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Archive for 12 ottobre 2017

Creata biobanca associata alle variazioni dell’espressione genica nei tessuti.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2017

Il  Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project  ha realizzato un catalogo di riferimento e una biobanca con l’obiettivo di esplorare la variazione dei genomi che influenzano l’espressione di geni nei diversi tessuti.
La caratterizzazione della funzione molecolare del genoma umano e le sue variazioni tra gli individui sono essenziali per identificare i meccanismi cellulari che sono alla base dei tratti genetici e delle malattie umane.
Il Dna è uguale in tutte le cellule, ma non tutte le cellule sono uguali. Vale a dire che il genoma è uguale, ma la sua espressione è diversa.

GTEx GTEx data

Trovare associazioni tra variazione genetica e l’espressione genica nel tessuto sano ci potrebbe aiutare a identificare i geni e i meccanismi che sono alla base della variazione-associata alla malattia umana“, afferma il professore Christopher Brown, della Perelman School of Medicine presso l’University of Pennsylvania.

Nei lavori pubblicati sulla rivista “Nature” vengono descritti e analizzati i dati provenienti dal consorzio del Genotype Expression Tissue (GTEx), uno studio su 7.051 campioni post-mortem che rappresentano 44 distinti tipi di tessuti da 449 donatori sani. I campioni comprendono 31 tessuti di organo solido, dieci regioni del cervello, sangue intero e due linee cellulari da sangue e pelle di donatore.

I ricercatori hanno potuto constatare come una particolare variante genica possa generare rischi per malattie cardiovascolari o diabete; e come una variante associata alla malattia sia causata da una sovra-espressa o sotto-espressa particolare proteina.

Il Genotype-Tissue Expression (GTEx) Project  ha inoltre creato un database che consente agli utenti di visualizzare e scaricare i dati di riepilogo GTEx attraverso il portale GTEx e di accedere ai tipi di dati a livello individuale nel database NIH’s database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).

Leggi il full text dell’articolo:
Genetic effects on gene expression across human tissues
GTEx Consortium,Lead analysts:, Laboratory, Data Analysis & Coordinating Center (LDACC):,NIH program management:,Biospecimen collection:,Pathology:,eQTL manuscript working group:,Alexis Battle,Christopher D. Brown,Barbara E. Engelhardt & Stephen B. Montgomery.
Nature 550, 204–213 (12 October 2017) doi:10.1038/nature24277

Penn researchers have been mining GTEx to find genes important in driving chronic kidney disease and metabolic diseases, among other disorders.

Gene-expression study raises thorny ethical issues

Genotype-Tissue Expression (GTEx) Portal

A more personal view of human-gene regulation

Human genomics: Cracking the regulatory code

NIH’s database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
Johns Hopkins Scientists Help Show Links Between Genes, Body Tissues

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Creata fibra ottica che trasmette luce e farmaci nel corpo.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2017

Una fibra ottica flessibile e biodegradabile che può fornire luce nel corpo per applicazioni mediche è l’ultimo lavoro di una collaborazione tra ingegneri elettrici e ingegneri dei biomateriali dell’Istituto di Ricerca dei Materiali del “Penn State’s Materials Research Institute” coordinati dal prof. Jian Yang.

La capacità di fornire luce nel corpo è importante per la chirurgia laser, l’attivazione di farmaci, l’immagine ottica, la diagnosi della malattia e l’optogenetica (scienza emergente che combina tecniche ottiche e genetiche di rilevazione, allo scopo di sondare circuiti neuronali all’interno di cervelli di mammiferi). Fornire luce nel corpo è però molto difficile e richiede l’impianto di una fibra ottica in vetro.

Biomaterials

Yang e il suo team hanno creato in precedenza un polimero basato sul citrato, un ingrediente naturale chiave nel metabolismo, che è stato sviluppato come una piattaforma generale per applicazioni biomediche, come viti ossee biodegradabili per la fissazione dell’osso, scaffoidi per l’ingegneria dei tessuti e nanoparticelle per la consegna di farmaci terapeutici a lento rilascio. Ora sono riusciti a realizzare sempre con  il polimero a base di citrato una fibra ottica biodegradabile che può piegarsi ed allungarsi e trasmettere la luce.

Poiché il materiale è non tossico e biodegradabile, la fibra a base di citrato potrebbe essere lasciata all’interno del corpo per lunghi periodi senza la necessità di una seconda operazione per rimuoverla“, ha detto Yang. “Oltre al sensore di rilevamento delle immagini, possiamo aggiungere sostanze chimiche terapeutiche, farmaci o molecole biologiche per il trattamento delle malattie“.

La pubblicazione del lavoro è stata fatta sulla rivista “Biomaterials“.

Leggi abstract dell’articolo:
Flexible biodegradable citrate-based polymeric step-index optical fiber
Dingying Shan, Chenji Zhang, Surge Kalaba, Nikhil Mehta, Jian Yang
Biomaterials, Volume 143, October 2017, Pages 142-148

Fonte: Penn State’s Materials Research Institute

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Linee guida sulla diagnosi e trattamento del Lupus.

Posted by giorgiobertin su ottobre 12, 2017

Sono state pubblicate sulla rivista “Rheumatology“, le linee guida create dalla British Society of Reumatology per la diagnosi, la valutazione, il monitoraggio e il trattamento dei pazienti con lieve, moderato e grave lupus eritematoso sistemico (lupus).

BSR

Il lupus può influenzare qualsiasi parte del corpo e può essere difficile da diagnosticare e curare” – afferma il principale autore la prof.ssa Caroline Gordon. “Questa linea guida è essenziale perché fornisce consigli su come diagnosticare la condizione e poi come valutare la malattia e determinare quale tipo di trattamento sarà più adatto“.

Scarica de leggi il documento in full text:
The British Society for Rheumatology guideline for the management of systemic lupus erythematosus in adults
Caroline Gordon, Maame-Boatemaa Amissah-Arthur, Mary Gayed, Sue Brown, Ian N. Bruce …
Rheumatology, kex286, https://doi.org/10.1093/rheumatology/kex286

The British Society for Rheumatology guideline for the management of systemic lupus erythematosus in adults: Executive Summary

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