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CIViC: Database online sulle mutazioni genetiche del cancro.

Posted by giorgiobertin su gennaio 30, 2017

I ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno sviluppato un  “knowledge base” online destinato alla raccolta e l’organizzazione di informazioni sulla genetica del cancro. La speranza è questa “Wikipedia” della genomica del cancro aiuterà i medici a sviluppare terapie mediche di precisione per i pazienti con il cancro. Il database dovrebbe offrire la possibilità di identificare mutazioni importanti nel tumore di un paziente e potenzialmente il collegamento ad eventuali farmaci noti per correggere errori genetici.

Civic
A schematic illustrates how a shared knowledgebase can help alleviate the bottleneck caused by the sheer quantity of raw sequencing data.Credit: Image courtesy of Washington University School of Medicine

Siamo impegnati a mantenere questa risorsa aperta e disponibile a chiunque voglia contribuire o fare uso di queste preziose informazioni“, ha detto Malachia Griffith, professore di medicina. “Vorremmo che fosse un esercizio di comunità ed una risorsa pubblica. Le informazioni sono di dominio pubblico. Non ci sono restrizioni sul loro utilizzo, accademico o commerciale.

All’interno del database denominato “CIViC” sono inserite le descrizioni di rilevanza clinica di 732 mutazioni da 285 geni per 203 tipi di cancro, tutte raccolte da rivedere 1.090 pubblicazioni scientifiche e mediche.

La descrizione e le caratteristiche del database sono state pubblicate in un articolo sulla rivista “Nature Genetics“.

Leggi abstract dell’articolo:
CIViC is a community knowledgebase for expert-crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer.
Griffith M*, Spies NC*, Krysiak K*, McMichael JF, Coffman AC, Danos AM, Ainscough BJ,………Wartman LD, Wilson RK, Mardis ER, Griffith OL
Nature Genetics. Jan. 30, 2017.

Accedi al database:
CIViC

CIViC: A knowledgebase for expertcrowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer – Slide

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