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SLA: Scoperti nuovo geni implicati nella malattia.

Posted by giorgiobertin su luglio 27, 2016

Con due lavori pubblicati sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics“, la scienza italiana riafferma il proprio ruolo trainante nella lotta contro la
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Il doppio attacco è stato sferrato alla SLA familiare e alla SLA sporadica dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti – e dal Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano.

nature-genetics-cover

Nel primo lavoro, il gene NEK1 è stato confermato nel ruolo patogenetico delle forme familiari. Utilizzando 1.022 casi familiari a gene non
identificato e 7.315 controlli sani, è stato appunto identificato il gene NEK1 quale significativamente associato alla patologia.

Il secondo lavoro di Nature Genetics, riguarda la SLA sporadica. Lo studio rappresenta un rafforzamento di precedenti lavori, attraverso una metanalisi di 15.156 casi contro 26.242 controlli: oltre al gene SARM1, confermato quindi nella sua associazione alla malattia, altri loci sono stati identificati: C21orf2 sul cromosoma 21, MOBP sul cromosoma 3 e SCFD1 sul cromosoma 14. Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) del gene MOBP sono stati associati alla Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) ed alla Demenza Frontotemporale, a sottolineare quindi le vie comuni della
neurodegenerazione.

“L’obiettivo, come affermato nel comunicato stampa è quello di individuare al più presto una terapia per questa malattia” – afferma Giulio Pompilio, direttore scientifico di AriSLA – “Certamente queste ultime scoperte contribuiscono a compiere un ulteriore passo in avanti in tale direzione aprendo nuove prospettive in termini terapeutici“.

Leggi abstracts degli articoli:
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
Kevin P Kenna,Perry T C van Doormaal,… Vincenzo Silani. + al.
Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3626 Published online 25 July 2016

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
Wouter van Rheenen,Aleksey Shatunov,Annelot M Dekker,Russell L McLaughlin,Frank P Diekstra,Sara L Pulit,… + al
Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3622 Published online 25 July 2016

Fonte: IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti

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