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Archive for aprile 2017

Linee guida sulle infezioni correlate al catetere.

Posted by giorgiobertin su aprile 30, 2017

Sono state pubblicate a cura della International Society for Peritoneal Dialysis, in aggiornamento, le linee guida sulle infezioni correlate all’utilizzo del catetere.

pdi-connect

Il documento aggiorna il precedente datato 2010.

Scarica e leggi il documento in full text:
ISPD Catheter-Related Infection Recommendations: 2017 Update
Cheuk-Chun Szeto, Philip Kam-Tao Li, David W. Johnson, Judith Bernardini, Jie Dong, Ana E. Figueiredo, Yasuhiko Ito, Rumeyza Kazancioglu, Thyago Moraes, Sadie Van Esch, and Edwina A. Brown
Perit Dial Int March-April 2017 37:141-154; doi:10.3747/pdi.2016.00120

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Scoperto gene per Sclerosi Multipla e Lupus.

Posted by giorgiobertin su aprile 28, 2017

I ricercatori del Irgb-Cnr e dell’Università di Sassari in un lavoro pubblicato sulla rivista internazionale “New England Journal of Medicine” svelano per la prima volta un importante meccanismo biologico che predispone a malattie autoimmuni, gettando le basi per nuove terapie personalizzate e per lo sviluppo di nuovi farmaci..

cucca

In particolare i ricercatori affermano che all’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla (Sm) e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di Tnfsf13B, un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche: la citochina Baff.

Per lungo tempo si è ritenuto che i linfociti T fossero le cellule primariamente coinvolte nella Sm”, afferma il professore Cucca dell’Università di Sassari. “Oggi, anche grazie a questo studio, emerge un ruolo primario dei linfociti B in questa patologia. Queste cellule immuni, tra le altre funzioni, producono anticorpi che normalmente ci difendono da certi tipi di microbi ma che, in qualche caso, possono diventare auto-anticorpi e partecipare così alla risposta infiammatoria che sta alla base di alcune forme di autoimmunità”.

Leggi abstract dell’articolo:
Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk
Steri M., Orrù V., Idda M.L., et al.
N Engl J Med 2017; 376:1615-1626, April 27, 2017

Fonte: Università di Sassari

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Il morbo di Parkinson potrebbe iniziare dall’intestino?

Posted by giorgiobertin su aprile 28, 2017

Il morbo di Parkinson può iniziare nell’intestino e diffondersi poi al cervello attraverso il nervo vago. Ad affermarlo uno studio pubblicato on line sulla rivista “Neurology“, la rivista medica della American Academy of Neurology. Il nervo vago si estende dal tronco cerebrale all’addome e controlla i processi inconsci del corpo come la frequenza cardiaca e la digestione del cibo.

neurology17.cover

Lo studio di coorte primo del genere ha esaminato le persone (9430 tra il 1970 e 2010) che avevano avuto la resezione chirurgica del tronco principale o rami del nervo vago. Dai risultati è emerso che coloro che erano stati sottoposti a vagotomia del tronco almeno cinque anni prima avevano meno probabilità di sviluppare la malattia di Parkinson rispetto a quelli che non avevano avuto l’intervento chirurgico.

Questi risultati forniscono la prova preliminare che la malattia di Parkinson può iniziare nell’intestino“, ha detto l’autore dello studio Bojing Liu, del Karolinska Instituet di Stoccolma, Svezia. “Altre prove di questa ipotesi è che le persone con malattia di Parkinson hanno spesso problemi gastrointestinali come la stipsi, che può iniziare decenni prima di sviluppare la malattia. Inoltre, altri studi hanno dimostrato che le persone che in seguito hanno sviluppato la malattia di Parkinson avevano una proteina che svolge un ruolo chiave nella malattia di Parkinson nel loro intestino.

Leggi il full text dell’articolo:
Vagotomy and Parkinson disease: A Swedish register–based matched-cohort study
Bojing Liu, Fang Fang, Nancy L. Pedersen, Annika Tillander, Jonas F. Ludvigsson, Anders Ekbom, Per Svenningsson, Honglei Chen, and Karin Wirdefeldt
Neurology; published ahead of print April 26, 2017, doi:10.1212/WNL.0000000000003961: 1526-632X

Editorial
Preventing Parkinson disease by vagotomy: Fact or fiction?
Per Borghammer and Clement Hamani
Editorial | Neurology 10.1212/WNL.0000000000003969; published ahead of print April 26, 2017

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Creato grembo artificiale per aiutare neonati prematuri.

Posted by giorgiobertin su aprile 27, 2017

Gli scienziati statunitensi hanno sviluppato un ‘grembo’ artificiale costituito da una sacca piena di liquidi da utilizzare come dispositivo di supporto extra-uterino per i neonati estremamente prematuri.

Il nuovo dispositivo medico messo a punto dai ricercatori del Center for Fetal Research, Department of Surgery, The Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute, Philadelphia, Pennsylvania , è chiamato BioBag ed è stato testato su agnellini di appena 23 settimane (video). Se il trial clinico andrà avanti e si rivelerà di successo, i ricercatori potranno essere in grado di salvare molte vite umane.

Il nuovo utero artificiale riproduce l’ambiente dell’utero e fornisce al feto tutto ciò di cui ha bisogno, dal sangue alle sostanze nutritive, mentre è immerso nel liquido amniotico (video). I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista “Nature Communications“.

Leggi il full text dell’articolo:
An extra-uterine system to physiologically support the extreme premature lamb
Emily A. Partridge, Marcus G. Davey[…]Alan W. Flake
Nature Communications 8, Article number: 15112 (2017) Published online:25 April 2017doi:10.1038/ncomms15112

Fonte: The Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute

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NICE: Linee guida sulla gestione dell’intestino irritabile.

Posted by giorgiobertin su aprile 27, 2017

Sono state pubblicate in aggiornamento, a cura di NICE (National Institute for Health and Care Excellence), le linee guida sulla diagnosi e gestione dell’intestino irritabile (irritable bowel syndrome) (IBS) adulti.

IBD4-15

La linea guida contiene raccomandazioni su:
– la diagnosi di IBS
– consigli dietetici e stile di vita
– terapia farmacologica
– interventi psicologici

Scarica e leggi il documento in full text:
Irritable bowel syndrome in adults: diagnosis and management
Clinical guideline [CG61] Published date: February 2008 Last updated: April 2017

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Combattere il cancro con immunoterapia.

Posted by giorgiobertin su aprile 27, 2017

L’immunoterapia con cellule T offre una grande speranza per le persone che soffrono di cancro. La segnalazione della molecola gamma interferone, che è prodotta da cellule T, svolge un ruolo chiave nella terapia. Si interrompe l’afflusso di sangue ai tumori, a rivelarlo uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Berlino – Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (MDC), Berlin Institute of Health (BIH) and the Einstein Foundation, pubblicato sulla rivista Nature.

Le T-cellule producono non solo fattore di necrosi tumorale (TNF), ma anche l’interferone gamma molecola (IFN-γ).

MDC

Questi risultati hanno fornito una spiegazione per le proprietà potenti del molecola, che erano già ben noti. “IFN-γ è una delle armi più importanti nell’arsenale cellule T“, spiega il prof. Thomas Kammertöns. “È interessante notare come il meccanismo usato da IFN-γ per eliminare i tumori solidi assomigli alla regressione fisiologica dei vasi sanguigni durante lo sviluppo“.

IFN-γ potrebbe anche influenzare la formazione di nuovi vasi sanguigni dopo ictus o attacchi cardiaci. Ecco perché vogliamo saperne di più sui processi molecolari alla base tutto questo.”

Leggi abstract dell’articolo:
Tumour ischaemia by interferon-γ resembles physiological blood vessel regression.
Thomas Kammertoens, Christian Friese, Ainhoa Arina, Christian Idel, Dana Briesemeister, Michael Rothe, Andranik Ivanov, Anna Szymborska, Giannino Patone, Severine Kunz, Daniel Sommermeyer,… + al.
Nature, 2017; Published online 26 April 2017, DOI: 10.1038/nature22311

Fonte: Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (MDC)

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Le proteine della soia contro le infiammazioni intestinali.

Posted by giorgiobertin su aprile 26, 2017

Una dieta integrata con proteine ​​di soia può essere una terapia aggiuntiva efficace per le malattie infiammatorie croniche intestinali. Ad affermarlo i ricercatori del Penn State in uno studio che ha incluso i topi e le cellule umane del colon in coltura.

I risultati sono significativi perché le malattie infiammatorie intestinali – tra cui la colite ulcerosa e il morbo di Crohn – sono caratterizzati da un’infiammazione continuativa o periodica del colon e rappresentano un fattore di rischio significativo per il cancro al colon.

IBD

Il team ha scoperto che il concentrato di proteine di soia ​​può esercitare effetti antiossidanti e citoprotettivi nelle cellule intestinali umane in coltura e può moderare la severità dell’infiammazione nei topi che hanno una condizione simile a quella indotta da colite ulcerosa.

Leggi abstract dell’articolo:
Soy protein concentrate mitigates markers of colonic inflammation and loss of gut barrier function in vitro and in vivo
Zachary T. Bitzer, Amy L. Wopperer, Benjamin J. Chrisfield, Ling Tao, Timothy K. Cooper, Jairam Vanamala, Ryan J. Elias, John E. Hayes, Joshua D. Lambert
The Journal of Nutritional Biochemistry, Volume 40, February 2017, Pages 201-208

Fonte: Penn State

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L’obesità infantile legata allo sviluppo del diabete di tipo 2.

Posted by giorgiobertin su aprile 25, 2017

I bambini con obesità hanno un rischio quattro volte più alto di sviluppare diabete di tipo 2 rispetto ai bambini con un indice di massa corporea (BMI) nel range di normalità. Ad affermarlo uno studio condotto dai ricercatori del NIHR Biomedical Research Centre at Guy’s and St. Thomas’ NHS Foundation Trust e King’s College London pubblicato sul “Journal of Endocrine Society“.

I ricercatori hanno anche scoperto che ai bambini con diagnosi di diabete di tipo 1 non è stata trovata nessuna associazione tra obesità e incidenza del diabete di tipo 1, che è una malattia autoimmune.

Leggi abstract dell’articolo:
Body Mass Index and Incident Type 1 and Type 2 Diabetes in Children and Young Adults: A Retrospective Cohort Study
Ali Abbasi, Dorota Juszczyk, Cornelia HM van Jaarsveld, Martin C Gulliford, MA,
J. Endocr. Soc. js.2017-00044. Published: 25 April 2017 DOI: https://doi.org/10.1210/js.2017-00044

Fonte: King’s College London

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Scoperte varianti genetiche associate alla longevità.

Posted by giorgiobertin su aprile 24, 2017

I ricercatori della Boston University School of Public Health (BUSPH) and School of Medicine hanno individuato nuove varianti rare nei cromosomi 4 e 7 associate alla longevità e con rischi ridotti per cardiovascolare e morbo di Alzheimer.

senior women

Il gruppo di ricerca coordinato da Paola Sebastiani, professore di Biostatistics alla BU School of Public Health (BUSPH), ha creato un consorzio di quattro studies — the New England Centenarian Study, the Long Life Family Study, the Southern Italian Centenarian Study, and the Longevity Gene Projec. Sono stati analizzati i profili genetici di 2070 persone ultracentenarie. Le nuove varianti sono state individuate sui cromosomi 4 e 7.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Journals of Gerontology: Biological Sciences“.

Leggi abstract dell’articolo:
Four Genome-Wide Association Studies Identify New Extreme Longevity Variants
Paola Sebastiani Anastasia Gurinovich Harold Bae Stacy Andersen Alberto Malovini Gil Atzmon Francesco Villa Aldi T. Kraja Danny Ben-Avraham Nir Barzila… et al
J Gerontol A Biol Sci Med Sci glx027. DOI: https://doi.org/10.1093/gerona/glx027

Fonte: Boston University School of Public Health (BUSPH) and School of Medicine

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L’attività fisica può scongiurare danni cardiaci.

Posted by giorgiobertin su aprile 22, 2017

In uno studio condotto su 9.427 pazienti di età compresa tra 45-64 anni senza malattie cardiovascolari e un indice di massa corporea superiore a 18,5 kg / m2, i ricercatori del Johns Hopkins Hospital hanno dimostrato che l’attività fisica può ridurre il rischio di danno cardiaco negli adulti di mezza età e anziani e ridurre i livelli di danno cardiaco in persone obese.

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I ricercatori hanno esaminato le associazioni combinate di attività fisica e obesità con il marker nel sangue di danno cardiaco: la troponina. la pubblicazione dei risultati sulla rivista “JACC: Heart Failure” .

Gli individui con bassi livelli di attività fisica avevano significativamente più probabilità di avere livelli elevati di troponina,  che comporta un più alto rischio di danni al cuore.

Leggi abstract dell’articolo:
Physical Activity, Obesity, and Subclinical Myocardial Damage
Roberta Florido, Chiadi E. Ndumele, Lucia Kwak, Yuanjie Pang, Kunihiro Matsushita, Jennifer A. Schrack, Mariana Lazo, Vijay Nambi, Roger S. Blumenthal, Aaron R. Folsom, Josef Coresh, Christie M. Ballantyne, Elizabeth Selvin
JACC: Heart Failure Volume 5, Issue 5, May 2017 DOI: 10.1016/j.jchf.2017.02.002

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Amminoacidi nella dieta: chiave per il cancro.

Posted by giorgiobertin su aprile 19, 2017

I ricercatori del Cancer Research UK Beatson Institute e dell’University of Glasgow, in un lavoro pubblicato sulle rivista “Nature“, hanno scoperto che un taglio di alcuni aminoacidi – i mattoni delle proteine ​​- nella dieta dei topi rallenta la crescita tumorale e prolunga la sopravvivenza.

In particolare hanno scoperto che la rimozione di due aminoacidi non essenziali – serina e glicina – dalla dieta di topi ha rallentato lo sviluppo del linfoma e del cancro intestinale. Questa ricerca suggerisce che una dieta appositamente formulata potrebbe rendere i trattamenti contro il cancro convenzionali, chemioterapia e radioterapia, più efficaci.

La fase successiva potrebbe essere quella di istituire studi clinici con pazienti affetti da cancro per valutare la fattibilità e la sicurezza di un tale trattamento.

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Lo studio ha anche evidenziato che la dieta era meno efficace nei tumori con un gene Kras attivato, come la maggior parte dei cancri al pancreas, perché il gene difettoso ha potenziato la capacità delle cellule tumorali di produrre la propria serina e glicina. Ciò potrebbe contribuire a selezionare quali tumori potrebbe essere il bersaglio di terapia dietetica.

Leggi abstract dell’articolo:
Modulating the therapeutic response of tumours to serine and glycine starvation
Maddocks, et al.
Nature 544,372–376(20 April 2017) doi:10.1038/nature22056, published online 19 April 2017 

Fonte: Cancer Research UK

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EASL: Linee guida sulle gestione delle malattie del fegato.

Posted by giorgiobertin su aprile 18, 2017

L’European Association for the Study of the Liver (EASL) ha pubblicato sulla rivista “Journal of Hepatology” quattro linee guida di pratica clinica sulla gestione delle malattie del fegato.

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I documenti definiscono l’uso di modalità diagnostiche, terapeutiche e preventive, comprese le procedure non invasive e invasive, nella gestione di pazienti con varie malattie del fegato.

Scarica e leggi i documenti in full text:
– ROLE OF ENDOSCOPY IN PRIMARY SCLEROSING CHOLANGITIS
Journal of Hepatology Published online: April 17, 2017

THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF PATIENTS WITH PRIMARY BILIARY CHOLANGITIS
Journal of Hepatology Published online: April 17, 2017

MANAGEMENT OF ACUTE (FULMINANT) LIVER FAILURE
Journal of Hepatology Published online: April 17, 2017

EASL 2017 Clinical Practice Guidelines on the management of hepatitis B virus infection
Journal of Hepatology Published online: April 17, 2017

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ASTRO: Linee guida sulla gestione del cancro orofaringeo.

Posted by giorgiobertin su aprile 17, 2017

L’American Society for Radiation Oncology (ASTRO) ha pubblicato sulla rivista “Pratical Radiation Oncology” le nuove linee guida di pratica clinica sulla gestione del cancro orofaringeo.

Oropharyngeal

Le raccomandazioni riguardano l’uso della radioterapia (RT) per trattare i tumori della dell’orofaringe in una varietà di situazioni. La nuova guida di pratica clinica copre dose di radiazioni e di frazionamento ad orari ottimali, l’integrazione della chemioterapia e il ruolo della chemioterapia di induzione.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Radiation therapy for oropharyngeal squamous cell carcinoma: An ASTRO Evidence-based Clinical Practice Guideline
Sher, David J. et al.
Practical Radiation Oncology; Published online: April 17, 2017, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.prro.2017.02.002

Fonte:American Society for Radiation Oncology (ASTRO)

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B u o n a P A S Q U A 2017.

Posted by giorgiobertin su aprile 16, 2017

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Nuova piattaforma diagnostica basata su CRISPR.

Posted by giorgiobertin su aprile 14, 2017

Un team di scienziati del Broad Institute of MIT and Harvard, the McGovern Institute for Brain Research at MIT, the Institute for Medical Engineering & Science at MIT, and the Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering at Harvard University ha adattato, attraverso l’utilizzo dell’enzima CRISPR RNA-targeting una piattaforma denominata SHERLOCK (Specific High-sensitivity Enzymatic Reporter unLOCKing) come rivelatore altamente sensibile – in grado di segnalare la presenza di singole molecole di RNA o molecole di DNA (video).

SHERLOCK differisce dal sistema CRISPR-Cas9 in modo fondamentale. Esso utilizza un enzima chiamato Cas13a che taglia il materiale genetico ed ha il vantaggio di innescare il reporter fluorescente. Una volta che Cas13a trova il bersaglio, inizia indiscriminatamente tagliare qualsiasi RNA che incontra. Questi tagli “collaterali” possono costituire la base per la diagnostica di SHERLOCK. “La natura ha un sacco di strumenti molto sorprendenti“, dice Zhang, uno degli autori. “SHERLOCK può rilevare infezioni virali e batteriche, mutazioni tumorali trovate a basse frequenze, e variazioni sottili di sequenza del DNA note come polimorfismi di singoli nucleotidi che sono collegati ad altre malattie“.

Il metodo permette di:
Rilevare la presenza del virus Zika in pazienti – campioni di sangue o di urine entro poche ore;
– Distinguere tra le sequenze genetiche di ceppi africani e americani di virus Zika;
– Discriminare specifici tipi di batteri, come E. coli;
– Rilevare geni di resistenza agli antibiotici;
– Identificare mutazioni cancerose in frammenti di DNA simulati privi di cellule;
– Leggere rapidamente informazioni genetiche umane, come ad esempio il rischio di malattie cardiache, da un campione di saliva.

La sensibilità di rilevamento del nuovo sistema CRISPR-Cas13a specifica per materiale genetico ed è di 1 milione di volte più sensibile rispetto alla tecnica diagnostica più utilizzata, che rileva le proteine nota come ELISA.

SHERLOCK non solo rende più facile trovare le infezioni o mutazioni tumorali che la diagnostica meno sensibile si può perdere“, dice il prof. Collins, “ma il test funziona anche molto rapidamente”.

Prima che la piattaforma di diagnosi sia disponibile sul mercato, deve passare presso le agenzie di regolamentazione, come la Food and Drug Administration. la presentazione è stata fatta sulla rivista “Science“.

Leggi abstract dell’articolo:
Nucleic acid detection with CRISPR-Cas13a/C2c2
JONATHAN S. GOOTENBERG, OMAR O. ABUDAYYEH, JEONG WOOK LEE, ……., JAMES J. COLLINS, FENG ZHANG
Science 13 Apr 2017: eaam9321 DOI: 10.1126/science.aam9321

Fonte: Science News  –  Broad Institute of MIT  –  McGovern Institute for Brain Research at MIT  –  Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering at Harvard University

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SLA: Nuovo possibile approccio terapeutico.

Posted by giorgiobertin su aprile 13, 2017

Uno studio condotto da ricercatori della Stanford University School of Medicine ha rivelato un possibile nuovo approccio terapeutico per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa progressiva.

In particolare il team di Stanford guidato ha eseguito una serie di esperimenti che dimostrano che la soppressione di una certa proteina in un modello murino di SLA, o morbo di Lou Gehrig, potrebbe notevolmente estendere la durata della vita dell’animale. Come riportato nello studio, nessuno dei topi non trattati è vissuto più a lungo di 29 giorni, mentre i topi trattati hanno vissuto più di 400 giorni. La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “Nature“.

Gitler
Aaron Gitler and his colleagues found that suppressing a protein in mice with a form of ALS allowed them to live longer and improved their motor function.

Un indicatore della SLA, nonché altre malattie neurodegenerative, sono dei ciuffi di proteina nel cervello. Nei paienti con SLA, questi grumi o aggregati, sono costituiti da una proteina chiamata TDP-43. Eliminare le TDP-43 e gli aggregati TDP-43 potrebbe essere un buon modo per prevenire o curare la SLA. “Sapevano, da studi precedenti che una seconda proteina, atassina 2, aiuta la sopravvivenze delle cellule tossiche aggregate TDP-43. A differenza di TDP-43, atassina 2 non è essenziale per la sopravvivenza di una cellula, e questo rende la proteina un obiettivo terapeutico ragionevole“. – afferma il prof. Aaron Gitler.

Negli animali trattati è stato sperimentato un tipo di farmaco DNA-like, progettato per bloccare la produzione di atassina 2. Somministrato nel sistema nervoso dei topi con SLA ha permesso loro di mantenersi in salute molto più a lungo rispetto ai topi affetti da SLA trattati con un placebo.
Il targeting atassina 2 potrebbe essere una strategia terapeutica ampiamente efficace.

La SLA è una malattia in cui le cellule nervose del cervello e del midollo spinale degenerano, questo porta al deperimento dei muscoli. I pazienti perdono gradualmente la capacità di muoversi, parlare, mangiare o respirare, che spesso conduce alla paralisi e alla morte in due a cinque anni.

Leggi abstract dell’articolo:
Therapeutic reduction of ataxin-2 extends lifespan and reduces pathology in TDP-43 mice
Lindsay A. Becker, Brenda Huang, Gregor Bieri, Rosanna Ma, David A. Knowles, Paymaan Jafar-Nejad, James Messing, Hong Joo Kim, Armand Soriano, Georg Auburger, Stefan M. Pulst, J. Paul Taylor, Frank Rigo & Aaron D. Gitler
Nature (2017)  Published online 12 April 2017 doi:10.1038/nature22038

Fonte: Stanford University School of Medicine

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Il magnesio potrebbe prevenire le fratture negli anziani.

Posted by giorgiobertin su aprile 13, 2017

I ricercatori delle Università di Bristol e Finlandia orientale hanno seguito 2.245 uomini di mezza età nel corso di un periodo di 20 anni. Essi hanno scoperto che gli uomini con più bassi livelli ematici di magnesio avevano un aumento del rischio di fratture, in particolare le fratture dell’anca. Il rischio di avere una frattura è stata ridotta del 44 percento negli uomini con elevati livelli ematici di magnesio.
Nessuno dei 22 uomini che avevano livelli molto elevati di magnesio (> 2,3 mg / dl) nella popolazione dello studio ha avuto fratture durante il periodo di follow-up.

xrayhipfracture
X-ray of a hip fracture

Questi nuovi risultati possono avere implicazioni per la salute pubblica; bassi livelli ematici di magnesio sono molto comuni nella popolazione, soprattutto tra le persone anziane che sono soggette a fratture. Questi risultati potrebbero aiutare ad avviare iniziative per includere lo screening del magnesio nel sangue come esame di routine, soprattutto negli anziani.

Leggi il full text dell’articolo:
Low serum magnesium levels are associated with increased risk of fractures: a long-term prospective cohort study
Setor K. Kunutsor, Michael R. Whitehouse, Ashley W. Blom and Jari A. Laukkanen
European Journal of Epidemiology First Online: 12 April 2017 doi:10.1007/s10654-017-0242-2

Fonte: Università di Bristol

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Gene-editing corregge la distrofia muscolare di Duchenne.

Posted by giorgiobertin su aprile 13, 2017

Utilizzando un nuovo enzima di gene-editing CRISPR-Cpf1, i ricercatori della UT Southwestern Medical Center hanno corretto con successo la distrofia muscolare di Duchenne in cellule umane e in topi di laboratorio.

duchennes-cardiomyocytes
Image shows heart muscle that is missing the dystrophin molecule.

Abbiamo preso le cellule di derivazione di un paziente che ha avuto la più comune mutazione responsabile della distrofia muscolare di Duchenne e li abbiamo corretti in vitro per ripristinare la produzione della distrofina, una proteina mancante nelle cellule. Questo lavoro ci fornisce un nuovo strumento promettente tra gli strumenti CRISPR“, ha detto il prof. Eric Olson, uno degli autori che hanno pubblicato sulla rivista “Science Advances“.

CRISPR-Cpf1 gene-editing può essere applicato a un gran numero di mutazioni del gene della distrofina. Il nostro obiettivo è quello di correggere in modo permanente le cause genetiche sottostanti a questa terribile malattia, questa ricerca ci avvicina a realizzare questo scopo” – conclude Eric Olson.

Leggi abstract dell’articolo:
CRISPR-Cpf1 correction of muscular dystrophy mutations in human cardiomyocytes and mice
Yu Zhang, Chengzu Long1, Hui Li, John R. McAnally, Kedryn K. Baskin, John M. Shelton, Rhonda Bas,…..and Eric N. Olson
Science Advances 12 Apr 2017: Vol. 3, no. 4, e1602814 DOI: 10.1126/sciadv.1602814

Fonte: UT Southwestern Medical Center

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Fibrosi Cistica: dalla Timosina una nuova terapia.

Posted by giorgiobertin su aprile 12, 2017

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Perugia in collaborazione con i colleghi dell‘Università Telematica San Raffaele di Roma, pubblicato su “Nature Medicine” svela i meccanismi correttori ed antinfiammatori della timosina alfa-1 (Tα1).

Lo studio ha dimostrato come questa molecola sia capace di attivare meccanismi in grado di ricostruire il sistema immunitario e di ridurre i processi infiammatori polmonari ricorrenti nei pazienti colpiti da Fibrosi Cistica (FC).

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Abbiamo dimostrato l’efficacia di azione di questa molecola su cellule prelevate da alcuni pazienti con risultati sorprendenti” – dichiarano i ricercatori. La FC è causata da mutazioni nel gene che codifica la “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)” e che portano ad una compromissione dell’attività del canale del cloro. La più comune mutazione p.Phe508del porta alla produzione di una proteina degradata che presenta un’attività canalare estremamente ridotta.

I ricercatori hanno descritto la capacità di Tα1 – peptide dotato di un eccellente profilo di sicurezza nella clinica – di correggere i molteplici difetti funzionali nei topi FC come in cellule di pazienti colpiti dalla mutazione p.Phe508del.

Se la scoperta sarà confermata anche su pazienti umani si tratterà di un notevole passo in avanti: la timosina sarebbe infatti il primo farmaco ad agire contemporaneamente su tutte le principali cause della malattia.

Scarica e leggi il documento in full text:
Thymosin α1 represents a potential potent single-molecule-based therapy for cystic fibrosis
Luigina Romani, Vasilis Oikonomou, Silvia Moretti, Rossana G Iannitti, Maria Cristina D’Adamo, Valeria R Villella, Marilena Pariano, Luigi Sforna, Monica Borghi, Marina M Bellet, Francesca Fallarino, Maria Teresa Pallotta, Giuseppe Servillo, Eleonora Ferrari, Paolo Puccetti, Guido Kroemer, Mauro Pessia, Luigi Maiuri, Allan L Goldstein & Enrico Garaci
Nature Medicine (2017) Published online 10 April 2017 doi:10.1038/nm.4305

Fonte: Università Telematica San Raffaele di Roma

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Tumori: scoperto un killer solo per le cellule malate.

Posted by giorgiobertin su aprile 12, 2017

I ricercatori del dipartimento di Biologia dell’Università di Padova coordinati da coordinato dal prof. Ildiko Szabo, hanno sintetizzato dei composti in grado di bloccare farmacologicamente il funzionamento del canale ionico Kv1.3 che permette il passaggio di ioni potassio attraverso membrane biologiche.

CCcover

Si tratta di una proteina altamente espressa in vari tipi di tumori e presente nei mitocondri che sono ottimi bersagli nella cura dei tumori: oltre a essere le centrali energetiche della cellula, hanno un ruolo importante nel determinare il destino delle cellule cancerose. Quando si va infatti a inibire l’azione di Kv1.3, le funzioni dei mitocondri vengono alterate causando livelli molto elevati di stress ossidativo nelle cellule malate: gli esperimenti condotti in vitro hanno dimostrato che i nuovi composti portano alla morte le cellule tumorali, anche se resistenti ai chemioterapici classici, mentre le cellule sane vengono risparmiate.

Le nuove sostanze – spiegano i ricercatori – eliminano quasi del tutto le cellule B leucemiche, ottenute da pazienti affetti da leucemia linfatica cronica, una delle leucemie più diffuse nel mondo occidentale. Nel sangue dello stesso paziente solo i linfociti B patologici vengono eliminati, mentre i linfociti T sani, importanti per la difesa immunitaria, rimangono inalterati, dimostrando l’azione selettiva dei composti verso le cellule tumorali“.

La sostanza sintetizzata dovrà essere sottoposta a una fase di sperimentazione preclinica e testata su un ampio numero di animali.

Leggi abstract dell’articolo:
Direct Pharmacological Targeting of a Mitochondrial Ion Channel Selectively Kills Tumor Cells In Vivo
Luigi Leanza, Matteo Romio, Katrin Anne Becker, Michele Azzolini, Livio Trentin, …..Cristina Paradisi, Ildiko Szabo
Cancer Cell, Volume 31, Issue 4, 516 – 531.e10 10 April 2017, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.03.003

Fonte: Unipd

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Reflusso gastroesofageo: tosse legata più al volume che all’acidità.

Posted by giorgiobertin su aprile 12, 2017

I ricercatori olandesi dell’Academic Medical Centre, Amsterdam, in uno studio pubblicato sulla rivista “Gut” hanno studiato il problema della persistenza di alcuni sintomi ed in particolare della tosse secondaria in pazienti con reflusso gastroesofageo, in particolare in coloro che assumono omeprazolo o derivati che sopprimono l’acidità.

reflusso-tosse

49 pazienti affetti da reflusso sono stati analizzati mediante ph-impedenziometria nelle 24 ore\manometria e contemporaneamente sono stati registrati gli episodi di tosse. La maggior parte degli episodi di reflusso sono risultati essere acidi. Non è stata rilevata una differenza significativa tra episodi di reflusso con o senza tosse tra reflussi con maggiore acidità assoluta o maggior picco di acidità.

Il trattamento medico in corso si concentra sulla riduzione dell’acidità del contenuto gastrico. Il nostro studio suggerisce invece che, piuttosto che ridurre questa acidità, diminuire la quantità di reflusso potrebbe alleviare la sintomatologia nei pazienti con tosse cronica indotta da reflusso“, dice Thomas VK Herregods, dell’Academic Medical Center di Amsterdam, principale autore dello studio.

Conclusioni: Più che ridurre l’acidità è importante per favorire lo svuotamento esofago gastrico in modo ottimale utilizzando diverse classi di farmaci rispetto agli inibitori di pompa oppure associando farmaci quali l’amitriptilina o il citalopram che riducono la sensibilita’ esofagea.

Leggi abstract dell’articolo:
Determinants of reflux-induced chronic cough
Thomas V K Herregods, Ans Pauwels, Jafar Jafari, Daniel Sifrim, Albert J Bredenoord, Jan Tack, André J P M Smout
Gut Published Online First: 15 March 2017. doi: 10.1136/gutjnl-2017-313721

Fonte: Quotidiano Sanità/Popular Science

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Scoperto come indurre a morte le cellule del cancro al pancreas.

Posted by giorgiobertin su aprile 11, 2017

Il tumore al pancreas, più frequentemente denominato adenocarcinoma del dotto pancreatico (PDAC), è il più letale e aggressivo di tutti i tumori. Purtroppo, non ci sono molte terapie efficaci disponibili oltre ad un intervento chirurgico, che non è un’opzione per molti pazienti.

MIR506

Gli scienziati del Wake Forest Battista Medical Center in collaborazione con quelli dell’Università del Texas MD Anderson Cancer Center e Tianjin Medical General Hospital University in Cina, hanno condotto uno studio per cercare di identificare le molecole che potrebbe diventare una prossima generazione di farmaci per questo tipo di cancro.
Micro RNA (MIR506) è una piccola molecola prodotta nel corpo umano, che ha la funzione di soppressore del tumore in molti tumori umani ed è maggiormente efficacie della chemioterapia nel carcinoma ovarico. Questa molecola si ritiene sia una valida opzione per studi sul cancro del pancreas. Normalmente, MIR506 svolge un ruolo importante nella regolazione del comportamento delle cellule, una diminuzione dei livelli della molecola innesca la crescita cellulare e l’espansione nei tumori.

Trattando le cellule tumorali pancreatiche con MIR506 si inibisce sia la crescita delle cellule maligne che il processo cellulare che causa le metastasi. Zhang e il suo team per la prima volta hanno scoperto che trattando le cellule tumorali pancreatiche con MIR506 si induce l’autofagia, un processo che si verifica normalmente nella crescita e sviluppo di un organismo e che potrebbe promuovere la morte delle cellule tumorali.

Il valore terapeutico potenziale di questa scoperta è importante perché siamo riusciti a consegnare MIR506 direttamente alle cellule tumorali pancreatiche utilizzando tecnologie come nanoparticelle ed esosomi“, ha detto Zhang che ha pubblicato i risultati sulla rivista “Autophagy“.

Leggi abstract dell’articolo:
MIR506 induces autophagy-related cell death in pancreatic cancer cells by targeting the STAT3 pathway
Longhao Sun, Limei Hu, David Cogdell, Li Lu, Chao Gao, Weijun Tian, Zhixiang Zhang, Ya’an Kang, Jason B. Fleming & Wei Zhang
Autophagy Vol. 13 , Iss. 4, 2017, Pages 703-714  http://dx.doi.org/10.1080/15548627.2017.1280217

Fonte: Wake Forest Battista Medical Center

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Scoperto come rendere le cellule resistenti al virus HIV.

Posted by giorgiobertin su aprile 11, 2017

Gli scienziati dello Scripps Research Institute (TSRI) – La Jolla, CA, hanno trovato un modo per legare degli anticorpi HIV-combattenti alle cellule del sistema immunitario. Una metodica di ingegneria immunochimica che ha permesso di creare una popolazione di cellule resistenti al virus. Nei loro esperimenti in laboratorio i ricercatori hanno dimostrato che queste cellule resistenti possono sostituire rapidamente le cellule malate, potenzialmente curare la malattia in una persona con HIV.

HIV resistenza
Here, cells protected from rhinovirus by membrane-tethered, receptor-blocking antibodies survive well and form colonies.
CREDIT: Jia Xie, Lerner Lab

Questa protezione sarebbe a lungo termine“, ha detto Jia Xie, primo autore dello studio pubblicato sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)“.

Prima di testare il nuovo sistema contro l’HIV, gli scienziati hanno usato rhinovirus (responsabile di molti casi di raffreddore comune) come modello. E’ stato utilizzato un vettore chiamato lentivirus per fornire un nuovo gene per le cellule umane in coltura. Il gene è incaricato di sintetizzare anticorpi che si legano con il recettore delle cellule umane (ICAM-1). Con la nuova tecnica il virus non può entrare nella cellula di diffondere l’infezione. “Questa è davvero una forma di vaccinazione cellulare“, ha detto il prof. Lerner.

In sostanza, i ricercatori hanno costretto le cellule ad una competizione darwiniana, “sopravvivenza del più forte“. Le cellule senza protezione dell’anticorpo sono morte, lasciando le cellule protette a sopravvivere e moltiplicarsi, riuscendo a trasmettere il gene protettivo a nuove cellule.

Leggi abstract dell’articolo:
Immunochemical engineering of cell surfaces to generate virus resistance
Jia Xie, Devin Sok, Nicholas C. Wu, Tianqing Zheng, Wei Zhang, Dennis R. Burton, and Richard A. Lerner
PNAS 2017 ; published ahead of print April 10, 2017, doi:10.1073/pnas.1702764114

Fonte: Scripps Research Institute (TSRI)

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Linee guida sulla diagnosi e trattamento dell’amenorrea.

Posted by giorgiobertin su aprile 10, 2017

La Endocrine Society ha pubblicato le nuove linee guida sulla diagnosi e il trattamento dell’amenorrea ipotalamica sulla rivista “Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism“.

Amenorrea  Amenorrea1

L’amenorrea ipotalamica è una forma di mancanza di ovulazione cronica, non dovuta a cause organiche identificabili, ma spesso associata a stress, perdita di peso, esercizio fisico eccessivo, o a una combinazione di fattori” afferma Catherine Gordon, del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center.

Come viene evidenziato nel documento è necessario un approccio di trattamento multidisciplinare, che includa supporto medico, dietistico e di salute mentale.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
Functional Hypothalamic Amenorrhea: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline
Catherine M. Gordon Kathryn E. Ackerman Sarah L. Berga Jay R. Kaplan George Mastorakos Madhusmita Misra M. Hassan Murad Nanette F. Santoro Michelle P. Warren
J Clin Endocrinol Metab jc.2017-00131. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2017-00131

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Creata sinapsi artificiale che può apprendere.

Posted by giorgiobertin su aprile 9, 2017

I ricercatori del National Center for Scientific Research (Cnrs), Thales, e le Università di Bordeaux, Paris-Sud, e Evry hanno creato un sinapsi artificiale in grado di apprendere autonomamente. Sono riusciti a modellare il dispositivo, che è essenziale per lo sviluppo di circuiti più complessi. La ricerca è stata pubblicata in “Nature Communications“.

biomem_cnrs
Artist’s impression of the electronic synapse: the particles represent electrons circulating through oxide, by analogy with neurotransmitters in biological synapses. The flow of electrons depends on the oxide’s ferroelectric domain structure, which is controlled by electric voltage pulses.
© Sören Boyn/CNRS/Thales physics joint research unit.

Il lavoro del team ha portato alla creazione di una sinapsi artificiale direttamente su un chip in grado di apprendere in maniera autonoma. La base di partenza del progetto è un sottile strato ferroelettrico all’interno di due elettrodi di cui si può regolare la resistenza, tramite degli impulsi di tensione. Insomma, un comportamento simile ai neuroni biologici, che consente di avere una massima connessione nel momento in cui la resistenza è bassa, mentre avverrà esattamente l’opposto quando la resistenza è alta.

Al momento il prototipo, conosciuto anche come memristore, è ancora in fase di testing ma, in un futuro prossimo potrebbere essere implementato per imitare ancora più scrupolosamente i meccanismi che animano la nostra mente.

Leggi il full text dell’articolo:
Learning through ferroelectric domain dynamics in solid-state synapses.
Sören Boyn, Julie Grollier, Gwendal Lecerf, Bin Xu, Nicolas Locatelli, Stéphane Fusil, Stéphanie Girod, Cécile Carrétéro, Karin Garcia, Stéphane Xavier, Jean Tomas, Laurent Bellaiche, Manuel Bibes, Agnès Barthélémy, Sylvain Saïghi, Vincent Garcia.
Nature communications, 3 April 2017. DOI : 10.1038/NCOMMS14736.

Fonte: Unité Mixte de Physique, CNRS, Thales, Univ. Paris Sud, Université Paris-Saclay

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