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Nuova banca dati sulle malattie mitocondriali.

Posted by giorgiobertin su maggio 25, 2017

Negli ultimi anni, un settore della ricerca medica che ha una crescente attenzione è quello delle malattie mitocondriali – un gruppo di malattie causate da disfunzioni dei mitocondri. Il DNA polimerasi gamma [DNA polymerase γ (POLG)] è l’enzima responsabile per la duplicazione e mantenimento del DNA mitocondriale. Disturbi legati alla sua perdita di funzione sono una delle principali cause delle malattie mitocondriali.

PolGA_clusters
The POLG Pathogenicity Prediction Server could to help clinicians and scientists better diagnose POLG disorders and more accurately predict their outcomes. Courtesy of Laura Kaguni

Il prof. Laurie Kaguni e il suo team della Michigan State University, hanno creato un nuovo strumento – il POLG Pathogenicity Prediction Server – per aiutare i medici e gli scienziati a diagnosticare i disturbi POLG  e con maggiore precisione prevedere i loro risultati. Lo strumento è descritto su “BBA clinical“.
Il database contiene 681 POLG anonimi, le voci dei pazienti raccolte da segnalazioni di casi accessibili al pubblico. Ogni voce del paziente include i dati su età della diagnosi e sintomi presenti.

Questi risultati ci mostrano che siamo in grado di prevedere – per una data mutazione – quale impatto avrà sulla biochimica dell’enzima“, ha detto Kaguni. “Quando consideriamo le coppie di mutazioni nel contesto di tutti i dati del paziente raccolti, possiamo ora prevedere con ragionevole certezza se la malattia sta per iniziare, o quando insorgerà successivamente – e quali sono i probabili sintomi.

Accedi al database: POLG Pathogenicity Server

Leggi abstract dell’articolo:
Pathogenicity in POLG Syndromes: DNA Polymerase Gamma Pathogenicity Prediction Server and Database
Anssi Nurminen, Gregory A. Farnum and Laurie S. Kaguni
BBA Clinical, Volume 7, June 2017, Pages 147–156

Fonte: Michigan State University

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