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Malattie rare: Trovata la cura per la Sindrome EEC che causa cecità.

Posted by giorgiobertin su marzo 1, 2016

I pazienti affetti da Sindrome EEC (Ectrodattilia, Displasia Ectodermica labio/palatoschisi), ovvero una severa patologia corneale responsabile della progressiva perdita della capacità visiva fino alla completa cecità, hanno finalmente una nuova speranza di cura.

logo_unipd           Stem-cells-cover

Nello studio, condotto dal dottor Enzo Di Iorio del dipartimento di Medicina molecolare dell’Università di Padova in collaborazione con la dottoressa Vanessa Barbaro (Officina Farmaceutica della Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus), i ricercatori hanno corretto il difetto genetico nelle cellule staminali epiteliali dei pazienti affetti da EEC mediante l’impiego di piccole molecole di RNA capaci di annullare in modo efficiente l’effetto della mutazione genica, consentendo quindi un recupero completo della funzionalità delle cellule staminali.

La pubblicazione è stata fatta sulla rivista “Stem Cells“.

Scarica e leggi l’articolo in full text:
Correction of mutant p63 in EEC syndrome using siRNA mediated allele specific silencing restores defective stem cell function.
Barbaro V, Nasti AA, Del Vecchio C, Ferrari S, Migliorati A, Raffa P, Lariccia V, Nespeca P, Biasolo M, Willoughby CE, Ponzin D, Palù G, Parolin C, Di Iorio E.
Stem Cells. 2016 Feb 17. doi: 10.1002/stem.2343. [Epub ahead of print]

Fonte: Università di Padova

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