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Svolta nel trattamento di una malattia genetica ereditaria.

Posted by giorgiobertin su aprile 26, 2016

Gli scienziati delle Università di York e di Leiden hanno fatto un significativo passo avanti nel trattamento di una malattia genetica ereditaria che danneggia le cellule muscolari e nervose nel corpo.

Pompe disease

Si tratta della malattia di Pompe, causata da un gene difettoso che si traduce in un deficit di un enzima chiamato acido alfa-glucosidasi (GAA), che provoca debolezza muscolare progressiva nelle persone di tutte le età.
Il team ha portato alla sintesi di prodotti chimici ‘sonde’ fluorescenti che possono essere applicate per la diagnosi medica. I ricercatori dicono che i composti aiuteranno per trattamenti più efficaci, permettendo terapie migliori e medicina personalizzata.

Questi strumenti permettono agli scienziati di misurare i livelli di un enzima nelle persone sane e malate. L’imaging dei livelli degli enzimi attivi aiuterà a valutare la gravità della malattia e anche contribuire quali sono i trattamenti più efficaci“. – afferma il prof. Davies.

Leggi abstract dell’articolo:
Detection of Active Mammalian GH31 α-Glucosidases in Health and Disease Using In-Class, Broad-Spectrum Activity-Based Probes
Jianbing Jiang, Chi-Lin Kuo, Liang Wu,…., Jeroen D. C. Codée, Rolf G. Boot, Gideon J. Davies, Herman S. Overkleeft, and Johannes M. F. G. Aerts
ACS Cent. Sci., Publication Date (Web): April 26, 2016 (Research Article) DOI: 10.1021/acscentsci.6b00057

Fonte: Università di York

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