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Terapia genica contro le malattie del sangue.

Posted by giorgiobertin su aprile 7, 2018

Un team di ricercatori australiani e giapponesi ha sperimentato positivamente come introdurre mutazioni genetiche che potrebbero aiutare lo sviluppo di terapie geniche per alcune malattie del sangue. si tratta di malattie come la beta talassemia e l’anemia falciforme, patologie a base genetica in cui le molecole di emoglobina – la proteina contenuta all’interno dei globuli rossi e deputata al trasporto di ossigeno – sono difettose.

cas9

L’idea è quella di ripristinare, con terapia genica, la produzione dell’emoglobina fetale, solitamente presente in piccolissime quantità da adulti.
Esiste quindi la possibilità di ripristinare la produzione di emoglobina fetale e compensare così la produzione di emoglobine difettose per chi soffre di beta talassemia e anemia falciforme.

Abbiamo scoperto che due geni, BCL11A e ZBTB7A, spengono il gene dell’emoglobina fetale legandosi direttamente ad esso – afferma il prof. Merlin Crossley della University of New South Wales – “Mutazioni benefiche funzionano distruggendo i due siti in cui si legano questi due geni“.
I ricercatori sono intervenuti geneticamente con la tecnologia CRISPR-Cas9 – per modificare geneticamente il gene dell’emoglobina fetale. L’alterazione introdotta in questo caso aveva lo scopo di inibire il legame dei repressori (in particolare a livello del gene della catena gamma dell’emoglobina fetale), di fatto togliendo il silenziamento e permettendo all’emoglobina fetale di tornare ad esprimersi.

Potremmo parlare di terapia genica biologica perché non introduciamo nuovo DNA nelle cellule – ha spiegato Crossley – piuttosto le ingegnerizziamo con mutazioni benigne che riscontriamo anche naturalmente e che sappiamo poter essere benefiche per le persone con queste malattie”.

La scoperta – seppur in vitro – ha permesso agli scienziati di capire come funzioni in silenziamento di questa proteina, ma anche di aprire la strada allo sviluppo di terapie per queste malattie del sangue utilizzando CRISPR.

Leggi abstract dell’articolo:
Natural regulatory mutations elevate the fetal globin gene via disruption of BCL11A or ZBTB7A binding
Gabriella E. Martyn, Beeke Wienert, Lu Yang, Manan Shah, Laura J. Norton, Jon Burdach, Ryo Kurita, Yukio Nakamura, Richard C. M. Pearson, Alister P. W. Funnell, Kate G. R. Quinlan & Merlin Crossley
Nature Genetics (2018) Published online: 02 April 2018 doi:10.1038/s41588-018-0085-0

Fonti: Galileonet.it – UNSW Sydney (The University of New South Wales)

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