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Archive for 5 febbraio 2020

Completata la più grande banca dati sul Dna dei tumori.

Posted by giorgiobertin su febbraio 5, 2020

Completata la più grande banca di dati genetici sul cancro: contiene la mappa del Dna di 3’000 tumori di 38 tipi diversi che colpiscono 20 organi.

È il primo grande passo verso le cure anticancro su misura perché la lotta ai tumori si gioca sulle banche dati che raccolgono i loro identikit genetici, unica arma per bloccare una malattia che si manifesta in modo diverso da individuo a individuo.
L’analisi ha mappato 2.658 genomi di 38 tipi diversi di tumori. Nel 90% dei campioni analizzati sono stati identificati i geni driver, ossia le principali mutazioni che spingono il tumore ad andare avanti.

banca-datai-dna-cancro

Si è scoperto inoltre che i primi segni del cancro possono comparire anni prima della diagnosi: oltre il 20% delle mutazioni che guidano lo sviluppo dei tumori può essere considerato un evento precoce nello sviluppo di un tumore, con alcuni di questi cambiamenti che avvengono persino decenni prima che il tumore venga scoperto.

Di queste mutazioni, la metà riguarda nove geni, il che significa che c’è un piccolo numero di geni che sono motori comuni dello sviluppo precoce del cancro e questo potrebbe portare allo sviluppo di test per la diagnosi precoce. Lo stesso consorzio ha inoltre scoperto tracce di virus nel 13% dei campioni studiati e identificato i meccanismi che questi utilizzano per innescare le mutazioni nel Dna che portano alla malattia.

In totale, il Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) consortium ha pubblicato più di 20 studi simultaneamente su Nature, Nature Genetics, Nature Communications, Nature Biotechnology e Communications Biology.

Scarica e leggi gli articoli in full text:
Global genomics project unravels cancer’s complexity at unprecedented scale
Marcin Cieslik & Arul M. Chinnaiyan
Nature 578, 39-40 (2020) doi: 10.1038/d41586-020-00213-2

Pan-cancer analysis of whole genomes
Campbell, P.J., Getz, G., Korbel, J.O. et al.
Nature 578, 82–93 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1969-6 

The repertoire of mutational signatures in human cancer
Alexandrov, L.B., Kim, J., Haradhvala, N.J. et al.
Nature 578, 94–101 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1943-3 

Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes

Esther Rheinbay, Morten Muhlig Nielsen, […]PCAWG Consortium
Nature volume 578, pages 102–111(2020) https://doi.org/10.1038/s41586-020-1965-x

Genomic basis for RNA alterations in cancer
PCAWG Transcriptome Core Group, Claudia Calabrese, […]PCAWG Consortium
Nature volume 578, pages129–136(2020) https://doi.org/10.1038/s41586-020-1970-0

Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes.
Li, Y., Roberts, N.D., Wala, J.A. et al.
Nature 578, 112–121 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-019-1913-9

The collection of papers and associated content will be available via this link: www.nature.com/collections/pcawg/

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