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Archive for marzo 2018

Scoperto l’interruttore dell’infiammazione.

Posted by giorgiobertin su marzo 31, 2018

Gli scienziati della School of Biochemistry and Immunology in the Trinity Biomedical Sciences Institute at Trinity College -Dublino, hanno scoperto un nuovo processo metabolico nel corpo che può disattivare l’infiammazione. Hanno scoperto che “itaconato” – una molecola derivata dal glucosio – agisce come un potente interruttore per i macrofagi, che sono le cellule del sistema immunitario che si trovano al centro di molte malattie infiammatorie tra cui l’artrite, la malattia infiammatoria intestinale e le malattie cardiache.

macrofagi

Ricordiamo che l’infiammazione è una risposta immunitaria per proteggere il corpo dall’invasione di microbi e rimuovere i tessuti danneggiati. Una volta che il pericolo è passato, le cellule e le molecole infiammatorie si ritirano in modo che il processo di guarigione possa iniziare. Tuttavia, se l’infiammazione persiste, inizia a distruggere i tessuti sani ed è la causa di molte malattie debilitanti, come l’artrite, le malattie cardiache e il morbo di Crohn.
I macrofagi svolgono un ruolo chiave nel processo infiammatorio, quindi la loro funzione è stata ben studiata nella speranza di identificare un nuovo trattamento per controllare l’infiammazione cronica.

Usando modelli di cellule e topi, il team ha scoperto un nuovo processo metabolico che spegne l’infiammazione. Riferiscono nel lavoro pubblicato sulla rivista “Nature” che, in determinate circostanze, i macrofagi convertono il glucosio in itaconato, un composto antinfiammatorio che colpisce una varietà di proteine ​​per arrestare la risposta infiammatoria.

Il professor O’Neill ha dichiarato: “Abbiamo esplorato i cambiamenti metabolici nei macrofagi negli ultimi sei anni e ci siamo imbattuti in quella che riteniamo sia la scoperta più importante finora“.
È noto che i macrofagi causano infiammazione, ma abbiamo appena scoperto che possono essere indotti a generare un composto biochimico chiamato itaconato. Questo funziona come un importante freno, o interruttore, sul macrofago, raffreddando l’infiammazione in un processo mai descritto prima.

Questa scoperta si spera, spianerà la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti anti-infiammatori per migliorare la vita di migliaia di pazienti che vivono con disturbi infiammatori cronici.

Leggi abstract dell’articolo:
Itaconate is an anti-inflammatory metabolite that activates Nrf2 via alkylation of KEAP1
Evanna L. Mills, Dylan G. Ryan[…]Luke A. O’Neill
Nature Published:28 March 2018 doi:10.1038/nature25986

Fonte: School of Biochemistry and Immunology in the Trinity Biomedical Sciences Institute at Trinity College -Dublino

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Primo farmaco anti-cancro per pazienti pediatrici.

Posted by giorgiobertin su marzo 31, 2018

Un farmaco unico nel suo genere rivolto a un gene fuso trovato in molti tipi di cancro è stato efficace nel 93% dei pazienti pediatrici testati, hanno annunciato i ricercatori del Simmons Cancer Center dell’UT Southwestern.

La maggior parte dei farmaci antitumorali è mirata a specifici organi o posizioni nel corpo. Larotrectinib è il primo farmaco antitumorale a ricevere la designazione di terapia rivoluzionaria FDA per i pazienti con una fusione specifica di due geni nella cellula tumorale, indipendentemente dal tipo di cancro. La ricerca è stata pubblicata su “The Lancet Oncology“.

Larotrectinib  larotrectinib-cancer-drug

La mutazione del gene TRK può essere presente in molti tipi di tumori, tra cui il cancro del polmone, del colon, della tiroide e della mammella, nonché alcuni tumori pediatrici. Le fusioni TRK sono anomalie cromosomiche che si verificano quando uno dei geni NTRK (NTRK1, NTRK2, NTRK3), che codificano per la proteina TRK (chinasi del recettore della tropomiosina), si lega in maniera anomala a un altro gene non correlato. E’ un gene che svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello e del sistema nervoso e ha un ruolo limitato nelle funzioni del sistema nervoso come la regolazione del dolore in età avanzata.

Larotrectinib (pan-TRK inibitore larotrectinib (LOXO-101) appartiene a una classe di molecole note come inibitori della chinasi, che agiscono riducendo l’attività enzimatica di una reazione cellulare chiave. La selettività del farmaco significa che non causa i gravi effetti collaterali associati a molti trattamenti tradizionali del cancro, e nessuno dei pazienti con fusioni TRK ha dovuto lasciare lo studio a causa di un effetto collaterale indotto da farmaci.
Loxo Oncology e Bayer, stanno sviluppando il farmaco insieme, e hanno presentato alla Food and Drug Administration la domanda di approvazione.

Leggi abstract dell’articolo:
Larotrectinib for paediatric solid tumours harbouring NTRK gene fusions: phase 1 results from a multicentre, open-label, phase 1/2 study
Laetsch, Theodore W et al.
The Lancet Oncology Published: 29 March 2018 DOI: https://doi.org/10.1016/S1470-2045(18)30119-0

Phase 1 follow-up and phase 2 are ongoing. This trial is registered with ClinicalTrials.gov, number NCT02637687.

Fonte: Simmons Cancer Center dell’UT Southwestern

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Rivista open access: Journal of Hematology & Oncology.

Posted by giorgiobertin su marzo 31, 2018

Journal of Hematology & Oncology è una rivista online ad accesso aperto, peer-reviewed che comprende tutti gli aspetti di ematologia e oncologia.

JHO

Journal of Hematology & Oncology pubblica ora Highlights di ricerca, commenti su lavori recentemente pubblicati. E’ la rivista ufficiale del Chinese American Hematologist and Oncologist Network.

Accedi alla rivista: https://jhoonline.biomedcentral.com/

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Scoperto l’ormone che provoca l’epilessia.

Posted by giorgiobertin su marzo 30, 2018

Il gruppo di ricerca costituito dal Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, e il Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini ha eseguito uno studio multidisciplinare che riproduce in laboratorio i meccanismi di una patologia genetica neurologica partendo da cellule cutanee di pazienti.

In particolare lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica “Brain“, dimostra che mutazioni di un particolare gene, il gene PRRT2, causano l’inattivazione della proteina corrispondente, da cui deriva la maggior eccitabilità dei neuroni, responsabile di manifestazioni come epilessia, discinesie o emicrania presentate dai pazienti.

scoperta-epilessia

I risultati sono stati raggiunti grazie alle tecniche di riprogrammazione cellulare che hanno permesso di trasformare cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da questa patologia in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente.
Riprogrammare le cellule in laboratorio significa spegnere geni specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell’organismo, ad esempio cellule della cute, riportandole in uno stadio di cellule staminali dal quale, mediante l’accensione di altri geni, possono assumere una nuova identità, ad esempio quella di una cellule nervose.

La riprogrammazione cellulare favorisce l’individuazione di strategie terapeutiche sempre più precise e personalizzate per la cura di patologie anche complesse come quelle genetiche e a carico di cellule relativamente inaccessibili come quelle del sistema nervoso centrale

Leggi abstract dell’articolo:
PRRT2 controls neuronal excitability by negatively modulating Na + channel 1.2/1.6 activity
Floriana Fruscione, Pierluigi Valente, Bruno Sterlini, Alessandra Romei, Simona Baldassari …
Brain, Volume 141, Issue 4, 1 April 2018, Pages 1000–1016, https://doi.org/10.1093/brain/awy051

Fonte: Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia – Genova

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Creata pillola anticoncezionale senza ormoni.

Posted by giorgiobertin su marzo 30, 2018

I ricercatori del Kungliga Tekniska Högskolan di Stoccolma hanno creato un nuovo contraccettivo femminile che non usa gli ormoni ma una sostanza naturale che viene dai crostacei. E’ infatti sul chitosano, una sostanza prodotta dai gusci esterni dei granchi, dei gamberi e delle aragoste, che si potrà concentrare una nuova tecnica anticoncezionale.


The distribution of chitosan over a mucin drop is shown in flourescence. (Image: Thomas Crouzier)

I ricercatori hanno scelto il chitosano, un polisaccaride derivato dalla chitina. La quale è una sostanza che si sviluppa nei gusci esterni dei crostacei, come i gamberi che per i paesi nordici è facile procurarsi in quantità industriali a prezzo modico, e la sostanza agisce a livello della cervice. Dove la mucosa solitamente impervia all’ingresso dell’utero si allenta naturalmente durante l’ovulazione, permettendo al liquido seminale maschile di fecondare gli ovuli. Ma il polimero potrebbe impedire la fecondazione senza appunto indurre disturbi, dolori o altri effetti collaterali.

L’idea infatti è quella di sviluppare un prodotto composto da una capsula vaginale che si dissolve rapidamente e che va a modificare lo strato di muco superficiale, creando una sorta di barriera. I ricercatori hanno anche lavorato per migliorare le altre proprietà delle mucose, come la lubrificazione e l’idratazione.
Il nuovo preparato non interviene sul processo ormonale e dunque non causa effetti collaterali.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Biomacromolecules” dell’American Chemical Society.

Scarica e leggi il full text:
Reinforcing Mucus Barrier Properties with Low Molar Mass Chitosans
Sujit Kootala, Luimar Filho, Vaibhav Srivastava, Victoria Linderberg, Amani Moussa, Laurent David, Stéphane Trombotto, and Thomas Crouzier
Biomacromolecules 2018 19 (3), 872-882 DOI: 10.1021/acs.biomac.7b01670

Fonte: Kungliga Tekniska Högskolan in Stockholm.

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Ipogonadismo maschile: le nuove linee guida per trattarlo.

Posted by giorgiobertin su marzo 29, 2018

Per trattare l’ipogonadismo maschile, ok alla terapia con testosterone, ma solo negli uomini che hanno un deficit di questo ormone. Invece, tra coloro che hanno bassi livelli di testosterone dovuti all’età o ad altre condizioni, lo stesso trattamento non dovrebbe essere consigliato. Sono alcuni dei punti trattati nelle linee guida aggiornate della Endocrine Society, pubblicati su “JAMA” da Robert Sargis, dell’Università dell’Illinois di Chicago, e Andrew Davis, dell’Università di Chicago.

Hypogonadism

Le linee guida sottolineano come la terapia con testosterone non sia raccomandata tra gli uomini che desiderano rimanere fertili a breve termine o che hanno un tumore a seno o prostata, infezioni al tratto urinario o malattie cardiache. Inoltre, la terapia ormonale non dovrebbe essere prescritta in modo ordinario agli uomini di 65 anni di età o più anziani, con basse concentrazioni di testosterone. E dal momento che i livelli di testosterone possono variare nel tempo, la diagnosi di ipogonadismo dovrebbe essere formulata dopo due misurazioni di testosterone inequivocabilmente basse.

Scarica e leggi il documento in full text:
Evaluation and Treatment of Male Hypogonadism
Robert M. Sargis; Andrew M. Davis
JAMA. Published online March 17, 2018. doi:10.1001/jama.2018.3182

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Scoperto il tallone di Achille del cancro.

Posted by giorgiobertin su marzo 29, 2018

Un gruppo di ricerca guidato da Monica Bettencourt Dias , dell’Istituto Gulbenkian de Ciência – Oeiras, Portugal ha scoperto importanti caratteristiche delle cellule tumorali che possono aiutare i medici a combattere il cancro.

DIASNatCommun
Caption: Healthy cells (left image) display 4 centrioles, a normal number (in yellow). On the contrary, breast cancer cells (triple negative) have extra centrioles (here 16, right image).

I ricercatori hanno osservato che il numero e le dimensioni delle minuscole strutture che esistono all’interno delle cellule, chiamate centrioli, sono aumentate nei sottotipi più aggressivi del cancro. Questo studio è stato pubblicato su “Nature Communications“.

Circa 100 volte più piccoli della sezione trasversale di un capello, i centrioli sono stati definiti come il ​​’cervello‘ delle cellule, poiché svolgono ruoli cruciali nella moltiplicazione, nel movimento e nella comunicazione cellulare. Il loro numero e la loro dimensione sono sotto stretto controllo nelle cellule normali, ma dalla loro scoperta, più di un secolo fa, è stato ipotizzato che un aumento anormale del numero di queste strutture possa indurre il cancro.

I risultati rivelano che le cellule tumorali hanno spesso centrioli ‘extra‘ molto lunghi, che sono assenti nelle cellule normali. Un elemento che è risultato vero soprattutto nei tumori del seno aggressivi (come il triplo negativo) o nel cancro del colon.

Leggi abstract dell’articolo:
Over-elongation of centrioles in cancer promotes centriole amplification and chromosome missegregation
Gaëlle Marteil, Adan Guerrero, André F. Vieira, Bernardo P. de Almeida, Pedro Machado, Susana Mendonça, Marta Mesquita, Beth Villarreal, Irina Fonseca, Maria E. Francia, Katharina Dores, Nuno P. Martins, Swadhin C. Jana, Erin M. Tranfield, Nuno L. Barbosa-Morais, Joana Paredes, David Pellman, Susana A. Godinho & Mónica Bettencourt-Dias
Nature Communicationsvolume 9, Article number: 1258 (2018) Published online:28 March 2018 doi:10.1038/s41467-018-03641-x

Fonte: Istituto Gulbenkian de Ciência – Oeiras, Portugal

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Una combinazione di immunoterapie contro il cancro.

Posted by giorgiobertin su marzo 29, 2018

Uno studio pre-clinico, pubblicato su “Clinical Cancer Research“, da parte dei ricercatori dell’University of Southampton ha combinato anticorpi diretti contro PD-1 / PD-L1, un tipo di immunoterapia noto come blocco del checkpoint che supera la resistenza delle cellule tumorali al sistema immunitario, con un altro anticorpo contro CD27, che avvia il sistema immunitario per trovare e uccidere le cellule tumorali.

cancer cell

I risultati hanno dimostrato che la terapia combinata ha prodotto fino al 60% di protezione dal cancro rispetto al 10% di protezione quando è stato somministrato un solo trattamento. Gli anticorpi PD-1/L1 sono già somministrati a persone con tumori come il melanoma e cancro del polmone, ma il beneficio di questi anticorpi è visto solo in un piccolo numero di pazienti.

L’uso del blocco dei checkpoint ha rivoluzionato il campo dell’immunoterapia del cancro, ma non basta per fermare il cancro dall’evadere il sistema immunitario, abbiamo bisogno di rafforzare il sistema immunitario per combattere le cellule del cancro. Combinando il blocco del checkpoint con un anticorpo anti-CD27, siamo stati in grado di dimostrare che i due approcci possono essere sfruttati per migliorare potenzialmente le attuali opzioni di trattamento.” – afferma il professore Aymen Al-Shamkhani.

Il team di ricerca afferma che questo lavoro pre-clinico supporta degli studi clinici che sono già in corso.

Leggi abstract dell’articolo:
PD-1 blockade and CD27 stimulation activate distinct transcriptional programs that synergize for CD8+ T-cell driven anti-tumor immunity
Sarah L Buchan, Mohannah Fallatah, Stephen M Thirdborough, Vadim Y Taraban, Anne Rogel, Lawrence J. Thomas, Christine A Penfold, Li-Zhen He, Michael A Curran, Tibor Keler and Aymen Al-Shamkhani
Clin Cancer Res March 7 2018 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3057

Fonte: University of Southampton

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L’inibizione di un’enzima può bloccare il metabolismo del cancro.

Posted by giorgiobertin su marzo 28, 2018

Le cellule tumorali possono alimentare il loro metabolismo con il lattato. I ricercatori del Pole of Pharmacology and Therapeutics (FATH), Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC), Université catholique de Louvain, Brussels, Belgium, hanno dimostrano che l’inibizione del carrier del piruvato mitocondriale (MPC) blocca l’assorbimento extracellulare del lattato promuovendo l’accumulo di piruvato intracellulare e inibisce  il metabolismo ossidativo, portando infine alla citotossicità e alla radiosensibilizzazione.

Il blocco dell’assorbimento di lattato attraverso il trasportatore monocarbossilico 1 (MCT1) rappresenta una strategia terapeutica interessante ma può stimolare il consumo di glucosio da parte delle cellule tumorali ossidative. Nei tumori, la scarsità di nutrienti rafforza il concetto di simbiosi metabolica: le limitazioni della disponibilità di glucosio a una certa distanza dei vasi sanguigni può infatti essere in parte attenuate dal minore consumo di glucosio da parte delle cellule tumorali più ossigenate che alimentano il loro metabolismo con il lattato.

I ricercatori hanno dimostrato che l’inibizione dell’attività del carrier piruvato mitocondriale (MPC) svolge il compito di bloccare l’uso di lattato, prevenendo il metabolismo ossidativo del glucosio. In questo modo si riesce a bloccare il metabolismo delle cellule tumorali.

Leggi abstract dell’articolo:
Interruption of lactate uptake by inhibiting mitochondrial pyruvate transport unravels direct antitumor and radiosensitizing effects
Cyril Corbet, Estelle Bastien, Nihed Draoui, Bastien Doix, Lionel Mignion, Bénédicte F. Jordan, Arnaud Marchand, Jean-Christophe Vanherck, Patrick Chaltin, Olivier Schakman, Holger M. Becker, Olivier Riant & Olivier Feron
Nature Communications volume 9, Article number: 1208 (2018) Published online:23 March 2018 doi:10.1038/s41467-018-03525-0

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Alzheimer: scoperto il meccanismo che attacca la memoria.

Posted by giorgiobertin su marzo 28, 2018

Gli scienziati del National Institute for Health Research (NIHR) Sheffield Biomedical Research Centre presso l’University of Sheffield hanno scoperto che la perdita di cellule che producono dopamina – il ‘neurotrasmettitore della felicità‘, rilasciato durante le situazioni piacevoli – può causare il malfunzionamento dell’ippocampo, la parte del cervello deputata a creare i ricordi.

brain-alzheimer
The image of the brain shows the hippocampus. In red the VTA association with hippocampus atrophy. In blue the association with memory performance.

La scoperta, pubblicata sul ‘Journal of Alzheimer’s Disease‘, potrebbe rivoluzionare gli screening per l’Alzheimer, il ‘ladro della memoria‘ che colpisce più di 520mila persone nel Regno Unito, oltre 600mila in Italia e 47 milioni di persone in tutto il mondo, destinate secondo le stime a triplicarsi entro il 2050.

I risultati mostrano il legame ‘chiave‘ tra le dimensioni e la funzionalità dell’area tegmentale-ventrale, quelle dell’ippocampo e l’abilità nell’imparare nuovi concetti.

La nostra scoperta indica che se una piccola area di cellule del cervello, chiamata area tegmentale-ventrale, non produce la corretta quantità di dopamina per l’ippocampo, un piccolo organo situato dentro il lobo temporale, quest’ultimo non funziona più in modo efficiente” – afferma la prof.ssa Annalena Venneri del Department of Neuroscience, University of Sheffield, UK .
L’ippocampo è associato con la formazione di nuovi ricordi, per questo la scoperta è cruciale per la diagnosi precoce dell’Alzheimer. Il risultato mostra un cambiamento che scatta repentinamente e che può innescare l’Alzheimer. Questo è il primo studio al mondo che è riuscito a dimostrare questo collegamento negli esseri umani“.

I ricercatori ora si stanno concentrando sull’affinare la metodologia per renderla applicabile clinicamente, inoltre stiamo lavorando per estendere lo studio su campioni più vasti. Vogliono stabilire quanto precocemente possono essere osservate le alterazioni nell’area tegmentale ventrale e verificare anche se queste alterazioni possono essere contrastate con trattamenti già disponibili.

Leggi abstract dell’articolo:
Volume and Connectivity of the Ventral Tegmental Area are Linked to Neurocognitive Signatures of Alzheimer’s Disease in Humans
De Marco Matteo; Venneri Annalena
Journal of Alzheimer’s Disease, vol. Preprint, no. Preprint, pp. 1-14, 2018 Published: 23 March 2018 – DOI: 10.3233/JAD-171018

Fonte: University of Sheffield, UK

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Scoperto un nuovo organo anatomico.

Posted by giorgiobertin su marzo 28, 2018

I ricercatori hanno identificato una caratteristica precedentemente sconosciuta dell’anatomia umana con implicazioni per la funzione di tutti gli organi, la maggior parte dei tessuti e i meccanismi della maggior parte delle principali malattie.

newfoundorga
A newfound organ, the interstitium, is seen here beneath the top layer of skin, but is also in tissue layers lining the gut, lungs, blood vessels, and muscles. The organ is a body-wide network of interconnected, fluid-filled compartments supported by a meshwork of strong, flexible proteins. Credit: Jill Gregory. Printed with permission from Mount Sinai Health System, licensed under CC-BY-ND.

Come riportato sulla rivista “Scientific Reports” il nuovo studio condotto da un patologo della NYU School of Medicine rivela questo nuovo organo, tra i più grandi del corpo umano: si chiama interstizio e si trova diffuso in tutto l’organismo, sotto la pelle e nei tessuti che rivestono l’apparato digerente, i polmoni, i vasi sanguigni e i muscoli.

Questa serie di spazi, supportata da un reticolo di proteine ​​del tessuto connettivo forte (collagene) e flessibile (elastina), può agire come ammortizzatori impedendo ai tessuti di lacerarsi mentre organi, muscoli e vasi schizzano, pompano e pulsano come parte delle loro normali funzioni.

“Questa scoperta ha il potenziale per guidare progressi drammatici in medicina, compresa la possibilità che il campionamento diretto del liquido interstiziale possa diventare un potente strumento diagnostico” – afferma il prof. Neil Theise.
I risultati dello studio si basano su una nuova tecnologia chiamata endomicroscopia laser confocale che consente di vedere al microscopio i tessuti vivi direttamente dentro il corpo, senza doverli prelevare e poi fissare su un vetrino. Impiegata su alcuni pazienti malati di tumore che dovevano essere sottoposti a chirurgia per rimuovere pancreas e dotto biliare, la tecnica ha permesso di osservare la reale struttura dell’interstizio, che è stato poi riconosciuto anche in tutte le altre parti del corpo sottoposte a continui movimenti e pressioni. Alla luce della sua complessità, l’interstizio si è così meritato la ‘promozione‘ ad organo.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Structure and Distribution of an Unrecognized Interstitium in Human Tissues
Petros C. Benias, Rebecca G. Wells[…]Neil D. Theise
Scientific Reports volume 8, Article number: 4947 (2018) Published online: 27 March 2018 doi:10.1038/s41598-018-23062-6

Fonte: LeScienze

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ERN: le reti di riferimento europee sulle malattie rare.

Posted by giorgiobertin su marzo 27, 2018

Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che riuniscono prestatori di assistenza sanitaria di tutt’Europa. Il loro obiettivo è affrontare le malattie complesse o rare o le patologie che richiedono un trattamento altamente specializzato e una concentrazione di conoscenze e risorse. Per vagliare la diagnosi e il trattamento di un paziente i coordinatori delle ERN convocano un consulto “virtuale” di medici specialisti di diverse discipline usando un’apposita piattaforma informatica e strumenti di telemedicina.

Attualmente sono attive 24 ERN tematici che coinvolgono oltre 900 equipe mediche in oltre 300 ospedali di 25 paesi dell’UE, oltre alla Norvegia.


ern videoclip

Sono istituite in base alla direttiva UE sui diritti dei pazienti sani (2011/24/UE), che facilita l’accesso dei pazienti a informazioni sanitarie e aumenta così l’accesso alle informazioni in materia di assistenza sanitaria. opzioni di trattamento.

All’interno delle 24 reti ERNs segnaliamo ERN-EYE, una rete europea di riferimento dedicata alle malattie rare dell’occhio.
Le rare malattie dell’occhio sono molto eterogenee e rappresentano la prima causa di disfunzione visiva o cecità nei bambini e nei giovani adulti. Nonostante un progresso indiscutibile, molte barriere restringono ancora l’accesso alla diagnosi precoce, alla cura del paziente e alla ricerca. Gli esperti europei hanno deciso di unire le forze attraverso una rete europea di riferimento.

Accedi a ERN-EYE  ( Scheda informativa – Sito Web )

Elenco delle 24 ERN

Per maggiori informazioni:
Politica dell’UE sulle malattie rare

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ECDC-WHO: report sulla tubercolosi in Europa 2018.

Posted by giorgiobertin su marzo 26, 2018

Il Centro Europeo per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (ECDC) e l’Ufficio regionale per l’Europa dell’OMS hanno pubblicato il decimo Rapporto annuale sulla sorveglianza e il monitoraggio della tubercolosi (TB) in Europa.

TB-Europe-2018

I dati sono relativi all’anno 2016 e i casi di tubercolosi segnalati nei 30 Paesi UE/SEE sono stati 58.994.

Scarica e leggi il documento in full text:
Tubercolosis surveillance and monitoring in Europe 2018

Fonte: ECDC

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Drugs@FDA: Nuova app sui farmaci.

Posted by giorgiobertin su marzo 26, 2018

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha annunciato la disponibilità dell’applicazione mobile Drugs @ FDA Express. Su questa app mobile, il pubblico può cercare informazioni suifarmaci approvati dalla FDA, farmaci generici da prescrizione e da banco e farmaci biologici.

drugs-FDA

Accedi alla Drugs@FDA

Questa app per mobile può essere scaricata via iTunes (per Apple devices) e da Google Play store (per Android devices).

Fonte: Food and Drug Administration (FDA)

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Identificati i meccanismi molecolari dell’invecchiamento vascolare.

Posted by giorgiobertin su marzo 25, 2018

I ricercatori del Dipartimento di Genetica presso la Harvard Medical School hanno identificato i meccanismi cellulari chiave dell’invecchiamento vascolare e dei suoi effetti sulla salute dei muscoli e sono riusciti con successo ad invertire il processo negli animali (video).

Quando invecchiamo, diventiamo deboli e fragili. Una costellazione di cambiamenti fisiologici – alcuni sottili, alcuni drammatici – precipitano durante questo inevitabile declino. Cosa succede esattamente all’interno delle nostre cellule per provocare i cambiamenti biologici che portano all’invecchiamento? È una domanda a cui il team del prof. Sinclair ha cercato di dare una risposta.


Scientists have reversed vascular atrophy, restored vessel growth in mice. Video: Rick Groleau and Ekaterina Pesheva

In una serie di esperimenti, riportati sulla rivista “Cell“, il team ha scoperto che il flusso sanguigno ridotto si sviluppa quando le cellule endoteliali iniziano a perdere una proteina critica nota come sirtuin1 o SIRT1. Precedenti studi hanno dimostrato che SIRT1 ritarda l’invecchiamento e prolunga la vita nei lieviti e nei topi.

In particolare, è stato rivelato che nel giovane muscolo di topo, la segnalazione SIRT1 viene attivata e genera nuovi capillari, i più piccoli vasi sanguigni nel corpo che forniscono ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti e agli organi. Tuttavia, poiché l’attività di SIRT1 diminuisce nel tempo, così come il flusso sanguigno, lasciando il tessuto muscolare privo di nutrienti e affamato di ossigeno. eliminato SIRT1 nelle cellule endoteliali di giovani topi, si è osservato una densità capillare marcatamente ridotta e un numero ridotto di capillari, rispetto ai topi che avevano SIRT1 intatto.
La perdita di SIRT1 legata all’età conduce all’atrofia muscolare e alla morte dei vasi sanguigni.

Per invertire questo processo di invecchiamento dei vasi sanguigni e ripristinare la vitalità giovanile i ricercatori hanno utilizzato un composto chimico chiamato NMN, che in precedenza aveva dimostrato di svolgere un ruolo nella riparazione del DNA cellulare e nel mantenimento della vitalità cellulare, agendo su SIRT1.

L’obiettivo finale del team è replicare i risultati e, infine, passare allo sviluppo di farmaci a base di piccole molecole, che imitano gli effetti del flusso sanguigno e dell’ossigenazione dei muscoli e di altri tessuti.

Leggi abstract dell’articolo:
Impairment of an Endothelial NAD+-H2S Signaling Network Is a Reversible Cause of Vascular Aging
Abhirup Das, George X. Huang, Michael S. Bonkowski, Alban Longchamp, Catherine Li, Michael B. Schultz, Lynn-Jee Kim, Brenna Osborne, …David A. Sinclair.
Cell, Vol. 173, Issue 1, p74–89.e20 DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.02.008 Published in issue: March 22, 2018

Fonte: Harvard Medical School

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Rivista open access: Journal for ImmunoTherapy of Cancer.

Posted by giorgiobertin su marzo 24, 2018

Journal for ImmunoTherapy of Cancer (JITC) è la rivista open access della Society for Immunotherapy of Cancer (SITC), peer reviewed che pubblica su tutti gli aspetti dell’immunologia del tumore e dell’immunoterapia del cancro, con l’obiettivo di arricchire la comunicazione e far progredire la comprensione scientifica in questo campo in rapida evoluzione.

jitc-logo

I temi di interesse spaziano dallo spettro base scientifico-traslazionale-clinico e includono interazioni ospite-tumore, microambiente tumorale, modelli animali, biomarcatori immunitari predittivi e prognostici, nuove terapie farmaceutiche e cellulari, vaccini, terapie combinate a base immunitaria e immunitarie tossicità correlata.

Accedi al sito della rivista:
Journal for ImmunoTherapy of Cancer (JITC)

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Scoperta una proteina che può combattere il cancro.

Posted by giorgiobertin su marzo 24, 2018

Gli scienziati del Biozentrum, University of Basel in Svizzera, guidati dal prof. Michael N. Hall, hanno scoperto una nuova proteina anti-cancro. Hanno analizzato oltre 4.000 proteine ​​distinte nel tessuto tumorale di un modello murino di epatocellular carcinoma e le hanno confrontate con tessuti sani. Una proteina si distingue dalla massa: istidina fosfatasi LHPP.

Cancer-cell
Scanning electron microscopy image of cancer cells. (Image: University of Basel, Biozentrum/Swiss Nanoscience Institute)

Il primo autore dello studio il prof. Sravanth Hindupur osserva: “È sorprendente che l’LHPP sia presente nei tessuti sani e completamente assente nel tessuto tumorale“. Il team ha scoperto che senza LHPP, la crescita del tumore è stata promossa nei topi e il tasso di sopravvivenza è diminuito. Al contrario, reintroducendo l’informazione genetica per LHPP, la crescita tumorale è stata prevenuta e la funzionalità epatica è stata mantenuta.

I ricercatori ritengono inoltre che LHPP possa essere utile come biomarker per il cancro del fegato. Gli scienziati hanno misurato l’LHPP in pazienti con cancro al fegato umano ed hanno trovato che l’aspettativa di vita e la gravità della malattia sono entrambe correlate ai livelli di LHPP. In individui che non avevano affatto LHPP misurabile, l’aspettativa di vita era di 2 anni più breve. Quindi, LHPP può anche svolgere un ruolo chiave nel valutare la gravità di ogni caso specifico di cancro al fegato.

Leggi abstract dell’articolo:
The protein histidine phosphatase LHPP is a tumor suppressor 
Sravanth K. Hindupur, Marco Colombi, Stephen R. Fuhs, Matthias S. Matter, Yakir Guri, Kevin Adam, Marion Cornu, Salvatore Piscuoglio, Charlotte K.Y. Ng, Charles Betz, Dritan Liko, Luca Quagliata, Suzette Moes, Paul Jenoe, Luigi M. Terracciano, Markus H. Heim, Tony Hunter, Michael N. Hall
Nature (2018), doi: 10.1038/nature26140

Fonte: Biozentrum, University of Basel

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Linee guida su Fibrillazione atriale e demenza.

Posted by giorgiobertin su marzo 23, 2018

L’European Heart Rhythm Association (EHRA), l’Heart Rhythm Society, l’Asia Pacific Heart Rhythm Society e la Latin American Heart Rhythm Society hanno pubblicato su “Europace” e “Heart Rhythm” le linee guida sulle aritmie e funzioni cognitiva.

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Viene quindi confermata una correlazione fibrillazione atriale e demenza.
In particolare i pazienti con fibrillazione atriale (FA) potrebbero vedere ridotto il rischio di demenza assumendo una terapia anticoagulante orale. La fibrillazione atriale è associata a un rischio più elevato di danno cognitivo e demenza. Questo rischio di demenza risulta aumentato nei pazienti con fibrillazione atriale che non ricevono una terapia adeguata.

Scarica e leggi il documento in full text:
European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus on arrhythmias and cognitive function: what is the best practice?
Nikolaos Dagres, Tze-Fan Chao, Guilherme Fenelon, Luis Aguinaga, Daniel Benhayon, Emelia J Benjamin, T Jared Bunch, Lin Yee Chen, Shih-Ann Chen, Francisco Darrieux
EP Europace, euy046, https://doi.org/10.1093/europace/euy046 Published: 18 March 2018

Dagres N, et al. HeartRhythm. 2018;doi:10.1016/j.hrthm.2018.03.005.

Fonte: https://www.medscape.com/viewarticle/894093 – Heart Rhythm Society

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I grassi vegetali aiutano a vivere più a lungo.

Posted by giorgiobertin su marzo 23, 2018

Una dieta ricca di grassi monoinsaturi (monounsaturated fatty acid(MUFA)) a base vegetale è legata ad un minor rischio di morte per malattie cardiache e altre cause. Al contrario, se i grassi monoinsaturi provengono da fonti animali, il collegamento è un rischio più elevato di morte per malattie cardiache e altre cause.
Sono questi i risultati di un’analisi di due ampi studi che hanno raccolto informazioni da più di 93.000 uomini e donne su una media di 22 anni, condotta dai ricercatori del Harvard TH Chan School of Public Health Boston. Le pubblicazioni sulle riviste “Circulation” e “The American Journal of Clinical Nutrition“.

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I nostri risultati sottolineano l’importanza della fonte e della quantità di acidi grassi monoinsaturi nella dieta – dovremmo mangiare più acidi grassi monoinsaturi da fonti vegetali e meno acidi grassi monoinsaturi da fonti animali” – afferma il prof. Qi Sun del Departments of Nutrition and Epidemiology, Harvard TH Chan School of Public Health, Boston, MA.

Va notato che questi risultati provengono da un’analisi di dati osservativi che è solo in grado di determinare i collegamenti tra i tipi di grassi monoinsaturi e il rischio di morte.

Leggi gli abstracts dei documenti:
Abstract MP40: Associations of Monounsaturated Fatty Acids From Plant and Animal Sources With Total and Cardiovascular Mortality Risk
Marta Guasch, Geng Zong, Walter Willett, Peter Zock, Anne Wanders, Frank Hu, Qi Sun
Circulation. 2018;137:AMP40

Monounsaturated fats from plant and animal sources in relation to risk of coronary heart disease among US men and women
Geng Zong; Yanping Li; Laura Sampson; Lauren W Dougherty; Walter C Willett …
The American Journal of Clinical Nutrition, Volume 107, Issue 3, 1 March 2018, Pages 445–453, https://doi.org/10.1093/ajcn/nqx004

Fonte: Harvard TH Chan School of Public Health Boston

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Il grasso dell’addome promuove il diabete di tipo 2.

Posted by giorgiobertin su marzo 23, 2018

Il grasso che si accumula nell’addome, più di qualsiasi altro tipo di grasso corporeo, aumenta il rischio di insulino-resistenza e diabete di tipo 2. I ricercatori hanno determinato che il grasso addominale diventa pericoloso quando diventa infiammato ma hanno avuto molte difficoltà a stabilire che cosa causa l’infiammazione. La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “Nature“.

Tabas
Left image: In obese mice, a liver enzyme, DPP4, travels to abdominal fat and increases inflammation (inflammatory cells labeled red), thereby promoting diabetes. Right: When the production of the liver enzyme is blocked, inflammation and insulin resistance lessens. Images: Ira Tabas / Columbia University Irving Medical Center (image hue of the above images has been altered from the originals to improve clarity).

I ricercatori del Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) hanno scoperto che, nei topi obesi, il fegato aumenta la produzione di un enzima chiamato DPP4. Questo enzima viaggia attraverso il flusso sanguigno verso il grasso addominale. Una volta all’interno del tessuto grasso, DPP4 aiuta ad attivare le cellule infiammatorie.
Questa infiammazione può essere risolta spegnendo la produzione di DPP4 nel fegato, come dimostrato dai ricercatori nei topi.

Se possiamo sviluppare dei metodi per indirizzare l’enzima DPP4 nelle persone, questo potrebbe essere un nuovo modo potente per trattare il diabete di tipo 2 indotto dall’obesità”, ha detto il prof. Ira Tabas. “L’inibizione del DPP4 in particolare nelle cellule del fegato attacca la resistenza all’insulina – il problema principale del diabete di tipo 2 – almeno nei nostri modelli preclinici“.

Quando i ricercatori hanno bloccato selettivamente la produzione di DPP4 all’interno delle cellule del fegato, sono stati in grado di ridurre l’infiammazione del grasso e migliorare la resistenza all’insulina, riducendo allo stesso tempo la glicemia. Bisognerebbe consegnare gli inibitori DPP4 direttamente al fegato, confezionando il farmaco con delle nanoparticelle.

Un altro percorso potrebbe essere quello di bloccare l’attività di DPP4 nei macrofagi del grasso addominale. “Dai nostri studi, sappiamo che DPP4 interagisce con una molecola su queste cellule per aumentare l’infiammazione. Se potessimo bloccare questa interazione, potremmo essere in grado di fermare l’enzima che causa infiammazione e resistenza all’insulina“, conclude il prof. Tabas.

Leggi abstract dell’articolo:
Hepatocyte-Secreted DPP4 in Obesity Promotes Adipose Inflammation and Insulin Resistance
Devram S. Ghorpade, Lale Ozcan, Ze Zheng, Sarah M. Nicoloro, Yuefei Shen, Emily Chen, Matthias Blüher, Michael P. Czech & Ira Tabas
Nature Published:21 March 2018 doi:10.1038/nature26138

Fonte: Columbia University Irving Medical Center (CUIMC)

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Carenza di vitamina D legata all’autismo.

Posted by giorgiobertin su marzo 22, 2018

I ricercatori della University of Western Australia e del Telethon Kids Institute hanno scoperto che la vitamina D svolge un ruolo importante nello sviluppo cerebrale dei bambini.

La vitamina D non è facilmente disponibile nella dieta e proviene principalmente dall’esposizione della pelle alla luce solare e dagli effetti della radiazione ultravioletta B.

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Lo studio, pubblicato oggi sul “Journal of Endocrinology“, ha scoperto che femmine di ratti con bassi livelli di vitamina D durante la gravidanza e l’allattamento avevano più probabilità di avere una prole che mostrava un insolito sviluppo cerebrale. Si ritiene che questo possa portare a comportamenti di tipo autistico più tardi nella vita, incluse caratteristiche come una ridotta interazione sociale e problemi di memoria e apprendimento.

Le differenze nel comportamento sociale sono un segno distintivo di numerose condizioni umane, come il disturbo dello spettro autistico (ASD), e questi risultati forniscono ulteriori prove dell’importanza dei livelli di vitamina D materna durante la gravidanza nello sviluppo cerebrale della prole“, ha detto il dott. Wyrwoll.

Lo studio attuale rivela, per la prima volta, l’esistenza di una stretta relazione tra i bassi livelli ematici di vitamina D e l’alterata espressione di specifici geni coinvolti nella fisiologica attività neurotrofica della dopamina e dei glucocorticoidi.

Studi epidemiologici precedenti hanno rilevato che livelli più bassi di vitamina D materna durante la gravidanza sono associati ad un aumentato rischio di ASD. Tuttavia, i meccanismi biologici alla base di questa relazione rimangono ancora poco chiari.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats
Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, Celeste Wale, Rachael C Crew, Michaela D Wharfe, Andrew J O Whitehouse, and Caitlin S Wyrwoll
J Endocrinol 237 (2) 73-85, doi: 10.1530/JOE-18-0008

Fonte: University of Western Australia

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I farmaci da utilizzare nelle cure palliative.

Posted by giorgiobertin su marzo 22, 2018

Le cure palliative mirano a garantire il controllo dei sintomi e la miglior qualità di vita possibile per i pazienti la cui malattia di base, caratterizzata da un’inarrestabile evoluzione e da una prognosi infausta, non risponde più ai trattamenti specifici.

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L’Agenzia Italiana del Farmaco e la Società Italiana di Cure Palliative hanno redatto due documenti che raccolgono le evidenze scientifiche disponibili a supporto dell’impiego off-label dei medicinali più frequentemente utilizzati nell’ambito delle cure palliative.

Nello specifico si tratta di 10 farmaci impiegati off-label routinariamente nelle cure palliative in età pediatrica e di 8 utilizzati con le stesse finalità nell’adulto.

Scarica e leggi i documenti:

Fonte: Agenzia Italiana del Farmaco

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In calo in Europa il tumore del colon-retto.

Posted by giorgiobertin su marzo 22, 2018

In uno studio pubblicato sulla rivista “Annals of Oncology“, i ricercatori dell’Università Statale di Milano e i loro colleghi svizzeri ed americani, stimano che in Europa i tassi di mortalità per il tumore del colon-retto nel 2018 diminuiranno di circa il 7% rispetto ai tassi registrati nel 2012.

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I ricercatori ritengono che il tumore del colon-retto causerà 177.400 morti (98.000 negli uomini e 79.400 nelle donne), il secondo più alto numero di morti stimate dopo il tumore del polmone.

L’analisi pubblicata su Annals of Oncology riguarda i tassi generali di mortalità per tumore nell’Unione Europea e nei suoi paesi più popolosi – Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna e Regno Unito. Accanto al dato generale che li comprende tutti, sono stati stimati anche i dati dei principali tumori che riguardano stomaco, intestino, pancreas, polmone, seno, utero (compresa la cervice), ovaio, prostata, vescica e leucemie, suddivisi a loro volta per uomini e donne coinvolti.

Scarica e leggi documento in full text:
European cancer mortality predictions for the year 2018 with focus on colorectal cancer
M Malvezzi G Carioli P Bertuccio P Boffetta F Levi C La Vecchia E Negri
Annals of Oncology, mdy033, https://doi.org/10.1093/annonc/mdy033 Published: 19 March 2018

Fonte: Università Statale di Milano

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Staminali embrionali ridanno la vista a pazienti con degenerazione maculare.

Posted by giorgiobertin su marzo 22, 2018

Una donna di 60 anni e un uomo di 80 sono i primi ad aver sperimentato la nuova tecnica per la correzione della degenerazione maculare senile. Un tessuto ricoperto di staminali embrionali è stato inserito nel retro dell’occhio. I risultati sono molto incoraggianti ma bisogna aspettare di conoscere gli effetti a lungo termine.

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La procedura è stata fatta all’interno del London Project to Cure Blindness dai ricercatori del Moorfields Eye Hospital ed è stata descritta su Nature Biotechnology.
I pazienti erano affetti dalla forma “umida” della degenerazione maculare, una condizione provocata da un’improvvisa perdita di vasi sanguigni nell’occhio che può distruggere le cellule dell’epitelio pigmentato sulla macula, parte fondamentale della retina.

L’impianto con cellule staminali è stato in grado di ripristinare la visione centrale consentendo ai due pazienti non solo di leggere, ma di vedere dettagli di un mondo che poco prima appariva come una confusa macchia grigia. La riuscita dell’intervento è stata valutata con una serie di test sulla visione.

Gli scienziati, nonostante il numero esiguo di pazienti (fase I – Clinicaltrials.gov: NCT01691261) sono convinti che entro cinque anni questo tipo di intervento possa diventare comune come un’operazione alla cataratta. La nuova tecnica è stata testata su pazienti con la forma “umida” di degenerazione maculare e non si sa se sia ugualmente efficace in chi è affetto dalla forma “secca” che è la più comune.

Leggi abstract dell’articolo:
Phase 1 clinical study of an embryonic stem cell–derived retinal pigment epithelium patch in age-related macular degeneration
Lyndon da Cruz, Kate Fynes[…]Peter J Coffey
Nature Biotechnology Published:19 March 2018 doi:10.1038/nbt.4114

Mandai, M. et al. Autologous induced stem-cell-derived retinal cells for macular degeneration. N. Engl. J. Med. 376, 1038–1046 (2017).

Clinicaltrials.gov: NCT01691261

Fonte: Moorfields Eye Hospital

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Gravidanza: scoperti 2 geni legati a nausea e vomito.

Posted by giorgiobertin su marzo 21, 2018

Uno studio condotto dai ricercatori del Jonsson Comprehensive Cancer Center, University of California a Los Angeles, pubblicato sulla rivista “Nature Communications“, ha identificato due geni associati alla nausea e al vomito in gravidanza: si tratta dei geni GDF15 e IGFBP7, entrambi coinvolti nello sviluppo della placenta e svolgono un ruolo importante nella gravidanza precoce e nella regolazione dell’appetito.

nausea-gravidanza

L’iperemesi gravidica (HG) grave comporta nausea e vomito in gravidanza e si verifica in circa il 2% delle gravidanze. La causa di HG rimane ancora sconosciuta, ma poichè è presente in un certo grado di familiarità, si pensa che la genetica abbia un ruolo e che la comprensione del contributo genetico è essenziale per comprendere l’eziologia della malattia.

Ora si spera di determinare se i livelli di GDF15 e IGFBP7 possano essere modificati in modo sicuro durante la gravidanza per minimizzare la nausea e il vomito.

Leggi abstract dell’articolo:
Placenta and appetite genes GDF15 and IGFBP7 are associated with hyperemesis gravidarum
Marlena S. Fejzo, Olga V. Sazonova, J. Fah Sathirapongsasuti, Ingileif B. Hallgrímsdóttir, Vladimir Vacic, Kimber W. MacGibbon, Frederic P. Schoenberg, Nicholas Mancuso, Dennis J. Slamon, Patrick M. Mullin & 23andMe Research Team
Nature Communications volume 9, Published online: 21 March 2018 Article number: 1178 (2018) doi:10.1038/s41467-018-03258-0

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