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Fibrosi Cistica: Test genetico per la diagnosi prenatale.

Posted by giorgiobertin su febbraio 12, 2016

I ricercatori della Stanford University School of Medicine hanno sviluppato un test veloce, poco costoso e altamente accurato per lo screening nei neonati per la fibrosi cistica. Il nuovo metodo rileva praticamente tutte le mutazioni nel gene della fibrosi cistica. Il test è stato descritto sulla rivista “The Journal of Molecular Diagnostics“.

JMD-cover

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica, in cui le secrezioni delle ghiandole esocrine tra cui muco, sudore, saliva, sperma e succhi gastrici sono molto più dense e viscose del normale.
Per sviluppare la malattia, un bambino deve ereditare due copie mutate del gene responsabile della malattia, una per ciascun genitore, ma gli attuali esami di diagnosi prenatale hanno dei limiti in quanto non testano l’intero gene con il rischio di non vedere le mutazioni più rare” spiega Iris Schrijver. I ricercatori ora hanno sviluppato un nuovo modo di estrarre e amplificare il gene partendo da un piccolo campione di Dna, 1 nanogrammo, isolato dalle gocce di sangue essiccato raccolte dai bambini per lo screening neonatale.

La nuova tecnica potrebbe essere utilizzata  per lo screening di altre malattie genetiche e non solo CF.

Leggi il full text dell’articolo:
Next-Generation Molecular Testing of Newborn Dried Blood Spots for Cystic Fibrosis
Martina I. Lefterova, Peidong Shen, Justin I. Odegaard, Eula Fung, Tsoyu Chiang, Gang Peng, Ronald W. Davis, Wenyi Wang, Martin Kharrazi, Iris Schrijver, ¶, Curt Scharfe
The Journal of Molecular Diagnostics Volume 18, Issue 2, March 2016, Pages 267–282

Fonte ed approfondimenti: Stanford University School of Medicine

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