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Archive for 12 ottobre 2018

Editing genetico prenatale per il trattamento di malattie genetiche.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2018

Per la prima volta, gli scienziati del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) e del Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, hanno eseguito un editing genetico prenatale per prevenire un letale disordine metabolico in animali da laboratorio, offrendo il potenziale per trattare malattie congenite umane prima della nascita.
La ricerca pubblicata su “Nature Medicine” mostra il primo esempio di strumento di modifica di base per correggere una malattia in utero in modelli animali.

CRISP-CAS9

Usando entrambi gli strumenti di modifica genica CRISPR-Cas9 e base editor 3 (BE3), il team ha ridotto i livelli di colesterolo in topi sani trattati in utero prendendo di mira un gene che regola tali livelli. Hanno anche usato la modifica genetica prenatale per migliorare la funzionalità epatica e prevenire la morte neonatale in un sottogruppo di topi che era stato ingegnerizzato con una mutazione che causava la tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT1).
L’HT1 nell’uomo di solito appare durante l’infanzia, ed è spesso curabile con un medicinale chiamato nitisinone e una dieta rigorosa. Tuttavia, quando i trattamenti falliscono, i pazienti sono a rischio di insufficienza epatica o di cancro al fegato.

Il nostro obiettivo finale è quello di tradurre l’approccio utilizzato in questi studi di proof-of-concept per il trattamento di gravi malattie diagnosticate all’inizio della gravidanza“, ha detto il professor William H. Peranteau. “Speriamo di ampliare questa strategia per intervenire prenatalmente in malattie congenite che al momento non hanno un trattamento efficace per la maggior parte dei pazienti e possono portare a morte o gravi complicanze nei bambini”.

Leggi abstract dell’articolo:
In utero CRISPR-mediated therapeutic editing of metabolic genes
Avery C. Rossidis, John D. Stratigis, Alexandra C. Chadwick, Heather A. Hartman, Nicholas J. Ahn, Haiying Li, Kshitiz Singh, Barbara E. Coons, Li Li, Wenjian Lv, Philip W. Zoltick, Deepthi Alapati, William Zacharias, Rajan Jain, Edward E. Morrisey, Kiran Musunuru, William H. Peranteau.
Nature Medicine, 2018; 24 (10): 1513 DOI: 10.1038/s41591-018-0184-6

Fonte: Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP)Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania

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