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Archive for 7 maggio 2018

Scoperta la funzione di un gene legato alla SLA.

Posted by giorgiobertin su maggio 7, 2018

I ricercatori biologi del MIT (Massachusetts Institute of Technology), Cambridge, USA hanno scoperto la funzione di un gene che si ritiene rappresenti fino al 40% di tutti i casi familiari di sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Studi sui pazienti con SLA hanno dimostrato che una regione anormalmente espansa del DNA in una regione specifica di questo gene può causare la malattia.

MIT-ALS-Gene
Biologists compared C. elegans embryos missing the alfa-1 gene, right, to those with the gene, left. At bottom right, abnormal blobs of yolk labeled with a fluorescent protein can be seen in the embryo lacking alfa-1. Image: Anna Corrionero Saiz

I ricercatori hanno scoperto che il gene ha un ruolo chiave nell’aiutare le cellule a rimuovere i prodotti di scarto attraverso strutture note come lisosomi. Quando il gene viene mutato, queste sostanze indesiderate si accumulano all’interno delle cellule. I ricercatori ritengono che se questo accade anche nei neuroni dei pazienti con SLA umana, potrebbe spiegare alcuni dei sintomi di questi pazienti.

I nostri studi indicano cosa succede quando le attività di un tale gene sono inibite – difetti nella funzione lisosomiale. Alcune caratteristiche della SLA sono coerenti con l’essere causate da difetti nella funzione lisosomiale, come l’infiammazione“, dice il prof. H. Robert Horvitz.

Le mutazioni in questo gene, noto come C9orf72, sono state anche collegate ad un altro disturbo neurodegenerativo del cervello noto come demenza frontotemporale (FTD). Di tutte le mutazioni associate alla SLA identificate finora, la mutazione C9orf72 è la più diffusa.

Molte compagnie farmaceutiche stanno ora ricercando farmaci che blocchino l’espressione del mutante C9orf72.

Leggi abstract dell’articolo:
A C9orf72 ALS/FTD Ortholog Acts in Endolysosomal Degradation and Lysosomal Homeostasis
Anna Corrionero, H. Robert Horvitz
Current Biology DOI: https://doi.org/10.1016/j.cub.2018.03.063

Fonte: MIT (Massachusetts Institute of Technology)

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Cancro al seno: scoperta una proteina legata alle metastasi.

Posted by giorgiobertin su maggio 7, 2018

I ricercatori del Montreal Clinical Research Institute (IRCM) coordinati dal professore Jean-François Côté presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Montréal, che studiano le metastasi, la principale causa di morte correlata al cancro, hanno scoperto una proteina che, una volta disattivata, potrebbe impedire lo sviluppo di metastasi in un tipo di cancro aggressivo, carcinoma mammario HER2-positivo.

IRCM

Nello studio il team ha dimostrato che una proteina, AXL, influenza l’insorgenza di metastasi nel tumore HER2-positivo, un tipo aggressivo che rappresenta il 20 per cento dei tumori al seno. Nei tumori al seno HER2-positivi, le cellule con alti livelli di AXL hanno maggiori probabilità di distaccarsi dai tumori per formare metastasi.
La ricerca è stata condotta su topi e campioni di cellule tumorali prelevate da pazienti oncologici. E’ stata somministrata una terapia farmacologica inibente l’AXL ai topi con tumori HER2-positivi ed è stato scoperto che le metastasi erano meno inclini a svilupparsi. Il farmaco è attualmente in fase di sperimentazione in studi clinici per vari usi terapeutici. Se gli studi successivi hanno lo stesso successo, questo trattamento potrebbe anche essere usato per il trattamento i pazienti con cancro al seno.

I risultati sono pubblicati sulla rivista “Cell Reports“.

Scarica e leggi il documento in full text:
The Receptor Tyrosine Kinase AXL Is Required at Multiple Steps of the Metastatic Cascade during HER2-Positive Breast Cancer Progression
Marie-Anne Goyette, Stéphanie Duhamel, Léo Aubert, Ariane Pelletier, Paul Savage, Marie-Pier Thibault, Radia Marie Johnson, Peter Carmeliet, …. Jean-François Côté
Cell Reports, Vol. 23, Issue 5, p1476–1490 Published in issue: May 01, 2018 DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.019

Fonte: Montreal Clinical Research Institute (IRCM)

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