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Archive for 23 aprile 2018

Un neo artificiale per identificare possibili tumori.

Posted by giorgiobertin su aprile 23, 2018

Un team di ricercatori del Politecnico federale di Zurigo (ETH) ha realizzato un nuovo sistema di allerta rapida dei tumori: è un “tatuaggio biomedico” – che si forma sulla pelle quando nel sangue sono presenti a lungo livelli elevati di calcio tipici delle prime fasi dei quattro tumori più frequenti.

Prodotto grazie all’ingegneria genetica e impiantato sotto cute, il sistema che genera il tatuaggio, che ha l’aspetto di un normale neo, ha infatti dimostrato nei primi test su animali di riconoscere precocemente i tumori di prostata, polmone, colon e mammella.

ETH-Zurich   Hypercalcemia
As soon as the calcium level exceeds a particular threshold over a longer period of time, an implant inserted under the skin triggers the production of melanin. This causes a mole to form. (Re-enacted montage: ETH Zurich)

Come afferma il team del prof. Martin Fussenegger, ci vorranno almeno una decina di anni affinché questo “tatuaggio biomedico” possa essere usato sull’uomo, ma le premesse sembrano incoraggianti. Il sistema si basa sull’impianto sotto cute di alcune cellule umane geneticamente modificate che agiscono come un sensore per monitorare la concentrazione di calcio nel sangue. Livelli troppo alti nel tempo (ipercalcemia), scatenano una cascata di segnali che porta alla produzione del pigmento melanina e alla comparsa del neo.

Il “tatuaggio biomedico” si colora molto prima che il tumore possa essere riconosciuto dalle tradizionali tecniche diagnostiche. “Quando appare il neo, la persona che porta l’impianto dovrebbe farsi vedere da un medico per ulteriori accertamenti“, ma senza panico, afferma il prof. Fussenegger. “Il neo non significa che la persona stia per morire”, ma soltanto che bisogna fare approfondimenti e, se necessario, delle cure.

Oltre ai tumori, il “tatuaggio biomedico” potrebbe essere usato per rilevare altre anomalie legate a malattie neurodegenerative o disordini ormonali.

Leggi abstract dell’articolo:
Synthetic biology-based cellular biomedical tattoo for detection of hypercalcemia associated with cancer.
Tastanova A, Folcher M, Müller M, Camenisch G, Ponti A, Horn T, Tikhomirova MS, Fussenegger M.
Science Translational Medicine 10, eaap8562 (2018) 18 April 2018. DOI: 10.1126/scitranslmed.aap8562

Fonte: Department of Biosystems Science and Engineering at ETH Zurich in Basel

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Terapia genica contro la beta talassemia.

Posted by giorgiobertin su aprile 23, 2018

I ricercatori del Brigham and Women’s Hospital di Boston per la prima volta la terapia genica viene sperimentata su un numero abbastanza vasto di persone e può quindi uscire dalla fase sperimentale per diventare una cura. Un addio alle trasfusioni per le persone con beta talassemia.


LentiGlobin. Gene Therapy for Beta Thalassemia. Bluebird Bio

La beta talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica che impedisce di produrre una componente chiave dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nel sangue, che e nelle forme più gravi costringe ogni mese ad affrontare trasfusioni di sangue, a volte fin dall’infanzia, e trattamenti per rimuovere il ferro che si accumula nell’organismo.

La sperimentazione, iniziata nel 2013 è stata condotta in 6 centri tra Stati Uniti (14 pazienti), Francia (4 pazienti), Thailandia (2 pazienti) e Australia (2 pazienti), su 22 malati di età compresa fra 12 e 35 anni. Di questi, 15 non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni, mentre per gli altri la frequenza si è ridotta del 73%.

Nella terapia genica sono state utilizzate le cellule staminali degli stessi pazienti, precedentemente trattate in laboratorio: un virus della famiglia dei lentivirus (LentiGlobin BB305), reso inoffensivo, ha permesso di sostituire il gene difettoso responsabile della malattia con il gene sano (video).

Leggi il full text dell’articolo:
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia
Alexis A. Thompson, M.D., M.P.H., Mark C. Walters… et al.
N Engl J Med 2018; 378:1479-1493 April 19, 2018 DOI: 10.1056/NEJMoa1705342

ClinicalTrials.gov numbers, NCT01745120 and NCT02151526

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EDITORIAL – APR 19, 2018
Gene Therapy as a Curative Option for β-Thalassemia
A. Biffi

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