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Scoperto gene associato alla demenza.

Posted by giorgiobertin su marzo 27, 2017

I ricercatori del Rush University Medical Center e del Brigham and Women Hospital di Boston hanno riportato la scoperta di un nuovo gene che è associato ad una comune forma di patologia cerebrale chiamata Tau, presente nel morbo di Alzheimer, ed in alcune forme di demenza e sindromi parkinsoniane come encefalopatia traumatica cronica che si verifica con ferite alla testa ripetuti.

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Lo studio pubblicato sulla rivista “Molecular Psychiatry“, descrive l’identificazione e la validazione di una variante genetica all’interno della proteina tirosina fosfatasi, recettore di tipo delta (PTPRD gene).
L’invecchiamento porta all’accumulo di molte diverse patologie nel cervello“, ha detto l’autore principale il prof. David Bennett. “Una delle più comuni forme di patologia sono gli ammassi neurofibrillari (NFT – neurofibrillary tangles), che sono stati al centro del nostro studio“. “NFT è strettamente legato al declino della memoria e ad altre forme di patologie legate all’invecchiamento“.

Utilizzando le autopsie di 909 individui che hanno partecipano allo studio sull’invecchiamento, il team di ricercatori ha valutato il genoma umano per scoprire la variante genetica che potrebbe influenzare NFT. “La variante che abbiamo scoperto è comune: La maggior parte delle persone che hanno patologie legate all’invecchiamento, hanno una o due copie della versione del gene. Stiamo cercando di far luce sul meccanismo attraverso cui il gene PTPRD e la sua variante contribuiscono all’accumulo di NFT” – conclude il prof. Bennet. “Questo studio è un primo passo importante“.

Leggi abstract dell’articolo:
Susceptibility to neurofibrillary tangles: role of the PTPRD locus and limited pleiotropy with other neuropathologies
L B Chibnik, C C White, S Mukherjee5, T Raj, L Yu, E B Larson, T J Montine, C D Keene, J Sonnen, J A Schneider, P K Crane, J M Shulman, D A Bennett and P L De Jager.
Molecular Psychiatry advance online publication 21 March 2017; doi: 10.1038/mp.2017.20

Fonte: Rush University Medical Center

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