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Archive for 2 maggio 2017

Fumo e malattia coronarica: responsabile un singolo gene.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2017

I ricercatori hanno trovato una spiegazione genetica di come il fumo può portare a malattia coronarica (CHD). Molte persone hanno un tipo gene protettivo (ADAMTS7 prodotto nei vasi sanguigni) che riduce i livelli di un enzima collegato alla formazione delle placche di grasso che ostruiscono le arterie e alle malattie coronariche. Nelle persone che portano questo gene, il fumo contrasta l’effetto protettivo.

Smoking cigarette

I nostri risultati suggeriscono che gli interventi per inibire questo enzima sarebbe particolarmente utile per i fumatori, e possono anche rivelarsi utili per tutti coloro che sono a rischio elevato di malattia coronarica“, spiega il prof. Reilly presso la Columbia University Medical Center (CUMC).

I ricercatori hanno elaborato i dati genetici di più di 140.000 persone provenienti da 29 studi precedenti. Essi hanno analizzato 45 piccole regioni del genoma che sono state precedentemente associate ad un elevato rischio di CHD. Il team è riuscito a dimostrare che la delezione genetica di ADAMTS7 ha ridotto l’accumulo di placche di grasso nelle arterie, suggerendo che bloccando la produzione o la funzione di questo enzima potrebbe essere la soluzione per ridurre il rischio di CHD.
Lo studio, il più grande del suo genere, è stato pubblicato sulla rivista “Circulation“.

Attraverso questi studi genetici su larga scala, stiamo cominciando a capire le variazioni genetiche che guidano il rischio in risposta a determinati esposizioni ambientali o comportamenti di stile di vita“. afferma il prof. Reilly.

Leggi abstract dell’articolo:
Loss of Cardio-Protective Effects at the ADAMTS7 Locus Due to Gene-Smoking Interactions
Danish Saleheen, Wei Zhao, Robin Young, Christopher P. Nelson, Weang Kee Ho, Jane F. Ferguson, Asif Rasheed, Kristy Ou,…..Rader, Nilesh Samani and Muredach P. Reilly EPIC-CVD, PROMIS, CARDIoGRAMplusC4D
Circulation. 2017;CIRCULATIONAHA.116.022069 Originally published May 1, 2017

Fonte: Columbia University Medical Center (CUMC).

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Strategia di Gene-editing per eliminare il virus HIV negli animali.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2017

Gli scienziati del Lewis Katz School of Medicine at Temple University (LKSOM) e dell’University of Pittsburgh hanno dimostrato che è possibile asportare DNA dell’HIV dai genomi di animali vivi per eliminare ulteriori infezioni. Questa è la prima volta che gli esperimenti vengono eseguiti in tre diversi modelli animali, tra cui un modello “umanizzato”, in cui nei topi sono state trapiantate le cellule immunitarie umane infettate con il virus.

Il team è il primo a dimostrare che la replicazione dell’HIV-1 può essere completamente spenta e il virus eliminato dalle cellule infette in animali con una potente tecnologia di gene-editing nota come CRISPR/Cas9.

Cas9-HIV

Il nuovo studio segna un passo in avanti importante nella ricerca di una cura permanente per l’infezione da HIV. “La fase successiva potrebbe essere quella di ripetere lo studio in primati, un modello animale più adatto in cui l’infezione da HIV induce la malattia, al fine di dimostrare ulteriormente l’eliminazione del virus HIV-1 DNA nelle cellule T infette e in altri siti tra cui le cellule del cervello“, ha detto il prof Khalili. “Il nostro obiettivo finale è uno studio clinico in pazienti umani.

Leggi abstract dell’articolo:
In Vivo Excision of HIV-1 Provirus by saCas9 and Multiplex Single-Guide RNAs in Animal Models.
Chaoran Yin, Ting Zhang, Xiying Qu, Yonggang Zhang, Raj Putatunda, Xiao Xiao, Fang Li, Weidong Xiao, Huaqing Zhao, Shen Dai, Xuebin Qin, Xianming Mo, Won-Bin Young, Kamel Khalili, Wenhui Hu.
Molecular Therapy, 2017; DOI: 10.1016/j.ymthe.2017.03.012

Fonte: Lewis Katz School of Medicine at Temple University

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ESMO: Linee guida sul Mieloma Multiplo.

Posted by giorgiobertin su maggio 2, 2017

Sono state pubblicate a cura di ESMO (European Society for Medical Oncology), le linee guida cliniche sulla diagnosi e trattamento del Mieloma Multiplo. La pubblicazione sulla rivista “Annals of Oncology“.

Multiple-Myeloma-ESMO

Scarica e leggi il documento in full text:
Multiple myeloma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up
P. Moreau, J. San Miguel, P. Sonneveld, M. V. Mateos, E. Zamagni, H. Avet-Loiseau, R. Hajek, M. A. Dimopoulos, H. Ludwig, H. Einsele, S. Zweegman, T. Facon, M. Cavo, E. Terpos, H. Goldschmidt, M. Attal & C. Buske
Ann Oncol 2017; 00: 1–11, 2017, DOI: https://doi.org/10.1093/annonc/mdx096

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