Gli scienziati dell’University of Adelaide hanno scoperto come le mutazioni nel DNA possono causare malattie neurodegenerative. La scoperta è un passo importante verso un trattamento migliore per rallentare la progressione o l’esordio ritardato in una serie di malattie incurabili come la malattia di Huntington e dei neuroni motori – probabilmente attraverso l’uso, in modi nuovi, di farmaci antinfiammatori esistenti.
La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “Human Molecular Genetics“.
“Se il nuovo meccanismo che abbiamo scoperto si rivela corretto, trasformerà il campo delle malattie neurologiche, fornendo un modo diverso di pensare a queste malattie e offrendo nuove opportunità per l’intervento medico” – afferma Robert Richards, professore di Genetica presso la Scuola di Scienze Biologiche dell’Università di Adelaide.
I risultati dello studio sono centrati sull’RNA, la molecola nelle nostre cellule, che è il passaggio intermedio tra il DNA nei cromosomi e le proteine che sono le principali componenti funzionali delle cellule.
Il DNA fornisce un modello per produrre RNA che è normalmente “codificato a barre” per garantire che le cellule lo riconoscano come “suo”, distinguendolo dall’RNA di un invasore straniero, come i virus. Usando il modello sperimentale Fly Drosophila, il professor Richards e il suo team hanno dimostrato che l’RNA “a doppio filamento” interessato era invece riconosciuto come estraneo al corpo o “non-suo”.
“Questo suscita una risposta auto-infiammatoria simile all’anti-virus che porta alla distruzione e alla morte neuronale, causando nel tempo danni neurologici progressivi”, afferma il professor Richards. “L’RNA anormale è costituito da regioni di ripetute sequenze di DNA che si trovano in un numero maggiore di persone affette da Huntington e da altre malattie neurodegenerative”.
Leggi abstract dell’articolo:
‘Non-self’ Mutation: Double-stranded RNA elicits antiviral pathogenic response in a Drosophila model of expanded CAG repeat neurodegenerative diseases,
Clare L Eyk Saumya E Samaraweera Andrew Scott Dani L Webber David P Harvey Olivia Mecinger Louise V O’Keefe Jennifer E Cropley Paul Young Joshua Ho Catherine Suter Robert I Richards
Human Molecular Genetics (2019). DOI: 10.1093/hmg/ddz096
Fonte: The University of Adelaide – Adelaide, South Australia
