Nuovo test genetico per la diagnosi prematura tumori.
Pubblicato da giorgiobertin su marzo 7, 2013
Un nuovo test genetico in grado di scovare la mutazione genetica che può predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori è stato messo a punto da un team di ricercatori provenienti dall’Istituto Regina Elena (Ire), in collaborazione con l’Università Sapienza e il Centro nazionale ricerca (Cnr) di Roma.
Il nuovo test diagnostico consente di individuare in modo veloce, economico e non invasivo i portatori sani di mutazioni ATm (A-T atassia teleangectasia, una malattia rara che colpisce un bambino su 10.000-50.000 nati) nella popolazione generale e di distinguere i bambini con A-T da quelli con altre patologie atassiche, malattie che determinano perdita di coordinazione nei movimenti.
Questa patologia è caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori.
I ricercatori hanno applicato il test per la prima volta ad un gruppo di pazienti affette da carcinoma della mammella dimostrando che l’8% delle donne che avevano sviluppato il tumore in età giovanile era portatrice sana di A-T.
Leggi il full text dell’articolo:
p53 centrosomal localization diagnoses ataxia-telangiectasia homozygotes and heterozygotes
Andrea Prodosmo, Andrea De Amicis, Cecilia Nisticò, Mario Gabriele, Giuliana Di Rocco, Laura Monteonofrio, Maria Piane, Enrico Cundari, Luciana Chessa, Silvia Soddu
J Clin Invest. 2013;123(3):1335–1342. doi:10.1172/JCI67289.
Fonte ed approfondimenti: Istituto Regina Elena – Direnews.it
