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Scoperta la mappa genetica del tumore al seno.

Posted by giorgiobertin su maggio 7, 2016

Sono cinque i nuovi geni associati alla malattia e 13 nuove firme mutazioni che influenzano lo sviluppo del tumore al seno. I risultati di due articoli pubblicati su “Nature” e “Nature Communications” rivelano che esistono variazioni genetiche nei tumori al seno e dove si verificano nel genoma.  A identificare i geni è stato uno studio internazionale coordinato dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton dell’Università di Cambridge.

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Si tratta della più grande indagine sulle origini genetiche del tumore alla mammella. Per raggiungere l’obiettivo, i ricercatori hanno analizzato il DNA di 560 pazienti (556 donne e 4 uomini) malati di tumore alla mammella. Da ognuno di essi hanno prelevato il pacchetto genetico delle cellule tumorali e lo hanno confrontato con quello di altre cellule somatiche non colpite dalla malattia. Sono stati individuati un gruppo di 93 geni che, se mutati, darebbero origine alla malattia.

Il prossimo passo consisterà in studi per la ricerca di una medicina personalizzata.

Leggi abstracts degli articoli:
Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences.
Nik-Zainal S et al. (2016)
Nature 2016 Published online 02 May 2016 doi: 10.1038/nature17676

The topography of mutational processes in breast cancer genomes.
Morganella S et al. (2016)
Nature Communications 7, Article number: 11383 – Published 02 May 2016 doi: 10.1038/10.1038/NCOMMS11383

Fonte: Wellcome Trust Sanger Institute

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