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Archive for 2 novembre 2012

Le basi genetiche delle malattie infiammatorie.

Posted by giorgiobertin su novembre 2, 2012

In uno dei più grandi studi di questo tipo mai condotto (informazioni genetiche da circa 75.000 persone), un team internazionale di scienziati ha gettato nuova luce sulle basi genetiche delle malattie infiammatorie croniche intestinali:il Morbo di Crohn (IBD) e la colite ulcerosa, le due forme più comuni di disturbi digestivi cronici infiammatori.

  Number of overlapping IBD associated genetic regions with other immunemediated diseases (IMD), leprosy, and Mendelian primary immunodeficiencies. (Nature)

I ricercatori che hanno identificato 71 regioni genetiche associate con la malattia infiammatoria intestinale (IBD), portando il numero totale scoperto fino ad oggi a 163. “Ciascuna di queste regioni aumenta la possibilità di una persona di sviluppare IBD solo di una frazione di percentuale ed anche nel loro insieme non possono dirci chi avrà o non avrà la malattia. Ma ci raccontano la storia sulla biologia di questo disturbo, e quindi possiamo ricostruire i percorsi biologici che, se danneggiati, possono portare a IBD.” – afferma Jeffrey Barrett del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge.

I risultati suggeriscono che i sistemi di difesa immunitaria si sono evoluti nel combattere le infezioni batteriche gravi diventando iperattivi. “Abbiamo visto dal punto di vista genetico un equilibrio tra la difesa contro le infezioni batteriche e l’attacco alle cellule del proprio corpo”, ha detto il dottor Barrett. “In molte delle regioni studiate abbiamo trovato i geni coinvolti nella trasmissione dei segnali e delle risposte di difesa contro batteri cattivi. Se queste risposte sono sovra-attivate, contribuiscono all’infiammazione che porta alla IBD.” conclude Barrett.

Una risposta del sistema immunitario sembra essere un fattore importante nell’IBD: quando viene rilevato un batterio, le cellule non sono solo si attivano, ma diventano iperattive. Ed è così che il sistema immunitario produce una reazione infiammatoria nel tratto intestinale che danneggia la parete intestinale, causando diarrea e dolore addominale.

Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease
Luke Jostins, Stephan Ripke, Rinse K. Weersma, Richard H. Duerr, Dermot P. McGovern+ et al.
Nature 491, 119–124 (01 November 2012)

Fonte ed approfondimenti: Science Daily  –  Wellcome Trust Sanger Institute

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Nuove speranze per le vittime di lesioni cerebrali ictus e trauma.

Posted by giorgiobertin su novembre 2, 2012

Un nuovo studio pubblicato sulla rivista “ADIS CNS Drug” fornisce la prova clinica che, per la prima volta, la disfunzione cronica neurologica da lesioni cerebrali ictus o trauma può migliorare rapidamente a seguito di una singola dose di un farmaco che ha come bersaglio l’infiammazione del cervello, e questo anche anni dopo l’evento traumatico.

Lo studio osservazionale su 629 pazienti, condotto nel corso di quasi due anni, documenta una vasta gamma di effetti positivi, tra cui statisticamente significativo il rapido miglioramento clinico della disabilità motoria, della spasticità,della cognizione, ecc..

Il farmaco utilizzato è stato Etanercept, un potente antagonista biologico TNF (Tumor Necrosis Factor) che si lega selettivamente e neutralizza una molecola infiammatoria immunitaria che può rimanere a livelli elevati per anni dopo il trauma. Etanercept è stato somministrato utilizzando un nuovo metodo, inventato da Edward Tobinick MD, autore principale dello studio.

I dati confermano quanto ottenuto dallo stesso gruppo su tre pazienti con emiparesi cronica nel 2011 e pubblicati sulla stessa rivista (Rapid improvement of chronic stroke deficits after perispinal etanercept: three consecutive cases).

Leggi abstract:
Selective TNF Inhibition for Chronic Stroke and Traumatic Brain Injury : An Observational Study Involving 629 Consecutive Patients Treated with Perispinal Etanercept.
Tobinick E, Kim NM, Reyzin G, Rodriguez-Romanacce H, Depuy V.
CNS Drugs. 2012 Oct 26. [Epub ahead of print]

Fonte ed approfondimenti: Springer Science News  –

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