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Archive for 28 marzo 2017

I telomeri proteggono dalle malattie dell’invecchiamento.

Posted by giorgiobertin su marzo 28, 2017

Uno studio condotto dai ricercatori del Gladstone Institute of Cardiovascular Disease dimostra che diminuendo la lunghezza dei telomeri si contribuire all’insorgenza di malattie legate all’età.

“I nostri risultati rivelano un ruolo critico per la lunghezza dei telomeri in un modello murino della malattia umana età-dipendente”, ha detto il primo autore Christina Theodoris, “Questo modello fornisce un’opportunità unica per capire i meccanismi con cui telomeri influiscono sulle malattie dipendenti dall’età e anche un sistema per testare nuove terapie per la malattia della valvola aortica.

Telomeres Protect Against Diseases of Aging: A Tale of Mice and Men

I ricercatori, che in precedenza identificati NOTCH1 come gene responsabile della CAVD umana, hanno evidenziato in questo studio che la mutazione del NOTCH1 da sola non è riuscita a indurre la malattia della valvola nei topi. Sorprendentemente, i topi con i telomeri più corti e la mutazione NOTCH1 mostravano tutte le anomalie cardiache viste negli esseri umani, tra cui la calcificazione della valvola aortica. Gli scienziati pensano che la lunghezza dei telomeri influisca sulla gravità della malattia, modificando l’espressione genica nei percorsi implicati nella CAVD, come ad esempio le vie anti-infiammatorie e anti-calcificazioni.

Lo studio conferma dati precedenti che hanno evidenziato come i pazienti con la calcificazione della valvola aortica avessero telomeri più corti rispetto a individui sani della stessa età. I ricercatori affermano che la lunghezza dei telomeri può essere una spiegazione alle variazioni di gravità della malattia.

Scarica e leggi il documento in full text:
Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 haploinsufficiency.
Christina V. Theodoris … Helen M. Blau, Deepak Srivastava
J Clin Invest. 2017. doi:10.1172/JCI90338 Published March 27, 2017

Fonte: Gladstone Institute of Cardiovascular Disease

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Identificati i rischi genetici di due sottotipi di Glioma.

Posted by giorgiobertin su marzo 28, 2017

Un consorzio internazionale di ricercatori guidato dal dottor Melissa Bondy, professore di medicina, presso il Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center e McNair Scholar al Baylor College of Medicine, ha condotto il più grande studio sui dati dei tumori maligni al cervello alla ricerca per di marcatori genetici del glioma, una forma molto aggressiva di cancro al cervello.

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I ricercatori hanno analizzato milioni di varianti genetiche da quasi 12.500 persone con glioma e 18.000 senza la malattia. I dati sono stati ottenuti mediante analisi di associazione dell’intero genoma, un approccio che ha implicato scansione sui genomi completi nell’uomo. I risultati sono pubblicati sulla rivista “Nature Genetics“.

Fino ad ora la nostra comprensione dei rischi di sviluppare il glioma è stato limitato“, ha detto Bondy. “In questo lavoro abbiamo confermato 13 marcatori precedentemente identificati e scoperto 13 nuovi marcatori genetici associati a questa malattia aggressiva. Ora abbiamo un profilo genetico più completo dello spettro della malattia che amplia la nostra comprensione della suscettibilità glioma“. Mettendo insieme tante fonti di dati esistenti e nuovi, questo studio pone le basi per altre analisi più mirate dei rischi del glioma. “Si tratta di un significativo passo avanti che credo avrà chiare implicazioni per la nostra capacità di identificare le persone ad alto rischio, e per il loro trattamento.”

Leggi abstract dell’articolo:
Genome-wide association study of glioma subtypes identifies specific differences in genetic susceptibility to glioblastoma and non-glioblastoma tumors
Beatrice S Melin, Jill S Barnholtz-Sloan, Margaret R Wrensch, …….Richard S Houlston & Melissa L Bondy
Nature Genetics Published online 27 March 2017 doi:10.1038/ng.3823

Fonte: Baylor College of Medicine

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