malattie“, commenta il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’Università di Roma Tor Vergata.

Leggi abstracts degli articoli:
The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data
Clare Bycroft, Colin Freeman,…. etal.
Nature volume 562, pages 203–209 (2018) Published: 10 October 2018

Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank
Lloyd T. Elliott, Kevin Sharp, Fidel Alfaro-Almagro, Sinan Shi, Karla L. Miller, Gwenaëlle Douaud, Jonathan Marchini & Stephen M. Smith
Nature volume 562, pages 210–216 (2018)  Published: 10 October 2018

EDITORIAL 10 OCTOBER 2018
UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine
Treatments tailored to individuals rely on the wisdom of crowds.

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GreenFile: database riguardante l’impatto umano sull’ambiente.

Posted by giorgiobertin su luglio 22, 2018

GreenFile è un database gratuito che analizza l’informazione riguardante l’impatto umano sull’ambiente, pubblicata su riviste scientifiche, in documenti governativi e su titoli di interesse generale.


GreenFILE Database

Gli argomenti coperti sono l’inquinamento, il riscaldamento globale, le energie rinnovabili, l’agricoltura biosostenibile.

Accedi al database: GreenFile

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ChemMaps: navigare interattivamente nello spazio chimico.

Posted by giorgiobertin su giugno 5, 2018

I ricercatori della North Carolina State University hanno creato un nuovo servizio online – ChemMaps – che consente agli utenti di navigare interattivamente nello spazio chimico di oltre 8.000 farmaci e 47.000 composti ambientali in 3D e in tempo reale.

ChemMaps è progettato per essere una risorsa centrale per studenti e ricercatori che desiderano visualizzare e studiare facilmente complessi insiemi di strutture chimiche. La prima versione del sito Web gratuito è disponibile all’indirizzo http://www.chemmaps.com


ChemMaps-Demo drugMaps

La premessa per ChemMaps è stata quella di renderlo Google Maps of drugs“, afferma il prof. Denis Fourches. “Permette a chiunque usi un computer o un tablet di navigare e navigare facilmente nello spazio chimico dei farmaci commercializzati in un ambiente 3D. Volevamo davvero rendere l’interfaccia grafica in ChemMaps rilevante per uno studente o per uno specialista in chimica farmaceutica“.

Con ChemMaps, le sostanze chimiche assomigliano a stelle: punti di luce sparsi sullo schermo. Ogni stella o composto è posizionato in relazione con gli altri all’interno dello spazio chimico complesso in base alle loro proprietà strutturali.
ci sono due mappe principali disponibili. Il DrugMap comprende circa 8.000 farmaci (commercializzati, in sviluppo e ritirati) ed è stato preparato dal database DrugBank. La mappa ambientale, o EnvMap, comprende oltre 47.000 composti (come pesticidi o ritardanti di fiamma) di rilevanza per l’Istituto nazionale di studi sulla salute ambientale (NIEHS) e l’Agenzia di protezione ambientale degli Stati Uniti (EPA) ed è stata preparata dal Tox21, Toxcast e altri database NIEHS.

Accedi al servizio:
ChemMaps

Exploring Drug Space with ChemMaps.com
Alexandre Borrel and Denis Fourches, North Carolina State University; Alexandre Borrel and Nicole Kleinstreuer, National Institute of Environmental Health Sciences
Bioinformatics, https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty412 Published: 22 May 2018

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Creata la prima banca dati di cellule cerebrali vive.

Posted by giorgiobertin su ottobre 28, 2017

E’ online la prima banca dati sul cervello fatta con neuroni umani ‘vivi’: ottenuti da tessuti di scarto derivanti dagli interventi neurochirurgici di 39 pazienti, sono stati mantenuti in attività fuori dal corpo umano per tre giorni, in modo da poterne analizzare l’anatomia e la funzionalità. Lo studio, realizzato negli Stati Uniti dall’Allen Institute for Brain Science di Seattle, ha permesso di ricavare il profilo genetico di 16.000 neuroni e informazioni circa l’attività elettrica di 300 neuroni della corteccia cerebrale, di cui 100 sono stati perfino ricostruiti in 3D.


First open database of live human brain cells

Il database, accessibile a tutti, apre una “finestra” inedita sul cervello umano, che finora era stato studiato usando elettroencefalogramma, tecniche di diagnostica per immagini (come la risonanza magnetica) e campioni di tessuto prelevati da cadavere.

The Allen Cell Types Database is freely available at http://celltypes.brain-map.org.

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Human Cell Atlas: Tutte le cellule umane in un Atlante.

Posted by giorgiobertin su ottobre 23, 2017

Si chiama Human Cell Atlas il progetto internazionale che fornirà l’identikit delle cellule umane che costituiscono tutti i tessuti e gli organi. All’atlante partecipano centinaia di ricercatori in tutto il mondo e la cui portata e’ confrontabile a quella del Progetto Genoma Umano iniziato nel 2000 che ha portato alla mappatura del DNA dell’uomo.

Atlas-cell-human
Villani, A.-C. ET AL. SCIENCE 356, EAAH453 (2017); image Kathryn White; reconstruction James Fletcher
A new type of human dendritic cell recently discovered using single-cell RNA sequencing.

L’Atlante presenta già ora un primissimo risultato con l’identikit del primo milione di cellule, insieme alla descrizione delle tecniche utilizzate per ottenerlo.
Le nuove tecniche di analisi oggi disponibili permettono di capire perchè le cellule, pur avendo quasi lo stesso Dna, sono diverse; come la loro composizione cambia nel tempo, ad esempio quando invecchiamo o durante le malattie.

La risorsa aiuterà gli scienziati a capire come le varianti genetiche influenzino il rischio di malattie, definisce le tossicità dei farmaci, scoprendo le migliori terapie per la medicina rigenerativa avanzata. Una risorsa di tale ambizione e di scala mondiale deve essere costruita in fasi, aumentando le dimensioni, la larghezza e la risoluzione man mano che le tecnologie si sviluppano e la comprensione si approfondisce.

Scarica e leggi il full text:
THE HUMAN CELL ATLAS – White Paper
The HCA Consortium – October 18, 2017

Human Cell Atlas

THE INTERNATIONAL HUMAN CELL ATLAS PUBLISHES STRATEGIC BLUEPRINT; ANNOUNCES DATA FROM FIRST ONE MILLION CELLS

The Human Cell Atlas: from vision to reality
Orit Rozenblatt-Rosen, Michael J. T. Stubbington, Aviv Regev& Sarah A. Teichmann

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MyGene2: Nuovo portale di malattie genetiche rare.

Posted by giorgiobertin su ottobre 22, 2017

L’University of Washington ha realizzato MyGene2, una nuova risorsa di dati aperta che aiuta i pazienti con malattie genetiche rare, clinici e ricercatori a condividere informazioni, collegandosi tra loro.

MyGene2

Abbiamo creato MyGene2 per affrontare le limitazioni informative sulle malattie genetiche rare, come luogo unico per i pazienti e le famiglie per cercare e condividere le informazioni piuttosto che un approccio di termini e piattaforme di ricerca“, ha dichiarato il dottor Bamshad. Il sito web aiuta i pazienti a inserire i loro dati genetici in modo da essere ricercabili e utili ai ricercatori e ai medici, oltre a informazioni dettagliate sui loro fenotipi e le loro esperienze per contribuire a definire i sintomi e descrivere il corso della malattia. “Questi dati possono essere identificati proteggendo la privacy dei pazienti, ma rimangono completi e accessibili, consentendo il contatto tra famiglie, ricercatori e clinici“.
Attualmente sono stati creati oltre 1000 profili.

Il portale è stato presentato all’American Society of Human Genetics 2017 Annual Meeting. Orlando, Florida.
Chong JX et al. (2017 Oct 18). Abstract: Gene discovery via direct-to-family engagement using MyGene2

Accedi al portale: MyGene2

Video: Goals and purpose of MyGene2.

Fonte: American Society of Human Genetics 

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Creata biobanca associata alle variazioni dell’espressione genica nei tessuti.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2017

Il  Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project  ha realizzato un catalogo di riferimento e una biobanca con l’obiettivo di esplorare la variazione dei genomi che influenzano l’espressione di geni nei diversi tessuti.
La caratterizzazione della funzione molecolare del genoma umano e le sue variazioni tra gli individui sono essenziali per identificare i meccanismi cellulari che sono alla base dei tratti genetici e delle malattie umane.
Il Dna è uguale in tutte le cellule, ma non tutte le cellule sono uguali. Vale a dire che il genoma è uguale, ma la sua espressione è diversa.

GTEx GTEx data

Trovare associazioni tra variazione genetica e l’espressione genica nel tessuto sano ci potrebbe aiutare a identificare i geni e i meccanismi che sono alla base della variazione-associata alla malattia umana“, afferma il professore Christopher Brown, della Perelman School of Medicine presso l’University of Pennsylvania.

Nei lavori pubblicati sulla rivista “Nature” vengono descritti e analizzati i dati provenienti dal consorzio del Genotype Expression Tissue (GTEx), uno studio su 7.051 campioni post-mortem che rappresentano 44 distinti tipi di tessuti da 449 donatori sani. I campioni comprendono 31 tessuti di organo solido, dieci regioni del cervello, sangue intero e due linee cellulari da sangue e pelle di donatore.

I ricercatori hanno potuto constatare come una particolare variante genica possa generare rischi per malattie cardiovascolari o diabete; e come una variante associata alla malattia sia causata da una sovra-espressa o sotto-espressa particolare proteina.

Il Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project  ha inoltre creato un database che consente agli utenti di visualizzare e scaricare i dati di riepilogo GTEx attraverso il portale GTEx e di accedere ai tipi di dati a livello individuale nel database NIH’s database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).

Leggi il full text dell’articolo:
Genetic effects on gene expression across human tissues
GTEx Consortium,Lead analysts:, Laboratory, Data Analysis & Coordinating Center (LDACC):,NIH program management:,Biospecimen collection:,Pathology:,eQTL manuscript working group:,Alexis Battle,Christopher D. Brown,Barbara E. Engelhardt & Stephen B. Montgomery.
Nature 550, 204–213 (12 October 2017) doi:10.1038/nature24277

Penn researchers have been mining GTEx to find genes important in driving chronic kidney disease and metabolic diseases, among other disorders.

Gene-expression study raises thorny ethical issues

Genotype-Tissue Expression (GTEx) Portal

A more personal view of human-gene regulation

Human genomics: Cracking the regulatory code

NIH’s database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
Johns Hopkins Scientists Help Show Links Between Genes, Body Tissues

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Network per il trattamento dei tumori solidi pediatrici.

Posted by giorgiobertin su agosto 31, 2017

Il St. Jude Children’s Research Hospital offre alla comunità scientifica internazionale un accesso gratuito ad una raccolta di dati di campioni di tumori solidi pediatrici con lo scopo di alimentare la ricerca e nuovi possibili trattamenti. Si tratta dell’unico database di ricerca ad accesso libero per il cancro infantile.

La risorsa: Childhood Solid Tumor Network è descritta sulla rivista scientifica “Nature“.

retinoblastoma
This stained image represents a retinoblastoma sample, much like researchers and physicians can request from the Childhood Solid Tumor Network. The top section of the image is the retina, followed by xenografted retinoblastoma cells.

I tumori solidi pediatrici sono rari e così sono molto importanti i campioni di tessuto e altre risorse necessarie per promuovere la loro comprensione e il loro trattamento. I tumori solidi dell’osso, del muscolo, del rene, dell’occhio e di altri organi escluso il cervello rappresentano circa il 30% dei tumori infantili.

Il network ora include campioni da più di 67 diversi tumori,  che rappresentano 12 tipi di tumori solidi pediatrici. Oltre ai campioni tumorali sono disponibili anche informazioni sulla sensibilità farmacologica, sulla farmacocinetica e sulla composizione molecolare dei tumori.

Gli scienziati intendono espandere lo sforzo per includere cellule staminali pluripotenti indotte da bambini che sono geneticamente predisposti per sviluppare il cancro.

Accedi al database: Childhood Solid Tumor Network

Leggi abstract dell’articolo:
Orthotopic patient-derived xenografts of paediatric solid tumours
Elizabeth Stewart, Sara M. Federico[…]Michael A. Dyer
Nature Published online 30 August 2017 doi:10.1038/nature23647

Fonte: St. Jude Children’s Research Hospital

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Nuovo sito web per l’interazione di farmaci oncologici.

Posted by giorgiobertin su giugno 2, 2017

Le interazioni farmacologiche sono un problema significativo per i pazienti oncologici ed i professionisti sanitari che li trattano. Combinando le competenze a livello internazionale dell’Università di Liverpool (UK) sulle interazioni farmaco-farmaco con l’esperienza della farmacologia clinica in oncologia ed ematologia della Radboud University, Nijmegen (the Netherlands), è stato possibile realizzare questo portale  in risposta alla necessità di una migliore gestione di interazioni farmaco-farmaco con agenti anti-cancro.

Cancer Drug Interactions

Accedi alla risorsa web:
Drug Interaction Checker

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Nuova banca dati sulle malattie mitocondriali.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2017

Negli ultimi anni, un settore della ricerca medica che ha una crescente attenzione è quello delle malattie mitocondriali – un gruppo di malattie causate da disfunzioni dei mitocondri. Il DNA polimerasi gamma [DNA polymerase γ (POLG)] è l’enzima responsabile per la duplicazione e mantenimento del DNA mitocondriale. Disturbi legati alla sua perdita di funzione sono una delle principali cause delle malattie mitocondriali.

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The POLG Pathogenicity Prediction Server could to help clinicians and scientists better diagnose POLG disorders and more accurately predict their outcomes. Courtesy of Laura Kaguni

Il prof. Laurie Kaguni e il suo team della Michigan State University, hanno creato un nuovo strumento – il POLG Pathogenicity Prediction Server – per aiutare i medici e gli scienziati a diagnosticare i disturbi POLG  e con maggiore precisione prevedere i loro risultati. Lo strumento è descritto su “BBA clinical“.
Il database contiene 681 POLG anonimi, le voci dei pazienti raccolte da segnalazioni di casi accessibili al pubblico. Ogni voce del paziente include i dati su età della diagnosi e sintomi presenti.

Questi risultati ci mostrano che siamo in grado di prevedere – per una data mutazione – quale impatto avrà sulla biochimica dell’enzima“, ha detto Kaguni. “Quando consideriamo le coppie di mutazioni nel contesto di tutti i dati del paziente raccolti, possiamo ora prevedere con ragionevole certezza se la malattia sta per iniziare, o quando insorgerà successivamente – e quali sono i probabili sintomi.

Accedi al database: POLG Pathogenicity Server

Leggi abstract dell’articolo:
Pathogenicity in POLG Syndromes: DNA Polymerase Gamma Pathogenicity Prediction Server and Database
Anssi Nurminen, Gregory A. Farnum and Laurie S. Kaguni
BBA Clinical, Volume 7, June 2017, Pages 147–156

Fonte: Michigan State University

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dbGaP: Banca dati di genotipi e fenotipi.

Posted by giorgiobertin su maggio 13, 2017

dbGaP – Database of Genotype and Phenotype è un database gratuito della NCBI-National Center for Biotechnology Information e contiene dati forniti dalla GWA (Genome Wide Association) relativi a ricerche che indagano i legami tra il genotipo e il fenotipo e quindi tra geni e malattia.

dbGaP

Accedi alla banca dati:
dbGaP

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Creata la più grande banca dati di cellule staminali.

Posted by giorgiobertin su maggio 12, 2017

I ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute hanno realizzato in collaborazione con il King College di Londra, l’Istituto Europeo di Bioinformatica, l’Università di Dundee e l’Università di Cambridge la più grande collezione al mondo di cellule staminali ricavate da volontari sani. Il lavoro è descritto sulla rivista “Nature“.

Abbiamo realizzato una grande banca dati, di alta qualità, di cellule staminali pluripotenti indotte (IPS), cioè capaci di seguire diverse evoluzioni nello sviluppo, da volontari sani“, precisa il prof. Gaffney. Ognuna di queste linee cellulari è stata studiata e resa disponibile ad una comunità di ricercatori più ampia. Un passo fondamentale per realizzare migliori modelli cellulari di molte malattie.

I gruppi di staminali di riferimento sono stati ricavati dalle biopsie della pelle di 301 volontari sani, con cui sono state prodotte più linee di staminali per ogni persona, arrivando ad un totale di 711 linee cellulari, con informazioni dettagliate sul loro genoma, le proteine presenti e la loro biologia.

iPS cells
Skin cells can be reprogrammed into iPS cells that can then develop into different types of cells. Credit: Sanger Institute, Genome Research Limited

I progressi tecnologici hanno permesso di prendere una cellula adulta e utilizzare condizioni di crescita specifiche per far tornare indietro l’orologio – il ritorno ad uno stato embrionale precoce. Tutto ciò si traduce in una cellula staminale pluripotente indotta (IPSC), che può svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula del corpo. Queste cellule iPSCs hanno un potenziale enorme per lo studio scientifico lo sviluppo e l’impatto delle malattie tra cui il cancro, il morbo di Alzheimer e le malattie cardiache.

Leggi abstract dell’articolo:
Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs
Helena Kilpinen, Angela Goncalves[…]Daniel J Gaffney
Nature (2017) Published online 10 May 2017, doi:10.1038/nature22403

Fonte: Wellcome Trust Sanger Institute

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Creato un ‘catalogo’ delle malattie legate alle variazioni genetiche del sistema immunitario.

Posted by giorgiobertin su maggio 11, 2017

Uno studio condotto da ricercatori della Vanderbilt University Medical Center (VUMC) e della University of Arizona College of Pharmacy ha generato il primo catalogo completo di malattie associate alle variazioni dell’antigene leucocitario umano (HLA), il locus dei geni che codificano le proteine sulla superficie delle cellule che sono responsabili della regolazione del sistema immunitario nell’uomo.

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Il catalogo ha lo scopo di aiutare ad identificare le persone che sono a rischio per alcune malattie autoimmuni, che possono generare anticorpi che attaccano i loro stessi tessuti in risposta ad un’infezione.
I ricercatori hanno descritto l’iniziativa in un articolo sulla rivista “Science Translational Medicine” e pubblicato il catalogo online all’indirizzo http://www.phewascatalog.org.

HLA (antigene leucocitario umano) sono proteine ​​espresse sulla superficie delle cellule che – come targhette – che consentono al sistema immunitario di distinguere “propri” tessuti del corpo da “non-propri”, come patogeni“.- spiega il prof. Karnes della University of Arizona College of Pharmacy a Tucson.
Si ritiene che le persone con alcune varianti HLA possano – in risposta ad un’infezione, per esempio – generare anticorpi che attaccano i propri tessuti. Ciò suggerisce che alcune malattie autoimmuni potrebbero essere evitate in persone ad alto rischio identificandole e trattandole prima delle infezioni” – specifica Denny  co-autore dello studio.

Leggi abstract dell’articolo:
Phenome-wide scanning identifies multiple diseases and disease severity phenotypes associated with HLA variants
Jason H. Karnes, Lisa Bastarache, Christian M. Shaffer, Silvana Gaudieri, Yaomin Xu, Andrew M. Glazer, Jonathan D. Mosley, Shilin Zhao, Soumya Raychaudhuri, Simon Mallal, Zhan Ye, John G. Mayer, Murray H. Brilliant, Scott J. Hebbring, Dan M. Roden, Elizabeth J. Phillips and Joshua C. Denny
Science Translational Medicine 10 May 2017: Vol. 9, Issue 389, eaai8708 DOI: 10.1126/scitranslmed.aai8708

Accedi al catalogo: http://www.phewascatalog.org

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CCRIS – Chemical Carcinogenesis Research Information System.

Posted by giorgiobertin su aprile 2, 2017

CCRIS acronimo per Chemical Carcinogenesis Research Information System, è l’archivio di dati tossicologici nel Toxicology Data Network (TOXNET) della National Library of Medicine (NLM), sviluppato e gestito dal National Cancer Institute (NCI).

CCRIS

Contiene record chimici con risultati di test di carcinogenicità, mutagenicità, stimolazione e inibizione tumorale.

I dati provengono da studi citati in riviste primarie e strumenti di aggiornamento correnti, rapporti del National Cancer Institute e altre fonti speciali. I risultati dei test sono sottoposti alla verifica di esperti del settore.

La ricerca può essere fatta cercando il nome della sostanza, nome del frammento chimico, Chemical Abstracts Service Registry Number (RN).

Accedi al database: CCRIS

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