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Archive for 2 maggio 2019

Cancro al seno: test per determinare il trattamento più efficace.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2019

È stato trovato un test del tumore al seno che aiuta i medici a prendere decisioni terapeutiche per alcuni pazienti affetti da cancro al seno.
Il test ha avuto successo nel predire se la chemioterapia sarebbe vantaggiosa per i pazienti con il tipo più comune di tumore della mammella (recettore positivo dell’estrogeno, HER2-negativo), aiutando così a indirizzare i pazienti ad alto rischio di metastasi alla chemioterapia.

EndoPredict-TestKit

I ricercatori della Queen Mary University di Londra, del gruppo austriaco Breast and Colorectal Group e del gruppo spagnolo Foundation Research in Breast Cancer hanno eseguito un’analisi combinata di tre grandi studi clinici, tra cui un totale di 3.746 donne, che hanno ricevuto trattamenti comprendenti terapia ormonale e chemioterapia.

Il nuovo studio, pubblicato sulla rivista “Breast Cancer Research and Treatment” è stato condotto nel Regno Unito, in Austria e in Spagna, ha scoperto che un test multigene chiamato EndoPredict (Myriad Genetics) è in grado di prevedere se la chemioterapia funzionerà per un singolo paziente.

I risultati dello studio hanno mostrato che i pazienti con un elevato risultato del test EndoPredict – che indica un alto rischio di metastasi – che hanno ricevuto chemioterapia oltre alla terapia ormonale hanno risultati statisticamente migliori di 10 anni rispetto a quelli che hanno ricevuto solo terapia ormonale.  EndoPredict non è solo un test prognostico, ma ha anche capacità predittive per quanto riguarda la chemioterapia.

I nostri dati mostrano che l’uso del test EndoPredict per valutare il rischio di metastasi può risparmiare alle donne una chemioterapia inutile se i risultati del test mostrano che una donna è a basso rischio di recidiva dal test” – afferma la prof.ssa Ivana Sestak del Wolfson Institute of Preventive Medicine.

Leggi abstract dell’articolo:
Prediction of chemotherapy benefit by EndoPredict in patients with breast cancer who received adjuvant endocrine therapy plus chemotherapy or endocrine therapy alone
Ivana Sestak, Miguel Martín, Peter Dubsky, Ralf Kronenwett, Federico Rojo, Jack Cuzick, Martin Filipits, Amparo Ruiz, William Gradishar, Hatem Soliman, Lee Schwartzberg, Richard Buus, Dominik Hlauschek, Alvaro Rodríguez-Lescure, Michael Gnant.
Breast Cancer Research and Treatment. DOI: 10.1007/s10549-019-05226-8

EndoPredict

Fonte: Queen Mary University of London

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Mappa completa di come l’Alzheimer colpisce il cervello.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2019

I ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (MIT) hanno eseguito la prima analisi completa dei geni che sono espressi nelle singole cellule cerebrali dei pazienti con malattia di Alzheimer. I risultati, pubblicati sulla rivista “Nature“, hanno consentito al team di identificare i percorsi cellulari distintivi che sono interessati dai neuroni e da altri tipi di cellule cerebrali.

MIT-Alzheimer's-Genes

“Questo studio fornisce la prima mappa per seguire tutti i processi molecolari che sono alterati nella malattia di Alzheimer in ogni singolo tipo di cellula che ora possiamo caratterizzare in modo affidabile“, dice Manolis Kellis, professore di informatica e membro del MIT’s Computer Science e Artificial Intelligence Laboratory e del Broad Institute of MIT e Harvard. “Si apre un’era completamente nuova per comprendere l’Alzheimer“.

I ricercatori hanno analizzato campioni di cervelli postmortem di 24 persone che hanno mostrato alti livelli di patologia dell’Alzheimer e 24 persone di età simile che non avevano questi segni di malattia. Il team del MIT ha effettuato il sequenziamento dell’RNA monocellulare su circa 80.000 cellule di questi soggetti.

Utilizzando l’approccio di sequenziamento a cella singola, i ricercatori sono stati in grado di analizzare non solo i tipi di cellule più abbondanti, che includono i neuroni eccitatori e inibitori, ma anche le cellule cerebrali non neuronali più rare come gli oligodendrociti, gli astrociti e la microglia. I ricercatori hanno scoperto che ciascuno di questi tipi di cellule mostrava differenze di espressione genica distinte nei pazienti con malattia di Alzheimer.

Questa è la prima applicazione completa della tecnologia di sequenziamento dell’RNA a singola cellula alla malattia di Alzheimer“, afferma Yankner, che non è stato coinvolto nella ricerca. “Prevedo che questa sarà una risorsa molto preziosa per il campo e farà progredire la nostra comprensione delle basi molecolari della malattia.”

Leggi abstract dell’articolo:
Single-cell transcriptomic analysis of Alzheimer’s disease
Hansruedi Mathys, Jose Davila-Velderrain, Zhuyu Peng, Fan Gao, Shahin Mohammadi, Jennie Z. Young, Madhvi Menon, Liang He, Fatema Abdurrob, Xueqiao Jiang, Anthony J. Martorell, Richard M. Ransohoff, Brian P. Hafler, David A. Bennett, Manolis Kellis & Li-Huei Tsai
Nature Published: 01 May 2019

Fonte: Massachusetts Institute of Technology

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Linee guida sulla diagnosi e trattamento dell’otite nei bambini.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2019

Sono state pubblicate sulla rivista “Journal of Otology” una review sulla fisiopatologia, diagnosi e trattamento dell’otite nei bambini.

J-oto

L’otite media con effusione (OME) è un disturbo pediatrico frequente. La condizione è spesso asintomatica e quindi può facilmente essere trascurata. Tuttavia, l’OME può portare a perdita dell’udito che compromette il linguaggio del bambino e lo sviluppo comportamentale. La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sull’otoscopia e (in alcuni casi) sulla timpanometria.

Scarica e leggi il documento in full text:
Otitis media with effusion in children: Pathophysiology, diagnosis, and treatment. A review
PaulineVanneste, CyrilPage…. et al.
Journal of Otology https://doi.org/10.1016/j.joto.2019.01.005

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