Medicina in Biblioteca

Weblog della Biblioteca Medica "PINALI" Università degli Studi di Padova

  • Categorie

  • Archivi

  • Pagine

  • Inserisci il tuo indirizzo e-mail per iscriverti a questo blog e ricevere notifiche di nuovi messaggi per e-mail.

    Segui assieme ad altri 473 follower

  • QR Code Blog

    Scarica e installa il software direttamente dal telefonino: sito i-nigma; fotografa il codice e avrai le news dal blog sempre con te.


  • Seguimi su Libero Mobile

  • sito internet

  • Sito d'argento

Archive for 31 Mag 2019

FDA: Terapia genica per l’atrofia muscolare spinale.

Posted by giorgiobertin su Mag 31, 2019

La prima terapia genica in grado di arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (spinal muscular atrophy (SMA)) attraverso una sola infusione ha ricevuto il via libera negli Stati Uniti.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

Zolgensma

La malattia provoca atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori, i muscoli respiratori e della deglutizione. La forma più severa, causata da mutazioni nel gene SMN1, nel 90% dei casi porta alla morte o alla ventilazione permanente entro i primi due anni di vita. La nuova terapia, Zolgensma prodotta da Novartis, utilizza un virus per fornire una copia normale del gene SMN1 ai nati con un gene difettoso. Il farmaco viene somministrato per infusione ed è stato approvato dalla Food and Drug Administration (Fda), per bambini sotto i due anni.

La sicurezza e l’efficacia di Zolgensma si basano su uno studio clinico in corso e uno studio clinico completato che coinvolge un totale di 36 pazienti pediatrici con SMA ad insorgenza infantile di età compresa tra circa 2 settimane e 8 mesi all’ingresso nello studio.

L’approvazione segna un’altra pietra miliare nel settore delle terapie geniche“, ha dichiarato Ned Sharpless, Commissario dell’Fda.

Comunicato stampa FDA:
FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality

Approfodnimento: NIH: Spinal Muscular Atrophy

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »