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Ipertiroidismo: svelata una mutazione genetica nei tumori benigni.

Posted by giorgiobertin su agosto 12, 2016

Uno studio nato dalla collaborazione fra il gruppo di ricerca coordinato da Luca Persani, endocrinologo al dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università Statale di Milano, l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, e gruppi di ricerca in Germania (Università di Wurzburg e Monaco di Baviera), Turchia (Università Marmara di Istanbul), Polonia (Università di Poznan) e Canada (Università di Calgary), ha identificato un nuovo meccanismo genetico alla base dei tumori tiroidei benigni iperfunzionanti.

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Utilizzando una tecnica di screening genetico chiamata “Whole Exome Sequencing“, il gruppo di ricerca ha scoperto che nei tumori tiroidei benigni associati a ipertiroidismo – chiamati anche noduli tiroidei autonomi – la mutazione del gene EZH1 ricorre con una frequenza del 27%. La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “Journal of Clinical Investigation“.

Leggi il full text dell’articolo:
Recurrent EZH1 mutations are a second hit in autonomous thyroid adenomas
Davide Calebiro … Luca Persani, Ralf Paschke
J Clin Invest. 2016. Published August 8, 2016 doi:10.1172/JCI84894.

Fonte: Università degli Studi di Milano – Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità

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