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Weblog della Biblioteca Medica "PINALI" Università degli Studi di Padova

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Archive for 1 novembre 2012

1000 Genomes: alla ricerca delle radici genetiche della malattia.

Posted by giorgiobertin su novembre 1, 2012

Gli scienziati hanno compilato il catalogo più grande e dettagliato delle variazioni genetiche umane. La risorsa enorme (circa 180 terabyte di spazio sul disco rigido, abbastanza per riempire più di 40.000 DVD) aiuterà i ricercatori medici a trovare le radici genetiche di malattie rare e comuni nelle popolazioni di tutto il mondo.
Il progetto iniziato nel 2007: 1000 Genomes Project ha coinvolto oltre 200 scienziati internazionali coordinati dalla Washington University School of Medicine di St. Louis.

    

I risultati descrivono le variazioni del DNA di individui provenienti da 14 gruppi etnici e sono stati pubblicati sulla rivista Nature. Alla fine, l’iniziativa coinvolgerà 2.500 persone di 26 popolazioni. “Con questo progetto, siamo riusciti a fare in modo che le informazioni sul nostro comune patrimonio genetico, e le varianti comuni del DNA che portiamo, siano liberamente disponibili per i ricercatori per  utilizzarle a beneficio dei pazienti di tutto il mondo,” ha detto David Altshuler.

L’ accesso avviene nella cloud e consente agli utenti di analizzare grandi quantità di dati molto più rapidamente che in passato, in quanto elimina il tempo di scaricamento dei dati e ne permette l’analisi su più server in una sola volta (esempio di dati).

Leggi il full te xt dell’articolo:
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes
The 1000 Genomes Project Consortium
Nature 491, 56–65 (01 November 2012)

Accedi al database: http://www.1000genomes.org/

Varianti e aplotipi per specifiche regioni genomiche e campioni specifici possono essere visualizzati e scaricati tramite il browser del progetto: http://browser.1000genomes.org/index.html

Fonte ed approfondimenti: Washington University   –  NIH News

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IN-DEEP: un progetto web informativo per la sclerosi multipla.

Posted by giorgiobertin su novembre 1, 2012

Coinvolgere le persone con sclerosi multipla, i loro familiari e l’opinione pubblica in un percorso di informazione e partecipazione via web. E’ l’obiettivo del progetto italo-australiano “In-Deep”, che si propone di divulgare i risultati della ricerca medica di settore in modo accessibile a tutti, ma scientificamente qualificato e affidabile. Il presupposto e’ che una buona informazione e’ fondamentale per affrontare e vincere le sfide di una malattia come la sclerosi multipla, con cui si deve convivere per tutta la vita.

       

Il progetto è frutto di una collaborazione fra: la Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, l’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, l’Aism (Associazione italiana sclerosi multipla) e la sua omologa australiana, il Centro per la comunicazione e la partecipazione sanitaria dell’università La Trobe (Australia) e il Gruppo Cochrane sclerosi multipla.

Le pagine di IN DEEP disponibili online trattano di interferone a diversi livelli di approfondimento. In futuro saranno disponibili altri argomenti, come la fatica (fatigue).

Accedi al portale: http://indeep.istituto-besta.it

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