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Duchenne: nuova scoperta per futura potenziale terapia.

Posted by giorgiobertin su febbraio 3, 2016

Lo studio realizzato da un team del laboratorio di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin” dell’Università La Sapienza di Roma, coordinati da Irene Bozzoni, apre nuove prospettive nella cura della distrofia di Duchenne.

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La distrofia di Duchenne è la malattia neuromuscolare più frequente dell’infanzia che causa la degenerazione del tessuto muscolare e quindi la progressiva perdita delle capacità motorie oltre a gravi compromissioni dell’attività cardio-respiratoria. La base genetica del difetto consiste in mutazioni all’interno del gene che codifica per la proteina distrofina.
I bassi livelli della distrofina funzionale è dovuta ad una mancanza nelle molecole del suo mRNA di una seconda regione, l’esone 45.
Il gruppo di ricerca ha dimostrato che il motivo di ciò risiede nella mancanza di un fattore, Celf2a, che determina l’assenza dell’esone 45 nell’mRNA e permette pertanto al paziente di “auto-curarsi”. L’inibizione del fattore Celf2a potrebbe essere il punto di partenza per aumentare l’efficacia delle terapie basate sullo skipping dell’esone 45, là dove questo risultato consenta il ripristino della produzione di distrofina.

Tale lavoro – spiega Irene Bozzoni – rappresenta un esempio di brillante di integrazione tra la ricerca clinica e quella molecolare. Biologi e medici stanno facendo la staffetta per una corsa contro il tempo nell’individuazione di una cura efficace contro questa malattia. Il risultato raggiunto – prosegue Bozzoni – ci fa ben sperare di essere nella direzione giusta“.

Scarica e leggi il full text dell’articolo:
The lack of the Celf2a splicing factor converts a Duchenne genotype into a Becker phenotype
J. Martone, F. Briganti, I. Legnini,M. Morlando, E. Picillo, O. Sthandier, L. Politano & I. Bozzoni
Nature Communications 7, Article number: 10488 doi:10.1038/ncomms10488 Published 22 January 2016

Fonte: Parent Parent Project   –  Osservatorio Malattie Rare

Una Risposta to “Duchenne: nuova scoperta per futura potenziale terapia.”

  1. Duchenne è una malattia autoimmune causata dal glutine in pazienti con PREDISPOSIZIONE genetica.
    L’ alterazione del cromosoma X determina la predisposizione ad una intolleranza al glutine (gluten sensitivity) che detrmina l’insorgere di una malattia autoimmune che distrugge le fibre muscolari e si ha mancata produzione di una proteina denominata distrofina. IL GLUTINE QUINDI per questi pazienti dovrebbe essere eliminato completamente dalla dieta per evitare la progresione lenta e cronica della malattia!

    PERCHE’ NESSUN MEDICO CONSIDERA QUESTA CONNESSIONE? GENITORI CON FIGLI CON DIAGNOSI DI DISTROFIA MUSCOLARE SALVATE IL VOSTRO BAMBINO, ELIMINATE IL GLUTINE DALLA SUA DIETA E CONSIDERATE TUTTE LE PATOLOGIE CHE IL GLUTINE COMPORTA !

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