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Scoperto il gene della densità ossea e rischio fratture.

Posted by giorgiobertin su settembre 16, 2015

I ricercatori del Hebrew SeniorLife Institute for Aging Research, in collaborazione con scienziati provenienti da diversi istituti internazionali, hanno individuato una variante genetica che regola un gene responsabile della densità minerale ossea e conseguente rischio di fratture. I risultati di questo studio – finanziato in parte da sovvenzioni dal National Institutes of Health – sono stati pubblicati sulla rivista “Nature” e potrebbe portare ad interventi che possono impedire le fratture negli anziani.

“EN1 has never before been linked to osteoporosis in humans, so this opens up a brand new pathway to pursue in developing drugs to block the disease,” Dr. Richards, an Associate Professor of Medicine at McGill University, says by way of explaining the importance of the discovery.

Il team di ricerca nello studio ha sequenziato l’intero genoma di oltre 2.800 persone, ed ha dimostrato che un gene coinvolto nelle prime fasi dello sviluppo umano, engrailed homeobox-1 gene (EN1), svolge un ruolo centrale nella regolazione della densità ossea. E’ la prima volta che i ricercatori scoprono un collegamento delle varianti genetiche di EN1 alla biologia dell’osso negli adulti.

Il nostro studio esplora l’aspetto ereditario dell’osteoporosi studiando il ruolo dei nostri geni nel determinare la densità minerale ossea, stabilendo chi è a rischio di frattura a causa della bassa densità ossea“, spiega l’autore senior Douglas Kiel direttore del Musculoskeletal Research Center at IFAR, Hebrew SeniorLife in Boston.

Leggi abstract dell’articolo:
Whole‐genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture
Hou‐Feng Zheng, Vincenzo Forgetta,… Douglas Kiel, et al.
Nature (2015) Published online 14 September 2015 doi:10.1038/nature14878

Fonte ed approfondimenti: Hebrew SeniorLife Institute for Aging Research  –   (http://www.gefos.org)

Novel gene implicated in osteoporosis – McGill University

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