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SLA: Scoperto biomarker spia per possibili farmaci.

Posted by giorgiobertin su marzo 31, 2017

Gli scienziati dell’Istituto Auxologico italiano e dell’Università degli Studi di Milano, hanno scoperto il ruolo chiave di un biomarcatore che permette di monitorare le mutazioni genetiche alla base della sclerosi laterale amiotrofica, la Sla, e della demenza frontotemporale Ftd.
La sostanza ‘spia‘ si trova nel liquido cefalo-rachidiano, il fluido che permea il sistema nervoso centrale. Ma potrebbe essere misurabile anche nel sangue e gli studiosi lo ritengono un marker “specifico, sensibile e utilizzabile per verificare l’efficacia di un futuro trattamento farmacologico“.

STM-SLA

La SLA e l’FTD sono oggi considerate un continuum biologico-clinico e la causa più frequente delle forme sia sporadiche che familiari delle due malattie, in Italia come all’estero, è rappresentata dalla comune mutazione del gene C9orf72 dovuta all’espansione di sei basi ripetute (GGGGCC) nel primo introne del gene- affermano i ricercatori.

L’importante passo in avanti dei ricercatori sta proprio nell’aver fornito un biomarcatore specifico nel liquido cefalo rachidiano, sensibile e utilizzabile per verificare l’efficacia biologica di un futuro trattamento farmacologico.

L’inefficacia terapeutica di varie molecole impiegate finora in studi controllati nella SLA – afferma Vincenzo Silani, docente di Neurologia presso l’Università Statale – è stata imputata anche alla mancanza di un biomarcatore attendibile che oggi invece si configura, nei casi C9orf72-positivi, non solo per supportare la diagnosi, ma anche per definire i pazienti pre-sintomatici e, soprattutto, per valutare l’eventuale efficacia terapeutica”.

Leggi abstract dell’articolo:
Poly(GP) proteins are a useful pharmacodynamic marker for C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis
BY TANIA F. GENDRON, JEANNIE CHEW, JEANNETTE N. STANKOWSKI, LINDSEY R. HAYES, YONG-JIE ZHANG, MERCEDES PRUDENCIO, YARI CARLOMAGNO, LILLIAN M. DAUGHRITY, KAREN JANSEN-WEST, EMILIE A. PERKERSON, ALIESHA O’RAW,………… LEONARD PETRUCELLI
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE 29 MAR 2017

Fonte: Università degli Studi di Milano

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