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Nuova mutazione genetica responsabile del Parkinson.

Posted by giorgiobertin su giugno 12, 2016

Gli scienziati della Northwestern University Feinberg School of Medicine hanno scoperto una nuova causa del morbo di Parkinson. Si tratta delle mutazioni di un gene chiamato TMEM230. Questo sembra essere il terzo gene definitivamente legato a casi confermati della malattia di Parkinson; gli altri due geni erano SNCA e LRRK2.

Parkinsons-Gene-Neurons
Arrows point to tiny sacks inside neurons called synaptic vesicles, which store neurotransmitters like dopamine before they’re released from one cell to another. The gene TMEM230, shown in this study to cause Parkinson’s disease, encodes a protein that extends across the membrane of these synaptic vesicles.

I risultati dello studio pubblicato sulla rivista “Nature Genetics“, forniscono nuovi indizi per spiegare come il morbo di Parkinson si sviluppa nel cervello. In particolare è stato dimostrato che il gene TMEM230 è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel packaging del neurotrasmettitore dopamina nei neuroni. Ricordiamo che la perdita di neuroni che producono dopamina è una caratteristica del morbo di Parkinson.

Leggi abstract dell’articolo:
Identification of TMEM230 mutations in familial Parkinson’s disease
Han-Xiang Deng, Yong Shi,Yi Yang,Kreshnik B Ahmeti,Nimrod Miller,Cao Huang,Lijun Cheng,Hong Zhai,Sheng Deng, ..et al.
Nature Genetics Published online 06 June 2016 – doi:10.1038/ng.3589

Fonte: Northwestern University Feinberg School of Medicine

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