Medicina in Biblioteca

Weblog della Biblioteca Medica "PINALI" Università degli Studi di Padova

  • Categorie

  • Archivi

  • Pagine

  • Inserisci il tuo indirizzo e-mail per iscriverti a questo blog e ricevere notifiche di nuovi messaggi per e-mail.

    Segui assieme ad altri 412 follower

  • QR Code Blog

    Scarica e installa il software direttamente dal telefonino: sito i-nigma; fotografa il codice e avrai le news dal blog sempre con te.


  • Seguimi su Libero Mobile

  • sito internet

  • Sito d'argento

Archive for 18 maggio 2017

Origine genetica per l’anoressia nervosa.

Posted by giorgiobertin su maggio 18, 2017

Lo sviluppo dell’anoressia nervosa è scritto nel Dna. Secondo uno studio condotto da un team di ricercatori padovani, in collaborazione con altri gruppi a livello internazionale (oltre 220 tra scienziati e clinici da tutto il mondo), il disturbo alimentare trova origine nei geni e più precisamente in una porzione del cromosoma 12.
La ricerca è stata pubblicata nella rivista “American Journal of Psychiatry”.

ajp-2017-174

Attraverso l’analisi del Dna di 3.495 persone affette da anoressia nervosa e di altri 10.982 individui sani provenienti da diversi Paesi è stato possibile isolare sul cromosoma 12 il primo “locus genico” (una specifica porzione legata alla malattia). Il locus genico dell’anoressia nervosa si chiama Rs4622308 e si trova in una regione che era già conosciuta per ospitare anche le sequenze genetiche legate al diabete giovanile e alle malattie autoimmuni.

L’approccio innovativo dello studio è quello di valutare quanto il rischio genetico di una determinata malattia “correli” con il rischio genetico di altre patologie. L’anoressia nervosa è risultata significativamente correlata con il nevroticismo (disturbi d’ansia, depressione) e con la schizofrenia, confermando così di essere una malattia psichiatrica a tutti gli effetti». Il riconoscimento dell’anoressia nervosa come malattia che ha sia componenti psichiatriche che metaboliche potrebbe avere implicazioni importanti nel trattamento farmacologico di questa grave patologia.

Leggi abstract dell’articolo:
Significant Locus and Metabolic Genetic Correlations Revealed in Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa
Laramie Duncan, Ph.D., Zeynep Yilmaz, Ph.D., Helena Gaspar, Ph.D., Raymond Walters, Ph.D., Jackie Goldstein, Ph.D., Verneri Anttila…. et al.
American Journal of Psychiatry Published online: May 12, 2017|http://dx.doi.org/10.1176/appi.ajp.2017.16121402

Fonte: Il Mattino di Padova

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , , , | 1 Comment »

Identificati i deficit nella corretta riparazione del DNA in molti tumori.

Posted by giorgiobertin su maggio 18, 2017

Un nuovo studio condotto su oltre 48.000 campioni tumorali conservati ha permesso di trovare la prova che una carenza in un meccanismo chiave di riparazione, progettato per mantenere il DNA intatto, può creare la mutazione e provocare il cancro.

Il deficit di riparazione del DNA, homologous recombination deficiency, o HRD, è stato studiato in precedenza solo in pochi tipi di cancro, ora i ricercatori del Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center, Washington, hanno trovato questa carenza in altri tipi di cancro, tra cui quello della prostata, della mammella, del collo dell’utero e tumori dell’endometrio, nonché in due dei tipi più letali: cancro ovarico e glioma, un tipo di cancro al cervello.

ASCO logo

Non sappiamo ancora l’impatto clinico di molte di queste mutazioni. Tuttavia, diversi studi clinici sono attualmente in corso per valutare un tipo di terapia che inibisca un enzima di riparazione del DNA noto come PARP in tumori con HRD“, ha detto il prof. Heeke. “In effetti, verrà aperto un trial clinico (“Niraparib Plus Carboplatin in Patients with Homologous Recombination Deficient Advanced Solid Tumor Malignancies”) questa estate per valutare l’uso di un inibitore di PARP in pazienti con tumori con questa carenza“.

I ricercatori affermano che i risultati potrebbero svolgere un ruolo importante nell’identificare quali geni e quali tipi di tumore hanno la mutazione, e potrebbe essere mirati a sfruttare questa carenza per aiutare i trattamenti contro il cancro.

L’abstract che descrive il lavoro verrà presentato nel corso del meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology che si terrà il mese prossimo a Chicago.

Leggi abstract dell’articolo:
Prevalence of homologous recombination deficiency among all tumor types.
Arielle Lutterman Heeke, Tabari Baker, Filipa Lynce, Michael J. Pishvaian, Claudine Isaacs; Georgetown Lombardi
J Clin Oncol 35, 2017 (suppl; abstr 1502)

Posted in News-ricerca | Contrassegnato da tag: , , | Leave a Comment »