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La terapia genica ripristina l’udito nei topi sordi.

Posted by giorgiobertin su luglio 10, 2015

I ricercatori del Department of Otolaryngology, F.M. Kirby Neurobiology Center, del Boston Children’s Hospital e dell’Harvard Medical School in collaborazione con colleghi svizzeri (École Polytechnique Fédérale de Lausanne) hanno dimostrato sulle cavie da laboratorio che, grazie a un virus, è possibile correggere il difetto genetico alla base di molti casi di sordità, ripristinando in alcuni casi l’udito. Lo studio è stato pubblicato su ‘Science Translational Medicine‘.

Holt-cochlea
Sensory hair cells in the cochlea of a Beethoven mouse treated with TMC2 gene therapy. In this confocal microscopy image, microvilli are shown in red and cell bodies in green. The human ear has about 16,000 sensory hair cells. Image: Charles Askew

I ricercatori hanno studiato uno dei 70 geni noti che hanno delle mutazioni e che causano sordità. Questo gene, chiamato TMC1, è coinvolto nel 4-8% dei casi di sordità di origine genetica. Il gruppo di ricerca ha dunque sviluppato un virus geneticamente modificato che ‘infetta’ le cellule ciliate e corregge l’errore nel DNA. Il team del prof. Holt ha dimostrato già nel 2013 che TMC1 e la relativa proteina TMC2 sono fondamentali per l’udito, ponendo fine ad una rigorosa ricerca durata 30 anni.

Siamo cautamente ottimisti – dice Jeffrey Holt del Boston Children’s Hospital – ma non vogliamo dare false speranze. Sarebbe prematuro dire che abbiamo trovato una cura. In un futuro non troppo lontano, però, il nostro potrebbe diventare un trattamento per la sordità genetica, quindi è un dato importante“.

Leggi abstract dell’articolo:
Tmc gene therapy restores auditory function in deaf mice
Charles Askew, Cylia Rochat, Bifeng Pan, Yukako Asai, Hena Ahmed, Erin Child, Bernard L. Schneider, Patrick Aebischer and Jeffrey R. Holt
Science Translational Medicine 08 Jul 2015: Vol. 7, Issue 295, pp. 295ra108  – DOI: 10.1126/scitranslmed.aab1996

Fonte: Harvard Medical School  –  École Polytechnique Fédérale de Lausanne

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