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Mappatura genetica per il diabete di tipo 2.

Posted by giorgiobertin su maggio 8, 2017

Gli scienziati sono più vicini alla comprensione delle cause genetiche del diabete di tipo 2, individuando 111 nuove sedi cromosomiche (‘loci’) sul genoma umano che indicano la suscettibilità alla malattia, in precedenza solo 76 loci erano conosciuti e studiati. Lo studio è stato condotto dai ricercatori dell’University College London (UCL) in collaborazione con l’Imperial College of London.

genetics-diabetes

Lo studio, pubblicato su “The American Journal of Human Genetics“, ha utilizzato un metodo sviluppato presso UCL sulla base di mappe genetiche realizzate per indagare patologie complesse come il diabete di tipo 2. Sono stati analizzati campioni di pazienti di popolazioni europee, africane, americane, comprendente 5.800 soggetti con diabete di tipo 2 e 9.691 soggetti di controllo.

Nessuna malattia con una predisposizione genetica è stata più intensamente studiata come il diabete di tipo 2. Abbiamo dimostrato i benefici della mappatura genetica per identificare centinaia di luoghi in cui le mutazioni causali potrebbero essere presenti in molti popolazioni, tra cui gli afro-americani. Fornire un maggior numero di loci caratteristici per la malattia permetterà agli scienziati di studiare e costruire un quadro più dettagliato dell’architettura genetica del diabete di tipo 2″, ha spiegato l’autore principale, il prof. Nikolas Maniatis.

Attualmente stiamo studiando se questi loci alterano l’espressione dei geni in altri tessuti come il pancreas, fegato e muscolo scheletrico che sono anche rilevanti per diabete di tipo 2.

Leggi abstract dell’articolo:
High-Resolution Genetic Maps Identify Multiple Type 2 Diabetes Loci at Regulatory Hotspots in African Americans and Europeans
Winston Lau, Toby Andrew, Nikolas Maniatis
The American Journal of Human Genetics, Volume 100, Issue 5, 803 – 816, 4 May 2017

Fonte: University College London

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